заболевания
Синдром Ретта Синдром Ретта – одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости в основном у девочек. Частота СР широко варьирует в зависимости от региона и в большинстве европейских государств составляет 1:10000-1:15000 девочек (занимая второе место после синдрома Дауна в качестве причины тяжелой умственной отсталости у педиатрических пациентов женского пола). Однако эти данные…
Грыжа Шморля Узелки Шморля (также известные как грыжи Шморля) представляют собой выпячивания хрящей межпозвонкового диска через концевую пластинку тела позвонка в соседний позвонок. Выпячивания могут контактировать с костным мозгом позвонка, что может приводить к его воспалению. Данные изменения названы в честь Кристиана Георга Шморля (1861–1932), немецкого патологоанатома, впервые описавшего их в 1927 г. Специальной проблемой…
Синдром и болезнь Фара Синдром и болезнь Фара – характеризуется аномальным отложением кальция в сосудах, особенно в базальных ганглиях, зубчатых ядрах мозжечка и белом веществе, с их последующей атрофией. Эта группа заболеваний, характеризующееся симметричной кальцификацией вещества головного мозга, что чаще всего связывают с патологией паращитовидной железы. Редкость патологии и полиморфизм клинической картины создают определенные трудности в…
Болезнь Хираямы Болезнь Хираямы [БХ] является редким типом шейной миелопатии, характеризующейся преимущественно односторонним или двусторонним асимметричным поражением верхних конечностей, развитием патологии в юношеском возрасте. Данное заболевание принято связывать с аномальным смещением кпереди задней стенки дурального мешка, приводящим к компрессии нижней части шейного отдела спинного мозга, что реализуется хронической ишемией серого вещества спинного мозга. История С…
Аномалия Киммерле Аномалия Киммерле представляет собой костный мостик над задней дугой первого шейного позвонка, образующий костное кольцо. Краниовертебральная область (КВО), представляя собой подвижную структуру шейного отдела позвоночника, одновременно является его наиболее ранимой зоной. Клинические проявления при повреждении КВО многообразны. В патологический процесс максимально включаются позвоночная артерия и сопровождающие ее нервные образования, которые и формируют основное…
Кавернозная мальформация Кавернозная венозная мальформация головного мозга (синонимы: кавернозная мальформация, кавернозная гемангиома или кавернома, далее – КМ) – часто встречающаяся сосудистая патология, которая представляет собой систему различных по величине сообщающихся между собой сосудистых полостей ,каверн, различной величины, разделенных соединительнотканными перегородками и наполненных кровью. КМ макроскопически напоминают ежевику или тутовую ягоду. Стенки каверн выстланы эндотелием, имеющим…
Ромбэнцефалосинапсис ( Rhombencephalosynapsis ) – представляет собой чрезвычайно редкую аномалию (мальформацию) мозжечка, характеризующуюся вариабельной гипо- или аплазией (гипо-/агенезией) червя с объединением мозжечковых полушарий, слиянием зубчатых ядер, а в некоторых случаях и верхних мозжечковых ножек (ромбэнцефалон [лат.: rhombencephalon] – ромбовидный мозг, в состав которого входит мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, которая является дном 4-го…
Болезнь Штрюмпеля-Лорена Наследственные спастические параплегии (семейные спастические параплегии [СП]) – генетически и клинически гетерогенная группа дегенеративных заболеваний с общим патофизиологическим субстратом – поражением пирамидных путей и общим клиническим симптомом – прогрессирующим повышением мышечного тонуса в нижних конечностях. Историческая справка А. Strumpel в 1883 г. указал на наличие наследственных форм параплегии: представил описание нескольких случаев наследственного…
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди [БК], амиотрофия Кеннеди) – одна из форм болезней мотонейрона, которая наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и проявляется у мужчин (болеют исключительно мужчины) в относительно позднем возрасте – на 4 – 5-м десятилетии жизни, однако описаны случаи как более раннего (в 15 лет), так и более позднего (после…
Цитотоксические поражения мозолистого тела (CLOCCs) Цитотоксические поражения мозолистого тела (сytotoxic lesions of the corpus callosum, CLOCCs) – понятие, объединяющее в себе разнородную группу патологических состояний, вызывающих изменения сигнальных характеристик мозолистого тела, в частности, валика. Термин CLOCCs был предложен относительно недавно. Он более точно описывает явления, которые до этого были известны как «транзиторные поражения валика мозолистого…