Болезнь Педжета

Болезнь Педжета – хроническое заболевание скелета у взрослых, при котором происходит усиление метаболизма костной ткани. В результате костный матрикс замещается аномальными тканями, что приводит к размягчению и увеличению размеров костных структур. Заболевание может протекать бессимптомно либо приводить к постепенному развитию болей или деформаций. Диагноз ставится на основании результатов рентгенографии. Лечение симптоматическое, возможно применение лекарственной терапии, обычно бисфосфонатов.
Обнаружен ряд генетических аномалий, многие из которых влияют на передачу сигнала рецептора активатора ядерного фактора каппа В (RANK-NFk B), индуцирующего пролиферацию и активацию остеокластов. Мутации гена SQSTM1 (Секвестосом-1), возникающие из-за повышенной активности ядерного фактора каппа-В и приводящие к увеличению активности остеокластов, присутствуют примерно у 10% пациентов с болезнью Педжета (1). Картина поражения кости, которая выявляется при электронной микроскопии, указывает на вирусную инфекцию. Вирусная этиология не доказана, но предполагают, что у генетически предрасположенного пациента неустановленный пока вирус индуцирует аномальную активность остеокластов.
Костная болезнь Педжета обычно протекает бессимптомно. Если симптомы появляются, то развиваются постепенно. Могут отмечаться боли, скованность, повышенная утомляемость, деформация костей. Боли имеют ноющий, «глубокий» характер, могут усиливаться ночью, иногда становятся очень сильными. Они могут быть также связаны с компрессионными нейропатиями или вторичным остеоартрозом. При поражении костей черепа могут отмечаться головная боль и снижение слуха. Признаки могут включать увеличение размеров черепа в области висков и лба (выступающие лобные бугры), расширенные вены на скальпе, нервную глухоту на одно или оба уха или головокружение, а также головные боли. Деформации бывают следствием искривления длинных костей или остеоартроза прилегающих суставов. Непосредственной причиной обращения к врачу могут быть патологические переломы. Остеосаркому часто подозревают при нарастающих тяжелых болях.