Статья

Синдром Штурге-Вебера

Клинический случай

Синдром Штурге-Вебера Энцефалотригеминальный ангиоматоз, также известный как синдром Штурге—Вебера, — это редкое сосудистое заболевание, описанное впервые в 19 веке британскими врачами Sturge и Weber. Этот синдром, порой называемый “синдромом поросячьего хвоста”, характеризуется тройкой основных признаков: порошкообразными телеангиэктазиями (маленькими красными пятнами на коже), глюкокортикоидными-зависимыми судорогами и порошкообразным ангиомой лобной доли головного мозга. Этот синдром является результатом…

Метахроматическая лейкодистрофия

Патологии

Метахроматическая лейкодистрофия Это демиелинизирующая, аутосомно-рецессивная генетическая лейкодистрофия (относится к группе лизосомальных болезней), вызванная врожденным нарушением метаболизма лизосомального фермента арилсульфатазы А. Это приводит к накоплению сульфатидов, которые приводят к дисфункции и разрушению миелиновых оболочек. Они также накапливаются в других органах, включая почки, яички и желчный пузырь. Заболевание можно классифицировать в зависимости от возраста начала и клинических…

Болезнь Шейермана-Мау

Патологии

Болезнь Шейермана-Мау Или юношеский кифоз — это наследственная дорсопатия, основным клиническим проявлением которой является патологическое искривление позвоночника по типу кифоза. Заболевание названо в честь датского хирурга-ортопеда и рентгенолога Хольгера Верфеля Шойермана (1877-1960), который впервые описал его в 1920 году как osteochondritis deformans juvenilis dorsi. Датский хирург-ортопед Кай Харри Сёренсен разработал свои одноименные критерии, основанные на…

ОРЗ и антибиотики

Обзор

ОРЗ и антибиотики Эта публикация – попытка донести базовую информацию для неподготовленного в медицинском отношении читателя… Я не буду вдаваться в тонкости дифференциальной диагностики кори, коклюша, микоплазмы или коронавируса. Но представлю стратегические и полезные, с моей точки зрения, действия, которые помогут отличить вирусную инфекцию от бактериальной и сориентируют по срокам, когда разумно сдавать анализы крови.…

Болезнь Мойя-мойя

Клинический случай

Болезнь Мойя-мойя Болезнь Мойя-Мойя (Moyamoya disease) – это редкое нейроваскулярное заболевание, характеризующееся прогрессирующим сужением внутренних сонных артерий мозга, что приводит к развитию коллатеральной циркуляции сосудов и образованию сосудистых свищей. Синдром Мойя-Мойя, который также связан с подобными изменениями сосудов, может развиваться параллельно с болезнью. ♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!Последние…

Острый рассеянный энцефаломиелит

Патологии

Острый рассеянный энцефаломиелит Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) – это острое, как правило, однофазное аутоиммунно обусловленное демиелинизирующее заболевание нервной системы, характеризующийся наличием общемозговых и очаговых симптомов в результате иммунизации или инфекций (в 70% случаев дебюту ОРЭМ предшествуют перенесенные инфекционные заболевания либо вакцинации, в остальных случаях патологический процесс развивается независимо от каких-либо факторов и его причина остается…

Глиома зрительного нерва

Патологии

Глиома зрительного нерва Глиома зрительного нерва, хотя и редкое заболевание, представляет собой гетерогенную группу опухолей, возникающих из глии зрительного нерва, с выраженным клиническим многообразием и обширным спектром морфологических вариантов. Она представляет серьезную медико-социальную проблему, требующую комплексного подхода к диагностике и терапии. Несмотря на значительные достижения в области нейроонкологии, существующие данные о глиоме зрительного нерва до…

Ксантогранулемы хориоидального сплетения

Патологии

Ксантогранулемы хориоидального сплетения Ксантогранулемы хориоидального сплетения являются частыми, случайными и почти всегда бессимптомными находками. В большей части литературы неясно, представляют ли они собой отдельное образование от кист хориоидального сплетения взрослых, но они имеют общие характеристики визуализации и, вероятно, будут различимы только при аутопсии. Поскольку история болезни одинакова, различие, по крайней мере, с точки зрения радиолога…

Структурная фокальная эпилепсия

Клинический случай

Структурная фокальная эпилепсия Раннее развитие: поступательное, по возрасту: пошла с 1 года. Гуление, лепет по возрасту, фразовая речь с 2 лет, в 3 года занималась с логопедом. Коммуникация по возрасту. Хронические заболевания – отрицает. Пошла в 1 класс в 7 лет, на домашнем обучении, плохо переносит шум, быстро утомляется, с программой справляется хорошо, но отмечают…

Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами

Патологии

Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, MLC) является редким, наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется увеличением мозга (мегалоэнцефалией) и образованием кист в субкортикальных областях. Несмотря на редкость этого заболевания, клиническое понимание его симптомов и прогрессии позволяет врачам исследовать патофизиологические механизмы и разрабатывать стратегии лечения. Эпидемиология Возраст проявления…