Генетика
Синдром и болезнь Фара Синдром и болезнь Фара – характеризуется аномальным отложением кальция в сосудах, особенно в базальных ганглиях, зубчатых ядрах мозжечка и белом веществе, с их последующей атрофией. Эта группа заболеваний, характеризующееся симметричной кальцификацией вещества головного мозга, что чаще всего связывают с патологией паращитовидной железы. Редкость патологии и полиморфизм клинической картины создают определенные трудности в…
Миелинизация в норме Функция и структура миелина Перед обсуждением процессов нормальной миелинизации в головном мозге человека необходимо понимать строение миелина и его функции в центральной нервной системе. Миелин имеется и в центральной, и в периферической нервных системах. В ЦНС он находится преимущественно в белом веществе (хотя некоторые его количества имеются и в сером), как раз…
Круглый стол «Особенности применения контрастных средств в онкологической практике» «Рентгеноконтрастные средства: выбор врача» Поздняков Александр Владимирович – д.м.н, профессор, заведующий отделением лучевой диагностики №1, заведующий кафедрой медицинской биофизики в СПбГПМУ, заместитель декана лечебного факультета, главный редактор ж. Визуализация в медицине. Профессор кафедры лучевой диагностики в СЗГМУ им. ИИ Мечникова. Главный научный сотрудник РНЦРХТ им. ак.…
СМА – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Этиология и патогенез заболевания Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии обусловлено мутациями в гене SMN1 (сокращ. от англ, survival motor neuron), кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Ген SMN1 картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13.3…
Кефалогематома Под термином кефалогематома подразумевается опухоль у новорожденных, обусловленная кровоизлиянием между надкостницей и плоскими черепными костями. На черепе при этом находят опухоль, упругую на ощупь, флюктуирующую и строго соответствующую положению одной какой-либо кости. Кожа на соответственном месте большей частью не изменена, но иногда – если на том же месте образовалась родовая опухоль, – она представляет…
МРТ для эпилептологов Доклад заведующего отделением рентгенологии, врача-рентгенолога высшей категории, доцента кафедры, кандидата медицинских наук Бронова Олега Юрьевича, “МРТ для эпилептологов, версия 2.0” ♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!Последние публикации
Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) — клинически и генетически гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся дебютом с рождения или первых месяцев жизни, диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, прогрессирующей мышечной слабостью и признаками дистрофического процесса в мышцах. ВМД имеют частоту встречаемости 1–9 на 100 тыс. человек и составляют 14% случаев врожденной мышечной гипотонии. Наиболее…
Арахноидальная киста Это относительно частые доброкачественные и бессимптомные образования головного мозга. Обычно они располагаются в субарахноидальном пространстве и содержат ликвор. Ричард Брайт первым описал арахноидальную кисту в 1831 году. Эпидемиология Арахноидальные кисты составляют около 1% всех внутричерепных образований. Хотя подавляющее большинство из них носят спорадический характер, они чаще всего наблюдаются при мукополисахаридозах. В ретроспективном когортном…
Видео версия доклада МР-диагностика нервно-мышечных заболеваний представленного на конгрессе «Физическая и реабилитационная медицина в педиатрии: традиции и инновации» проходившего с 20 ро 22 августа 2020 года в формате онлайн. P.S. так как регламент доклада составлял 15 минут пришлось вырезать очень много всего интересного.
Интервью руководителя детского Научно-практического Центра нервно-мышечной патологии Влодавеца Дмитрия Владимировича – Что такое – клинические исследования? – Участие в клинических исследованиях (раньше они назывались испытаниями, термин изменен недавно, что более точно отображает смысл) – это одна из возможностей для пациентов попробовать новую терапию. Как правило, новые препараты всегда более эффективны, чем применяемые ранее или являются единственными возможными…