Неврология

Evo: моделирование основ ДНК от молекулярного до геномного масштаба

Это мощнейший прорыв в биологии за последние несколько лет, эта нейросеть умеет генерировать ДНК, РНК и белки! Evo-1 может создавать последовательности даже полногеномного масштаба! ИИ сможет проектировать новые бактерии для лечения болезней и создавать новые гены. Геном представляет собой последовательность, которая полностью закодирована в ДНК, РНК и белках, контролирующих работу всего организма. Прогресс в области машинного…

Когда нос доходит до колена

Инновационный способ борьбы с повреждением коленного сустава нашли в Университетской клинике Вюрцбурга (Германия), о чем сообщила пресс-служба больницы. В рамках проекта ENCANTO медики доказали, что поражения хряща в колене возможно вылечить, взяв ткань из кусочка хряща, который находится в носовой перегородке пациента. Безопасность метода подтвердила международная команда более чем на 100 пациентах в предыдущем исследовании…

Учёные разобрались, почему 4 из 5 больных аутоиммунными заболеваниями — женщины

Международная группа под руководством учёных из Стэнфордского университета обнаружила вероятное объяснение биологической загадки, существовавшей десятилетиями: почему от аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка и ревматоидный артрит, страдает гораздо больше женщин, чем мужчин. По данным некоммерческой Ассоциации аутоиммунных заболеваний, женщины составляют около 80 процентов людей, страдающих аутоиммунными заболеваниями — более чем 100 недугами, от которых страдают в…

Впервые описаны случаи болезни Альцгеймера, приобретенной в результате заражения

Впервые описаны случаи болезни Альцгеймера, приобретенной в результате заражения Одна из основных причин возникновения болезни Альцгеймера — накопление патогенной формы бета-амилоидного белка в головном мозге. Обычно заболевание возникает спорадически вследствие накопления мутаций к концу взрослой жизни или — реже — из-за наследственного дефектного гена. В новой статье, опубликованной в журнале Nature Medicine, представлены случаи возникновения…

Бронхиальное дерево (иллюстрация)

Бронхиальное дерево (иллюстрация) Трахея – это сегмент, соединяющий верхние дыхательные пути с бронхами. Она имеет 16-22 хрящевых кольца в передней и боковой стенках (хрящевая часть) и тонкую полоску гладкой мускулатуры в задней стенке (мембранозная часть). Такая конфигурация поддерживает анатомию трахеи во время вдоха и выдоха. Трахея простирается дистально на 10-12 см и разделяется на правый…

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез Клинически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, причина которой связана либо с недостаточным синтезом коллагена (его дефицитом), либо с дефектом строения (нарушением его первичной структуры). Синонимы: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна–Вролика, болезнь «хрустального человека», болезнь хрупких костей. Эпидемиология Частота выявления несовершенного остеогенеза при рождении — около 6–7 случаев на 100000. Однако, частота возникновения и распространенности…

Лангергансоклеточный гистиоцитоз

Лангергансоклеточный гистиоцитоз Лангергансоклеточный гистиоцитоз — пролиферация дендритных мононуклеарных клеток с диффузной или локальной инфильтрацией органов. Синонимы: гистиоцитоз Х. В структуре гистиоцитоза Х различают и болезнь Хенда–Шюллера–Крисчена, и болезнь Леттерера–Сиве, и эозинофильную гранулему, или болезнь Таратынова, которые характеризуются накоплением и/или пролиферацией в очагах поражения клеток с характеристиками эпидермальных гистиоцитов — клеток Лангерганса. В 1987 г. историческое…

Классификация детских переломов

Классификация “детских“ переломов Салтера-Харриса Классификация Салтера-Харриса была предложена Салтером и Харрисом в 1963 г. и на момент написания (август 2023 г.) остается наиболее широко используемой системой для описания переломов физического отдела. Тип 1 — Эпифизеолиз-перелом проходит ровно по зоне роста. Тип 2 — Метаэпифизеолиз-перелом проходит по зоне роста, при этом происходит перелом метафиза (над зоной…

Миозит с включениями (IBM)

Миозит с включениями (IBM) Это прогрессирующее мышечное заболевание, которое поражает пациентов старше 40 лет и характеризуется особыми клиническими и гистопатологическими особенностями. Типичный клинический фенотип характеризуется выдающимся поражением глубоких сгибателей пальцев и четырехглавой мышц бедра. Реже встречающиеся формы заболевания включают изолированные дисфагии, безсимптомную гиперКФКемию, а также слабость в области оси или конечностей, выходящая за типичные границы.…

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха Это аутосомно-рецессивное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся ранним началом мозжечковой атаксии с кортикоспинальной симптоматикой и арефлексией. Деформации скелета и гипертрофическая кардиомиопатия — также характерные признаки данного заболевания. Эпидемиология Наиболее часто встречающаяся форма наследственных атаксий — ее распространенность составляет 1:50000. Наблюдается чаще среди лиц европеоидной расы, практически не встречается у представителей других рас. Тип наследования:…