Radiology24 https://radiology24.ru Радиологический информационный портал ru 7391CC2B1408947EFD5084459F5BD0CA https://radiology24.ru/osgood-schlatter-disease/ <![CDATA[Болезнь Осгуда-Шляттера]]> Wed, 19 Jun 2024 09:03:15 +0000
Osgood Schlatter disease illustration | Radiology24

Болезнь Осгуда-Шляттера

Болезнь Осгуда-Шляттера

Болезнь Осгуда-Шляттера представляет собой состояние, характеризующееся воспалением и болезненностью в области большеберцовой бугристости. Это заболевание часто встречается у подростков, особенно у тех, кто активно занимается спортом. Заболевание названо в честь американского хирурга-ортопеда Роберта Б. Осгуда (1873–1956) и швейцарского профессора хирургии Карла Шляттера (1864–1934).

Этиология и патогенез

Болезнь Осгуда-Шляттера является результатом повторяющихся нагрузок на зону прикрепления связки надколенника к большеберцовой кости. При активных физических нагрузках, таких как бег, прыжки и резкие изменения направления движения, происходит микроразрыв волокон связки и окружающих тканей, что вызывает воспалительный процесс. Особую роль в патогенезе играет фаза роста, в течение которой кости и мягкие ткани подростков развиваются неравномерно, что делает их более уязвимыми к повреждениям.

Клинические проявления

Основные симптомы включают:

  • Болезненность в передней части колена, особенно при физической активности.
  • Отек и локальная чувствительность в области большеберцовой бугристости.
  • Увеличение болезненности при надавливании на пораженную область.

Болезнь, как правило, односторонняя, но может поражать оба колена. Симптомы усиливаются при активности и могут уменьшаться в состоянии покоя.

Диагностика

Диагноз ставится на основе клинического осмотра и анамнеза пациента. Рентгенологическое исследование может показать разрастание костной ткани в области большеберцовой бугристости. Ультразвуковое исследование и МРТ используются для оценки степени повреждения мягких тканей.

Osgood Schlatter disease | Radiology24

Фрагментированный апофиз на бугристости большеберцовой кости, так же выявляется отек вышележащих мягких тканей.

Лечение

Основные методы лечения включают:

  • Ограничение физической активности и отдых, что позволяет снизить нагрузку на колено.
  • Применение холодных компрессов для уменьшения отека и боли.
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) для контроля воспаления и боли.
  • Физиотерапия и упражнения для укрепления мышц бедра и улучшения гибкости.

В редких случаях, при тяжелом течении заболевания и отсутствии эффекта от консервативного лечения, может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления костных наростов или коррекции связочного аппарата.

Прогноз

Прогноз при болезни Осгуда-Шляттера в большинстве случаев благоприятный. Симптомы обычно проходят после завершения периода роста, однако у некоторых пациентов могут сохраняться остаточные явления, такие как болезненность при надавливании на область бывшего воспаления.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

]]>
https://radiology24.ru/larmor-frequency/ <![CDATA[Ларморовская частота]]> Tue, 18 Jun 2024 20:33:01 +0000
Larmor frequency | Radiology24

Ларморовская частота

Ларморовская частота

Или гиромагнитная частота — это частота, с которой магнитные моменты атомных ядер или электронов прецессируют вокруг внешнего магнитного поля. Это важное понятие в ядерной магнитной резонансной (ЯМР) спектроскопии, магнитно-резонансной томографии (МРТ) и в других областях физики и химии. Названа в честь ирландского физика Джозефа Лармора (Joseph Larmor).

Все парные нуклоны, протоны и нейтроны, взаимодействуют в ядре атома так, что спины пары протон-нейтрон взаимно компенсируются, обеспечивая нулевой суммарный угловой момент. Поэтому ядра с четным числом протонов и нейтронов (четно-четные ядра) имеют спин I=0 и не проявляют ядерного магнитного резонанса.

Ядра с непарными нуклонами обладают магнитным (дипольным) моментом, связанным с орбитальным движением этого нуклона. В результате протон водорода H1 можно представить как маленький магнитный стержень — диполь. Благодаря магнитному моменту, протоны водорода, помещенные в магнитное поле, выстраиваются вдоль направления магнитного поля (параллельно или антипараллельно). Кроме того, из-за наличия магнитного момента, атомы начинают прецессировать или “колебаться” вдоль магнитного поля, подобно вращающемуся волчку.

Ларморовская частота определяется следующим образом:

ω = γB

где:

ω — гиромагнитное отношение (постоянная для данного типа ядра или частицы),

γ — гиромагнитное отношение в МГц/Tл,

В — напряженность магнитного поля в Тл.

Для более полного понимания можно рассмотреть следующие аспекты:
  1. Гиромагнитное отношение (γ): Это постоянная, которая характеризует магнитные свойства конкретного ядра или частицы. Например, для протона γ ≈ 2.675 x108 рад/сТл
  2. Прецессия — это движение, при котором ось вращающегося объекта описывает конус вокруг направления внешнего магнитного поля.
  3. ЯМР и МРТ: В ядерной магнитной резонансной (ЯМР) спектроскопии и магнитно-резонансной томографии (МРТ) ларморовская частота используется для возбуждения и обнаружения резонанса в атомных ядрах, что позволяет получать информацию о химической структуре вещества или внутреннем строении организма.

Пример: Для протона в магнитном поле 1 Тл ларморовская частота будет:

ω = 2.675 x108 рад/сТл х 1Тл = 2.675 x108 рад/с

Для перевода в герцы (Гц) используется отношение 2π:

ƒ = ω / 2π = 2.675 x108/ 2π ≈ 42.58 х 106 Гц = 42.58 МГц

Таким образом, в магнитном поле 1 Тл протон будет прецессировать с частотой примерно 42.58 МГц.

]]>
https://radiology24.ru/gadolinium/ <![CDATA[Гадолиний]]> Sat, 15 Jun 2024 21:58:01 +0000
Periodic table | Radiology24

Гадолиний

Гадолиний

Это химический элемент с символом Gd и атомным номером 64. Этот редкоземельный металл принадлежит к лантаноидной группе и обладает уникальными физическими и химическими свойствами, которые делают его ценным в различных областях науки и техники. Гадолиний открыт в 1880 году Жаном де Мариньяком, который спектроскопически доказал присутствие нового элемента в смеси оксидов редкоземельных элементов. Элемент был назван по имени финского химика Юхана Гадолина.

Физические и химические свойства

Гадолиний представляет собой серебристо-белый металл с высокой степенью блеска. Он относительно мягкий и может быть легко разрезан ножом. Этот элемент характеризуется следующими физическими и химическими свойствами:

Атомная масса: 157.25 а.е.м.

Температура плавления: около 1312°C.

Температура кипения: около 3273°C.

Плотность: 7.90 г/см³ при комнатной температуре.

Электронная конфигурация: [Xe] 4f^7 5d^1 6s^2.

Гадолиний является ферромагнитным при температуре ниже 20°C, что означает, что он может притягиваться магнитами и сохранять магнитные свойства в отсутствие внешнего магнитного поля. При повышении температуры выше этой точки гадолиний теряет свои ферромагнитные свойства и становится парамагнитным.

 

Природное нахождение и получение

Гадолиний в природе встречается в составе различных редкоземельных минералов, таких как монацит и бастнезит. Основные источники гадолиния находятся в Китае, США, Бразилии и Индии. Процесс получения гадолиния включает экстракцию из минералов, их химическое разделение и последующее восстановление для получения чистого металла.

Почему большинство МРТ-контрастных веществ основаны на элементе гадолиний? 

Комплексы элемента гадолиний (Gd) являются наиболее широко используемыми из всех МРТ-контрастных веществ. Из-за своей уникальной электронной структуры, гадолиний сильно парамагнитен. Парамагнетизм это неотъемлемое свойство определенных материалов временно намагничиваться при помещении во внешнее магнитное поле. Фактически, гадолиний является одним из всего лишь четырех элементов, которые могут намагничиваться при комнатной температуре (остальные три – железо, никель и кобальт).

Мощные парамагнитные свойства Gd делают его чрезвычайно полезным в качестве контрастного вещества для МРТ. Гадолиний не виден непосредственно на МРТ-изображении, но проявляет свое присутствие косвенно, способствуя релаксации близлежащих протонов водорода. Gd преимущественно сокращает значения T1 в тканях, где он накапливается, делая их яркими на изображениях с взвешиванием по T1.

Парамагнетизм может существовать в широком диапазоне размеров — от субатомных частиц до атомов и целых молекул. Форма, ответственная за явление ЯМР, чрезвычайно слаба, за исключением непосредственной близости от ядра. Она практически не играет роли в определении общих парамагнитных свойств целых атомов, таких как гадолиний.

Форма парамагнетизма, проявляемая соединениями гадолиния, обусловлена электронами, а не протонами, и известна как Парамагнетизм Кюри. Поскольку электроны имеют тот же спин (½), но гораздо меньший размер, чем протоны, их гиромагнитные соотношения в 657 раз больше. Если эти электроны остаются неспаренными на оболочках или связующих орбиталях, несбалансированные спины создают сильный магнитный момент, способный вызвать магнитную релаксацию в соседних ядрах. Таково происхождение массового парамагнетизма, которым обладают такие элементы, как гадолиний.

Гадолиний имеет атомный номер 64 в периодической системе Менделеева. Он занимает центральное место в ряду элементов лантаноидов. Лантаноиды представляют собой редкоземельные металлы, сгруппированные химически, поскольку они обладают частично заполненными внутренними электронными оболочками (4f и 5d подоболочками).

Как гадолиний вызывает релаксацию? 

Контрастные вещества, содержащие гадолиний (и другие ионы металлов), вызывают расслабление как Т1, так и Т2 в тканях, где они накапливаются. Это результат дипольных взаимодействий между ядрами воды (в ткани) и спинами электронов в металлическом центре. Явление известно как усиление парамагнитной релаксации.

Как описано ранее, гадолиний (Gd) проявляет мощный парамагнетизм благодаря своей электронной структуре, обладая 7 неспаренными электронами в своей 4f оболочке. Поскольку эти внутренние электроны напрямую не участвуют в связывании, парамагнетизм Gd сохраняется даже в том случае, когда он составлен в виде контрастного вещества, прикрепленного к более крупной молекуле.

Еще одним следствием такой электронной структуры является то, что ион Gd+ 3 обычно обладает девятью координационными центрами для образования связей и химических взаимодействий. Во всех коммерчески доступных МРТ-контрастных веществах лигандная группа занимает восемь из этих участков, а девятый доступен для временного связывания молекулой воды-растворителя. Эта молекула воды приближается очень близко (среднее расстояние ~ 0,25 нм) к металлическому центру, проникая в щель лиганда. Эти прямые и тесные магнитные взаимодействия между водой и ионом Gd+ 3 приводят к процессу, известному как релаксация внутренней сферы.

Однако мощный парамагнетизм иона Gd оказывает влияние, выходящее далеко за пределы этой внутренней сферы. На расстоянии около 0,4-0,5 нм находится другая группа молекул воды в так называемом вторая оболочка. Некоторые молекулы воды во второй оболочке временно связаны с гидроксильными и карбоксильными группами на поверхности лиганда, в то время как другие просто диффундируют мимо. Молекулы во второй оболочке также находятся в непрерывном химическом обмене с объемной водой, расположенной гораздо дальше. Косвенное воздействие ионов Gd на этот пул известно как релаксация внешней сферы. Хотя вызванных парамагнетизмом искажений статического поля, окружающих ион Gd, достаточно, чтобы вызвать Т2-релаксацию, для Т1-релаксации требуются флуктуации поля, близкие к ларморовской частоте. Такие флуктуации возникают вторично по отношению к вызванному температурой колебанию макромолекулы, содержащей Gd, а также вращениям, столкновениям, связыванию и диффузии окружающих молекул воды. Диполь-дипольные взаимодействия между протонами воды и металлическим центром в первую очередь ответственны за парамагнитную релаксацию в Gd-содержащих контрастных веществах, которые в настоящее время широко используются. На основе этого комплексного анализа можно сделать следующие общие выводы:

Размер молекулы: Для эффективного расслабления по дипольному механизму время молекулярной корреляции (отражающее скорость вращения молекулы контраста) должно иметь составляющие, близкие к ларморовской частоте. Водные контрастные вещества меньшего размера слишком быстро перемешиваются, чтобы быть высокоэффективными при релаксации. Следовательно, контрастные вещества с большей молекулярной массой будут обладать несколько лучшей релаксивностью, чем меньшие. Если контрастное вещество присоединяется к очень большой молекуле (такой как альбумин), его движение замедляется до диапазона, гораздо более близкого к ларморовской частоте, и его релаксивность резко возрастает. Таким образом, некогда коммерчески доступный контрастный агент Ablavar® (который по сути представлял собой Gd-DTPA с модификацией лиганда, позволяющей прочно связываться с альбумином) обладал релаксивностью в 4-5 раз большей, чем простой Gd-DTPA (Magnevist®).

Эффекты внутренней сферы: Во внутренней сфере молекулы воды очень близко подходят к центру гадолиния, что приводит к мощному диполь-дипольному взаимодействию. Величина эффекта внутренней сферы зависит от того, насколько близко молекула может подойти к воде, а также от количества доступных потенциальных сайтов связывания. Доступные в настоящее время препараты гадолиния имеют только один сайт связывания с внутренней сферой. Размер и форма молекулы контраста также влияют на среднее время пребывания каждой молекулы воды в этом участке. Для большинства коммерчески доступных контрастных веществ среднее время пребывания составляет примерно 1 мкс. Это приводит к скорости обмена воды примерно 1 миллион раз в секунду. Таким образом, одна молекула гадолиния может воздействовать на множество протонов воды за короткий промежуток времени!

Эффекты внешней сферы: Релаксация внешней сферы также является дипольной по своей природе, но не такой мощной, как воздействие внутренней сферы на молекулу за молекулой из-за большего расстояния этих вод от центра гадолиния. Тем не менее, флуктуациям магнитного поля вдоль поверхности контрастного вещества подвергается гораздо большее количество молекул воды, чем отдельная молекула во внутренней сфере. И вода в этой внешней оболочке может обмениваться намагниченностью с другими элементами в бассейне с водой более дистально.

Относительные величины эффектов внутренней и внешней сфер: Относительный вклад эффектов внутренней и внешней сфер в общую релаксацию зависит от напряженности поля, размера и типа молекулы контрастного вещества и скорости диффузии воды в окружающей среде. Обычно считается, что для обычных контрастных веществ на основе Gd при клинически значимых напряжениях поля (0,5 – 3,0 Тл) вклады внутренней и внешней сфер примерно равны. Релаксация внешней сферы более важна для контрастных веществ меньшего размера, не связывающихся с белками, с медленной трансляционной диффузией и меньшей напряженностью поля. И наоборот, эффекты внутренней сферы более важны при высоких полях для медленно вращающихся систем в условиях быстрой поступательной диффузии.

Заключение

Гадолиний, обладая уникальными физическими и химическими свойствами, представляет собой важный элемент в различных высокотехнологичных приложениях. От медицины, где его комплексы используются для улучшения качества МРТ-изображений, до ядерной энергетики, где он служит надежным поглотителем нейтронов, гадолиний демонстрирует свою универсальность и незаменимость. Его применение в производстве магнитных материалов, криогенных устройств и фосфоров для электроники подчеркивает значимость этого элемента в современной науке и промышленности. Продолжающиеся исследования и разработки в области редкоземельных металлов позволяют прогнозировать, что гадолиний будет играть ключевую роль в инновациях и технологическом прогрессе, способствуя развитию новых решений и улучшению существующих технологий.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/dysgyria/ <![CDATA[Дисгирия]]> Tue, 11 Jun 2024 21:28:16 +0000
dysgyria | Radiology24

Дисгирия

Дисгирия

Пороки развития коры головного мозга составляют большую гетерогенную группу нарушений формирования коры головного мозга, вызванных различной генетической, инфекционной, сосудистой или метаболической этиологией и характеризуются аномальной структурой коры или наличием гетеротопного серого вещества, иногда связанного с аномальным размером мозга (например, микроцефалией или мегалэнцефалией). Эти изменения могут различными клиническими признаками в любом возрасте, но чаще всего появление симптомов варьируется от раннего детства до раннего взрослого возраста, проявляясь в виде эпилепсии, задержки развития, умственной отсталости или церебрального паралича.

Дисгирия в медицинском контексте обозначает неспецифический порок развития, при котором кора головного мозга “дисморфична”. Механизмы дисгирии на текущий момент неизвестны. По данным МРТ для дисгирии характерна нормальная толщина коры в совокупности с ее аномальной укладкой, характеризующейся нарушениями глубины и ориентации борозд, с гладкой поверхностью коры. Дисгирия может быть связана с различными патологиями и поражениями мозга, такими как врожденные аномалии, генетические нарушения или травмы. Этот термин используется для обозначения аномального строения коры мозга, которое может привести к нарушениям функций мозга.

Первоначально дисгирия была описана в связи с мутациями в одном из многих генов тубулина и дистрогликанопатиями, но полный спектр расстройств, при которых она наблюдается, пока неизвестен. Следует отметить, что могут быть диффузные формы, вовлекающие весь мозг, а также локализованные формы, поражающие определенные и обычно симметричные области мозга. Более того, могут существовать первичные формы, обусловленные генетическими состояниями, такими как мутации FGFR3 и FGFR2 , а также мутации тубулина, или вторичных форм из–за искажения рисунка борозд из-за присутствия или отсутствия близлежащих внутричерепных структур [например, в случае стеногирии из-за отсутствия мозговой щели при мальформации Киари II], или в случае мутаций ACTA2, когда ригидность аномальных артерий, вероятно, приводит к аномальной конформации мезиальных полушарий.

Imaging characteristics of dysgyria scaled | Radiology24

Визуализирующие характеристики дисгирии. (A и B) Первичная диффузная дисгирия, двусторонняя, асимметричная форма. Извилистость является двусторонней и асимметричной аномалией с аномальной ориентацией борозд. Однако толщина коры головного мозга нормальна. (C и D) Первичная фокальная дисгирия, двусторонняя, симметричная форма, у двух субъектов. (C) У этого пациента с ахондроплазией из-за мутации FGFR3 наблюдается аномальная ориентация борозды вдоль нижнемедиальных височных долей (стрелки). (D) У этого пациента с синдромом Ангельмана наблюдается аномальная ориентация борозд в затылочных долях (наконечники стрел). (EH) Вторичная дисгирия у трех субъектов. (E и F) У этого пациента с мальформацией Киари II наблюдается скученность извилин в медиальной затылочной и теменной долях (стрелки). Это состояние известно как ‘стеногирия’ и не связано со структурными аномалиями коры головного мозга. (G и H) У этих двух пациентов с мутацией ACTA2 ориентация мезиальной борозды является аномальной, вторичной по отношению к жесткости и выпрямлению артериальной стенки. Обратите внимание, в частности, на отсутствие четко очерченной поясной извилины у обоих (пустые стрелки) 

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

Текст публикации основан на статье: Definitions and classification of malformations of cortical development: practical guidelines

true ]]>
https://radiology24.ru/fat-fraction/ <![CDATA[Оценка фракции жира с использованием последовательности Dixon]]> Tue, 04 Jun 2024 21:23:42 +0000
Fat Fraction MRI | Radiology24

Оценка фракции жира с использованием последовательности Dixon

Оценка фракции жира с использованием последовательности Dixon

Последовательность Dixon в магнитно-резонансной томографии является мощным инструментом для количественной оценки жировой фракции в различных тканях. Последовательность Dixon позволяет получить отдельные изображения воды и жира, а также их комбинации (in-phase и out-of-phase), что делает возможным точное измерение жировой фракции.

Что такое Fat Fraction?

Fat Fraction измеряет долю жира в ткани относительно всего объема этой ткани. Полученные данные выражаются в процентах (%). Метод основан на использовании специфических магнитно-резонансных последовательностей, которые позволяют разделить сигналы от жировой и водной компонентов ткани. Такую возможность дает импульсная последовательность Dixon, широкодоступная на томографах разных производителей. Последовательность была впервые описана американским физиком Уильямом Томасом Диксоном (1945-2022) в 1984 году. К сожалению, из-за ограничений технологии МРТ того времени последовательность была склонна к значительным артефактам и не получила широкого распространения до тех пор, пока два десятилетия спустя многие были созданы усовершенствования техники. Она основана на получении за одно сканирование четырех различных изображений (water, fat, in-phase, out-phase). Принцип данной технологии основан на разной частоте прецессии протонов воды (она выше) и жира (соответственно, ниже). Эта небольшая разница обусловлена различным локальным магнитный полем.

Основные концепции:

  1. Магнитный резонанс: Основывается на явлении ядерного магнитного резонанса (ЯМР), где протоны (чаще всего водорода) в тканях выравниваются под действием внешнего магнитного поля и возбуждаются радиочастотным импульсом. После прекращения импульса протоны возвращаются в равновесное состояние, испуская сигнал, который можно измерить.
  2. Резонансная частота: Жировые и водные протоны обладают различными резонансными частотами из-за различий в их химическом окружении. Эта разница частот (примерно 3.5 ppm) позволяет их разделить.
  3. Фазовое кодирование: В последовательностях in-phase (IP) и out-of-phase (OP) используются различия фазовых сдвигов между сигналами жира и воды для их разделения.

08.06.2024 в 11.19 | Radiology24

Схематическое изображение технологии Dixon.

Выбор последовательности и ее физические параметры

Для аппарата General Electric – LAVA/IDEAL, Siemens – VIBE 3D spoiled gradient dual-echo images,Philips – mDIXON FFE.

LAVA Flex представляет собой метод трехмерной визуализации с последовательностью FSPGR, который позволяет получать изображения только воды, только жировой ткани, в фазе и противофазе за один раз и за одну задержку дыхания. Данный метод визуализации обеспечивает превосходное однородное подавление сигнала от жировой ткани по всему полю обзора, включая области, для которых визуализация с использованием традиционных функций жироподавления затруднена из-за эффекта магнитной восприимчивости. Последовательность LAVA (Liver Acquisition with Volume Acceleration) часто используется в магнитно-резонансной томографии для получения изображений печени с высокой разрешающей способностью. Все четыре контрастных изображения прекрасно совмещены, поскольку получены за одно сканирование. Контрастное изображение только воды отличается от стандартного изображения с подавлением сигнала от жировой ткани, поскольку во втором случае не используется инвертирующий подготовительный импульс.

Использование дополнительных последовательностей In-phase и Out-phase:

Базовая МРТ последовательность DIXON выдает два типа изображений WATER и FAT. А In-phase и Out-phase могут быть дополнительной коммерческой опцией или же выключены в настройках последовательности, так что обратите внимание на настройки в вашем конкретном аппарате. Эти дополнительные последовательности можно использовать для улучшения точности расчета жировой фракции и для коррекции артефактов. В некоторых случаях их можно использовать для более точного разделения водных и жировых компонентов.

Преимущества метода:

  • Безопасность: Отсутствие ионизирующего излучения делает МРТ безопасным методом для многократных исследований.
  • Точность и чувствительность: Метод позволяет точно и надежно оценить содержание жира даже при его низкой концентрации.
  • Локализация изменений: Позволяет выявлять локализованные изменения в тканях, что может быть важно для диагностики и планирования лечения.

Области применения:

  • Жировой гепатоз печени: Оценка степени жировой инфильтрации печени, мониторинг прогрессирования заболевания и эффективности терапии.
  • Мышечные дистрофии: Определение жировой инфильтрации в мышцах, что важно для диагностики и прогноза различных мышечных заболеваний.
  • Метаболические исследования: Изучение распределения жира в организме для оценки рисков развития метаболических нарушений.

Аксиальный срез мышц бедра с использованием последовательности LAVA flex: water, fatin-phase и out-of-phase.

Математические основы:

Fat Fraction основана на способности магнитно-резонансной томографии различать сигналы от жировых и водных тканей. Для этого используются специфические последовательности сканирования и математические методы обработки сигналов.

Сигналы in-phase и out-of-phase:

  • In-phase (IP): Вода и жир находятся в фазе (сигналы от воды и жира складываются).
  • Out-of-phase (OP): Вода и жир находятся в противофазе (сигналы от воды и жира вычитаются).

Модели сигнала:

Sip = Swater+ Sfat

где Sip и Sop — сигналы in-phase и out-of-phase, S water — сигнал от воды, S fat — сигнал от жира.

Решение для сигналов воды и жира:

Вычисление жировой фракции:

Жировая фракция (FF) определяется как отношение сигнала жира к сумме сигналов воды и жира:

FF =

Дополнительные аспекты:

  1. Картирование жировой фракции: Полученные значения FF для каждого вокселя (трехмерного пикселя) отображаются в виде карты жировой фракции, что позволяет визуализировать распределение жира в ткани.
  2. Коррекция артефактов: Для улучшения точности часто применяются методы коррекции артефактов, таких как неоднородности магнитного поля (B0 inhomogeneities).
  3. Многоспектральный анализ: В некоторых случаях используется многоспектральный анализ для учета нескольких пиков резонансных частот жира, что позволяет более точно разделять сигналы жира и воды.

Анализ полученной карты жировой фракции

После получения карты жировой фракции можно проводить различные виды анализа. Включая расчет основных статистических показателей, сравнительный анализ, визуализацию данных и корреляционный анализ. Так же важно отметить возможность произвести расчет процентного замещение мышцы жировой тканью, взяв среднее значение жировой фракции в сегментированной области мышцы (ROI mean) и умножив его на 100%. Этот показатель позволяет количественно оценить степень инфильтрации жира в мышцы и использовать его для дальнейшего клинического и научного анализа.

Заключение

Последовательность Dixon предоставляет точный и эффективный метод для расчета жировой фракции. Использование изображений In-phase и Out-of-phase позволяет выделить сигналы воды и жира и на их основе рассчитать карту жировой фракции. Эта карта может быть использована для дальнейшего анализа, включая количественную оценку жировой инфильтрации в тканях, сравнение с клиническими данными и мониторинг изменений во времени.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/physical-rehabilitation-specialist-as-part-of-a-multidisciplinary-team/ <![CDATA[Специалист по физической реабилитации в рамках мультидисциплинарной команды]]> Wed, 29 May 2024 08:48:30 +0000
Physical rehabilitation specialist as part of a multidisciplinary team | Radiology24

Специалист по физической реабилитации в рамках мультидисциплинарной команды

Специалист по физической реабилитации в рамках мультидисциплинарной команды

Целью данного доклада является предложить специалистам смежных дисциплин (невролог, ортопед, хирург) способы взаимодействия в рамках реабилитационного процесса. Это попытка сблизить смежных специалистов и поднять актуальные вопросы на тему реабилитации детей с церебральным параличом. 

  • 00:20 – Представление докладчика
  • 00:42 – Содержание доклада
  • 00:58 – Кто влияет на постановку целей в ФР
  • 2:03 – Какие подходы используют родители в ФР
  • 3:25 – Пример цели в рамках SMART
  • 5:53 – Функциональный подход в рамках ФР
  • 7:14 – К какому специалисту направить врачу в рамках функционального подхода;
  • 8:07 – Маршрут семьи в рамках ФР
  • 9:00 – Функциональная оценка ребенка с ЦП
  • 12:06 – Постановка функциональных целей ребенка с ЦП
  • 13:18 – Разработка программы физической реабилитации с учетом смежным специалистов
  • 14:18 – Взаимодействие с ортопедом/ортезистом (ортезирование)
  • 16:42 – Взаимодействие с неврологом (ботулинотерапия)
  • 17:37 – Хронология изменений ребенка с ЦП в рамках ФР
  • 19:50 – Взаимодействие с хирургом (многоуровневое вмешательство)
  • 20:15 – Принятие решение до оперативного вмешательства
  • 22:55 – Выводы доклада
  • 24:36 – Контакты докладчика

автор: Першин Кирилл, телеграм канал - Привет, это Бóбат

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/sturge-weber-syndrome-case/ <![CDATA[Синдром Штурге-Вебера]]> Thu, 28 Mar 2024 09:39:45 +0000
STURGE WEBER SYNDROME | Radiology24

Синдром Штурге-Вебера

Синдром Штурге-Вебера

Энцефалотригеминальный ангиоматоз, также известный как синдром Штурге—Вебера, — это редкое сосудистое заболевание, описанное впервые в 19 веке британскими врачами Sturge и Weber. Этот синдром, порой называемый “синдромом поросячьего хвоста”, характеризуется тройкой основных признаков: порошкообразными телеангиэктазиями (маленькими красными пятнами на коже), глюкокортикоидными-зависимыми судорогами и порошкообразным ангиомой лобной доли головного мозга.

Этот синдром является результатом врожденного дефекта в кровеносных сосудах головного мозга, ведущего к аномалиям развития сосудов и образованию порошкообразных ангиом. Помимо косметического поражения кожи, Штурге—Вебера сопровождают серьезные патологии, такие как гидроцефалия, глаукома, задержка психомоторного развития и судороги, которые могут значительно повлиять на качество жизни пациентов.

Эпидемиология

Частота возникновения синдрома малоизвестна и оценивается в 1 на 20 000–50 000 живорождений. В равной степени поражает мужчин и женщин, без расовой предрасположенности. Это спорадическое нарушение развития, вызванное соматическими мозаичными мутациями в гене GNAQ, расположенном на длинном плече 9-й хромосомы. Имеется предположение, что наличие лицевых и пиальных ангиом предполагает сохранение первичных синусоидальных сосудистых каналов. Другая возможность заключается в том, что поверхностный венозный отток головного мозга никогда не развивается полностью, и для компенсации этого капилляры и мелкие венозные каналы расширяются.

Классификация
По данным Roach, синдром Штурге-Вебера можно классифицировать в зависимости от наличия/отсутствия лицевых и лептоменингеальных ангиом:

  • тип I: представляет собой классический синдром, сочетающий как лицевые, так и лептоменингеальные ангиомы; может быть глаукома;
  • тип II: ангиома лица без признаков внутричерепного поражения; может быть глаукома;
  • тип III: изолированная лептоменингеальная ангиома; обычно нет глаукомы;

Клинический случай пациента С.

_

Анамнез жизни: Ребёнок от 3 беременности (1-девочка, здорова, 2-девочка, здорова), протекавшей с угрозой прерывания с 24 недели гестации. Роды физиологические, срочные на 39 неделе гестации. Масса при рождении 3100г, рост 50 см, по Апгар 9 баллов. Период новорожденности без особенностей.
Раннее развитие: голову держит с 1 мес, переворачивается со спины на живот с 5 мес, сидит с 8 мес, ходит у опоры с 1 года, речь слова с 1 года.

Наследственный анамнез: по основному заболеванию не отягощён.

Анамнез заболевания: Ангиома на левой половине лица с рождения. Дебют эпилептических приступов с 5 мес- рвота, затем адверсия головы и глаз вправо клоний в левой руке, длительностью 1.5 минуты. Затем повторный статусного течения. ЭЭГ- медленные волны по правому полушарию, региональная эпилептиформная активность в левой затылочной области. Зафиксирован эпилептический приступ с остановкой деятельности на 36 сек- зона начала не описана. Назначен конвулекс с мая до сентября 2023г- приступов не было.  В сентябре 2023г повторный фокальный эпилептический приступ. На фоне терапии двумя противосудоожными препаратами приступов не было до января 2024г. С января 2024г после возобновления эпилептических приступов, в терапию был добавлен еще один препарат. Приступы купированы.  На момент поступления приступов нет.

Психоневрологический статус:  Общемозговой симптоматики нет. Менингеальных симптомов нет. За предметами следит. Зрачки округлые D=S. Точки выхода тройничного нерва безболезненны. Глоточный рефлекс сохранён. Глотание не нарушено. Голова по средней линии. Язык по средней линии, фибрилляции на языке отсутствуют. Носогубные складки не сглажены. Лицо симметрично.   Интеллектуально-мнестическая сфера: В сознании. Инструкции выполняет. Речь фразовая. Игрушками интересуется. Предметами манипулирует.  Двигательная сфера: Ходит самостоятельно два шага с опорой на полную стопу. Ходит с поддержкой. Плоско вальгусная деформация стоп, больше справа. Тонус мышц – не изменён. Мышечная сила сохранена, симметрична. Сухожильные рефлексы на руках и ногах – живые, D=S. Чувствительность и координаторные пробы не проверялись по возрасту.

Данные проведённых исследований:
Видео ЭЭГ от 31.01.2024г- эпилептиформная активность не зарегистрирована.
ДНК диагностика (материал кожа)- мутация в гене GNAQ (hg19chr9:80412493G>A, NM_002072.5, c.548G>A, p.Arg183GlnNP_002063.2).

Данные проведённого МРТ исследования:

Отмечается относительное утолщение костей левой половины мозгового черепа в сочетании с умеренным повышением МР сигнала от них на изображениях с жироподавлением, а также относительным снижением объема левых отделов мозгового черепа. Субарахноидальные борозды и конвекситальные пространства левого полушария головного мозга умеренно расширены, в большей степени в лобно-теменной области. Боковые желудочки в целом значимо не расширены (индекс Эванса около 0.26), умеренно асимметричны в задних и височных отделах S>D. Объем левого полушария головного мозга снижен, на фоне чего визуализируются множественные извитые мостиковые вены. Дифференциация на серое и белое вещество прослеживается, миелинизация практически соответствует возрасту. Очаговых изменений вещества мозга не выявлено (в том числе на диффузионно-взвешенных изображениях). Cрединные структуры без дислокации.

После в\в введения Гадовиста 0,1 мл\кг в отмечается интенсивное неравномерное лептоменингеальное копление препарата в области левого полушария, более выраженное в левых затылочной и височной областях. Кроме того, отмечается копление парамагнетика минимально утолщенной хороидальной оболочкой вдоль задних стенок обоих глазных яблок.

Прогноз и рекомендации: Специфического лечения синдрома не существует. Основная цель — свести к минимуму судорожную активность с помощью противосудорожных препаратов. Хирургическое вмешательство может быть рассмотрено у пациентов, которые не смогли получить медикаментозное лечение и продолжают иметь рефрактерные судороги. Рекомендуется ежегодное офтальмологическое обследование, даже если ранняя оценка не выявила глаукому. Целью лечения глаукомы является уменьшение внутриглазной жидкости, что снижает внутриглазное давление и впоследствии снижает риск потери зрения.

Особая благодарность за помощь в написании поста выражается Мельникову Илье Андреевичу

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/manifestations-of-clinical-polymorphism-of-myotonic-dystrophy-type-1-using-the-example-of-two-family-cases/ <![CDATA[Проявления клинического полиморфизма миотонической дистрофии 1-го типа на примере двух семейных случаев]]> Thu, 21 Mar 2024 07:37:37 +0000
congenital form of myotonic dystrophy | Radiology24

Проявления клинического полиморфизма миотонической дистрофии 1-го типа на примере двух семейных случаев

Проявления клинического полиморфизма миотонической дистрофии 1-го типа на примере двух семейных случаев

Резюме: Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) является одной из самых частых наследственных форм МД как среди взрослых пациентов, так и в педиатрической практике. В связи с клинической гетерогенностью, а также полиморфностью симптоматики при разных формах МД1 существует проблема низкой выявляемости данного заболевания. Более ранний дебют и тяжелое течение, как правило, предполагают наследование заболевания по материнской линии, что наглядно показано в первом клиническом случае, описанном в статье. Однако второй описанный в статье случай демонстрирует феномен антиципации, прослеживающийся при передаче МД1 по отцовской линии, что не является типичным для МД1. Представленные клинические случаи, помимо мышечных симптомов, демонстрируют множество проявлений со стороны различных органов и систем, среди которых нарушение сердечного ритма, дыхательная недостаточность, нарушения дыхания во сне, когнитивные и эмоциональные нарушения, ранняя катаракта, сахарный диабет, нарушение работы желудочно-кишечного тракта, ортопедические осложнения. Очаговое поражение белого вещества и атрофия коры головного мозга, выявленные по результатам нейровизуализации с помощью магнитно-резонансной томографии у пациентов из представленных случаев, не были связаны с наличием нейропсихологических нарушений. Мультисистемность проявлений подтверждает необходимость повышения осведомленности специалистов о данном заболевании, а также наблюдения пациентов с МД1 мультидисциплинарной командой специалистов.

Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) – наследственное нервно-мышечное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, развивающееся в результате экспансии тринуклеотидной последовательности (СTG) в 3’-нетранслируемой области гена DMPK. По литературным данным, МД1 является одной из самых распространенных мышечных дистрофий как среди взрослого населения, так и в педиатрической практике. Частота встречаемости МД1 колеблется в диапазоне от 1:2500 до 1:8000. В зависимости от возраста дебюта заболевания и количества CTG-повторов выделяют несколько клинических форм заболевания – врожденную, инфантильную, ювенильную, взрослую (классическую), позднюю (олигосимптомную). Помимо мышечных симптомов, у пациентов с МД1 нередко наблюдается множество проявлений со стороны других органов и систем, среди которых нарушение сердечного ритма, дыхательная недостаточность, когнитивные и эмоциональные нарушения, ранняя катаракта и алопеция, сахарный диабет, ортопедические осложнения. У пациентов с инфантильной и ювенильной формами МД1 в дебюте заболевания такие мышечные симптомы, как мышечная слабость, гипотрофии и миотония могут отсутствовать и присоединяться позже по мере прогрессирования МД1. Осведомленность специалистов о клинической гетерогенности симптоматики при МД1 может способствовать более ранней диагностике заболевания, оказанию своевременной медицинской помощи, улучшению качества жизни пациентов, а также позволит снизить риск рождения больных детей.

_

Клиническое наблюдение № 1

Пациентка А., 14 лет, с врожденной формой МД1 является наглядным примером мультисистемности заболевания. Девочка поступила в отделение с жалобами на трудности при глотании, нарушение четкости речи, слабость, повышенную дневную сонливость и утомляемость, трудности при обучении. Из анамнеза известно, что заболевание дебютировало с рождения и проявлялось симптомокомплексом «вялого ребенка», двусторонней деформацией стоп, гидроцефалией, бульбарными нарушениями, констипацией. В дальнейшем у пациентки А. отмечалась задержка приобретения моторных навыков (начало самостоятельной ходьбы с возраста 19 мес.). Диагноз МД1 был поставлен с помощью молекулярно-генетического тестирования в возрасте 7 лет. На момент осмотра в клинической картине отмечались диффузная мышечная гипотония, слабость, бульбарные нарушения в виде дизартрии, дисфонии и дисфагии, ортопедические нарушения в виде сколиотической деформации грудопоясничного отдела позвоночника, деформации грудной клетки и эквиноварусная деформация стоп.

Myotonic dystrophy type 1 (DM1)

Внешний вид пациентки А., 14 лет, с врожденной формой МД1 (получено согласие законного представителя ребенка на демонстрацию фото внешнего вида). А, С – деформация грудной клетки, сколиотическая деформация позвоночника, крыловидные лопатки, деформация стоп; В – множественные микроаномалии развития.

Также обращали на себя внимание дисморфические черты, а именно вытянутое лицо, гипомимия, гипотрофия височных мышц, «карпий» рот с верхней губой, имеющей форму перевернутой буквы V верхней губой, открытый рот, периорбитальная полнота, сглаженные скуловые дуги, укороченный фильтр, обвисшие щеки. Каритип пациентки А. 46, XX.

В соматическом статусе отмечался дистальный гипергидроз, кожных проявлений выявлено не было. При проведении обследования сердечно-сосудистой и дыхательной систем были выявлены транзиторная АВ-блокада I степени, блокада левой задней ножки пучка Гиса, неполная блокада правой ножки пучка Гиса по результатам холтеровского мониторирования ЭКГ в течение 24 ч, снижение жизненной емкости легких до 50% по результатам спирометрии, а также синдром обструктивного апноэ сна легкой степени по данным полисомнографического исследования. Учитывая сниженную дыхательную функцию и выраженную деформацию позвоночника, пациентке было рекомендовано оперативное лечение ортопедических осложнений заболевания.

У пациентки А. с начала обучения в школе отмечались трудности, а именно нарушение концентрации и поддержания внимания в течение урока, проблемы планирования, целеполагания и решения задач. Также у пациентки А. были повышенная дневная сонливость и утомляемость, которые также негативно влияли на процесс обучения. На основании диагностических критериев диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) (невнимательный тип). МРТ головного мозга выявила очаговое поражение белого вещества головного мозга в лобных долях и перивентрикулярно, что, как мы предполагаем, может быть связано с нарушениями развития, в частности с развитием СДВГ.

МРТ головного мозга в режиме Т2-FLAIR ВИ (аксиальные срезы) у пациентки А.: мелкие очаги в лобной и перивентрикулярной области, расширение боковых и Ш желудочка.

Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта проявлялись хроническим запором и недостаточностью питания тяжелой степени. Гастроэнтерологом была рекомендована высококалорийная диета, а также даны рекомендации по поводу коррекции рациона для нормализации стула. Эндокринологом диагностированы нарушение минерального обмена, вторичный гиперпаратиреоз, низкорослости выявлено не было.

На основании осмотра офтальмолога признаков поражения хрусталика выявлено не было, однако имел место миопический астигматизм. Несмотря на отсутствие патологии со стороны хрусталика, всем пациентам с МД1 рекомендовано проведение ежегодного офтальмологического обследования с использованием щелевой лампы из-за высокого риска раннего развития катаракты.

У матери пациентки А., 44 лет, отмечались жалобы на повышенную дневную сонливость и утомляемость, периодические боли в животе схваткообразного характера и эпизодическую диарею. Из анамнеза известно, что заболевание дебютировало в возрасте 30 лет с миотонии мышц кистей. Заболевание у матери было диагностировано с помощью молекулярно-генетического тестирования 7 лет спустя уже после рождения больного ребенка. На момент осмотра в клинической картине, помимо миотонии, отмечались слабость мышц шеи, дисфония, повышенная дневная сонливость и утомляемость.

При проведении неврологического осмотра матери пациентки А. обращали на себя внимание слабость лицевой мускулатуры, двусторонний полуптоз, гипотрофия височных мышц, миотония мышц кистей и языка, а также слабость сгибателей шеи. Нейропсихологическое тестирование не выявило каких-либо когнитивных и эмоциональных нарушений. Однако при оценке МРТ головного мозга выявлено многоочаговое поражение белого вещества.

Myotonic dystrophy 3 | Radiology24

МРТ головного мозга в режиме Т2-FLAIR ВИ (аксиальный срез) у матери пациентки А., 44 лет: многоочаговое поражение белого вещества головного мозга, асимметричное расширение боковых желудочков.

Данный клинический случай демонстрирует классический феномен антиципации, наблюдаемый при передаче заболевания по материнской линии, а также многообразие проявлений заболевания и подтверждает необходимость ведения пациентов с МД1 мультидисциплинарной командой специалистов.

Клиническое наблюдение № 2

Второй клинический случай выявлен в семье, которая примечательна наличием разных клинических форм МД1 у однояйцевых близнецов. Диагноз сибсам установлен в возрасте 19 лет на основании молекулярно-генетического анализа, выявившего повышенное количество CTG-повторов в гене DMPK, при этом у одной из сестер (пациентка Л.) заболевание дебютировало с рождения в виде симптомокомплекса «вялого ребенка» с бульбарными нарушениями. Пациентка Л., 22 лет, поступила с жалобами на мышечную слабость, нарушение четкости речи, повышенную дневную сонливость и утомляемость. Из анамнеза известно, что возрасте 15 лет пациентка Л. была прооперирована по поводу катаракты обоих глаз. На момент осмотра у пациентки Л. обращали на себя внимание более выраженная слабость проксимальных мышц верхних конечностей, выраженная слабость мышц шеи, миотония кистей и языка, изменение походки, дизартрия и бульбарные нарушения, повышенная дневная сонливость и утомляемость. Сестра (пациентка В.) на момент осмотра не предъявляла каких-либо жалоб. Из анамнеза известно, что первые симптомы в виде миотонии мышц кистей у нее появились в возрасте 18 лет (ювенильная форма) и не имели тенденцию к прогрессированию. У отца (пациент В.), 55 лет, не отмечалось каких-либо симптомов, кроме катаракты OU и глаукомы OS, которые отмечались у него уже в течение последних 5 лет, таким образом, клинически ему была диагностирована форма МД1 с поздним дебютом (генетически подтверждена). При сборе анамнеза выяснилось, что бабушке по отцовской линии была проведена операция по имплантации кардиостимулятора. В возрасте 50 лет бабушка по отцовской линии умерла, точная причина смерти неизвестна. Предположительно именно от нее произошла передача мутантного гена DMPK, генетический анализ ей не проводился.

семьи | Radiology24

Родословная семьи К. Поколение I: I.1 – бабушка пробанда умерла в возрасте 50 лет, предположительно от нарушения ритма (генетический анализ не проводился), II.2 – 55 лет, III.1 и III.2 – 19 лет.

По результатам проведенного обследования у пациентки Л. с врожденной формой МД1 были выявлены нейровизуализационные изменения в виде гиперинтенсивности белого вещества перивентрикулярной локализации, а также две кисты перивентрикулярной локализации в области височного рога правого бокового желудочка.

МРТ головного мозга в режиме Т2-FLAIR ВИ (аксиальный срез): А – у пациентки Л., 22 лет: две кисты перивентрикулярной локализации в области височного рога правого бокового желудочка, единичные гиперинтенсивные очаги в белом веществе головного мозга перивентрикулярной локализации; Б – у пациента В., 55 лет: невыраженный перивентрикулярный лейкоареоз.

У пациентки В. с ювенильной формой МД1 изменений по данным МРТ головного мозга не обнаружено. У отца выявлено как перивентрикулярное поражение белого вещества, так и диффузная атрофия коры головного мозга (рис. 4). При проведении нейропсихологического тестирования у сибсов не было выявлено когнитивных и эмоциональных нарушений, кроме апатии у пациентки В. У отца были когнитивные нарушения за счет снижения памяти и нарушения исполнительных функций. Полисомнографическое исследование продемонстрировало наличие синдрома обструктивного апноэ сна у сибса с ювенильной формой и отца. У пациентки В., помимо этого, выявлено REM-зависимое и позиционно-зависимое апноэ, что свидетельствует о необходимости проведения полисомнографического исследования всем пациентам с подтвержденной МД1, даже малосимптомным, так как ночное апноэ является курабельным состоянием. При подтвержденных нарушениях дыхания во сне пациентам рекомендовано наблюдение сомнолога или специалиста по респираторной поддержке.

Данный клинический случай демонстрирует проявления клинического полиморфизма заболевания у монозиготных близнецов с МД1. При этом у сибса с ювенильной формой заболевания диагностированы нарушения дыхания во сне в отличии от пациентки с врожденной МД1. В этой семье прослеживается феномен антиципации по отцовской линии, задержка постановки верного диагноза у сибса с врожденной формой составила 19 лет.

Обсуждение

МД1 является распространенным наследственным нервно-мышечным заболеванием и характеризуется многообразием клинической симптоматики. При разных клинических формах может значимо отличаться как дебют заболевания, так и состояние пациентов по мере прогрессирования МД1. Это наглядно продемонстрировано в клиническом примере № 1, где мы наблюдаем классический феномен антиципации при передаче заболевания по материнской линии. У пациентки А. с врожденной формой МД1 отмечаются как мышечные симптомы в виде диффузной гипотонии и гипотрофии, мышечной слабости, так и нейропсихологические изменения, выраженные ортопедические осложнения и соматические нарушения, в то время как у матери пациентки А. наблюдается классическая форма с МД1 с более мягким течением заболевания. При этом данный клинический случай демонстрирует клинико-нейровизуализационную диссоциацию: у матери пациентки при отсутствии каких-либо нейропсихологических нарушений выявлено многоочаговое поражение белого вещества головного мозга.

Особенность клинического случая № 2 заключается в том, что феномен антиципации прослеживается при передаче по отцовской линии, что наблюдается довольно редко. Более того, у однояйцевых близнецов наблюдаются разные клинические формы МД1: у одного сибса заболевание дебютировало с рождения (врожденная форма МД1), а у другого – лишь в 18 лет, что соответствует ювенильной форме. Несмотря на более тяжелое течение заболевания у сибса с врожденной формой МД1, у пациентки В. с ювенильной формой отмечались нарушения дыхания во сне, а также эмоциональные нарушения в виде апатии в отличии от пациентки Л. Также пациентка Л. с врожденной формой демонстрирует преимущественно проксимальную мышечную слабость, что является не типичным для МД1 и может затруднять своевременную диагностику заболевания.

Оба клинических случая демонстрируют большую задержку постановки точного диагноза как в случае пациенток с врожденной формой МД1, так и при дебюте заболевания в детском и взрослом возрасте.

Заключение

Клиническая симптоматика может значимо отличаться как между пациентами с одной формой МД1, так и между различными формами заболевания, что наглядно продемонстрировано даже на примере членов одной семьи, где у однояйцевых близнецов с МД1 заболевание дебютировало в разное время – у одной врожденная форма, у другой ювенильная.

В основе наблюдения и лечения пациентов с МД1 лежит мультидисциплинарный подход, что и было продемонстрировано в обоих клинических примерах. Осведомленность врачей о полиморфности проявлений МД1 позволит своевременно диагностировать заболевание и оказывать медицинскую помощь на наиболее раннем этапе, уменьшая количество осложнений и улучшая качество жизни пациентов. Своевременная диагностика МД1 снижает риск рождения больных детей при планировании беременностей и медико-генетическом консультировании. При подтверждении заболевания МД1 у одного из членов семьи, рекомендовано обследование всех доступных членов семьи для выявления предсимптоматических пациентов и включения их в группу наблюдения.

Список литературы:

  1. Pešović J, Perić S, Brkušanin M, et al. Molecular genetic and clinical characterization of myotonic dystrophy type 1 patients carrying variant repeats within DMPK expansions.  2017; 18 (4): 207-218. DOI: 10.1007/s10048-017-0523-7.
  2. Johnson NE. Myotonic Muscular Dystrophies. CONTINUUM Lifelong Learning in Neurology. 2019; 6 (25): 1682–1695. PMID: 31794466. DOI: 1212/CON.0000000000000793.
  3. Sansone VA. The Dystrophic and Nondystrophic Myotonias. CONTINUUM Lifelong Learning in Neurology. 2016; 6 (22): 1889–1915. DOI: 1212/CON.0000000000000414.
  4. Johnson NE, Butterfield RJ, Mayne K, et al. Population-Based Prevalence of Myotonic Dystrophy Type 1 Using Genetic Analysis of Statewide Blood Screening Program. Neurology. 2021; 96 (7): e1045-e1053. PMID: 33472919. DOI: 1212/WNL.0000000000011425.
  5. Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al. A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management [published correction appears in Neurology. 2020 Mar 3; 94 (9): 414]. Neurology. 2019; 92 (8): e852-e865. https://doi.org/1212/WNL.0000000000006948.
  6. Antonio M, Dogan C, Hamroun D, et al. Unravelling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: A systematic registry-based study with implications for disease classification. Revue Neurologique. 2016; 10 (172): 572–580. PMID: 27665240. DOI: 10.1016/j.neurol.2016.08.003.
  7. Echenne B, Bassez G. Congenital and infantile myotonic dystrophy. Handbook of Clinical Neurology. 2013; (113): 1387–1393. PMID: 23622362. DOI: 1016/B978-0-444-59565-2.00009-5.
]]>
https://radiology24.ru/t1-weighted-image/ <![CDATA[Т1 взвешенное изображение]]> Thu, 07 Mar 2024 07:30:39 +0000
T1 weighted image | Radiology24

Т1 взвешенное изображение

Т1 взвешенное изображение

 Т1ВИ является ключевым методом в магнитно-резонансной томографии (МРТ), широко используемым для диагностики различных заболеваний. Этот тип изображения фокусируется на определении различий в времени продольной релаксации (T1) тканей, что позволяет получать высококонтрастные изображения структур человеческого тела.

Принципы Т1 Взвешенного Изображения

Т1 взвешенное изображение строится на различиях в продольной релаксации тканей после возбуждения радиочастотным импульсом. Время Т1 – это время, за которое протоны возвращаются в своё исходное состояние после воздействия радиочастотного импульса. Разные ткани имеют разное время Т1, что позволяет создавать контрастные изображения. Для получения Т1 взвешенного изображения используется короткое время повторения (TR) и короткое время эха (TE). Последовательности с взвешиванием по Т1 обеспечивают наилучший контраст для парамагнитных контрастных веществ (например, соединений, содержащих гадолиний).

Продольная Релаксация (T1)

  • Продольная релаксация – это процесс восстановления продольной намагниченности после воздействия радиочастотного импульса.
  • Время T1 зависит от химического состава ткани и её окружающей среды.

Контрастность Изображения

  • Ткани с коротким временем Т1 (например, жир) выглядят яркими на Т1-взвешенных изображениях.
  • Ткани с длинным временем Т1 (например, вода и жидкость в органах) выглядят темными.

Список возможных названий и аббревиатур для Т1 взвешенных изображений МРТ:

1. MPRAGE (Magnetization Prepared Rapid Acquisition Gradient Echo)

2. Cube

3. IR-SPGR (Inversion Recovery Spoiled Gradient Echo)

4. TFE (Turbo Field Echo)

5. FSPGR (Fast Spoiled Gradient Recalled)

6. MPR (Magnetization Prepared Refocused Gradient Echo)

7. FLASH (Fast Low Angle Shot)

8. SPGR (Spoiled Gradient Recalled)

9. GRE (Gradient Recall Echo)

10. IR-FSPGR (Inversion Recovery Fast Spoiled Gradient Recalled)

Внешний вид МРТ-изображения взвешенного по T1:

Самый простой способ идентифицировать изображения с взвешиванием по Т1 – это поиск заполненных жидкостью пространств в теле, таких как спинномозговая жидкость в желудочках головного мозга и позвоночном канале, свободная жидкость в брюшной полости, жидкость в желчном пузыре и общем желчном протоке, синовиальная жидкость в суставах, жидкость в мочевыводящих путях и мочевом пузыре, отек или любое другое патологическое скопление жидкости в организме. Жидкости обычно кажутся темными на изображении с взвешиванием по Т1. Вот как различные органы и ткани выглядят на изображениях с взвешиванием по Т1:

Ткани, богатые жиром:

  • Ткани, богатые жиром, такие как подкожный жир и костный мозг, кажутся яркими или белыми на изображениях с взвешиванием по Т1 из-за короткого времени расслабления по Т1. Жир подавляет сигнал от окружающих тканей.

Мышцы и мягкие ткани:

  • Мышцы и большинство мягких тканей на изображениях, взвешенных по Т1, проявляются с промежуточной интенсивностью сигнала, часто в виде оттенков серого.

Серое и белое вещество в головном мозге:

  • В головном мозге серое вещество, как правило, выглядит немного темнее белого вещества на изображениях, взвешенных по Т1, что отражает различия во времени релаксации и плотности протонов.

Кровь:

  • Кровь в сосудах кажется темной на изображениях, взвешенных по T1, из-за короткого времени релаксации T1.

Структуры, содержащие жидкость:

  • Заполненные жидкостью структуры, такие как кисты, могут казаться темными на изображениях, взвешенных по Т1, из-за их короткого времени релаксации по Т1.

Кость и кальцификации:

  • Кость обычно выглядит темной на изображениях с взвешиванием по Т1 из-за очень короткого времени расслабления по Т1 и минимального содержания воды. Кальцификации также могут казаться темными.

Печень:

  • Печень часто отображается с промежуточной интенсивностью сигнала на изображениях, взвешенных по Т1. Интенсивность сигнала может незначительно отличаться в зависимости от ее состава и содержания жира.

Селезенка:

  • Селезенка обычно демонстрирует ту же интенсивность сигнала, что и печень, на изображениях, взвешенных по Т1, что отражает сходный состав ее тканей.

Почки:

  • Кора почки (внешняя область почек) выглядит немного ярче, чем мозговое вещество почки (внутренняя область) на изображениях, взвешенных по Т1, из-за различий в составе тканей и содержании воды.

Поджелудочная железа:

  • Поджелудочная железа обычно показывает промежуточную интенсивность сигнала на изображениях, взвешенных по Т1, что позволяет визуализировать ее структуру и потенциальные аномалии.

Характеристика сигнала при патологических состояниях

Патологические процессы обычно увеличивают содержание воды в тканях. Из-за добавления водного компонента это приводит к потере сигнала на изображениях с взвешиванием по Т1 и увеличению сигнала на изображениях с взвешиванием по Т2. Следовательно, патологические процессы обычно яркие на изображениях, взвешенных по Т2, и темные на изображениях, взвешенных по Т1.

Вид патологии на изображениях, взвешенных по Т1, может варьироваться в зависимости от конкретной ткани или аномалии. Вот несколько способов, которыми различные патологии могут проявляться на изображениях, взвешенных по Т1.:

Опухоли: Опухоли могут демонстрировать области измененной интенсивности сигнала на изображениях, взвешенных по Т1. В зависимости от таких факторов, как клеточность, сосудистость и состав опухоли, они могут казаться гипоинтенсивными (более темными) или изоинтенсивными (сероватыми) по сравнению с окружающими тканями.

Отек: Отечные ткани могут проявлять гипоинтенсивность на изображениях, взвешенных по Т1, из-за повышенного содержания воды. Это объясняется более коротким временем релаксации воды T1, что приводит к снижению интенсивности сигнала.

Кровоизлияние: Кровоизлияния могут отображать различную интенсивность сигнала на разных стадиях:

  • Сверхострый: появляется изоинтенсивность.
  • Острые: переходы от изоинтенсивности к гипоинтенсивности.
  • Ранний подострый период: постепенно переходит в гиперинтенсивный.
  • Поздний подострый период: стабильно проявляется как гиперинтенсивный.
  • Хронический:
    • На периферии T1 гипоинтенсивен.
    • В центре T1 является изоинтенсивным.

Липомы: Липомы состоят из жировой ткани, которая обычно кажется гиперинтенсивной на изображениях, взвешенных по Т1, из-за значительного содержания жира. Это становится особенно примечательным во время последовательностей визуализации, которые включают методы насыщения жиром, в результате чего жировая ткань кажется более темной.

Кальцификации: Кальцификации обычно проявляются как гипоинтенсивные на изображениях, взвешенных по Т1. Однако конкретный вид может отличаться в зависимости от типа и количества присутствующих кальцификаций.

Кисты: Простые кисты, заполненные жидкостью, могут быть гипоинтенсивными (темными) на изображениях, взвешенных по Т1, из-за повышенного содержания в них воды. И наоборот, сложные или геморрагические кисты могут демонстрировать различную интенсивность сигнала.

Воспаление: Воспалительные ткани могут казаться гипоинтенсивными на изображениях, взвешенных по Т1, из-за повышенного содержания воды и изменений внутри ткани.

Дегенеративные изменения: Дегенерированные ткани, такие как дегенеративные диски в позвоночнике, могут проявляться как гипоинтенсивность на изображениях, взвешенных по Т1, из-за изменений содержания воды и состава тканей.

]]>
https://radiology24.ru/evo-is-a-biological-foundation-model/ <![CDATA[Evo: моделирование основ ДНК от молекулярного до геномного масштаба]]> Wed, 28 Feb 2024 10:27:48 +0000
Evo DNA | Radiology24

Evo: моделирование основ ДНК от молекулярного до геномного масштаба

Это мощнейший прорыв в биологии за последние несколько лет, эта нейросеть умеет генерировать ДНК, РНК и белки! Evo-1 может создавать последовательности даже полногеномного масштаба! ИИ сможет проектировать новые бактерии для лечения болезней и создавать новые гены.

Геном представляет собой последовательность, которая полностью закодирована в ДНК, РНК и белках, контролирующих работу всего организма. Прогресс в области машинного обучения, в комбинации с обширными наборами данных целых геномов, может возможно создать биологическую базовую модель, ускоряющую механистическое понимание и генеративное проектирование сложных молекулярных взаимодействий. В данном исследовании представлена модель Evo, которая работает на уровне генома и молекулы, позволяя прогнозировать и генерировать информацию. Используя передовые методы глубокой обработки сигналов, Evo был расширен до 7 миллиардов параметров с длиной контекста 131 килобаз (kb) с разрешением одного нуклеотида, байта. Обученная на целых прокариотических геномах, Evo способна обобщать информацию по трем модальностям центральной догмы молекулярной биологии для прогнозирования функций “с нуля”, превосходя в этои области ведущие модели языка, специализированные на домен. Evo также успешно выполняет задачи по генерации многих элементов, что продемонстрировано созданием синтетических молекулярных комплексов CRISPR-Cas и целых транспозабельных систем впервые. Путём использования информации, полученной на протяжении всего генома, Evo также может предсказывать важность генов с точностью до нуклеотида и генерировать кодирующие последовательности длиной до 650 тыс. баз, что является порядком длиннее, чем предыдущие методы. Продвижения в мульти-модальном и мульти-масштабном обучении с использованием модели Evo предоставляют перспективный путь к улучшению понимания и контроля биологических процессов на различных уровнях сложности.

Потестить: https://github.com/evo-design/evo
Источник: arcinstitute.org
♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!
]]>
https://radiology24.ru/when-the-nose-goes-to-the-knee/ <![CDATA[Когда нос доходит до колена]]> Mon, 26 Feb 2024 08:19:26 +0000
When the Nose Goes to the Knee | Radiology24

Когда нос доходит до колена

Инновационный способ борьбы с повреждением коленного сустава нашли в Университетской клинике Вюрцбурга (Германия), о чем сообщила пресс-служба больницы. В рамках проекта ENCANTO медики доказали, что поражения хряща в колене возможно вылечить, взяв ткань из кусочка хряща, который находится в носовой перегородке пациента. Безопасность метода подтвердила международная команда более чем на 100 пациентах в предыдущем исследовании — на базе университетской клиники Базеля (Швейцария).

В исследовании ENCANTO с помощью хрящевой ткани из носа лечили очаговые поражения хряща. Это локально ограниченные и четко очерченные повреждения.

«Мы берем небольшой кусочек хряща из носовой перегородки наших пациентов, культивируем его на структурно поддерживающей коллагеновой матрице и имплантируем через четыре недели в поврежденное колено для регенерации хряща», — объяснил доктор Оливер Пуллиг, который работает над проектом.

Повреждения, с которыми боролись медики в рамках ENCANTO, возникают, например, после несчастного случая, то есть в «нетиповых» ситуациях. Теперь в исследование включат более распространенные поражения хрящевой ткани. Прежде всего врачи проверят, сможет ли разработанный метод стать альтернативой протезирования в борьбе с таким заболеванием, как пателлофеморальный остеоартрит (артрит коленного сустава) — повреждение хряща на задней поверхности коленной чашечки и противоположной бедренной кости. Новый способ вылечить эту болезнь — цель проекта ENCANTO. Название исследования, которое в испанском языке означает «чудо», состоит из первых букв фразы «искусственный хрящ из носа для лечения остеоартрита» на английском языке (ENgineered CArtilage from Nose for the Treatment of Osteoarthritis).

Медики отметили, что при относительной простоте имплантации хрящевой ткани из носа возникают трудности, связанные с ее составом. Так как имплант состоит из живых клеток, которые могут повести себя непредсказуемо, поддерживать его высокое качество сложнее, рассказали авторы проекта:

«Нам нужно больше данных, чтобы понять, почему, например, клетки одного человека растут не так хорошо, как клетки другого. Кроме того, мы работаем над методом мониторинга качества и жизнеспособности клеток на протяжении всего производственного процесса в режиме реального времени, а не только в конце».

Оливер Пуллиг рассказал, что команда ENCANTO исследовала и менее трудоемкую процедуру: для нее клетки культивировались на матрице не четыре недели, а два дня. Однако качество «быстрого» импланта было удовлетворительным, а усовершенствованный способ позволил получать две матрицы вместо одной и, как следствие, лечить большие участки хряща.

Если импланты на основе ткани из носовой перегородки станут жизнеспособной альтернативой протезированию, то в лечении повреждений хряща произойдет настоящий прорыв, уверены медики из команды ENCANTO. Прежде пациентам с диагнозами такого типа назначали обезболивающие или устанавливали искусственный сустав. При этом от последствий артрита коленного сустава, например от ожирения, страдают более 500 миллионов человек по всему миру, и их количество продолжает увеличиваться.

Источник: uni-wuerzburg.de
♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!
]]>
https://radiology24.ru/normale-myelinisierung-des-gehirns-nach-3-monaten/ <![CDATA[Нормальная миелинизация головного мозга в 3 месяца]]> Tue, 20 Feb 2024 08:56:26 +0000
normale myelinisierung des gehirns nach 3 monaten | Radiology24

Нормальная миелинизация головного мозга в 3 месяца

Нормальная миелинизация головного мозга в 3 месяца

Миелинизация – это образование миелинового липидного бислоя вокруг аксона. Миелин – это жировая оболочка, которая служит для изоляции и защиты нервных волокон, ускоряя проведение нервных импульсов. В процессе миелинизации миелиновые оболочки образуются вокруг отдельных участков нервных волокон, улучшая их функционирование и связь между различными участками мозга.

В течение первых трех месяцев жизни человека происходит интенсивный процесс миелинизации головного мозга. В этот период нервные клетки продолжают дифференцироваться, образуя новые аксоны, которые затем покрываются миелиновой оболочкой. Особенно ускоренная миелинизация наблюдается в коре головного мозга, что важно для развития высших психических функций.

Важно отметить, что организация и формирование миелинизации в этом возрасте имеет критическое значение для дальнейшего нормального развития нервной системы.

Ниже представлены МРТ изображение здорового ребенка в возрасте 3 месяца:

  • Первый ряд Т2 взвешенные изображения
  • Второй ряд Т2 Fluid attenuation inversion recovery (FLAIR)
  • Третий ряд Т1 взвешенные изображения
]]>
https://radiology24.ru/unverricht-lundborg-disease/ <![CDATA[Болезнь Унферрихта-Лундборга]]> Thu, 15 Feb 2024 09:50:18 +0000
Unverricht and Lundborg | Radiology24

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Или прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 1 типа (далее – БУЛ) – это хроническое прогрессирующее наследственное нейродегенеративное заболевание, проявляющееся стимул-чувствительным миоклонусом, генерализованными тонико-клоническими приступами с возможным развитием атаксии, интенционного тремора, дизартрии. Это состояние считается тяжелым и инвалидизирующим заболеванием, но за последние годы качество жизни пациентов существенно улучшилось за счет адекватной терапии. Впервые эту миоклонус-эпилепсию описали как характерную для Финляндии H. Unverricht в1891 г. и H.B. Lundborg в 1903 г.

Эпидемиология

Цифры по распространенности болезни в разных странах варьируют, что связано как с более высокой частотой в регионах с тенденцией к близкородственным бракам, так и с различной доступностью диагностических методов, в том числе молекулярно-генетического. Можно предположить, что в некоторых странах она плохо диагностируется. Большинство случаев описывается в скандинавском и балтийском регионах, а также в странах вокруг Средиземного моря. Италия, Тунис и Алжир считаются эндемичными по этой болезни, так же как отдельные районы южной Франции. Распространенность в Финляндии наиболее высока и составляет 1,91:100000. Распространенность в Российской Федерации неизвестна.

Этиопатогенез

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Болезнь в 90% всех случаев вызывается гомозиготной экспансией нуклеотидных повторов (C4GC4GCG) из-за мутации в гене цистатина В (EMP1 или CSTB), локализованного на хромосоме 21q22.  У здорового человека на длинном плече 21-й хромосомы в локусе q 22.3, имеется ген, кодирующий синтез белка цистатина В (CSTB). Белок цистатин В является обратимым конкурентным ингибитором катепсинов (составляющих группу цистеиновых протеаз, находящихся в лизосомах). Основная функция катепсинов – это неселективная деградация внутриклеточных белков, а также участие в переработке антигенов и процессах окислительного стресса и апоптоза. Таким образом, баланс между белками цистатинами и белками катепсинами отвечает за нормальную функцию клеток. У больных БУЛ происходит мутация гена белка CSTB, локализованного в локусе 21q22.3, в связи с чем нормально функционирующего белка CSTB становится меньше, а уровень катепсинов, соответственно, значительно повышается, что обусловлено выходом ферментов из лизосом. Конечным результатом является выраженный дисбаланс между белками и срыв внутриклеточной регуляции. По данным недавнего исследования в Финляндии уровень компаунд-гетерозигот составил 8%. Нормальный уровень нуклеотидных повторов равен 2–3, пограничный составляет 12–17 повторов, вызывающий болезнь – 30–80. Тем не менее тяжесть болезни не зависит от числа повторов.

Клиника

Дебют в возрасте 9 – 13 лет. Манифестным проявлением обычно служат миоклонии при пробуждении. Затем они прогрессируют и становятся массивными, преобладают в мышцах плечевого пояса и разгибателях рук. Миоклонии нарастают при движении и могут переходить в генерализованные тонико-клонические приступы, а также провоцироваться ритмической световой стимуляцией и перемещением пациента из затемненного помещения в светлое. Параллельно нарастают явления мозжечковой атаксии. Возможен пирамидный дефицит. Отмечаются эмоциональная лабильность, депрессия и легкое снижение интеллектуальных показателей по мере прогрессирования заболевания. В течении заболевания имеет место чередование «благоприятных» и «неблагоприятных» дней, заметно различающихся между собой по степени выраженности и частоте миоклонических подергиваний и эпилептических пароксизмов. Продолжительность жизни не снижается. Ранний дебют заболевания – это плохой прогностический признак. Прогрессирующие, массивные миоклонии приводят через несколько лет к инвалидизации больных, однако с течением времени припадки могут становиться редкими.

Дифференциальная диагностика

Начальные симптомы могут быть настолько слабыми, что ставится диагноз ювенильной миоклонической эпилепсии, а признаки БУЛ могут проявляться только по мере прогрессирования заболевания. Дифференциальный диагноз включает другие миоклонус эпилепсии с сохраненной когнитивной функцией, например связанные с PRICKLE1 и SCARB2, которые были идентифицированы в нескольких семьях со схожим клиническим фенотипом.

Методы диагностики

Диагноз подозревается на основании электроэнцефалограммы, демонстрирующей светочувствительность в начале заболевания и действия миоклонуса, выявляемого полиграфией. Основная биоэлектрическая активность в начале болезни нормальна, постепенно она замедляется. Фотостимуляция провоцирует разряды на ЭЭГ в большинстве случаев. Характерны межприступные генерализованные спайк- и полиспайк-волновые разряды, а также полиспайк-медленная волна при миоклонических приступах. Большинство миоклоний не привязано к разряду, то есть миоклонус носит смешанный кортикально-субкортикальный характер. Именно в этом его отличие от миоклонуса при юношеской миоклонической эпилепсии.

Диагноз подтверждается прицельным молекулярно-генетическим тестированием на додекамерную экспансию CSTB. Когда у пораженного человека обнаруживается гетерозиготность по расширению додекамера, целесообразно провести молекулярно-генетическое тестирование на другие патогенные варианты CSTB либо путем целевого анализа более широкой панели патогенных вариантов, либо путем анализа последовательностей.

Магнитно-резонансная томограмма (МРТ) головного мозга либо нормальная, либо демонстрирует легкую атрофию коры (у немногих пациентов).

Лечение

Адекватно подобранная противосудорожная терапия может стабилизировать и улучшить состояние пациента. Считается, что бывает легче справиться с генерализован- ными тонико-клоническими приступами, чем с прогрессирующим миоклонусом. У пациентов с подтвержденным диагнозом следует избегать аггравирующих течение эпилепсии препара- тов – блокаторов натриевых каналов (фенитоина, карбамазепина, окскарбазепина) – и некоторых ГАМКергических препаратов (тиагабина, вигабатрина, габапентина и прегабалина). Кроме усиления миоклонуса некоторые из этих препаратов в отдельных случаях могут усиливать и атаксию у пациентов. Многие авторы также советуют воздержаться от назначения ламотриджина. Пока нет данных как об эффективности, так и об аггравирующем эффекте лакосамида.

Базовым препаратом считается вальпроат натрия, он может купировать большинство генера- лизованных тонико-клонических приступов, фотосенситивность и, отчасти, миоклонус. Однако у большинства пациентов невозможно ограничиться монотерапией данным препаратом, поэтому к нему добавляют леветирацетам, топирамат или зонисамид (все эти средства обладают антимиоклоническим эффектом). A. Lasek-Bal и соавт. рекомендуют комбинацию вальпроата натрия с клоназепамом (используется и клобазам, но эффект бензодиазепинов часто бывает нестойким). У некоторых пациентов бензодиазепины могут применяться транзиторно в периоды ухудшения миоклонуса с последующей отменой после достигнутого улучшения. У взрослых пациентов иногда используют фенобарбитал и примидон, однако в высоких дозах они вызывают негативные побочные эффекты, что ухудшает течение болезни.

В последние годы появились публикации об эффективности перампанела в качестве дополнительного препарата в лечении ПМЭ. Как известно, он эффективен при генетических генерализованных эпилепсиях, что предполагает механизм ингибирования кортикально-субкортикальной синхронизации. Существуют преклинические и клинические данные о том, что перампанел помогает не только бороться с приступами при ПМЭ, но и уменьшать кортикальный миоклонус как основную причину инвалидизации пациентов. В дополнительной терапии эпилепсии может оказаться эффективным и бриварацетам в средних суточных дозах от 100 до 150–200 мг; до 40% пациентов длительно (до 8 лет) продолжают принимать этот препарат.

Что касается пирацетама, работы по исследованию эффективности его применения относятся в основном к концу прошлого века. В 1998 г. М. Koskiniemi и соавт. сообщили о существенном сокращении миоклоний и улучшении походки в двойном слепом исследовании у 20 пациентов, особенно на высоких дозах (24 г/сут). В их исследовании отмечалась линейная зависимость эффективности от дозы препарата. Р. Genton и соавт. (1999) писали о том, что высокие дозы пирацетама (до 45 г/сут) позволили добиться стабильного и долгого эффекта у 12 пациентов. М. Fedi и соавт. (2001) на дозе 20 г/сут отмечали позитивный антимиоклонический эффект. Существенным недостатком в применении пирацетама считается необходимость приема большого числа таблеток и связанное с этим отсутствие комплаентности.

Может применяться стимуляция блуждающего нерва, но, как правило, она не имеет значительного эффекта. У единичных пациентов описано некоторое улучшение при проведении глубокой мозговой стимуляции.

Прогноз

Болезнь прогрессирует в подростковом возрасте в течение 5–10 лет, уровень инвалидизации разный – от пациентов, ведущих нормальный образ жизни с минимальными ограничениями, до больных, прикованных к инвалидной коляске или даже к кровати. Как правило, самостоятельная ходьба утрачивается в четвертую декаду жизни. Существует вероятность SUDEP (англ. sudden unexpected death in epilepsy – синдром внезапной смерти при эпилепсии), особенно у тех пациентов, которые не лечатся. В Финляндии, где болезнь, вероятно, протекает более тяжело, чем в других странах, ле- тальность достигает 25% у пациентов в возрасте около 54 лет; как причины упоминаются респираторные инфекции и суициды.

Таким образом, отдельные заболевания из группы ПМЭ редки, но в клинической практике эта группа встречается, и следует знать основные диагностические критерии данного синдрома в целом. Далее диагноз основывается как на отдельных характерных клинических и энцефалографических симптомах, так и на молекулярно-генетическом обследовании (экзомном секвенировании). Каждое заболевание из синдрома ПМЭ является мультисистемным и диктует необходимость наблюдения и лечения разными специалистами. Некоторые из заболеваний (например, нейрональный цероидный липофус- циноз 2-го типа) имеют специфическую терапию. При других (болезнь Унферрихта – Лундборга) лечение носит симптоматический характер. Тем не менее даже симптоматическое лечение, если оно правильно подобрано, может существенно облегчить течение болезни и улучшить качество жизни пациентов.

Источник: Лекция, Болезнь Унферрихта – Лундборга как часть синдрома прогрессирующих миоклонус-эпилепсий, Белоусова Е.Д.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

]]>
https://radiology24.ru/scientists-found-a-major-clue-why-4-of-5-autoimmune-patients-are-women/ <![CDATA[Учёные разобрались, почему 4 из 5 больных аутоиммунными заболеваниями — женщины]]> Wed, 14 Feb 2024 07:48:08 +0000
alternierende hemiplegie | Radiology24

Учёные разобрались, почему 4 из 5 больных аутоиммунными заболеваниями — женщины

Международная группа под руководством учёных из Стэнфордского университета обнаружила вероятное объяснение биологической загадки, существовавшей десятилетиями: почему от аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка и ревматоидный артрит, страдает гораздо больше женщин, чем мужчин.

По данным некоммерческой Ассоциации аутоиммунных заболеваний, женщины составляют около 80 процентов людей, страдающих аутоиммунными заболеваниями — более чем 100 недугами, от которых страдают в общей сложности 50 миллионов американцев. Проще говоря, эти заболевания манипулируют иммунной системой организма, атакуя здоровые ткани.

В работе, опубликованной в четверг в журнале Cell, исследователи приводят новые доказательства того, что молекула под названием Xist — произносится как слово “exist” и встречается только у женщин — является главным виновником этих заболеваний.

По словам исследователей, более глубокое понимание этой молекулы может привести к созданию новых тестов, которые позволят раньше выявлять аутоиммунные заболевания, а в долгосрочной перспективе — к новым и более эффективным методам лечения.

У женщин обычно две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х и одна Y. Хромосомы — это содержащие генетический материал структуры, несущие в себе инструкции по созданию белков. Xist играет важную роль, инактивируя одну из Х-хромосом у женщин, предотвращая катастрофическое перепроизводство белков.

Однако команда исследователей обнаружила, что в процессе работы Xist также генерирует странные молекулярные комплексы, связанные со многими аутоиммунными заболеваниями.

Открытие роли молекулы Xist не объясняет, как мужчины заболевают этими болезнями, или почему некоторые аутоиммунные заболевания, такие как диабет 1-го типа, чаще встречаются у мужчин.

«Очевидно, что здесь должно быть что-то ещё, ведь десятая часть пациентов с волчанкой — мужчины, — говорит Дэвид Карп, руководитель отделения ревматических заболеваний Юго-Западного медицинского центра в Далласе. — Так что это не единственный ответ, но очень интересный кусочек головоломки».

Повесть о двух иксах

Аутоиммунные заболевания долгое время были трудноизлечимыми. Методы лечения ограничены, а многие заболевания являются хроническими и требуют пожизненного лечения. Большинство из них не поддаются лечению, что оставляет миллионам американцев надежду на то, что наука в конце концов предложит лучшее объяснение этим недугам.

Стефани Буксгевден было 25 лет, когда у неё начались проблемы со зрением на левом глазу, и она обнаружила, что не может держать шприц в левой руке — важнейший инструмент для работы медсёстры. Причина: рассеянный склероз, аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует защитную оболочку головного, спинного мозга и зрительных нервов.

«Я была подавлена и напугана, потому что знала, что лекарства от этого нет, — говорит жительница Вирджинии. — Все планы, которые я строила и над которыми упорно работала, вдруг оказались под угрозой, а гарантий их реализации больше не было».

Предыдущие теории предполагали, что гендерный дисбаланс при этих заболеваниях может быть вызван основными женскими гормонами, эстрогеном и прогестероном, или просто наличием второй Х-хромосомы.

Заманчивую подсказку дали мужчины, у которых есть две Х-хромосомы и одна Y-хромосома — редкое состояние, называемое синдромом Клайнфельтера. У таких мужчин гораздо выше риск заболеть аутоиммунными заболеваниями, что позволяет предположить, что количество Х-хромосом играет важную роль.

Говард Я. Чанг, старший автор статьи в Cell, профессор дерматологии и генетики в Стэнфорде, говорит, что начал обдумывать идеи, которые привели к новому открытию, после того, как выявил более 100 белков, которые либо напрямую связываются с Xist, либо с другими белками, которые связываются с Xist. Изучая эти белки, он заметил, что многие из них были связаны с аутоиммунными заболеваниями.

Чанг и его команда вывели самцов мышей, которые производили Xist, чтобы проверить, будут ли самцы, производящие эту молекулу, также иметь более высокий уровень аутоиммунных заболеваний.

Поскольку самого по себе Xist недостаточно для возникновения аутоиммунного заболевания, учёные использовали экологический триггер, чтобы вызвать у этих мышей заболевание, похожее на волчанку. Они заметили, что самцы мышей вырабатывали Xist на уровне, близком к уровню обычных самок мышей и значительно превышающем уровень обычных самцов мышей.

У людей генетика и факторы окружающей среды, такие как вирусная или бактериальная инфекция, также могут способствовать возникновению аутоиммунных заболеваний.

Учёные получили сыворотки от пациентов с дерматомиозитом — редким аутоиммунным заболеванием, вызывающим мышечную слабость и кожные высыпания. Сыворотка — это часть крови, содержащая антитела, которые борются с болезнью. Они обнаружили, что у этих пациентов комплексы Xist производят так называемые аутоантитела. Вместо того чтобы защищать организм от захватчиков, как это делают антитела, аутоантитела нацеливаются на отдельные части организма.

Инактивация второй Х-хромосомы остаётся важным процессом, «от которого не всегда хочется избавляться или слишком сильно вмешиваться в него, — говорит Карп из Юго-Западного университета. — Но данная работа направлена в совершенно другое русло и говорит о том, что механизм, необходимый для выключения второй Х-хромосомы, сам по себе может быть ответственен за возникновение аутоиммунитета», — говорит Карп.

Лучшее понимание механизмов развития этих заболеваний будет иметь большое значение, если исследователи смогут использовать его для разработки новых диагностических инструментов, добавил он: «Мы всё ещё используем лабораторные тесты, разработанные в 1940-х, 50-х и 60-х годах, потому что их было легко проводить, и они выявляли наиболее сильные аутоиммунные реакции».

Долгий путь к новым методам лечения

Джеффри А. Спаркс, младший врач и директор отделения иммуно-онкологии и аутоиммунитета в больнице Бригама и Женщин, говорит, что будет интересно посмотреть, как доступные сейчас варианты лечения могут вписаться в этот новоизобрётенный механизм.

«Перспективы здесь громадные, — сказал Спаркс, который не участвовал в исследовании, добавив, — думаю, если понять фундаментальные механизмы, уже можно будет думать о разработке терапии, ранней диагностике и профилактике».

Однако до серьёзных успехов в лечении могут пройти годы, считает Кит Б. Элкон, адъюнкт-профессор иммунологии и помощник директора Центра врождённого иммунитета и иммунных заболеваний при Университете Вашингтона. Тем не менее, по его словам, научные прорывы последних 20 лет продлили жизнь многим людям с аутоиммунными заболеваниями.

«В 1950 году, если бы вам поставили диагноз “волчанка”, это было бы так же плохо, как получить диагноз “рак”», — говорит Элькон. — Но за последние 15-20 лет произошли поразительные прорывы в понимании болезни. Сейчас она находится на пороге того, чтобы стать управляемой».

Буксгевден, которой сейчас 36 лет и которая является кандидатом наук в области сестринского дела, использует иммунодепрессанты для лечения РС. Она сказала, что её воодушевляет тот факт, что «мы добились прогресса, в частности, в этом исследовании, чтобы лучше понять, что именно провоцирует заболевание».

Источник: washingtonpost
♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!
]]>
https://radiology24.ru/evidence-for-iatrogenic-transmission-of-alzheimers-disease/ <![CDATA[Впервые описаны случаи болезни Альцгеймера, приобретенной в результате заражения]]> Tue, 30 Jan 2024 09:31:50 +0000
Alzheimers disease | Radiology24

Впервые описаны случаи болезни Альцгеймера, приобретенной в результате заражения

Впервые описаны случаи болезни Альцгеймера, приобретенной в результате заражения

Одна из основных причин возникновения болезни Альцгеймера — накопление патогенной формы бета-амилоидного белка в головном мозге. Обычно заболевание возникает спорадически вследствие накопления мутаций к концу взрослой жизни или — реже — из-за наследственного дефектного гена. В новой статье, опубликованной в журнале Nature Medicine, представлены случаи возникновения болезни Альцгеймера, приобретенной после медицинского вмешательства задолго до первых проявлений заболевания и обусловленной передачей патогенной формы бета-амилоидного белка.

Все пациенты, о которых рассказано в статье, будучи детьми, получали гормон роста человека, выделенного из гипофиза умерших людей. Такой метод использовали для лечения различных причин низкого роста как минимум у 1848 человек в Великобритании с 1959 по 1985 год. Позднее от него отказались, когда выяснилось, что некоторые партии таких гормонов загрязнены дефектными прионами (аномальными белками, скрученными в патогенную форму), которые вызывали смертельное прионное заболевание — болезнь Крейтцфельдта — Якоба. Впоследствии гормон роста от мертвых людей заменили синтетическим аналогом, не несущим риска передачи патогенных форм прионов.

В более ранних работах ученые сообщали, что у некоторых пациентов с болезнью Крейтцфельдта — Якоба, возникшей из-за лечения гормоном роста трупного происхождения, преждевременно развились отложения бета-амилоидного белка в головном мозге. Также в другой статье авторы показали, что архивные образцы гормона роста от мертвых людей, загрязненные бета-амилоидным белком, даже спустя десятилетия передавали патологию бета-амилоида лабораторным мышам при его введении. Поэтому ученые предположили, что у людей, подвергшихся воздействию загрязненного гормона, не заболевших болезнью Крейтцфельдта — Якоба и проживших дольше, в итоге может развиться болезнь Альцгеймера.

Авторы новой работы сообщили о восьми людях, проходивших лечение гормоном роста трупного происхождения в детстве, часто в течение нескольких лет. У пяти из них были симптомы деменции с уже диагностированной болезнью Альцгеймера или же соответствующими диагностическими критериями для этого состояния. Еще один пациент подходил по критериям умеренных когнитивных нарушений. Всем им было от 38 до 55 лет, когда появились неврологические симптомы. Анализ биомаркеров подтвердил диагноз «болезнь Альцгеймера» у двух человек, а также предсказал возникновения заболевания еще у одного. В другом случае наличие болезни Альцгеймера подтвердило посмертное вскрытие.

Необычно молодой возраст, в котором у этих пациентов начали развиваться симптомы, вместе с фактом лечения гормоном роста от мертвых людей в детстве позволил предположить, что у них не было обычной спорадической болезни Альцгеймера, часто возникающей с возрастом у современных людей. Кроме того, команда исследователей исключила наследственную болезнь Альцгеймера у пяти пациентов, образцы которых были доступны для генетического тестирования. Все это подкрепило вывод: причина возникновения болезни Альцгеймера в описанных случаях — передача патогенной формы бета-амилоида при лечении в детстве.

Обстоятельства, при которых у этих людей трагически развилась болезнь Альцгеймера, крайне необычны. Поскольку лечение гормоном роста от мертвых людей больше не практикуют, риск какой-либо новой передачи таким путем отсутствует. Сообщений о случаях болезни Альцгеймера, приобретенных в результате каких-либо других медицинских или хирургических процедур, на сегодня не существует. Как нет и предположений о том, что бета-амилоид может передаваться в повседневной жизни либо во время обычной медицинской или социальной помощи.

Результаты показали, что болезнь Альцгеймера и некоторые схожие с ней неврологические заболевания имеют общие с болезнью Крейтцфельдта — Якоба патологические процессы. Это может подтолкнуть к разработке новых стратегий лечения деменций, связанных с патологической формой бета-амилоидного белка.

Источник:nature.com
♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!
]]>
https://radiology24.ru/myelitis/ <![CDATA[Миелит]]> Fri, 26 Jan 2024 10:49:06 +0000
myelitis | Radiology24

Миелит

Миелит

Это воспаление спинного мозга, захватывающее, как правило, большую часть его поперечника с поражением как серого, так и белого вещества. Воспаление, ограниченное несколькими соседними сегментами, обозначают как поперечный миелит. При рассеянном миелите очаги поражения локализуются на нескольких уровнях спинного мозга.

Этиология

В половине случаев при изолированном воспалении спинного мозга причину заболевания выяснить не удается. Причиной острого миелита может быть инфекция вирусом опоясывающего герпеса, реже цитомегаловирусом, вирусом Эпстайна–Барр или микоплазмой. Вирус простого герпеса 2-го типа вызывает рецидивирующий крестцовый миелит, возникающий на фоне обострения генитального герпеса. Миелит может быть также связан со СПИДом, нейроборрелиозом, нейросифилисом. Бактериальные миелиты могут возникать при менингококковом и других гнойных менингитах, при остеомиелите позвоночника и проникающих травмах. Возможен и гематогенный занос гноеродной инфекции в спинной мозг. Миелит, возникающий в рамках острого или подострого рассеянного энцефаломиелита, имеет параинфекционный либо поствакцинальный характер. Острое поражение поперечника спинного мозга иногда может быть первым проявлением рассеянного склероза. В ряде случаев миелит бывает вызван системными заболеваниями, в частности васкулитами или саркоидозом. Подострый некротический миелит может быть вариантом паранеопластического синдрома.

Патоморфология

Чаще всего воспалительный процесс при миелите локализуется в нижнегрудном отделе спинного мозга. При осмотре пораженный участок мозга отечен, гиперемирован, а в наиболее тяжелых случаях отмечается его размягчение – миеломаляция. При микроскопическом исследовании выявляют воспалительную инфильтрацию мягкой оболочки спинного мозга. Мозговая ткань отечна, инфильтрирована лимфоидными клетками, отмечаются изменения нервных волокон и нейроцитов разной степени, вплоть до их гибели. Сосуды пораженной области тромбированы, наблюдаются периваскулярные инфильтраты. При гнойной инфекции их очага поражения может быть выделен возбудитель. В поздних стадиях на уровне поражения формируется глиальный рубец. При подростковом некротическом миелите на вскрытии находят обширные очаги некроза, полости и нередко тромбоз поверхностных и глубоких вен спинного мозга.

Клиническая картина

Миелит возникает остро или подостро, нередко на фоне общеинфекционных симптомов (подъем температуры тела, недомогание, озноб). Появляются боли в спине, иррадиирующие в зоны иннервации пораженных корешков. В этих же зонах могут возникать и парестезии. Вслед за болевым синдромом ниже уровня спинального поражения развиваются параличи, проводниковые нарушения чувствительности и тазовые расстройства. Симптоматика часто асимметрична и может нарастать в течение нескольких часов или дней, приводя к нижней параплегии или тетраплегии, парестезии, задержке мочи, нарушению функции кишечника. В остром периоде независимо от уровня поражения параличи носят вялый характер: тонус в парализованных конечностях снижен, сухожильные рефлексы вызываются с трудом или отсутствуют. Однако уже на ранних стадиях болезни обнаруживают симптом Бабинского. При миелите шейной и грудной локализации через несколько дней вялые парезы постепенно трансформируются в спастические.

Функция задних столбов, особенно на ранней стадии, может оставаться сохранной, но иногда отмечаются парциальные формы заболевания с селективным поражением именно задних столбов, возможно поражение лишь половины поперечника спинного мозга с развитием синдрома Броун-Секара.

Как правило, страдает трофика, в результате чего быстро развиваются пролежни. В тяжелых случаях миелит осложняется септикопиемией, входными воротами суперинфекции служат в первую очередь пролежни и мочевыводящие пути. В ЦСЖ обычно отмечаются повышенное содержание белка и плеоцитоз – нейтрофильный при пиогенной инфекции и лимфоцитарный в случаях вирусной или аллергической природы болезни. При пробе Квеккенштедта обычно обнаруживают нормальную проходимость подпаутинного пространства; лишь изредка выявляется блок, обусловленный либо резким отеком спинного мозга (отечный, псевдотуморозный миелит), либо спаечным процессом. Течение заболевания может быть различным. В благоприятных случаях по миновании острого периода процесс стабилизируется, а в дальнейшем спинальная симптоматика в той или иной степени регрессирует. В части случаев пожизненно сохраняется картина поперечного поражения спинного мозга. В злокачественных случаях наблюдается восходящее прогрессирование миелита, при котором воспаление может распространяться на мозговой ствол.

Подострый некротический миелит чаще наблюдается у лиц пожилого возраста, нередко с хроническим легочным сердцем. Клиническая картина характеризуется нарастающим спастико-атрофическим парезом ног, вариабельными расстройствами чувствительности и тазовыми нарушениями. Поражение нижних отделов спинного мозга и конского хвоста нарастает в течение нескольких лет, постепенно распространяется вверх. В ЦСЖ повышено содержание белка.

Диагноз

Диагноз устанавливают на основании общеинфекционных симптомов, сочетающихся с развитием острого поражения поперечника спинного мозга. Наибольшие трудности представляет дифференцирование поперечного миелита с эпидуритом, так как клиническая картина их сходна. Решающее диагностическое значение имеет МРТ или миелография. При спондилографии в случае эпидурита могут выявляться признаки остеомиелита, однако чаще патологии не обнаруживают. Решающую роль играет субокципитальная или шейная миелография, при которой в случае эпидурального абсцесса обнаруживают полную или частичную блокаду подпаутинного пространства. Поясничная пункция при подозрении на эпидуральный абсцесс, локализующийся в нижнегрудном и пояснично-крестцовом отделе позвоночника, абсолютно противопоказана. В сомнительных случаях оправдана ламинэктомия для исключения эпидурального абсцесса, запоздалое удаление которого чревато необратимым поражением спинного мозга. Сходную с миелитом картину могут давать злокачественные опухоли эпидурального пространства и спинальный инсульт.

Апоплектиформное поражение поперечника спинного мозга, обусловленное метастазом, обычно развивается на фоне значительного исхудания больного, землистой окраски кожных покровов, анемии и резкого увеличения СОЭ. Спондилограммы во многих случаях не выявляют деструкции при метастазах в позвоночник. Подтверждает метастатическое поражение обнаружение висцеральной карциномы. Спинальный инсульт (чаще инфаркт, реже – гематомиелия), в отличие от миелита, не сопровождается общеинфекционными симптомами. Кроме того, большинство инфарктов возникает в бассейне передней спинномозговой артерии, что клинически проявляется поражением передних 2/3 спинного мозга при интактности задних столбов. Наличие патологических рефлексов, проводниковые нарушения чувствительности и тазовые расстройства позволяют дифференцировать миелит от синдрома Гийена–Барре. Если миелит формируется как составная часть острого рассеянного энцефаломиелита, то диагностика облегчается наличием супраспинальных синдромов. При оптикомиелите диагноз не вызывает затруднений, если развитию миелита предшествует неврит зрительного нерва (II). О связи поражения спинного мозга с рассеянным склерозом свидетельствуют симптомы поражения головного мозга. Очень редко возбудитель миелита может быть установлен при исследовании ЦСЖ с помощью ПЦР или серологических проб.

Лечение и прогноз

Терапия зависит от этиологии миелита. При параинфекционных или поствакцинальных миелитах в отсутствие противопоказаний показано введение больших доз кортикостероидов с последующим переходом на пероральный прием преднизолона и постепенным снижением дозы. При миелите, вызванном вирусами простого или опоясывающего герпеса, назначают ацикловир, при микоплазменной инфекции – доксициклин. Независимо от природы миелита решающее значение имеют постоянный уход за кожей и регулярное опорожнение мочевого пузыря, раннее реабилитационное лечение (ЛФК, массаж, физиотерапия).

Прогноз зависит от этиологии миелита и его тяжести. Пиогенные миелиты обычно имеют неблагоприятный исход. Очень плохой прогноз и при восходящих формах миелита. Однако ИВЛ позволяет спасти часть больных. Грубое поражение поперечника спинного мозга часто осложняется септикопиемией, значительно отягощающей прогноз. При миелите в рамках острого рассеянного энцефаломиелита в трети случаев наблюдается полное восстановление, еще у одной трети – частичное, у остальных неврологический дефект остается неизменным. Если неврологические расстройства сохраняются более 3 мес., то прогноз восстановления плохой.

Источник: National Library of Medicine

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

]]>
https://radiology24.ru/blog-schizencephaly/ <![CDATA[Шизэнцефалия]]> Wed, 24 Jan 2024 09:00:20 +0000
Schizencephaly | Radiology24

Шизэнцефалия

Шизэнцефалия

Это редкая форма порока развития коры головного мозга, характеризуется расщеплением коры головного мозга линейной формы, которое распространяется от желудочков к субарахноидальному пространству. Предположительно возникновение шизэнцефалии связано с окклюзией средних мозговых артерий, что может объяснить двусторонний характер поражения. Некоторые авторы не используют термин шизэнцефалия, предпочитая группировать эту патологию под общим термином порэнцефалия.

Шизэнцефалия была впервые описана Вильмартом в 1887 году. Термин был образован от греческого слова “schizen” – “разделять” и введен Яковлевым и Уодсвортом в 1946 году на основании их работы на трупах, которые классифицировали шизэнцефалию на два типа: закрытая губа и открытая губа.

Эпидемиология

Редко встречаемая патология, частота от 0,54 до 1,54 на 100 000 живорожденных. Распространенность составляет 1,48/100 000 новорожденных. Он почти всегда носит спорадический характер. Описано лишь несколько семейных случаев, при этом не выявлено гендерного пристрастия.

Этиология

Этиопатогенез шизэнцефалии до конца не изучен. По мнению одних авторов, шизэнцефалия является следствием действия внешних факторов, повреждающих развивающийся головной мозг плода. В соответствии с этой идеей причиной шизэнцефалии является инсульт в бассейне средней мозговой артерии с последующим воспалительным процессом in utero, например, вызванным цитомегаловирусной инфекцией. Данная гипотеза подтверждается тем, что большинство случаев шизэнцефалических расщелин локализуются в области латеральной борозды.

Другими факторами риска развития шизэнцефалии являются ранний возраст матери (до 20 лет), отсутствие медицинского ухода в пренатальный период (главным образом, первый триместр беременности), употребление алкоголя и наркотических средств, а также некоторых медикаментов (варфарин). В одном исследовании были описаны случаи билатеральной шизэнцефалией и гипоплазией мозолистого тела у детей с фетальным алкогольным синдромом.

Имеются данные о генетических факторах развития шизэнцефалии – у некоторых пациентов с шизэнцефалией имеется гетерозиготная мутация EMX2 – гена, регулирующего структурное развитие прозэнцефалона. По мнению некоторых авторов, сочетание шизэнцефалии с другими пороками развития – полимикрогией, агенезией прозрачной перегородки и/или мозолистого тела, атрофией зрительного нерва, арахноидальными кистами и аномалиями мозжечка – является доказательством в пользу генетических нарушений в основе этиопатогенеза шизэнцефалии. Другим аргументом является синдром Вици – редкое генетическое заболевание, характеризующееся агенезией мозолистого тела, альбинизмом, иммунодефицитом, кардиомиопатией и шизэнцефалией вследствие мутации в гене EPG5. Несмотря на все это, нет достаточного количества данных в подтверждение генетической теории развития шизэнцефалии, поскольку мутация гена EMX2 встречается не у всех, а лишь у некоторых пациентов.

Мутация в гене COL4A1 может приводить к развитию шизэнцефалии и перивентрикулярной кальцификации, очень напоминающую врожденную TORCH-инфекцию. COL4A1 – ген коллагена IV типа, который экспрессируется во всех тканях человека, преимущественно в сосудах. До 1/3 случаев шизэнцефалии имеют не связанные с ЦНС нарушения, вторичные к повреждению сосудов – гастрошизис, синдром амниотических перетяжек.

Патологическая анатомия

Макроскопически, визуализируется щель головного мозга, распространяющаяся от его поверхности к желудочкам. Данная щель выстлана аномально организованной, дисморфичной корой. Как уже говорилось выше, края расщелины либо плотно прилегают друг к другу (закрытый тип), либо широко разведены (открытый тип). Расщелины могут быть ассоциированы с аномалиями развития других структур головного мозга – прозрачной перегородки, мозолистого тела, гиппокампов, хиазмы зрительных нервов. Микроскопически, серое вещество, выстилающее расщелину, диспластично и не соответствует нормальной слоистой организации коры.

Клиническая картина

Данная патология чаще выявляется при антенатальном ультразвуковом скриненге. Степень задержки развития, двигательных нарушений коррелирует со степенью анатомической аномалии, особенно когда расщелины имеют билатеральный характер. Часто данная патология сочетается с другими пороками развития коры, такие как кортикальная дисплазия, гетеротопия вещества головного мозга.  Хотя точный патогенез является неясным, считается, что он, скорее всего, является результатом аномальной миграции нейронов. Когда-то считалось, что есть генетическая ассоциация с геном EMX2, эта теория недавно потеряла поддержку. Однако подтверждено, что мутации в гене COL4A1 встречаются у некоторых пациентов с шизенцефалией

Шизенцефалия может иногда быть двусторонней и делится на два морфологических типа:

  • Открытая;
  • Закрытая:

Чаще всего расщелина включает в себя задние лобные или теменные доли (70%), хотя крупные расщелины могут распространяться на затылочные доли, изолированное вовлечение этих долей является необычным.

Он часто ассоциируется (50-90%) с другими церебральными аномалиями:

  • септо-оптическая дисплазия;
  • гетеротопия серого вещества;
  • аплазии прозрачной перегородки;

Диагностика

Обычно шизэнцефалия диагностируется при помощи УЗИ антенатально. Выявить шизэнцефалию закрытого типа при помощи УЗИ чрезвычайно сложно, тогда как открытый тип визуализируется достаточно хорошо – представляет собой одно- или двусторонний дефект, распространяющийся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры.

Компьютерная томография (КТ) также может быть полезна, но она дает более плохие изображения серого вещества, которые являются ключевым фактором в дифференциации между шизэнцефалией и другими аномалиями центральной нервной системы (ЦНС), связанными с жидкостью, такими как арахноидальная киста, порэнцефалия и гидраэнцефалия.

Диагностическим методом выбора для визуализации шизэнцефалии является магнитно-резонансная томография (МРТ). На снимках видна заполненная жидкостью линейная расщелина, выстланная гетеротрофным серым веществом, которая простирается от пиальной мембраны коры до эпендимальной поверхности в желудочке.

  • тип I: визуализируется как выпячивание стенки эпендима желудочков с узким каналом в пиальной поверхности головного мозга;
  • тип II: расщелина головного мозга, заполненная ЦСЖ, распространяющаяся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры и выстланная серым веществом;

Дифференциальная диагностика

  • Фокальная дисплазия коры;
  • Гетеротопия серого вещества;
  • Порэнцефалия;

Прогноз и лечение

Прогноз зависит от размера и типа дефекта.

Тип I (закрытая губа) имеет более легкое течение. Он может протекать бессимптомно или диагностируется только у взрослых пациентов и проявляется эпилептическими припадками и легким двигательным дефицитом.
Тип II (открытая губа) имеет более тяжелое течение, проявляющееся эпилепсией (часто рефрактерной), умственной отсталостью, параличами различной степени, гемипарезом при односторонней шизэнцефалии и квадрипарезом при двусторонней шизэнцефалии.
Расщелины II типа ассоциируются с плохим исходом припадков, а большая расщелина связана с развитием эпилепсии на раннем этапе жизни по сравнению с меньшей. Таким образом, при лечении эпилепсии следует учитывать тип и размер шизэнцефалии. Пациенты должны находиться под тщательным наблюдением с помощью электроэнцефалографии.

Как правило, лечение состоит из лекарств для предотвращения припадков и/или физиотерапии. В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургически имплантированный шунт может отводить жидкость в другую область тела, откуда она может всасываться.

Лечение в основном носит поддерживающий характер и включает в себя реабилитацию при двигательном дефиците, умственной отсталости и купирование приступов. В случаях гидроцефалии или повышенного внутричерепного давления может быть выбрано хирургическое вмешательство.

Источник: National Library of Medicine

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

]]>
https://radiology24.ru/metachromatic-leukodystrophy/ <![CDATA[Метахроматическая лейкодистрофия]]> Fri, 19 Jan 2024 08:50:07 +0000
Metachromatic leukodystrophy | Radiology24

Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофия

Это демиелинизирующая, аутосомно-рецессивная генетическая лейкодистрофия (относится к группе лизосомальных болезней), вызванная врожденным нарушением метаболизма лизосомального фермента арилсульфатазы А. Это приводит к накоплению сульфатидов, которые приводят к дисфункции и разрушению миелиновых оболочек. Они также накапливаются в других органах, включая почки, яички и желчный пузырь. Заболевание можно классифицировать в зависимости от возраста начала и клинических особенностей. Все формы заболевания сопровождаются прогрессирующим ухудшением нейроразвития и нейрокогнитивных функций.

Лизосомальные болезни – это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается работа лизосом, в частности, ферментов, участвующих в клеточном метаболизме, передаче сигналов, переработке субстратов, врожденном иммунитете, апоптозе и других сложных процессах переработки клеток. Этот процесс чрезвычайно сложен. Накопление непереваренных или частично переработанных молекул становится токсичным для клетки-хозяина. Начало заболевания, как правило, приходится на ранний младенческий или детский возраст, в некоторых случаях болезнь проявляется во взрослом возрасте. Лизосомальные болезни имеют тенденцию к прогрессирующему нейродегенеративному течению и могут вызывать полиорганную недостаточность и, в конечном счете, смерть.

Лейкодистрофии – это наследственные заболевания, которые преимущественно поражают белое вещество центральной нервной системы и его клеточные компоненты. К ним относятся глиальные клетки, миелиновая оболочка и аксоны. Генетические лейкодистрофии обычно сочетают в себе черты лейкодистрофий с проблемами развития, вызванными врожденными ошибками метаболизма, нарушениями транскрипции и трансляции ДНК, выработки критических белков ЦНС, включая миелин, и дисфункцией цитоскелета нейронов.

Эпидемиология

Распространенность метахроматической лейкодистрофии составляет ~1:100 000, и обычно она проявляется в возрасте от 12 до 18 месяцев. Иногда заболевание можно классифицировать по времени начала:

  • поздний инфантильный: наиболее распространенный ~65% (диапазон 50-80%)
  • ювенильный (начало заболевания в возрасте 3-10 лет)
  • взрослая (после 16 лет)

Метахроматическая лейкодистрофия вызывается недостаточной активностью арилсульфатазы А. Почти во всех случаях мутации происходят в гене арилсульфатазы А (ген ARSA), расположенном на хромосоме 22q13.3-qter. Два аллеля, A и I, обусловливают примерно 50 % случаев и отвечают за различное клиническое проявление заболевания. В некоторых случаях это связано с дефицитом белка-активатора сфинголипидов SAP-B (сапозина B), который отвечает за деградацию сульфатидов под действием ARSA. Эта форма вызывается мутациями в гене просапозина (ген PSAP)

Клиническая картина

Клиническая картина зависит от возраста начала заболевания.

  • поздняя инфантильная форма: Начало заболевания < 30 месяцев. Как правило, на ранних этапах развития отмечается развитие двигательных навыков, атаксия, дизартрия, гипотония, спастичность, гипотония, гипорефлексия, экстензорная плантарная осанка и атрофия зрительного нерва. Встречается примерно в 50 % случаев. Нейропсихиатрическое тестирование может выявить эти недостатки.
  • ювенильная форма: Начало заболевания в возрасте от 30 месяцев до пубертатного периода с неоднородной картиной. На ранних этапах развития отмечаются психомоторный регресс, интеллектуальное снижение (например, снижение успеваемости в школе), поведенческие трудности, изменения личности, атаксия, признаки поражения верхних двигательных нейронов и периферическая нейропатия. При поздней ювенильной форме заболевания пациент выглядит аналогично, с припадками +/-. Нейрокогнитивные тесты демонстрируют слабоумие, потерю памяти, расторможенность, импульсивность, снижение двигательной функции и атрофию зрительного нерва.
  • взрослая форма: (составляет 20% всех случаев) проявляется нейрокогнитивными и нейропсихиатрическими трудностями. У пациентов могут наблюдаться дизестезии (периферическая нейропатия), психозы, шизофрения или судороги. Часто ошибочно диагностируется с биполярным расстройством и деменцией. Имеет тенденцию быть исключительно нейропсихиатрическим с минимальными или отсутствующими двигательными проявлениями. Нейрокогнитивные тесты у этой группы пациентов аналогичны группе с ювенильным началом.

Поскольку сульфатид накапливается также в стенке желчного пузыря, холецистит является признанным осложнением

Диагностика

МРТ головного мозга характеризуется двусторонними симметричными сливающимися участками перивентрикулярного глубокого изменения сигнала белого вещества, в частности вокруг передних рогов боковых желудочков, с умеренным вовлечением U-волокон. Прогрессирование может привести к атрофии коры и подкорки. Иногда наблюдается увеличение зрительного нерва.

  • Т1: пораженные участки имеют низкий уровень сигнала;
  • Т1 С+ (Gd): отсутствие усиления;
  • T2: пораженные участки имеют высокий уровень

МР-спектроскопия:

  • снижение содержания N-ацетил аспартата (NAA)
  • повышенный миоинозитол
  • повышенный лактат

Дифференциальный диагноз

  • Болезнь Краббе: аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом активности бета-галактозидазы. Клинически проявляется раздражительностью, гипертонией, гиперестезией и психомоторной недостаточностью.
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия: преимущественно поражает мальчиков, это лейкодистрофия, которая проявляется надпочечниковой недостаточностью, нейрокогнитивными (низкий IQ) и нейроповеденческими проблемами (поведение, подобное ADHD), дизартрией, дисграфией, нарушениями зрения, слуха. У них обнаруживается повышенное содержание очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA), аномальное состояние белого вещества на МРТ и патогенный вариант гена ABCD1 при молекулярно-генетическом тестировании.
  • Болезнь Канавана: представляет собой детскую аутосомно-рецессивную лейкодистрофию, характеризующуюся умственной отсталостью, раздражительностью, макроцефалией, дисфагией, ранней гипотонией, поздней спастичностью, атаксией, судорогами и атрофией зрительного нерва. Это прогрессирующее и нейродегенеративное заболевание. Как правило, у таких пациентов повышено содержание N-ацетил аспартата (NAA) в моче, наблюдается аномальное диффузное поражение белого вещества на МРТ и патогенные варианты ASPA при молекулярно-генетическом исследовании.
  • Нарушения биогенеза пероксисом (болезнь Зеллвегера): Лейкодистрофия, вызванная мутацией в одном из 13 различных генов PEX, наиболее распространенным из которых является PEX1, что приводит к дисфункции пероксисом. Клинические симптомы могут включать задержку умственного развития, черепно-лицевую дисморфию, ретинопатию (например, глаукому, пигментный ретинит), слепоту, нейросенсорную глухоту, гипотонию, гепатомегалию с коагулопатией, диффузную желтуху, дисфагию, точечную хондродисплазию и судороги. МРТ может показать неокортикальную дисплазию, диффузную атрофию белого вещества и вентрикуломегалию с кистами. Повышение трансаминаз и гипербилирубинемия – обычное явление.
  • Болезнь полиглюкозановых тел: Аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся у взрослых и характеризующееся прогрессирующим нейрогенным мочевым пузырем, затрудненной походкой (например, спастичностью и слабостью) при смешанном поражении верхних и нижних двигательных нейронов, потерей чувствительности преимущественно в дистальных отделах нижних конечностей и некоторыми когнитивными нарушениями (часто исполнительной дисфункцией). МРТ головного и спинного мозга, а также биопсия икроножного нерва показывают скопления отложений полиглюкозана. Активность фермента разветвления гликогена (GBE) в фибробластах кожи аномальна, а молекулярно-генетическое исследование выявляет мутацию в GBE1.
  • Фукозидоз: очень редкое заболевание, вызванное мутацией FUCA1, характеризующееся грубым лицом, рецидивирующими оппортунистическими инфекциями, генерализованной дистонией, спастичностью, многосторонним дизостозом, диффузной ангиокератомой и органомегалией.

Терапия 

В настоящее время не существует вариантов лечения этого заболевания, поэтому основное внимание уделяется улучшению качества жизни путем купирования симптомов. Симптоматическая поддерживающая терапия необходима для устранения нейрокогнитивных и психоневрологических нарушений, судорог, дистонии, спастичности, проблем с питанием и запоров.

Источник: National Library of Medicine

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/scheuermanns-disease/ <![CDATA[Болезнь Шейермана-Мау]]> Tue, 16 Jan 2024 07:42:02 +0000
scheuermanns disease | Radiology24

Болезнь Шейермана-Мау

Болезнь Шейермана-Мау

Или юношеский кифоз — это наследственная дорсопатия, основным клиническим проявлением которой является патологическое искривление позвоночника по типу кифоза.

Заболевание названо в честь датского хирурга-ортопеда и рентгенолога Хольгера Верфеля Шойермана (1877-1960), который впервые описал его в 1920 году как osteochondritis deformans juvenilis dorsi.

Датский хирург-ортопед Кай Харри Сёренсен разработал свои одноименные критерии, основанные на кропотливом измерении клиновидности 4 665 позвонков.

Эпидемиология

  • встречается у примерно у 5% населения в целом
  • типичный возраст начала от 12 до 17 лет
  • небольшое преобладание у мужчин

Позвоночник взрослого человека имеет естественную S-образную форму. Шейный и поясничный отделы вогнуты (лордоз), а грудной и крестцовый – выпуклые (кифоз). В норме кифоз грудного отдела позвоночника составляет от 20 до 40 градусов. Деформация позвоночника считается таковой, если изгиб больше (или меньше) упомянутых градусов.

При болезни Шейермана-Мау кифоз грудного отдела будет составлять от 45 до 75 градусов. Также наблюдается клиновидная деформация позвонков и эти деформированные позвонки формируют жесткий гиперкифоз.

Окончательная и общепризнанная этиология заболевания остается неясной.

  • Предполагается, что наследственный компонент способствует развитию этого заболевания, хотя способ его передачи до сих пор неясен.
  • Одна из развивающихся теорий, подкрепленная результатами гистологических исследований, предполагает дискоординацию минерализации и оссификации концевой пластинки позвонка во время роста, что вызывает непропорциональный рост тел позвонков и, как следствие, классическую клиновидную форму тел позвонков, приводящую к кифозу.
  • Другие предложенные теории включают механические, метаболические и эндокринологические причины, но истинная причина до сих пор не ясна.

Клиническая картина

Заболевание дебетирует в возрасте от 10 до 15 лет, в период быстрого роста костной ткани. Обычно родители замечают, что их ребенок, будучи раньше прямым и подтянутым, все больше начинает сутулиться. Симптомы болезни Шейермана-Мау включают боли в области спины, которые могут усиливаться в течение дня или после активности, особенно при физических упражнениях, а также утомляемость и ограничение подвижности в поясничном отделе позвоночника.

Scheuermanns Disease 4 | Radiology24

Чтобы определить, является ли нарушение осанки ребенка болезнью Шейермана, ребенок наклоняется вперед. При болезни Шейермана нижнегрудной отдел позвоночника становится острым, вместо нормального плавного изгиба.

Классификация

тип I: только грудной отдел позвоночника

тип II: поражение нижнегрудного и поясничного отделов позвоночника, некоторые авторы используют термин “поясничная болезнь Шейермана”.

Диагностика

Диагноз болезни Шейермана-Мау часто устанавливается на основе клинических симптомов, рентгенологических исследований позвоночника и компьютерной томографии.

Для того чтобы рентгенологически предположить классической болезни Шойермана, необходимо соответствовать критериям Соренсена:

  • кифоз грудного отдела позвоночника >40° (норма 25-40°)

или

  • кифоз грудопоясничного отдела позвоночника >30° (норма ~0°)

и

  • не менее 3 соседних позвонков, демонстрирующих клиновидность >5°

Терапия

Лечение болезни Шейермана-Мау обычно направлено на облегчение боли, улучшение осанки и предотвращение дальнейших осложнений. Врачи могут назначать физическую терапию, коррекцию осанки, лечебную гимнастику, а также рекомендации по физической активности и изменению образа жизни. Менее 25% пациентов требуют хирургической коррекции кифоза.

Источник: Radiopaedia.org

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/acute-respiratory-infections-and-antibiotics/ <![CDATA[ОРЗ и антибиотики]]> Sun, 14 Jan 2024 12:44:12 +0000
acute respiratory infections and antibiotics | Radiology24

ОРЗ и антибиотики

ОРЗ и антибиотики

Эта публикация – попытка донести базовую информацию для неподготовленного в медицинском отношении читателя… Я не буду вдаваться в тонкости дифференциальной диагностики кори, коклюша, микоплазмы или коронавируса. Но представлю стратегические и полезные, с моей точки зрения, действия, которые помогут отличить вирусную инфекцию от бактериальной и сориентируют по срокам, когда разумно сдавать анализы крови.

Первый вопрос, который задают пациенты (и это чаще всего их волнует) – не пора ли применять антибиотики, поскольку у меня скорее всего уже не ОРВИ (острая респираторная вирусная инфекция, попросту вирус), а бактериальное поражение. Это очень актуальный вопрос, требующий аккуратного подхода, давайте разберемся.

В подавляющем большинстве случаев заболевания верхних дыхательных путей – это вирусная инфекция. Будь то фарингит, ринит, трахеит или бронхит. Вирусная. Она не требует применения специализированных средств, потому что универсального решения просто нет. Постельный режим, свежий воздух, адекватная гидратация (чай, компот, отвары липы, шиповника и тд) + жаропонижающие при необходимости – это все, что надо при этом состоянии. А вдруг бактерия? Вот тут на помощь приходят несколько важных факторов:

1) Эпидемиологический анамнез заболевания: посещение массовых мероприятий или образовательных учреждений, время появления первых симптомов после этого, контакты с болеющим человеком, кто еще заболел в окружении/из знакомых. Дело в том, что вирусные болезни кратно более контагиозные, чем бактериальные. И если был болеющий в окружении дома, на работе, на собрании или корпоративе, то вирусная составляющая выходит на первый план. Сюда же относится посещение массовых мероприятий «на неделе». Классический вопрос: почему люди в холод болеют чаще – да потому что они чаще проводят время в «куче», уходя с улицы в помещения. И вероятность нахождения там кого-то с вирусом существенно повышается. Ну не передается стрептококковая ангина или бактериальные фарингит/бронхит/пневмония просто так. Последние существенно чаще возникают от переохлаждения, когда не было подозрительных контактов. 

2) ОРВИ отличается от бак инфекции чаще всего … симптомами со стороны носа. При ОРВИ быстро (1-2 суток, если не с первых часов) присоединяется ринит… нос течет или попеременно течет/заложен. При бак инфекции такого нет – температура и нет ринита – … стоп, вот тут я сто раз подумаю про бакинфекцию… Иными словами – если у человека признаки ОРВИ, а нос обычный – вот да, уже можно подозревать и бактериальную инфекцию. Смотрите на НОС! 

3) Сиплый голос? Почти без вариантов  > ОРВИ, осиплость дают вирусы и тогда применение антибиотиков бессмысленно.

4) Характер температуры  > ОРВИ часто манифестирует с большой температуры, частенько под 40… Бак инфекция не так – тут 38 или чуть выше, но она вцепилась и ремитирует – закончилось действие парацетамола или ибупрофена – она поднимается к тем же цифрам. Отличается по остроте самое начало болезни. Но с температурной кривой надо быть бдительным, она в промежутке 38-38,5 может быть обманчива. Пожалуй, только мононуклеоз у подростков отличается «стабильностью» температуры: 39-40 градусов 5-7 дней к ряду (падая кратковременно только от хорошей дозы жаропонижающего), что конечно вызовет беспокойство.

Доктор, мы сразу сделали анализ крови – он должен помочь в интерпретации: вирус или бактерия.

Это второй по частоте вопрос и … заблуждение. Дело вот в чем: многие пациенты, да чего уж там – и врачи в том числе, склонны переоценивать относительные (да и абсолютные) сдвиги в ростках нейтрофилов и лимфоцитов. Первых больше – бактерия, вторых – вирус. Это не совсем так. Даже при абсолютном нейтрофилезе может быть вирусное поражение. И скажу совсем крамолу: даже если поехал сдвиг влево и в анализе есть нейтрофильный сдвиг с палочками – это еще не говорит на 100% о бактерии. И даже на 80% не говорит…

1) Надо понимать, что анализ крови – это временной срез форменных элементов. И только. И этот срез весьма динамический. Сегодня превалируют нейтрофилы, а завтра лимфоциты. Это все равно, что судить о погоде Питера в день приезда: какой сегодня солнечный день, наверное все 360 дней в году такие? Бред? Конечно. Точно так и анализ крови может легко ввести в заблуждение. Помню подобный случай с ребенком, меня попросили проконсультировать, вроде ангина, нос спокойный. Точную хронологию уже не помню, но родители на первый- второй день сделали ОАК – конкретный левый сдвиг с нейтрофилами и палочки появились 10%. Небные миндалины с налетом, горло болит, температура за 39. Ну скарлатина же? Или БГСА ангина точно. Налет был странный и глаза мне не понравились… Второй ОАК – а там уже перекрест и поровну нейтрофилов с лимфоцитами, а третий ОАК – там атипичные мононуклеары в 20%… > вирус Эпштейна-Барра.  И это все в течение 5-ти дней. А вы говорите – вот один анализ, что у меня?.. Я так не могу – нужна клиника и осмотр. И увязка с клиникой, динамикой, анамнезом, а не бумажка для рассмотрения что у меня…

2) Многие врачи ориентируются на палочкоядерные нейтрофилы, как показатель сдвига влево и бактериальной инфекции. А вы видите, что в современных анализах этих палок-то и нету… Они считаются автоматическими анализаторами в нейтрофилы и вычленить их оттуда невозможно. Правильно? Ответ: да, правильно. Точные исследования не позволяют убедительно сказать, что палочки – патогномоничный признак бактериальной инфекции (это скорее будет новостью для врачей). А на что тогда смотреть?  На юные формы. Вот если появились юные формы: метамиелоциты или миелоциты – да, сдвиг есть, палочки – нет.  Или на скатерограмму (современные анализаторы ее могут предоставить) – там все ясно, но надо просить лабораторию ее дать.

3) Т.е. что – анализ крови бесполезен? Нет конечно – он полезен, но брать его надо (если есть непонятное течение и настораживающие симптомы, в иных случаях он не нужен) на 4-5 день болезни, когда все маневры лейкоцитов завершатся и устаканится их абсолютное число.

Далее следует простая аксиома: антибиотики не действуют на вирусы, поэтому применение этих медикаментов против вируса бесполезно, и это знают все. Однако, со времен ковида, я встречаю и сейчас упорную тз: азитромицин, как антибиотик, обладает рядом плейотропных эффектов, среди которых – подавление репликации вируса или даже опосредованной ACE2 рецептором  торможение проникновения вируса в клетку.  А значит, как минимум, азитромицин (торговые названия Сумамед, Хемомицин и тд) приносят пользу при коронавирусном поражении и возможно(?) других вирусах. 

Правильный ответ: нет, азитромицин, как и другие антибиотики, неэффективен при вирусных инфекциях. И при коронавирусе в том числе. Можно ссылаться на сколь угодно авторитетных врачей, но авторитет от такого рода утверждений (азитромицин помогает при вирусных инфекциях) только катастрофически падает. Антибиотики должны быть назначены только по показаниям, когда врач убежден в бактериальной составляющей болезни.

«А мне помогло!»

На здоровье, но давайте о прописных истинах: то, что помогло конкретному человеку не может быть руководством для другого. Вы не знаете, что было у вас, может антибиотик попал в цель и это была микоплазменная инфекция (в случае с азитромицином) или бактериальный фарингит (там вильпрафен из той же группы отлично работает), помог ли антибиотик или сами поправились (так быстро не бывает! > бывает! А вот то, что антибиотик так быстро сработал – наоборот, настораживает). Поэтому – без самолечения, а тем более – советов другим: это мне помогло.

Все хорошо, но когда тогда принимать антибиотики? 

1) Вот если на 5 день нет улучшения (или раньше, если состояние прогрессивно ухудшается) – анализы крови: ОАК (общий анализ крови с СОЭ) + СРБ. Другие анализы – при подозрении на специфические инфекции (коклюш, микоплазма, мононуклеоз, скарлатина и тд). Эта тройка (лейкоцитарная формула, СОЭ и СРБ) дадут уже очень много обоснованной информации по виду инфекции и даже стадии процесса. Надо бы про СОЭ написать, но это отдельный трактат, там очень интересная физиология отрицательного эритроцита и положительного мицелия вокруг него, что создает интересный зета потенциал. Который гамма-глобулины (антитела!) и фибриноген понижают, что ускоряет СОЭ. Отношения между СОЭ и СРБ дают уникальную информацию… Потому что клиницисты часто ориентируются на СРБ, как показатель бак инфекции, выше 100 >  почти без вариантов бактериальный характер. Но вспомните коронавирус… Там и 200-300 было и… вирус… А на СОЭ глянуть? Ну и на лейкоциты конечно… Одним словом – эта тройка в руках грамотного врача: чудодейственный трактат. Особенно, если и распределение тромбоцитов по объему туда привлечь…

2) ОРВИ, температура упала и на 5-7-8 день снова поползла вверх… уффф… скорее всего присоединение бакинфекции… Но тут есть варианты. От того, ГДЕ вы были эти 5-7-8 дней, и как лечились до симптомов новой болезни. Поскольку реинфекция новым вирусом тоже не должна сбрасываться с весов. Но если вы аккуратно лежали дома и полезла температура после затишья – … присоединение бакинфекции.

Повторю, в этой публикации я не ставил задачу разбираться с конкретными инфекциями, хотел дать базовые знания по отличию вируса и бактерии в самом начале заболевания и когда разумно сдавать анализы крови. Понятно, что надо и послушать пациента, чтобы не пропустить пневмонию. И опять же – не с первого дня, а на 3-4, но при пневмонии (кашель, температура, слабость, одышка) – у человека нет ринита. Обращайте внимание на нос пож-та…  И динамически наблюдать, даже если подозревается бактериальный фарингит (антибиотик может не понадобиться даже в этом случае). Но я хочу обратить внимание еще на 3 момента:

1) Ситуации бывают в определенной мере казуистические. Ждешь пневмонию – а там простатит, или температурит пациент в стационаре, слегка подкашливая, – не знают, что делать – легкие чистые, но в располагающей беседе пациент показывает яичко… размером с яблоко… (личные особенности терпеливых пациентов). Самая распространенная бакинфекция, если не пневмония, это пиелонефрит и другие поражения почек. Помнить и спрашивать об этом.  У людей с обструктивным компонентом в анамнезе или ЖДА легкой степени – выздоровление от ОРВИ может значительно затянуться.

2) Положительный анализ на коронавирус сегодня, при наличии болезни в анамнезе (2020-2022год), квест еще тот, и вовсе не означает подтвержденного коронавируса. Требуется дополнительная проверка. Поскольку антигенные тесты достаточно неточные и, как минимум, 2 разных должны показать одно и тоже, а ПЦР+ может дать + от остатков ядерного материала коронавируса в иммунных клетках, помните – он не показывает живой вирус. Т.е. стоит задуматься и сделать дополнительную проверку.

3) Грипп. Вот есть одна характерная для него специфика: лимфоцитарно-моноцитарный индекс по ОАК. Если отношение лимфоцитов к моноцитам в абсолютных значениях равно 2 или менее, то с вероятностью 92-95% (это много!) – у пациента грипп… Редко что иное так с прижимает лимфоцитарный росток.

Источник: телеграмм блог Dottore

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/moyamoya-disease-video/ <![CDATA[Болезнь Мойя-мойя]]> Thu, 14 Dec 2023 17:42:24 +0000
moyamoya disease video | Radiology24

Болезнь Мойя-мойя

Болезнь Мойя-мойя

Болезнь Мойя-Мойя (Moyamoya disease) – это редкое нейроваскулярное заболевание, характеризующееся прогрессирующим сужением внутренних сонных артерий мозга, что приводит к развитию коллатеральной циркуляции сосудов и образованию сосудистых свищей. Синдром Мойя-Мойя, который также связан с подобными изменениями сосудов, может развиваться параллельно с болезнью.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/acute-disseminated-encephalomyelitis/ <![CDATA[Острый рассеянный энцефаломиелит]]> Mon, 04 Dec 2023 11:56:05 +0000
Acute disseminated encephalomyelitis | Radiology24

Острый рассеянный энцефаломиелит

Острый рассеянный энцефаломиелит

Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) – это острое, как правило, однофазное аутоиммунно обусловленное демиелинизирующее заболевание нервной системы, характеризующийся наличием общемозговых и очаговых симптомов в результате иммунизации или инфекций (в 70% случаев дебюту ОРЭМ предшествуют перенесенные инфекционные заболевания либо вакцинации, в остальных случаях патологический процесс развивается независимо от каких-либо факторов и его причина остается неизвестной – идиопатическая форма ОРЭМ). Имеются сообщения о повторных случаях заболевания ОРЭМ – «рецидивирующий, возвратный или мультифазный ОРЭМ».

Несмотря на достаточно четкую временную связь ОРЭМ с перенесенной инфекцией или иммунизацией, установлено, что он не является результатом прямого вирусного повреждения нервной ткани. Указанные причины являются триггерным фактором в запуске аутоиммунного процесса. Предполагаемыми механизмами развития аутоиммунной реакции при ОРЭМ являются:

  1. молекулярная мимикрия (перекрестный иммунный ответ на антигены вируса и составляющие миелина);
  2. неспецифическая активация аутореактивных клеток под воздействием суперантигена;
  3. повреждение (инфицирование) олигодендро-глиальных клеток с нарушением ресинтеза миелина;
  4. повреждения эндотелия сосудов с нарушением гемато-энцефалического барьера;

Эпидимиология

В качестве провоцирующего агента ОРЭМ могут выступать предшествующие инфекции, вызванные вирусами кори, эпидемического паротита, краснухи, ветряной оспы, простого герпеса, гриппа А и В, Эпштейна-Барр, группы Коксаки, цитомегаловируса, а также, вероятно, вирусами гепатита С и ВИЧ; вакцинации от ветряной оспы, бешенства, кори, краснухи, полиомиелита, японского энцефалита, гепатита В, гриппа, столбняка, коклюша, дифтерии. В последнее время высказываются предположения о том, что в качестве этиологического фактора ОРЭМ могут выступать и некоторые бактериальные инфекции (b-гемолитический стрептококк группы А, легионелла, лептоспира, риккетсия, микоплазма, боррелия). Наиболее часто предшествуют ОРЭМ в детском возрасте корь (1 : 1000), ветряная оспа (1 : 10 000) и краснуха (1 : 20 000). В некоторых случаях ОРЭМ может развиваться после перенесенного острого респираторного заболевания неясной этиологии.

Считается, что заболеванию подвержены дети младше 10 лет, а средний возраст начала заболевания у детей составляет приблизительно 8 лет. Зарегистрированы даже случаи начала ОРЭМ в младенческом возрасте (3 месяца). В зрелом и пожилом возрасте ОРЭМ встречается реже, средний возраст этой категории пациентов составляет 33,9 и 62,3 года соответственно.

Морфологической основой заболевания являются аутоиммунное воспаление в пространствах Вирхова–Робена, а также выраженная диффузная демиелинизация, вследствие чего вовлекается преимущественно подкорковое белое вещество головного мозга, при этом возможно наличие очагов и в сером веществе: базальные ганглии, таламус, гипоталамус, кора больших полушарий.

Клиническая картина

ОРЭМ характеризуется ярким, «богатым» на симптомы и быстро развивающимся дебютом заболевания. В начале болезни симптомы развиваются остро в течение 4 – 7 дней. Нередко начало заболевания знаменуется лихорадкой и недомоганием, что в купе с остальными симптомами отличает его от рассеянного склероза. Отличительной чертой ОРЭМ и даже обязательным условием для постановки этого диагноза как у детей, так и у взрослых является наличие в клинической картине заболевания признаков энцефалопатии или общемозгового синдрома. Клинически синдром энцефалопатии включает в себя жалобы на головные боли, тошноту, возможно рвоту. Ключевым моментом в синдроме энцефалопатии являются поведенческие нарушения и нарушения сознания. При этом возможны психические нарушения вплоть до развития бреда и галлюцинаций; такие проявления считаются более характерным для пожилых пациентов. Зарегистрированы случаи дебюта ОРЭМ с острого психоза, корсаковского синдрома, депрессии и конверсионных изменений. Специфичность клинической картине ОРЭМ придает наличие нарушения сознания, которое может варьировать от сонливости и оглушенности до развития комы различной степени выраженности. У 10 – 35% больных ОРЭМ развиваются эпилептические припадки.

Следует выделить тот момент, что ОРЭМ у взрослых чаще развивается без лихорадки и выраженного общемозгового синдрома, который в большинстве случаев протекает легко или умеренно.

Клинически дебют ОРЭМ характеризуется полисимптомностью неврологических проявлений, что отражает одномоментное многоочаговое поражение ЦНС. Одновременно могут возникнуть поражения со стороны черепных нервов и двигательной сферы, которые также могут сочетаться с чувствительными и тазовыми нарушениями. При поражении пирамидного тракта развиваются геми-, тетрапарезы. В случае формирования очага демиелинизации в спинном мозге возможно развитие вялых парапарезов с тазовыми нарушениями различной степени выраженности. В патологический процесс при ОРЭМ могут вовлекаться различные черепные нервы. Наиболее ярким является двустороннее вовлечение II пары черепных нервов с развитием двустороннего оптического неврита. При ОРЭМ описаны поражения VII пары черепных нервов с формированием периферической невропатии лицевого нерва; III и VI пары – с жалобами на двоение, каудальной группы нервов – с развитием бульбарного синдрома. Поражение стволовых структур при ОРЭМ может проявиться в виде дыхательных нарушений, что нередко требует применения интенсивной терапии для поддержания витальных функций. При ОРЭМ выявляются проводниковые нарушения чувствительности, обусловленные очагами демиелинизации в спинном мозге. Развитие очагов демиелинизации в мозжечке и стволе более характерна для детей с ОРЭМ, хотя некоторые авторы утверждают, что мозжечковая симптоматика чаще выявляется у взрослых пациентов. Изменения в когнитивной сфере описываются у 69% пациентов с ОРЭМ и к ним относятся развитие лобного синдрома, мутизма и различных форм афазии (чаще моторной). Возникновения афазии у пациентов с ОРЭМ связывают с поражением проводящих путей, идущих к коре речевого центра. Особенностью ОРЭМ у взрослых является вовлечение в патологический процесс периферической нервной системы. Процессы демиелинизации в ПНС носят чаще субклинический характер и касаются в основном спинномозговых корешков. Проявляются они клинически в виде корешковых болей и чувствительных нарушений в зоне иннервации корешков.

В типичных случаях ОРЭМ клинически проявляется тяжелой энцефалопатией с выраженными общемозговыми и очаговыми симптомами. Нарушение сознания, психомоторное возбуждение, эпилептические припадки, головная боль и головокружение, тошнота, иногда менингеальные симптомы указывают на выраженный воспалительный процесс с отеком мозга и ориентируют в большей степени на ОРЭМ, требуя также дифференциальной диагностики с острыми сосудистыми и инфекционными поражениями.

Единой классификации ОРЭМ не существует, однако выделяют его особые варианты:

  1. острый геморрагический лейкоэнцефалит;
  2. острый поперечный миелит;
  3. неврит зрительного нерва;
  4. оптикомиелит;
  5. церебеллит;
  6. стволовой энцефалит;

Согласно последним исследованиям и метаанализу большой группы пациентов с ОРЭМ, выделяют три варианта течения ОРЭМ:

  1. монофазное;
  2. возвратное ;
  3. мультифазное;

ОРЭМ с монофазным течением характеризуется одним эпизодом неврологического нарушения с последующим разрешением заболевания. Для возвратного РЭМ характерным является появление или нарастание тех же симптомов, которые были во время дебюта заболевания через 3 месяца после начала первой атаки или после 30 дней после последней дозы кортикостероидов. Мультифазный РЭМ представляет собой развитие последующего обострения ОРЭМ с новыми жалобами и симптомами через 3 месяца после первой атаки заболевания или после 30 дней после последней дозы кортикостероидов. Считается, что случаи мультифазного ОРЭМ коррелируют с более старшим возрастом начала заболевания.

Эти «хронические» варианты ОРЭМ (возвратный и мультифазный), как и огран ченные формы (миелиты или стволовые энцефалиты) с волнообразным течением в ряде случаев требуют длительного динамического наблюдения с проведением МРТ для исключения такого необычного начала РС.

Критерии диагностики ОРЭМ у взрослых: 

  • подострая энцефалопатия (нарушение сознания, поведения, когнитивных функций);
  • развитие симптомов от 1 недели до 3 месяцев; появление новых симптомов в течение 3 месяцев от начала заболевания допускается с условием, что они не разделены от первых симптомов периодом полной ремиссии;
  • сопровождается выздоровлением или улучшением; возможен остаточный неврологический дефицит;

На МРТ выявляются очаги, вызывающие неврологическую симптоматику: активные очаги;  множественные очаги, редко одиночный крупный очаг; супра- или инфратенториальная локализация, возможно их сочетание; обычно визуализируется 1 крупный (>2 см) очаг; контрастирование не обязательно; возможно поражение базальных ганглиев, но не обязательно.

Диагностика

ОРЭМ основывается преимущественно на результатах нейровизуализации. В настоящее время клинический анализ ОРЭМ обычно дополняется проведением МРТ (КТ малоинформативна для ОРЭМ, хотя примерно в половине случаев возможно выявление гиподенсивных очагов у больных с данной патологией, особенно в тех случаях, когда участки демиелинизации в ЦНС занимают обширную площадь). МРТ-исследование является более чувствительным для выявления очагов демиелинизации в головном и спинном мозге. На Т2-взвешенных изображениях (Т2-ВИ) и на Fluid-Attenuated Inversion Recovery (FLAIR) в типичных случаях выявляются двусторонние, гомогенные или незначительно негомогенные участки усиления интенсивности сигнала, расположенные чаще несимметрично в глубинном белом веществе полушарий мозга, субкортикально и инфратенториально. Очаги при ОРЭМ варьируют по своим размерам, они могут быть достаточно мелкими (менее 1 см), округлой формы или же крупными (более 2 см), бесформенными. При этом разные по своим размерам и формам очаги часто могут присутствовать одновременно в ЦНС одного и того же пациента. Участки демиелинизации при ОРЭМ иногда достигают очень крупных размеров и могут иметь схожую МРТ-картину с опухолями ЦНС.

Одной из особенностей МРТ-картины ОРЭМ считается нечеткость границ очагов демиелинизации, в отличие от очагов при РС, где они имеют четкую очерченность. В 50% случаев перивентрикулярная зона при ОРЭМ остается неповрежденной. Замечено, что у детей перивентрикулярная зона в большинстве случаев остается интактной, в отличие от взрослых. При ОРЭМ в патологический процесс редко вовлекается мозолистое тело.

МРТ-картина ОРЭМ характеризуется обширным поражением белого вещества, в некоторых случаях можно увидеть вовлечение более 50% вещества головного мозга. И, наконец, наиболее специфичным для ОРЭМ является обнаружение очагов в подкорковой области и коре головного мозга. Они встречаются почти у 80% пациентов с ОРЭМ. У половины больных возможна регистрация очагов повреждения в области базальных ядер, а в 20 – 30% случаев обнаруживается симметричное двустороннее вовлечение таламуса в патологический процесс.

Очаги демиелинзации в спинном мозге при ОРЭМ чаще поражают грудной отдел, на МРТ обнаруживаются достаточно крупные сливные интрамедуллярные очаги, которые имеют тенденцию к распространению на протяжении нескольких спинальных сегментов. Накопление контраста очагами демиелинизации при ОРЭМ наблюдается в 30 – 100% случаев и не имеет особого специфического характера. При ОРЭМ одномоментно все очаги или большинство из них могут накапливать контраст, что говорит об остром их возникновении в нервной системе в течение короткого времени. В крови больных приблизительно в половине случаев обнаруживается повышение СОЭ, возможно наличие и других признаков воспаления (лейкоцитоз, лимфопения, повышение СРБ у 35%), но они все выражены умеренно.

Предлагается считать исчезновение или уменьшение очагов на МРТ через 6 месяцев после острого эпизода окончательным подтверждением диагноза ОРЭМ. Однако даже при нормализации МРТ- картины рекомендуется в течение 5 лет периодически осуществлять ее контроль.

Обратите внимание! Некоторые вирусные энцефалиты могут иметь сходную с ОРЭМ клиническую и нейро-визуализационную картину, а также сходные изменения в ликворе. В их числе флавивирусные (японский энцефалит, лихорадка Западного Нила) и герпетические энцефалиты (герпес-зостер, Эпштейна–Барр, простой герпес, а также несеротипируемые вирусы герпеса).

источник изображений: RADIOPAEDIA.ORG

Дифференциальный диагноз

• Синдром Сузака;

• Острый некротизирующий энцефалит детства (ANEC);

Рассеянный склероз

  ◦ Марбургская вариант

  Концентрический склероз Бало

  ◦ Вариант Шильдерса

• Острый геморрагический лейкоэнцефалит (болезнь Харста);

CLIPPERS;

Терапия и прогноз 

Обычно лечение состоит из метилпреднизолона, при этом имуноглобулин и циклосфамид при непереносимости стероидов остаются как резервные варианты. Полное выздоровление в течение одного месяца – наиболее распространенный исход (50-60%), при этом у значительной доли случаев (20-30%) имеются осложнения (в большинстве случаев – судороги).

В малом проценте случаев (от 10 до 20%) протекание заболевания бывает более острое, часто заканчивается летальным исходом. В таких случаях поражение может сопровождаться кровоизлияниями, и тогда называется острый геморрагический лейкоэнцефалит (болезнь Хурста).

Описаны формы рецидивирующего течения острого диссеминированного энцефаломиелита (рецидивирующий диссеминированный энцефаломиелит (RDEM) и многоволновой диссеминированный энцефаломиелит, однако граница между ними и рецидивирующе-распространенным рассеянным склерозом вызывает сомнения.

При установлении диагноза острого диссеминированного энцефаломиелита нередко наблюдается прогрессирование к рассеянному склерозу, что сообщается вплоть до 35% случаев. Поскольку лихорадка и инфекция хорошо известны как триггеры для рассеянного склероза, неудивительно, что анамнез недавней инфекции выявляется при клинически изолированном синдроме.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/optic-pathway-glioma/ <![CDATA[Глиома зрительного нерва]]> Sun, 03 Dec 2023 19:48:55 +0000
optic pathway glioma | Radiology24

Глиома зрительного нерва

Глиома зрительного нерва

Глиома зрительного нерва, хотя и редкое заболевание, представляет собой гетерогенную группу опухолей, возникающих из глии зрительного нерва, с выраженным клиническим многообразием и обширным спектром морфологических вариантов. Она представляет серьезную медико-социальную проблему, требующую комплексного подхода к диагностике и терапии. Несмотря на значительные достижения в области нейроонкологии, существующие данные о глиоме зрительного нерва до сих пор остаются ограниченными.

Терминология

Эти опухоли иногда делят на глиомы зрительного пути и глиомы гипоталамуса (не следует путать с гамартомами гипоталамуса). В случаях, когда опухоль ограничена глазными нервами, их можно безопасно относить к глиомам зрительного нерва. Однако часто они либо сосредоточены на хиазме и затрагивают зрительные радиации. В таких случаях их трудно отличить от глиом гипоталамуса, и такое различие в большинстве случаев является искусственным.  В некоторых случаях использование термина «гипоталамо-оптохиазматическая глиома», возможно более оптимально.

Эпидемиология

Глиомы зрительных путей обычно наблюдаются у детей, составляя 10–15% супратенториальных опухолей в этой возрастной группе, и часто возникают на фоне нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) (10–63%). В этом случае опухоли часто являются низкодифференцированными и вялотекущими. У взрослых глиомы зрительного нерва встречаются, но это очень редкие и обычно агрессивные опухоли. В таких случаях связи с НФ1 не обнаружено.

Клиническая картина

Клиническая картина варьируется в зависимости от степени и расположения опухоли.

Снижение зрения (примерно 63 %) обычно хорошо диагностируется при условии что ребенок достаточно взрослый. При достаточно больших размерах или длительном течении со стороны поражение возможен экзофтальм.

Вовлечение гипоталамуса может привести к полиурии/полидипсии, а также к ожирению, преждевременному половому созреванию и эндокринной дисфункции (например, низкому росту). Диэнцефальные симптомы включают нарушение внимания и гиперактивность.

При больших внутричерепных опухолях могут наблюдаться симптомы повышения внутричерепного давления, очаговый неврологический дефицит и гидроцефалия из-за деформации среднего мозга.

Большинство глиом зрительных путей представляют собой пилоцитарные астроцитомы (1 класс ЦНС по ВОЗ), хотя их визуализированные характеристики не являются специфичными в отношении их гистологических особенностей. Демонстрируются различные степени кистозных изменений и усилений. Опухоли могут иметь гладкую, веретенообразную, эксцентричную или дольчатую форму.

Классификация

Наиболее общепринятой классификацией глиомы зрительного пути является классификация Доджа, впервые предложенная Dodge et al. в 1958 году. Эти опухоли делятся всего на три группы в зависимости от анатомической локализации:

стадия 1: только зрительные нервы;

стадия 2: вовлечение хиазмы (с вовлечением или без вовлечения зрительного нерва) ;

стадия 3: вовлечение гипоталамуса и/или других прилегающих структур;

Диагностика

Классическая рентгенография больше не играют важой роли в диагностике новообразований орбиты.

Компьютерная томография часто является первым исследованием, и, хотя она не так чувствительна, как МРТ, диагноз часто можно поставить, особенно если выполняется визуализация тонких срезов орбит или корональные и сагиттальные реконструкции, полученные на основе объемных данных.

  • Увеличение зрительного нерва и образование могут иметь веретенообразный или экзофитный вид;
  • Расширение зрительного канала;
  • Зрительный нерв может быть удлинен с перегибами или изгибами;

МР-томография оптимальна для отображения связи образования с гипоталамусом, зрительным нервом и инфундибулумом, а также внутриорбитальных и межканальцевых компонентов образования. Большие опухоли обычно гетерогенны с кистозными и солидными компонентами.

  • Т1: сигнал повышен, часто изо- или гипоинтенсивное по сравнению с контралатеральной стороной;
  • Т2: сигнал повышен;
  • T1 C+: усиление варьируется;

Дифференциальный диагноз

  • Меингиома зрительного нерва;

Лечение и прогноз

Эти опухоли демонстрируют переменное клиническое и радиологическое прогрессирование и, следовательно, требуют мультидисциплинарного подхода. У пациентов с NF1 эти опухоли могут быть в состоянии покоя, с незначительным прогрессированием в течение нескольких лет. У других опухоли более агрессивны, с распространением вдоль оптических путей.

Варианты лечения включают хирургию, лучевую терапию и химиотерапию. Химиотерапия является лечением первой линии и включает начальное лечение карбоплатином и винкристином. Если это безуспешно, можно попробовать другие схемы. Лучевая терапия ассоциируется с повышенным риском вторичных злокачественных опухолей центральной нервной системы и применяется только у старших детей и при случаях, когда химиотерапия не остановила прогрессирование заболевания.

Хирургия редко приносит выздоровление, так как границы опухоли обычно простираются за пределы данных МРТ. Это наверняка приводит к потере зрения, эндокринным нарушениям и цереброваскулярным инцидентам. Глиома зрительного нерва имеет 90% выживаемость в течение 5 лет.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/choroid-plexus-xanthogranuloma/ <![CDATA[Ксантогранулемы хориоидального сплетения]]> Wed, 29 Nov 2023 07:30:14 +0000
choroid plexus xanthogranuloma | Radiology24

Ксантогранулемы хориоидального сплетения

Ксантогранулемы хориоидального сплетения

Ксантогранулемы хориоидального сплетения являются частыми, случайными и почти всегда бессимптомными находками. В большей части литературы неясно, представляют ли они собой отдельное образование от кист хориоидального сплетения взрослых, но они имеют общие характеристики визуализации и, вероятно, будут различимы только при аутопсии. Поскольку история болезни одинакова, различие, по крайней мере, с точки зрения радиолога и клинициста, в значительной степени не имеет значения. Для целей данной статьи используется термин «ксантогранулема», поскольку ее легче отличить от кист хориоидеи, о которых часто думают в контексте дородового скрининга.

Эпидемиология

Кисты хориоидеи и ксантогранулемы у взрослых не следует путать с антенатальными кистами хориоидеи, которые обычно регрессируют при рождении. Эти поражения обычно встречаются у взрослых пациентов и встречаются относительно часто (~7%), чаще всего выявляются у пожилых людей.

Клиническая картина

Почти во всех случаях эти поражения протекают бессимптомно. Редко они настолько велики, что вызывают местный массовый эффект или могут осложняться кровоизлиянием. Эти поражения представляют собой десквамированный эпителий, попавший в просвет кист хороидального сплетения. В результате накапливается богатое холестерином/липидами содержимое эпителиальных клеток, иногда в сочетании с продуктами крови, что приводит к ксантоматозной реакции, поскольку этот материал заглатывается мононуклеарными клетками

Гистологически эти поражения характеризуются наличием ксантоматозных обломков, заполняющих иглоподобные пространства, представляющие собой видимые места расположения липидных кристаллов, смешанных с пигментами крови, многоядерных гистиоцитов и очаговых скоплений пенистых гистиоцитов.

Диагностика

Размер ксантогранулем хориоидального сплетения варьируется в широких пределах: от крошечных пятен, не видимых при визуализации, до крупных выступающих хориоидальных образований. В большинстве случаев они имеют диаметр менее 1 см и обычно располагаются в треугольниках боковых желудочков. В двух третях случаев они двусторонние.

На КТ эти поражения обычно незаметны, поскольку по плотности они аналогичны плотности прилегающего сосудистого сплетения. Если они больше, о них можно судить по смещению хориоидальных кальцинатов по их периферии.

МРТ

Сигнальные характеристики на МРТ меняются в зависимости от смеси липидов, жидкости и продуктов крови. В целом они имитируют кистозные поражения, хотя и не полностью ослабляются на FLAIR. Полезной особенностью является то, что они обычно имеют довольно высокий сигнал на диффузионно-взвешенных изображениях (DWI). Этот высокий сигнал является результатом как истинной ограниченной диффузии, так и просвечивания Т2 (как и ожидалось, сигнал ADC является промежуточным, а не особенно низким).

Дифференциальный диагноз включает в себя:

  • Инфаркт сосудистого сплетения
  • Ксантогранулема сосудистого сплетения

Терапия

Эти поражения не требуют лечения. Они не требуют гистологического подтверждения и не требуют последующего наблюдения.

Источник: Radiopaedia.org

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/clinical-case-structural-focal-epilepsy-22-11-23/ <![CDATA[Структурная фокальная эпилепсия]]> Wed, 22 Nov 2023 07:46:42 +0000
clinical case structural focal epilepsy 22 11 23 | Radiology24

Структурная фокальная эпилепсия

Структурная фокальная эпилепсия

Раннее развитие: поступательное, по возрасту: пошла с 1 года. Гуление, лепет по возрасту, фразовая речь с 2 лет, в 3 года занималась с логопедом. Коммуникация по возрасту. Хронические заболевания – отрицает. Пошла в 1 класс в 7 лет, на домашнем обучении, плохо переносит шум, быстро утомляется, с программой справляется хорошо, но отмечают забывчивость, трудности концентрации.

Течение заболевания: В возрасте 5 лет на фоне полного здоровья перед сном начался приступ в виде закатывания глаз в правую сторону, с поворотом головы вправо, сопровождается громким плачем, продолжительностью 20 секунд, без потери сознания. В последующие дни интенсивность и частота приступов начала нарастать, появились в бодрствовании, приступы видоизменился: появилось напряжение в правой руке и правой ноге.  В большинстве случаев – предчувствует приступы: «глаз не слушается», чувство страха. Также в части приступов в самом начале отмечает онемение пальцев правой руки.

С декабря 2020 года периодически начали появляться редуцированные приступы по ночам (ребенок садился во сне, глаза уходили вправо на секунд 5).

С 10 апреля 2020 г приступы начались днем, и начали нарастать до 60 раз в сутки. Без потери сознания. Глаза уходят вправо, голова поворачивается вправо, подергивания правого века, правая рука напряжена.

В конце мая 23г вновь появляются фокальные приступы: пробуждается, в осознанности, но не отвечает в самом приступе, напряжение в правой руке и гемифациальные клонии, несколько секунд, при засыпании и пробуждение, ежедневно.

Фармакоанамнез: с дебюта заболевания девочка находится на противосудорожной терапии в сочетании 3х препаратов.

Семейный анамнез: не отягощен (Брат, 10 л, здоров).

ЭЭГ: «бета-активность по левым полушариям, КОМВ в С4, С4-Т4. Зарегистрирован тонический фокальный приступ с диффузным паттерном из лобно-височных отведениях». При переанализе распечаток (неоптимальный монтаж, ФВЧ 35 Гц) складывается впечатление о РЭА в левых центрально-теменных отделах. Анализ приступа не доступен (артефактная запись, нет исходных видеоданных).

ВЭМ: ОВ в С3-F3. Зарегистрирован фокальный сенсорный приступ в виде (ощущения в правой руке с ощущением стягивания), клиническим проявлениям предшествовало появление ритмичной ОВ в С3, далее оценка искажена миографические артефактами, постприступное замедление и дезорганизация по левому полушарию с акцентом в левой височной области.

Полногеномное секвенирование: «без клинически значимых вариантов», при пересмотре обращает внимание гетерозиготный вариант в гене RIT1 (ген ассоциирован с АД-Noonan syndrome 8, и фенотипом соединительно-тканной дисплазии): c.256C>T, p.Arg86Trp – вероятно патогенный.

МРТ: На исследовании по эпилептологическому протоколу (HARNESS протокол) визуализируется фокальная кортикальная дисплазия левой предцентральной извилины вероятно тип II по Blumke, а так же перивентрикулярная нодулярная гетеротопия у заднего рога правого бокового желудочка.

Постобработка МРТ изображений включала в себя протокол flair hyperintense lesions который на основе сегментации головного мозга выявляет его поражения и классифицирует в зависимости от их расположения на перивентрикулярные, темно-белые, юкстакортикальные и инфратенториальные. И текстурная обработка, ее ключевой особенностью является матрица серых уровней, которая представляет собой числовое представление текстуры изображения. Анализ этой матрицы позволяет выделить различные текстурные особенности, такие как грубость, градиент и угловатость, которые могут быть связаны с определенными патологиями.

Протокол flair hyperintense lesions выявил 2 зоны изменения:

  • Periventricular lesions 0.0042 кубических см (гетеротопия);
  • Juxtacortical lesions 0.0112 кубических см ( мелкий очаг вероятно сосудистого генеза);

Текстурная обработка позволила улучшить визуализацию зоны фокальной кортикальной дисплазии.

Прогноз и рекомендации: Учитывая данные клинической и МРТ картин рекомендовано обратиться в нейрохирургу с целью проведения резективной хирургии. Продолжить постоянный прием противосудорожной терапии, сделать секвенирование по Сэнгеру трио (ребенок, мама, папа) на вариант в гене RIT1.

Большая благодарность за предоставление клинической информации Шаркову А.А.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/megalencephalic-leukoencephalopathy-with-subcortical-cysts/ <![CDATA[Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами]]> Thu, 16 Nov 2023 21:35:08 +0000
MLC1 | Radiology24

Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами

Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами

Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, MLC) является редким, наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется увеличением мозга (мегалоэнцефалией) и образованием кист в субкортикальных областях. Несмотря на редкость этого заболевания, клиническое понимание его симптомов и прогрессии позволяет врачам исследовать патофизиологические механизмы и разрабатывать стратегии лечения.

Эпидемиология

Возраст проявления первых симптомов варьирует от рождения до 25 лет, средний возраст дебюта составляет 6 месяцев. Считается, что оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а локус гена картирован как ген MLC1 и MLC2A.

Мегалоэнцефалопатия субкортикальных кист была впервые описана в литературе в 1995 году. Исследование за авторством J. van der Knaap, E. Valk и R. J. Barth Jr., опубликованное в Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, привлекло внимание медицинского сообщества и позволило начать понимание этого редкого заболевания.

В этом исследовании описывались два семейства, в которых у ребенка наблюдалась прогрессирующая атаксия (нарушение координации движений), макроцефалия (увеличение размера головы) и субкортикальные кисты, выявленные с помощью методов нейроимиджинга. В ходе дальнейших исследований было обнаружено, что MLC имеет генетическую природу и связана с мутациями в генах MLC1 и MLC2.

Клиническая картина

Мегалоэнцефалопатия субкортикальных кист обычно проявляется в детском возрасте с продуктивным прогрессированием симптомов. Главными клиническими признаками MLC являются:

  1. Мегалоэнцефалия: наблюдается увеличение размеров (особенно объема) головного мозга, что может быть подтверждено с использованием нейроимиджинговых техник, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ).
  2. Субкортикальные кисты: характерны для данного заболевания, обычно обнаруживаются в белом веществе головного мозга и представляют собой внутри вакуолезное пространство, наполненное жидкостью.
  3. Прогрессирующая моторная дисфункция: большинство пациентов с MLC проявляют задержки в моторном развитии и последующий прогрессирующий снижение двигательной активности. Это может включать снижение мышечного тонуса, слабость, атаксию и спастичность.
  4. Когнитивные и психиатрические проявления: у некоторых пациентов наблюдаются нарушения когнитивных функций, включая задержку развития речи, психомоторную регрессию, проблемы с поведением и общением.

Диагностика

Заболевание MLC может быть диагностировано на основании клинической картины, образов МРТ, биохимических и генетических исследований. Генетический анализ имеет первостепенную важность, поскольку обнаружение мутаций в генах MLC1 и MLC2 является конкретным методом подтверждения диагноза.

На МРТ головного мозга отличительными признаками заболевания являются следующие признаки:

  • мегаленцефалия;
  • диффузная, двусторонняя и симметричная Т2-взвешенная гиперинтенсивность и Т1-взвешенная гипоинтенсивность в белом веществе головного мозга, создающая характерный “набухший” видтакже может наблюдаться аномальный диффузный сигнал на DWI;
  • подкорковое белое вещество вовлекается в раннем периоде заболевания вовлечением подкорковых U-волокон;
  • двусторонние субкортикальные, поражающие передние височные области и лобно-теменные доли;
  • постепенная церебральная атрофия с увеличением размеров подкорковых кист;

Дифференциальный диагноз

  • кистозная лейкоэнцефалопатия без мегаленцефалии;
  • метахроматическая лейкодистрофия;

Терапия

На сегодняшний день не существует специфического лечения для MLC, и медицинская поддержка является основным направлением терапии. Целью лечения является облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Физиотерапия, эрготерапия и речевая терапия может помочь в улучшении двигательных и речевых навыков. Регулярное наблюдение и реабилитационные меры важны для оптимального управления MLC.

Источник: National Library of Medicine

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/perthes-disease/ <![CDATA[Болезнь Пертеса]]> Tue, 07 Nov 2023 11:42:14 +0000
perthes disease blog | Radiology24

Болезнь Пертеса

Болезнь Пертеса

Болезнь Пертеса, (известная также как болезнь Легга–Кальве–Пертеса), относится к идиопатическому остеонекрозу эпифиза бедренной кости, встречающемуся у детей.  Это диагноз исключения, и необходимо исключить другие причины остеонекроза (в том числе серповидно-клеточную болезнь, лейкемию, прием кортикостероидов, болезнь Гоше).

История и этимология

Впервые это состояние было описано в 1897 г. Майдлом, а в 1910 г. в отдельных публикациях его популяризировали Легг, Кальве и Пертес:

  • Карел Майдль (1853-1903): Австрийский хирург
  • Артур Торнтон Легг (1874-1939 гг.): американский хирург-ортопед
  • Жак Кальве (1875-1954): французский хирург-ортопед
  • Георг Клеменс Пертес (1869-1927): немецкий хирург

Болезнь Пертеса встречается относительно редко и в западных популяциях составляет от 5 до 15:100 000. Вероятность заболевания мальчиков в пять раз выше, чем девочек. Болезнь Пертеса обычно проявляется в более раннем возрасте, чем Эпифизеолиз головки бедренной кости (SUFE), с пиком в 5-6 лет, но доверительные интервалы достигают 2-14 лет.

Клиническая картина

Конкретная причина остеонекроза при болезни Пертеса неясна. Как правило, остеонекроз возникает вследствие нарушения кровоснабжения эпифиза бедренной кости, что приводит к фрагментации, потере костной ткани и, в конечном итоге, структурному разрушению головки бедренной кости. Примерно в 15% случаев остеонекроз возникает двусторонне.

У большинства детей отмечается атравматическая боль в тазобедренном суставе или хромота. У некоторых детей в анамнезе имеется случайная травма. Это может спровоцировать появление травмы или осознание симптомов, которые на самом деле были уже давно.

Анализы крови при болезни Пертеса обычно нормальные. При обследовании важно убедиться в отсутствии других причин остеонекроза (например, серповидно-клеточной болезни).

Диагностика

Ультразвуковая диагностика иногда может быть использована на ранних стадиях для оценки выпота в суставе у ребенка с жалобами на с хромоту. Ультразвуковое исследование позволяет не только выявить выпот в суставе, но и проанализировать состояние хрящевой головки бедренной кости. Несмотря на потенциальные возможности такого применения, УЗИ не получило широкого распространения в качестве диагностического инструмента из-за зависимости от пользователя и сложности процедуры. Лучшим первичным исследованием для диагностики болезни Пертеса является рентгенография таза.

Рентгенологическая стадийная классификация заболевания по Waldenstrom в модификации J. Herring (2001)

Болезнь Пертеса приводит к характерным рентгенологическим изменениям в головке бедренной кости, развивающимся по стадиям, которые на протяжении времени от начала заболевания сменяют друг друга. Классификация Waldenstrom в модификации J. Herring (2001) не только выделяет рентгенологические особенности каждой из четырёх стадий, но и указывает примерное время от начала заболевания.

Первая стадия (начальная). Головка эпифиза перестаёт расти, в результате чего ядра окостенения становятся меньше. Herring отмечает перелом субхондрального слоя головки бедренной кости (ГБК), который можно увидеть на рентгенограмме в укладке по Лаунштейну. ГБК выглядит уплотненной, а также можно увидеть кисты и просветления в метафизе. Начальная стадия заканчивается просветлением в ядрах окостенения. По данным МРТ помимо внутрисуставного выпота, отмечается повышение гидрофильности костной ткани. Длительность этой стадии составляет 6 месяцев. В нашей работе на этой стадии начали лечение 16 детей.

Вторая стадия (фрагментации). Контуры ГБК склерозированы, но сохраняются участки просветления. Центральная её часть разделена на медиальную и латеральную порции. Контуры вертлужной впадины искажены. В конце стадии происходит образование остеоцитов в субхондральном слое ГБК. Длительность стадии фрагментации составляет в среднем 8 месяцев.

Третья стадия (восстановления). Происходит перестройка очага некроза ГБК путём замещения его новыми клетками, начиная от центра и распространяясь по периферии. В последнюю очередь восстанавливается её передний сегмент. В итоге ГБК замещается костной тканью, которая затем реконструируется в губчатую структуру. В эту стадию высота головки может увеличиться. Этап в среднем длится 51 месяц и заканчивается её реоссификацией.

Четвертая стадия (резидуальная). Плотность кости остается неизменной, при этом моделирование ГБК еще возможно. ГБК принимает окончательную форму, как только завершается рост скелета, и по завершении этого этапа может широко варьироваться от нормальной до плоской. Вертлужная впадина может вторично изменить форму на этой стадии. Возможен избыточный рост большого вертела вследствие нарушения роста эпифиза ГБК.

Natural course of Legg Calve Perthes Disease LCPD staged according to Waldenstroem upscayl 4x realesrgan x4plus scaled | Radiology24

Рентгенологическая классификация Lateral pillar тяжести болезни Легга-Кальве-Пертеса на ранних стадиях заболевания (2004)

Поскольку наружная часть головки бедренной кости наиболее важна в биомеханике тазобедренного сустава  (ТБС), являясь распоркой и предотвращая деформацию ГБК, наиболее часто используется классификация наружной опоры.

Lateral pillar (наружная опора) классификация, рассчитывается во второй стадии Waldersrom (фрагментация) и характеризует степень вовлечении наружной трети головки бедра в процесс некроза, что позволяет сделать прогноз исхода заболевания. Соответствие деформации по классификации наружной опоры определяется путём рентгенографии таза в прямой проекции в начале стадии фрагментации. Рентгенологические изменения, учитываемые в данной классификации, обычно наступали в течение 6 месяцев с момента начала клинических симптомов. Наружная опора (lateral pillar) определена как наружная порция головки бедренной кости на прямой рентгенографии таза, которая отграничена от центральной её порции яркой линией фрагментации. Хотя классификация наружной опоры была изначально определена как наружные 15–30% ГБК, в модификации Herring автор обнаружил, что эта область находится в пределах 5–30% её наружного сегмента. В том случае, когда нет четкой разграниченной линии некроза, наружная четверть головки бедренной кости произвольно выбирается для классификации наружной опоры. Определение для классификации наружной опоры следующее:

группа А – нет вовлечения наружной части в патологический процесс, без изменения плотности и без потери высоты наружной опоры.

Для группы В характерно вовлечение наружной опоры и уплощение её до 50% от начальной высоты. К группе С относятся те ГБК, в которых наиболее четко вовлечена наружная часть и уплощение наружной опоры более 50%.

Herring, предварительно классифицировал рентгенограммы больных, используя опыт наблюдения пациентов от 10 лет и более.

Рентгенологическая классификация исхода заболевания по Stulberg на поздних стадиях болезни Легга-Кальве – Пертеса

Рентгенологические исходы были интерпретированы по классификации Stulberg на поздних стадиях заболевания (3 и 4 стадии Waldenstron). Она позволяет оценить риск возникновения деформирующего артроза и сформировать функциональный прогноз для ТБС на основе анализа восстановления сферичности и структуры ГБК. Согласно классификации, первый и второй класс описываются как идеально сферичные, но с возможным изменением размеров головки, шейки бедренной кости или вертлужной впадины во втором классе.

Stulberg также использовал Mose критерий для разграничения принадлежности пациентов к классам. Определение проводится при помощи специального трафарета кругов с шагом в 1 мм. Класс 1 и 2 (полностью округлая головка бедренной кости), определены как изменение 0 мм Mose критерия. Такой результат нами трактовался как отличный, так как на отдаленных сроках сустав функционирует на протяжении всей жизни. 1–2 миллиметровое отклонение в сферичности ГБК относится к третьему классу, а отклонение более трёх миллиметров – к 4-му классу. Класс 3 оценивался как удовлетворительный, а 4-й класс как неудовлетворительный исход лечения.

Артрография тазобедренного сустава – полезный метод, обычно выполняемый в операционной для оценки состояния пациента с умеренным или сильным ограничением амплитуды движения в тазобедренном суставе. Она позволяет получить достоверную информацию о локализации головки бедренной кости в вертлужной впадине и, в частности, о потере локализации и петлевой абдукции, при которой головка бедренной кости “откидывается” из вертлужной впадины при отведении бедра. МРТ все чаще заменяет эту процедуру, стремясь исключить облучение таза.

МРТ является точным методом визуализации для ранней диагностики болезни Пертеса.

МРТ позволяет оценить степень ишемии головки бедренной кости и обеспечивает визуализацию хрящевой части головки бедренной кости и вертлужной впадины. Процессы репорации также можно оценить с помощью МРТ, на Т1-взвешенных изображениях оно выглядит как полулунная, чашеобразная полоса низкой интенсивности. Внешняя зона репаративной ткани имеет низкую интенсивность как на Т1ВИ, так и на Т2-взвешенных изображениях, отграничивая живую кость от некротической. Было показано, что нативное МРТ позволяет лучше выявить степень поражения эпифиза, чем классическая рентгенография или сцинтиграфия. Установлено, что МРТ имеет диагностическую точность 97–99 % по сравнению с 88–93 % при рентгенографии и 88–91 % при сцинтиграфии.

Различные методы МРТ, такие как перфузионная и диффузионная МРТ, МРТ с отсроченным контрастным усилением и динамическая субтракционная МРТ с контрастным усилением (dynamic gadolinium-enhanced subtraction или DGS), могут дать новое представление о патофизиологии и прогнозе заболевания. Sebag с соавторами продемонстрировали полезность динамическая субтракционная МРТ для раннего выявления эпифизарной. Lamer с соавторами сравнили динамическую субтракционную МРТ и сцинтиграфию и пришли к выводу о полном согласии между методиками, причем динамическая субтракционная МРТ является неионизирующей альтернативой. С помощью динамическая субтракционная МРТ было выявлено несколько различных паттернов реперфузии, которые повторяют те, что наблюдаются при сцинтиграфии костей.

По сравнению с неконтрастной МРТ, МРТ с усилением гадолиния дает дополнительную информацию о состоянии кровотока в пораженной головке бедренной кости. В нескольких исследования было выявлено, что оно позволяет выявить изменения костной перфузии на ранних стадиях болезни, когда рентгенографические изменения еще не очевидны. При неконтрастной МРТ для выявления аваскулярного некроза используются изменения сигнала от жира, присутствующего в эпифизе. Поскольку для разрушения жира и снижения сигнала требуется от нескольких недель до нескольких месяцев, в небольшом числе случаев ранней диагностики были получены ложноотрицательные результаты неконтрастной МРТ.

Ядерная медицина

На ранних стадиях заболевания при сканировании костей может наблюдаться пониженное поглощение в головке бедренной кости, что отражает снижение кровоснабжения при остеонекрозе. На более поздних стадиях заболевания может наблюдаться повышенное поглощение, отражающее сочетание восстановления головки бедренной кости и дегенеративных изменений в головке бедренной кости и вертлужной впадине.

Дифференциальный диагноз включает в себя:

  • Эпифизеолиз головки бедренной кости (SUFE)
  • Метафизарная дисплазия
  • Остеомиелит
  • Вторичные причины остеонекроза
  • Дисплазия эпифизарного мыщелка бедренной кости (дисплазия Мейера)
  • Ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА)

Терапия

Лечение болезни Пертеса в основном связано с контролем симптомов, особенно на ранней стадии заболевания. По мере прогрессирования заболевания происходит фрагментация и разрушение головки бедренной кости. В этой ситуации иногда требуется оперативное лечение, направленное либо на обеспечение соответствующего покрытия головки бедренной кости вертлужной впадиной, либо на замену головки бедренной кости во взрослом возрасте.

Чем младше возраст на момент обращения, тем более доброкачественное течение заболевания ожидается, а также при одинаковом возрасте прогноз лучше у мальчиков, чем у девочек, в связи с меньшей зрелостью . Консервативное лечение благоприятно у детей, костный возраст которых на момент начала заболевания составляет 6 лет и менее.

На прогноз также влияет процент поражения головки бедренной кости и степень первичной деформации головки бедренной кости, а также возникающие при этом вторичные остеоартритические изменения. Дети с более чем 50% некроза головки бедренной кости на момент постановки диагноза должны быть рассмотрены для оперативного лечения. Целью лечения является поддержание хорошего фемороацетабулярного контакта и круглой головки бедренной кости.

В более легких случаях может применяться скобка, а для исправления более тяжелого аномального смещения шейки бедра и вертлужной впадины может потребоваться остеотомия. В более позднем возрасте может потребоваться эндопротезирование тазобедренного сустава.

Источник: Radiologykey.com

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/general-principles-for-vaccination-of-patients-with-neuromuscular-diseases/ <![CDATA[Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями]]> Tue, 07 Nov 2023 09:27:27 +0000
general principles for vaccination of patients with neuromuscular diseases 2 | Radiology24

Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями

Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями

Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, вакцинация – самый эффективный и безопасный способ профилактики инфекционных болезней, благодаря которому сохраняются миллионы жизней. В настоящее время разработаны вакцины против более 20 опасных для жизни болезней, и вакцинация ежегодно предупреждает от 3,5 до 5 млн смертей от таких заболеваний, как дифтерия, столбняк, коклюш, грипп и корь. Вакцинация имеет решающее значение в профилактике осложнений, снижении смертности от вакциноуправляемых инфекций, а также предупреждении эпидемий инфекционных заболеваний и признана самым экономически выгодным и доступным методом профилактики инфекционных заболеваний.

Особенно важна вакцинация для пациентов, страдающих хроническими болезнями, наличие которых уже является фактором, повышающим риск заражения вакциноуправляемыми инфекциями. Пациенты с врожденными и хроническими болезнями имеют более высокий риск тяжелого течения инфекций, последующего развития тяжелых осложнений и подвержены обострению основного заболевания на фоне инфекционного процесса. Риск развития осложнений также зависит от возраста ребенка и уже проведенных процедур вакцинации. Приоритетная вакцинация пациентов с разными хроническими болезнями – один из базовых принципов Расширенной программы иммунизации (EPI) от Всемирной организации здравоохранения.

Нами были проанализированы данные поисковых систем и научных библиотек (PubMed, National Center for Biotechnology Information, КиберЛенинка), а также медицинских журналов (The Lancet, Neuromuscular Disorders, Journal of the American Medical Association). При анализе обнаружен дефицит публикаций по вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями, в частности со спинальной мышечной атрофией (СМА) и прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна (ПМД).

Международные клинические исследования, посвященные вакцинации у этих групп пациентов, не проводились. В мировой научной литературе описано крайне мало исследований, проводившихся в отдельных странах. В исследовании коллег из Китая Y.J. Qu и соавт. от 2020 г. изучались охват вакцинацией и частота нежелательных явлений в группе пациентов со СМА. В последних международных клинических рекомендациях по СМА и ПМД рекомендовано проведение вакцинации, но не описаны подробные рекомендации относительно применения вакцин в соответствии с особенностями течения заболевания.

 

Вакцинация детей с нервно-мышечными болезнями

Долгое время наличие любого неврологического заболевания (детский цереебральный паралич, эпилепсия и др.), тем более нервно-мышечного, являлось безусловным противопоказанием для любой вакцинации. В настоящее время этот подход является устаревшим, более того, пациентам с нервно-мышечными болезнями рекомендуется проводить вакцинацию в полном объеме в соответствии с Национальным календарем профилактических прививок, включая вакцины против кори, краснухи, паротита, дифтерии, столбняка, коклюша, полиомиелита, гепатита В и гемофильной палочки типа b, пневмококка. Помимо вакцин, включенных в Национальный календарь, важно применять также вакцины против менингококка (конъюгированная вакцина), ветряной оспы (несмотря на то, что вакцина живая, так как диссеминированная инфекция представляет большую опасность), вируса папилломы человека (ВПЧ), ротавирусной инфекции, дополнительные дозы вакцины против пневмококка. Более приоритетными для использования в группе пациентов с нервно-мышечными заболеваниями считаются инактивированные вакцины.

Детям с прогрессирующими болезнями нервной системы (например, со СМА, прогрессирующими мышечными дистрофиями, нейродегенеративными заболеваниями и т.п.) не рекомендуется вводить вакцины, содержащие цельноклеточный коклюшный компонент (в частности, АКДС), а заменять их на ацеллюлярные вакцины. Некоторые авторы рекомендуют ревакцинацию с введением дополнительной дозы коклюшного компонента и в подростковом возрасте. Подобные рекомендации обусловлены преимущественным применением во многих странах ацеллюлярной коклюшной вакцины, в то время как в России обычно применяется цельноклеточная форма.

Рутинная иммунизация против гемофильной инфекции типа b проводится сериями из 3 (при начале вакцинации в I полугодии жизни) или 2 (при начале вакцинации во II полугодии жизни) доз; при трехкратном введении интервалы между вакцинами должны составлять не менее 4 нед, при двукратном – не менее 8нед (в возрасте 2,4 и 6 мес или 2 и 4 мес соответственно).

В России, согласно Национальному календарю профилактических прививок, вакцинация против гемофильной инфекции типа b проводится 3 дозами, начиная с возраста 3 мес, затем в 4,5 и 6 мес, ревакцинация – в 18 мес. Вакцина против гемофильной инфекции применяется у пациентов до 5 лет.

Для проведения вакцинации против ветряной оспы в России зарегистрирована вакцина Варилрикс, которая вводится по следующей схеме: детям от 9 мес до 1 года – двукратно, с интервалом >3 мес, детям старше 1 года, подросткам и взрослым – с интервалом не менее 6 нед [21]. Важно проводить вакцинацию против менингококковой инфекции, в особенности перед получением этиопатогенетической терапии, так как пациенты со СМА находятся в группе риска по развитию инфекций центральной нервной системы. Для этого в настоящее время доступна вакцина Менактра (Sanofi Pasteur, США). Вакцинация с применением данной вакцины проводится с 9 мес: детям от 9 мес до 2 лет – двукратно, с интервалом  >3 мес, детям старше 2 лет – однократно.

 

Против ВПЧ в России зарегистрировано 2 вакцины:

1)  Церварикс (GlaxoSmithKline Biologicals S.A., Бельгия) – для профилактики персистирующей инфекции, предраковых поражений шейки матки, вульвы, влагалища и анального канала, рака шейки матки, вульвы, влагалища, анального канала (плоскоклеточного и аденокарциномы), обусловленных ВПЧ высокого онкогенного риска, в возрасте от 9 до 45 лет по схеме 0–1–6 мес;

2)  Гардасил (Merck Sharp & Dohme, США), которая показана к применению девочкам и женщинам в возрасте от 9 до 45 лет для предупреждения развития рака шейки матки, вульвы, влагалища и анальногоканала,аногенитальныхкондилом,цервикальной внутриэпителиальной неоплазии I–III степени и аденокарциномы шейки матки in situ, внутриэпителиальной неоплазии вульвы и влагалища, внутриэпителиальной неоплазии анального канала. Вакцина также показана к применению мальчикам и мужчинам в возрасте от 9 до 26 лет для предупреждения развития рака анального канала, аногенитальных кондилом, предраковых, диспластических состояний и внутриэпителиальной неоплазии анального канала (по схеме 0–2–6 или 0–1–3 мес).

Существует также альтернативная схема введения для обеих вакцин, реализуемая при их применении у подростков от 9 до 14 лет (2 дозы, по схеме 0–6 мес). Вакцинация против ротавирусной инфекции проводится 3 дозами. Курс вакцинации состоит из 3 доз препарата РотаТек®. Первая доза препарата РотаТек® вводится детям в возрасте от 6 до 12 нед. Последующие дозы – с интервалом от 4 до 10 нед. Все 3 дозы рекомендуется ввести до достижения ребенком возраста 32 нед, причем первая доза вакцины должна быть введена в возрасте 6–12 нед.

В связи с тем, что пациенты с нервно-мышечными болезнями входят в группу риска по развитию респираторных инфекций (за счет снижения силы дыхательных мышц, слабого кашлевого толчка, снижения мукоцилиарного клиренса, дыхательной недостаточности, потребности в использовании аппаратов неинвазивной вентиляции легких), им важно обеспечить обязательную ежегодную вакцинацию против гриппа.

Пациенты, страдающие нервно-мышечными заболеваниями, входят в группу риска по развитию инвазивной пневмококковой инфекции (в связи с получением иммуносупрессивной терапии и развитием осложнений основного заболевания в виде дыхательной и сердечнососудистой недостаточности), поэтому им, помимо рутинной иммунизации 13-валентной пневмококковой вакциной, проводимой до возраста 2 лет по Национальному календарю, рекомендуется дополнительная вакцинация 23-валентной полисахаридной пневмококковой вакциной (применяется с возраста 2 лет и старше). Вакцинация против пневмококковой инфекции может проводиться по следующим схемам:

  1. Для детей от 2 до 18 лет, предварительно вакцинированных 13-валентной вакциной (PCV13) и входящих в группу риска по развитию тяжелой пневмококковой инфекции, может применяться 23-валентная пневмококковая вакцина (PCV23). Допускается ее введение в возрасте 2 лет, как минимум через 8 нед после применения последней дозы 13-валентной вакцины (PCV13).
  2. Пациенты, вакцинированные 7-валентной конъюгированной пневмококковой вакциной (Превенар, Wyeth Holdings Corporation, США), 10-валентнойпневмококковойвакциной(Синфлорикс, GlaxoSmithKline Biologicals S.A., Бельгия) или PCV13 в первые 5 лет жизни или не получившие вакцину, должны получить 1 дозу 13-валентной вакцины (PCV13, Превенар-13) с последующим введением 23-валентной (PCV23) через 2–12 мес.
  3. Для пациентов из групп риска по развитию инвазивной пневмококковой инфекции может применяться дополнительная ревакцинация 23-валентной пневмококковой вакциной (PCV23) через 5 лет после первого введения данной вакцины. Пациенты с иммуноопосредованными нервно-мышечными болезнями (миастения, полимиозит и др.), принимающие иммуносупрессивную терапию, должны получать только инактивированные вакцины в период ремиссии.

Отдельные источники указывают, что пациентам с нервно-мышечными болезнями рекомендована вакцинация против коронавирусной инфекции [28]. Например, в перечне противопоказаний использования «Гам-КОВИД-Вак» нет болезней центральной нервной системы, вакцина разрешена для использования в России пациентам старше 18 лет.

Исследование, проводившееся в Японии с применением вакцины BioNTech (Pfizer) в группе пациентов с нервно-мышечными болезнями (в том числе со СМА, получающих терапию нусинерсеном, и с ПМД, в том числе получающих терапию вилтоларсеном) старше 12 лет, показало эффективность и безопасность использования данной вакцины у пациентов с нервномышечной патологией.

Особенности вакцинации пациентов  со спинальной мышечной атрофией

Спинальная мышечная атрофия – тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Самой частой причиной осложнений и смертности у пациентов со СМА является развитие дыхательных нарушений. Дополнительным фактором риска поражения дыхательных путей выступают нарушения глотания и гиперсаливации при прогрессирующем поражении бульбарных мышц, что приводит к микроаcпирациям и развитию аспирационной пневмонии. В связи с этим профилактика пневмотропных инфекций у пациентов со СМА должна быть на первом плане.

Детей со СМА необходимо вакцинировать всеми вакцинными препаратами, за исключением живой полиомиелитной вакцины и цельноклеточной противококлюшной вакцины. Часто при сборе анамнеза у пациента со СМА родители жалуются, что дебют основного заболевания произошел после вакцинации ребенка (например, АКДС, которая по календарю вакцинации проводится в 3, 4, 5 и 6 мес жизни). Исходя из наших знаний о классификации, дебют СМА I типа приходится на первые 6 мес после рождения, а дебют СМА II типа отмечается в возрасте 6 до 18 мес. Необходимо подчеркнуть, что период с рождения до 1,5 года – самое активное время иммунизации ребенка. Это позволяет считать, что жалобы родителей на вакцинацию в качестве пускового фактора болезни связаны с совпадением дебюта СМА I–II типа и календарной иммунизации.

Педиатрам и/или иммунологам, работающим с пациентами с установленным диагнозом СМА, рекомендовано составить индивидуальный график профилактических прививок, в который обязательно должна быть добавлена вакцинация против гриппа (ежегодно) и пневмококковой инфекции, а также, в особенности для пациентов со СМА I типа, необходимо введение паливизумаба в осенне-зимний период для профилактики инфицирования риносинтициальным вирусом подтипов А и В (применяется до возраста 24 мес).

При СМА происходит гибель мотонейронов спинного мозга, поэтому рекомендовано с особой осторожностью проводить вакцинацию против полиомиелита пациенту со СМА: должна применяться только инактивированная полиомиелитная вакцина в составе моновакцины или в составе комбинированных вакцин. Рекомендуется избегать контактов с детьми, привитыми живой полиомиелитной вакциной в течение последних 60 дней. Запрещено применять живую полиомиелитную вакцину для членов семьи пациента, еще не получившего 3 дозы инактивированной вакцины.

Исходя из особенностей естественного развития основных симптомов СМА, пациентам возможно проведение профилактики респираторно-синцитиальной вирусной (РСВ) инфекции с использованием паливизумаба (Синагис) внутримышечно в переднюю поверхность бедра ежемесячно из расчета 15 мг/кг массы тела с интервалом 30 ± 5 дней в течение 3–5 мес (во время сезона повышенной заболеваемости РСВ-инфекцией). Заболеваемость РСВ-инфекцией в Российской Федерации имеет осенне-зимне-весеннюю сезонность с ноября по апрель, пик заболеваемости приходится на март–апрель.

К факторам риска тяжелого течения РСВ-инфекции относятся, в частности, нервно-мышечные болезни, в особенности приводящие к необходимости искусственной вентиляции легких сразу после рождения, госпитализации в стационар в неонатальный период, а также респираторные заболевания в анамнезе. Все эти состояния характерны для течения СМА I типа.

Важно, что в инструкции по применению препарата Синагис, утвержденной производителем в РФ, отсутствуют специальные показания к применению при нервно-мышечных заболеваниях. В 2016 г. в России были приняты Федеральные клинические рекомендации по иммунопрофилактике РСВ-инфекции, согласно которым по индивидуальным показаниям пассивная иммунизация может быть назначена новорожденным, а также недоношенным с тяжелой нервно-мышечной патологией, затрагивающей функцию дыхательной системы.

С учетом вводимого неонатального скрининга для выявления СМА и появления патогенетической терапии возникает необходимость в разработке рекомендаций по вакцинации сообразно с данными изменениями. Подобные рекомендации были разработаны в Польше. Согласно публикации Польской ассоциации вакцинологии, рекомендуется проведение иммунизации вакциной БЦЖ минимум за 2 нед до начала терапии глюкокортикостероидами (ГКС) совместно с патогенетической терапией препаратом онасемноген абепарвовек (Золгенсма). На фоне получаемой терапии допускается введение пациенту инактивированных вакцин, с приоритетным использованием пентаи гексавалентных вакцин. На фоне терапии ГКС противопоказано введение вакцин против кори, эпидемического паротита, краснухи и ветряной оспы. Пероральная ротавирусная вакцина также не должна применяться в период терапии ГКС. Применение живых вакцин должно быть отложено до момента снижения дозы ГКС. Согласно Канадскому руководству по иммунизации, вакцинацию инактивированными вакцинами возобновляют через 4 нед после полной отмены ГКС, живые вакцины начинают вводить через 3 мес.

Особенности вакцинации пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное заболевание, обусловленное вариантами в гене DMD, что приводит к нарушению синтеза функционального белка дистрофина и гибели мышечных волокон.

В течении ПМД Дюшенна выделяется несколько стадий:

–  пресимптоматическая и ранняя амбулаторная: сохранена способность к самостоятельной ходьбе, дыхательные нарушения отсутствуют;

–  амбулаторная: способность к самостоятельной ходьбе сохраняется, нет дыхательных нарушений, но может наблюдаться снижение силы кашлевого толчка;

–  ранняя неамбулаторная: утрачена способность к самостоятельной ходьбе, прогрессируют кардиологические осложнения в виде кардиомиопатии с уменьшением фракции выброса, формируется сердечная недостаточность;

–  неамбулаторная: способность самостоятельной ходьбы утрачена, продолжают прогрессировать дыхательные нарушения с необходимостью использования ночной неинвазивной вентиляции легких, прогрессируют сердечно-сосудистые нарушения вплоть до тяжелой степени сердечной недостаточности.

Диагноз ПМД Дюшенна устанавливается пациентам в возрасте 2–6 лет, и обычно дети уже успевают получить основные необходимые вакцины по Национальному календарю профилактических прививок. Однако при наличии у пациента с нераспознанной ПМД признаков задержки психомоторного развития календарное введение некоторых вакцин может быть отложено в связи с излишними опасениями со стороны врачей или родителей.

Основной метод терапии ПМД Дюшенна в настоящее время – назначение ГКС, применение которых может приводить к снижению иммунитета. ГКС обычно назначаются по следующей схеме: преднизолон до 0,75 мг/кг/сут или дефлазакорт до 0,9 мг/кг/сут при ежедневном режиме приема в возрастных группах старше 4 лет. В среднем начало терапии ГКС у пациентов должно приходиться на возраст 4–6 лет. Терапия проводится пожизненно.

При увеличении массы тела пациента выполняется увеличение дозы ГКС. Максимально допустимая доза ГКС при ПМД Дюшенна: по преднизолону – 30 мг/сут, по дефлазакорту – 36 мг/сут ежедневно. На неамбулаторной стадии обычно применяется поддерживающая доза ГКС, соответствующая 15 мг/сут ежедневно. Как сказано выше, терапия ГКС может приводить к снижению функции иммунной системы.

Иммуносупрессивная терапия подразумевает длительный прием высоких доз ГКС, эквивалентных преднизолону ≥2 мг/кг/сут или 20 мг/сут для пациентов с массой тела >10 кг, в течение ≥14 дней. Пациенты, принимающие ГКС <2 нед или <20 мг/сут, не относятся к группе пациентов с иммуносупрессией и должны быть вакцинированы в соответствии с общими правилами вакцинации.

В случае, если происходит плановое назначение ГКС с 4 лет, пациенты с ПМД Дюшенна не являются иммунокомпрометированными (поскольку доза составляет <2 мг/кг/сут) и могут быть вакцинированы в полном объеме, включая использование живых вакцин и ежегодную вакцинацию от гриппа. Пациенты, принимающие иммуносупрессивную терапию в малых дозах, имеют низкие риски осложнений после вакцинации.

Все вышеизложенное диктует отдельные требования к вакцинации пациентов, получающих терапию ГКС.

Особо внимательно стоит отслеживать нежелательные явления у пациентов, чья масса тела превышает 26 кг, так как в этом случае доза ГКС будет >20 мг/сут, что соответствует критериям иммуносупрессивной терапии. Согласно центильным шкалам распределения массы тела по возрасту, мальчики достигают массы тела 26 кг и более в возрасте 7–9 лет. В случаях инициации приема ГКС в этом возрасте вакцинальный статус пациента должен быть пересмотрен до начала терапии с проведением всех необходимых ревакцинаций. В идеале все вакцины из Национального календаря должны быть введены до начала терапии. Особое внимание должно уделяться вакцинации против гемофильной инфекции типа b, гепатитов А и В, папилломавирусной инфекции, менингококка, кори, краснухи и паротита. Конъюгированные вакцины против менингококковой инфекции являются более предпочтительными в сравнении с полисахаридными. Инактивированные вакцины следует вводить не менее чем за 14 дней до старта терапии ГКС, в то время как живые вводятся не менее чем за 4 нед, что позволяет снизить риск заражения вакцинным штаммом. Рекомендуется проводить первую ревакцинацию против кори, краснухи и паротита за 3 нед до начала терапии средними или большими дозами ГКС. Во время приема ГКС в дозе >20 мг/сут пациенты не должны получать живые вакцины.

Вопрос о целесообразности применения у пациентов с ПМД Дюшенна–Беккера вакцины против ВПЧ является дискутабельным: дети могут быть инфицированы в родах и являться носителями ВПЧ, что может приводить к дальнейшему развитию злокачественных или доброкачественных новообразований. Как правило, пациенты, страдающие ПМД Дюшенна, не доживают до среднего возраста возникновения злокачественных новообразований (в 67 % случаев пациенты доживают до 24 лет). Однако появление новой патогенетической терапии для лечения ПМД Дюшенна в будущем позволит существенно повысить продолжительность жизни пациентов, таким образом, проведение иммунизации против ВПЧ у данной группы пациентов является обоснованным, так же как и в тех

редких случаях появления ПМД у девочек. Доля больных ПМД Дюшенна среди девочек крайне мала (<1 случая на 1 млн здоровых девочек) [52], несмотря на это им также должна проводиться вакцинация против ВПЧ.

С учетом появления генозаместительной терапии важно уточнить, что пациенты с ПМД Дюшенна, получающие большие дозы ГКС после применения генозаместительной терапии, должны вакцинироваться аналогично пациентам со СМА после применения генозаместительной терапии: на период применения не рекомендовано проводить вакцинацию. Через 4 нед после снижения дозы ГКС можно возобновить вакцинацию по индивидуальному графику.

Заключение

Быть или не быть вакцинированным для пациента с нервно-мышечным заболеванием – это не вопрос, а персональная ответственность родителей и лечащего врача. В статье мы подробно разобрали важность, актуальность, безопасность применения и особенности вакцинации у пациентов с нервно-мышечными заболеваниями.

Страхи и опасения относительно вакцинирования пациентов с нервно-мышечными заболеваниями в большинстве своем являются необоснованными. В связи с этим особую важность приобретает развенчивание мифов, связанных с вакцинацией. Вакцинировать пациентов с нервно-мышечными заболеваниями в полном объеме не только можно, но и нужно для их защиты от заражения вакциноуправляемыми инфекциями и для профилактики развития возможных осложнений.

Необходимо информировать специалистов первичного звена о важности, целесообразности и безопасности вакцинопрофилактики у пациентов с нервномышечными заболеваниями, включая все формы СМА и ПМД Дюшенна. Особенности подходов к иммунизации у пациентов со СМА и ПМД Дюшенна основаны на профилактике осложнений основного заболевания, развитие которых может быть спровоцировано или ускорено перенесенной инфекцией и специфично для конкретного заболевания.

Возможно проведение иммунизации пациентов с нервно-мышечными заболеваниями по индивидуальному графику, разработанному с учетом особенностей течения основного заболевания. Индивидуальный график важно расширять, применяя вакцины сверх Национального календаря, исходя из нужд пациента. Существует потребность в разработке клинических рекомендаций по иммунизации пациентов с нервно-мышечными заболеваниями для применения на федеральном уровне. Необходимы дальнейшие исследования эффективности и безопасности вакцин среди пациентов с нервномышечными заболеваниями.

Авторы: Скорикова М.С., Влодавец Д.В.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/normal-pressure-hydrocephalus/ <![CDATA[Нормотензивная гидроцефалия]]> Wed, 25 Oct 2023 20:07:19 +0000
Normal pressure hydrocephalus | Radiology24

Нормотензивная гидроцефалия

Нормотензивная гидроцефалия

Заболевание было впервые описано S.Hakim и R.D.Adams в 1965 г. Оно характеризуется медленным расширением желудочковой системы (при нормальном давлении ЦСЖ) и постепенным развитием триады симптомов (триада Хакима–Адамса): нарушение ходьбы, деменция и недержание мочи. Неврологические расстройства при нормотензивной гидроцефалии могут полностью или в значительной степени регрессировать после своевременной шунтирующей операции, однако накопленный опыт показывает, что операции эффективны лишь в 50–70% случаев. Нормотензивная гидроцефалия развивается преимущественно в пожилом возрасте и диагностируется у 0,41% популяции старше 65 лет, у 0,4–6% больных с деменцией и у 15% пациентов с нарушением ходьбы.

 

Этиология и патогенез

Этиология и патогенез заболевания во многом остаются неясными. Развитие гидроцефалии, которая в данном случае является сообщающейся, или необструктивной, связывают с дисбалансом продукции и резорбции ЦСЖ и изменением упругоэластичных свойств мозговой ткани. ВЧД повышается за счет нарушения абсорбции ЦСЖ в грануляциях паутинной оболочки (пахиновые грануляции) расположенных на конвекситальной поверхности полушарий большого мозга. У ряда больных фиброз оболочек и облитерация подпаутинных путей циркуляции ЦСЖ являются осложнением менингита (бактериального, туберкулезного, грибкового, но не вирусного), травматического или нетравматического САК, реже – болезни Педжета с поражением основания черепа, ахондроплазии, мукополисахаридоза, васкулита или канцероматоза оболочек. Однако по меньшей мере у половины больных не удается выявить какую-либо причину. У таких больных нет выраженного менингеального фиброза, а развитие гидроцефалии предположительно связывают с врожденными аномалиями желудочковой системы, которые проявляются в позднем возрасте, артериальной гипертензией и пожилым возрастом.

Длительно существующая гидроцефалия способна приводить к необратимым ишемическим и дегенеративным изменениям белого вещества и коры большого мозга. Лобный характер неврологических нарушений при нормотензивной гидроцефалии связан с преимущественным расширением передних рогов боковых желудочков и со сдавлением глубинных отделов лобных долей, передних отделов мозолистого тела и двигательных путей, связывающих кору большого мозга с нижними конечностями, расположенными медиально около стенок желудочков. Нарушения походки по лобному типу обусловлены также разобщением базальных ядер с фронтальной корой, дисфункцией лобных долей и нарушением сенсомоторной интеграции.

 

Клиническая картина 

Классическая триада нормотензивной гидроцефалии развивается постепенно в течение нескольких месяцев или лет. После ЧМТ или САК симптомы могут появиться в первые дни или недели заболевания. Наиболее ранним, доминирующим, а нередко и единственным проявлением нормотензивной гидроцефалии является нарушение ходьбы. На ранних этапах походка больных становится замедленной, неустойчивой, возможны падения. По мере прогрессирования заболевания отчетливыми становятся признаки так называемой апраксии ходьбы. Для нее характерны неуверенность при стоянии и ходьбе, затрудненное начало движения. При этом в положении лежа или сидя больной без труда может имитировать ходьбу, езду на велосипеде, вычерчивать фигуры в воздухе и на полу, однако в вертикальном положении эта способность мгновенно теряется. Больной с трудом трогается с места, он как бы «приклеен к полу», а сдвинувшись, передвигается медленной, шаркающей походкой на широко расставленных ногах (так называемая «магнитная походка», или «магнитная апраксия»). Иногда в ходе движения больной внезапно останавливается из-за невозможности сделать шаг, топчется на месте. Содружественные движения руками при ходьбе, как правило, сохранены. Иногда при нормотензивной гидроцефалии выявляются нарушения двигательного контроля в руках.

При осмотре, как правило, определяется повышение мышечного тонуса в ногах по пластическому типу, паратоническая ригидность. В более тяжелых случаях возникает пирамидная симптоматика в виде спастичности, гиперрефлексии, патологических стопных знаков. Сила в ногах обычно достаточна или снижена незначительно.

Параллельно с нарушениями ходьбы прогрессируют и расстройства равновесия, которые на начальных этапах проявляются неустойчивостью при поворотах и ходьбе, затруднениями при смене положения тела, например при вставании и присаживании, а на поздних стадиях делают невозможными самостоятельное стояние и даже сидение. Эти нарушения могут быть отчасти связаны с «туловищной апраксией».

Нормотензивная гидроцефалия характеризуется достаточно яркими психическими нарушениями. У больных развиваются аспонтанность, апатия, благодушие, дезориентированность в месте и времени, эмоциональное притупление, иногда продуктивная симптоматика (мания, галлюцинации, делирий), депрессия, эпилептические припадки.

Когнитивные нарушения возникают у подавляющего числа больных в начале заболевания и носят лобно-подкорковый характер. Деменция при нормотензивной гидроцефалии не является доминирующим симптомом, развивается быстро в течение 3–12 мес., обычно на фоне уже существующих расстройств ходьбы.

Уже на ранних стадиях нормотензивной гидроцефалии при активном целенаправленном расспросе удается выявить жалобы больных на учащенное мочеиспускание и никтурию. В дальнейшем присоединяются императивные позывы и вскоре недержание мочи. Больные с выраженными когнитивными нарушениями перестают осознавать позывы к мочеиспусканию и индифферентно относятся к факту непроизвольного мочеиспускания, что характерно для лобного типа тазовых расстройств. Недержание кала встречается редко, как правило, у пациентов с поздними стадиями нормотензивной гидроцефалии. Наличие тазовых расстройств на ранних стадиях заболевания отличает пациентов с нормотензивной гидроцефалией от больных с иными причинами деменции. Головная боль для пациентов с нормотензивной гидроцефалией нехарактерна. Также не отмечается отека дисков зрительных нервов при нейроофтальмологическом исследовании.

 

Диагностика

Предположительный диагноз нормотензивной гидроцефалии устанавливают на основании сочетании триады Хакима–Адамса с расширением желудочковой системы при нормальном ВЧД. Программа обследования больных с подозрением на нормотензивную гидроцефалию включает инвазивные и неинвазивные методы и должна быть направлена на выявление ликвородинамических нарушений как причины неврологических расстройств.

Наиболее важное значение имеют КТ и МРТ, при которых наблюдается расширение всех отделов желудочковой системы; баллонообразное расширение передних рогов боковых желудочков до 30% и более от диаметра черепа; деформация (фестончатость) мозолистого тела и перикаллезных артерий; изменение плотности перивентрикулярного вещества мозга (повышенный сигнал в Т2-режиме и режиме протонной плотности – по данным МРТ, гиподенсивные зоны на КТ). У большого числа пациентов находят множественные мелкие ишемические очаги, или лейкоареоз, что не противоречит диагнозу нормотензивной гидроцефалии, так как возможно сочетание нормотензивной гидроцефалии и цереброваскулярной недостаточности.

После поясничной пункции с выведением 30–50 мл ЦСЖ может наблюдаться временное улучшение, прежде всего ходьбы. Регресс симптомов после выведения ЦСЖ связывают с временным улучшением кровоснабжения ишемизированных областей полушарий большого мозга. Степень улучшения при проведении этого теста коррелирует с эффектом шунтирующей операции. Даже кратковременное, в течение нескольких часов, уменьшение выраженности одного из симптомов является благоприятным прогностическим признаком.

Наиболее информативным методом диагностики нормотензивной гидроцефалии на сегодняшний день является многочасовой мониторинг ВЧД, проводимый в специализированных нейрохирургических отделениях с помощью установления внутрижелудочкового датчика.

Дифференциальный диагноз нормотензивной гидроцефалии следует проводить с болезнью Альцгеймера, деменцией с тельцами Леви, сосудистой деменцией, болезнью Бинсвангера, спиноцеребеллярной дегенерацией, церебеллярной дегенерацией при алкоголизме, хорионэпителиомой.

 

Терапия 

Методом выбора являются шунтирующие операции с наложением вентрикулоперитонеального, вентрикулоатриального или люмбоперитонельного шунта. При правильном подборе больных положительный эффект достигается у 66% больных, у 20–30% пациентов после операции отмечается значительное улучшение. По мере прогрессирования заболевания прогноз оперативного лечения ухудшается. Летальность при шунтирующих операциях составляет около 6–7%.

Источник: PubMed и RADIOPAEDIA.ORG

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/gerstmann-straussler-disease/ <![CDATA[Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера]]> Sun, 22 Oct 2023 20:08:08 +0000
GERSTMANN STRAUSSLER DISEASE | Radiology24

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

Это наследственное прионное заболевание, передающееся по аутосом- но-доминантному типу и представляющее собой вариант спиноцеребральной дегенерации. Встречается примерно в 10 раз реже, чем болезнь Крейтцфельдта– Якоба.

 

Этиология и патогенез

Заболевание связано с мутациями в гене, кодирующем прионный белок. Для большинства генетических подтипов БГШШ характерна замена пролина на лейцин в кодоне 102 PRNP. Измененные молекулы PrP cподвергаются спонтанной конверсии в PrPS c, накопление которого вызывает дегенерацию ЦНС. В настоящее время установлено не менее 6 дополнительных точечных мутаций в гене, которые определяют полиморфизм патоморфологических и клинических проявлений заболевания (например, при мутации в кодоне 198 чаще развивались деменция и паркинсонизм).

 

Патоморфология

В отличие от болезни Крейтцфельдта–Якоба при БГШШ чаще встречаются амилоидные бляшки (среди которых доминируют мультицентрические бляшки, состоящие из радиально ориентированной фибриллярной сети), но зато относительно негрубо выражены спонгиформные изменения и глиоз. При БГШШ обычно выявляются дегенерация проводниковых систем спинного мозга и мозгового ствола (чаще спинно-мозжечковых, заднестолбовых, корково-спинномозговых путей), уменьшение численности нейронов в ядрах мозжечка, мозгового ствола, базальных ядрах, гиппокампе, коре полушарий большого мозга. Распределение и степень этих патоморфологических изменений может сильно варьировать у разных больных. Наиболее выражены изменения в мозжечке. В прошлом БГШШ иногда ошибочно диагностировали как семейную форму болезни Альцгеймера в связи с тем, что при гистохимическом анализе выявлялись нейрофибриллярные клубочки и амилоидные бляшки. Сходство усиливалось и тем, что в некоторых случаях БГШШ обнаруживается амилоидная ангиопатия.

 

Клиника

Болезнь чаще всего начинается на 3–4-м десятилетии жизни. Начальными симптомами являются мозжечковые нарушения, которые доминируют на протяжении всего заболевания. Нарушение высших мозговых функций обычно бывает умеренным, и деменция развивается лишь на поздней стадии. У части больных описаны экстрапирамидные или пирамидные расстройства, паралич взора, амиотрофии и фасцикуляции, глухота, слепота. Возможно поражение и других черепных нервов. Характерно выпадение сухожильных рефлексов на ногах при наличии разгибательных стопных знаков; миоклонии и эпилептические припадки встречаются редко. Продолжительность болезни составляет от 2 до 10 (в среднем 5) лет.

Лечение симптоматическое.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/wine-glass-sign/ <![CDATA[Признак “винного бокала” на МРТ]]> Fri, 20 Oct 2023 06:30:53 +0000
wine glass | Radiology24

Признак “винного бокала” на МРТ

Признак "винного бокала" на МРТ

Под “винным бокалом” понимается характерный признак, при котором на корональных Т2-взвешенных изображениях (Т2-ВИ) отмечается билатеральная гиперинтенсивность кортико-спинальных трактов. 
Этот признак часто наблюдается при заболеваниях двигательных нейронов (БАС) , редко – при лейкодистрофиях взрослого типа (особенно при болезни Краббе), синдроме осмотической демиелинизации (СОД), целиакии, нейроборрелиозе Лайма и инфекции Т-клеточным лимфотропным вирусом человека 1 типа (HTLV-1).

Корково-спинномозговые пути – это набор нервных волокон, который соединяет кору головного мозга с спинномозговым отделом спинного мозга. Они играют ключевую роль в передаче моторных сигналов от мозга к мышцам, контролирующим движения тела.

Валлеровская дегенерация кортикоспинальных трактов при заболеваниях двигательных нейронов (боковой амиотрофический склероз и первичный боковой склероз) остается наиболее частой причиной, ассоциированной с этим признаком. Однако имеется ряд публикаций в которых предполагает , что данный знак наблюдается как особенность миелинизации и не имеет клинических проявлений.

Кортико-спинальный тракт, он же пирамидный тракт, является основным нейронным путем, обеспечивающим волевую двигательную функцию. Этот тракт соединяет кору головного мозга со спинным мозгом, обеспечивая движение дистальных отделов конечностей. По мере прохождения кортико-спинального тракта по стволу головного мозга большинство его волокон декуссируется на противоположной стороне в продолговатом мозге, а затем продолжает движение по спинному мозгу, обеспечивая иннервацию дистальных отделов конечностей и групп мышц. Существуют различные коллатеральные пути, которые не следуют этому маршруту, что приводит к вариабельности у разных людей. Эта структура продолжает развиваться после рождения, а ее созревание происходит в период полового созревания, что связано с повышением уровня андрогенов.

Кортико-спинальные тракты берут начало преимущественно в лобно-теменной коре, включая первичную моторную кору, вторичную моторную зону и соматосенсорную кору. Затем кортикоспинальные тракты объединяются в пучки, которые проходят через внутреннюю капсулу и мозговые оболочки. Затем пучки спускаются к стволу мозга.  Когда тракты достигают ствола, пучки приобретают более компактную структуру и продолжают уплотняться по мере продвижения вниз. В результате нейронная структура кортикоспинального тракта занимает большую площадь в верхних отделах мозга, чем в нижних. По мере продвижения кортикоспинального тракта вниз в продолговатый мозг 75-90% волокон декуссируются на противоположной стороне через пирамидную декуссию. От 5 до 15% волокон, которые не декуссируются в пирамидной декуссии, составляют передний кортикоспинальный тракт. Этот тракт простирается в спинной мозг, но проходит только до уровня нижних отделов грудного мозга.

Исследования показали, что анатомические и физиологические различия этой структуры существуют у разных людей, и эти различия являются предметом постоянных исследований.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/pediatric-hydrocephalus/ <![CDATA[Гидроцефалия у детей]]> Thu, 19 Oct 2023 11:44:30 +0000
Pediatric Hydrocephalus | Radiology24

Гидроцефалия у детей

Гидроцефалия у детей

Гидроцефалия – это медицинское состояние, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) в желудочках мозга. ЦСЖ обычно служит для защиты мозга и спинного мозга, а также для поддержания их функционирования путем амортизации ударов и обеспечения питания. Однако, при гидроцефалии, нормальный поток и резорбция ЦСЖ нарушены, что приводит к его накоплению и увеличению объема желудочков мозга.

Желудочковая система мозга представляет собой ряд соединяющихся между собой пространств и каналов внутри мозга, состоящих из спинномозговой жидкости (СМЖ). ЦСЖ вырабатывается эпендимальными клетками, которые выстилают желудочки. Они непрерывны по отношению к центральному каналу. Желудочки содержат около 20% от общего объема ЦСЖ взрослого человека.

Желудочковая система состоит из:

  • двух боковых желудочков
  • третьего желудочка, расположенного по средней линии
  • четвертый желудочек

Взаимосвязь между желудочками осуществляется через следующие отверстия:

  • межжелудочковое отверстие (по Монро): латеральное и третье
  • церебральный акведук (по Сильвиусу): третий – четвертый
  • срединное отверстие (по Магенди): четвертый – cisterna magna
  • два латеральных отверстия (по Лушке): четвертое – в мозжечковую цистерну

Как cisterna magna, так и мозжечковая цистерна находятся в субарахноидальном пространстве. Это пространство является непрерывным по отношению к субарахноидальному пространству вокруг пуповины вплоть до уровня хвостатого эквинуса.

Основная продукция ЦСЖ происходит из хороидных сплетений, расположенных в боковом, третьем и четвертом желудочках мозга и представляющих собой высоко васкуляризированные эпителиальные тканевые образования 3. Примечательно, что хороидное сплетение не встречается в лобных и затылочных рогах боковых желудочков, а также в церебральном акведуке.

 

Гидроцефалия новорожденных: наиболее частой причиной является обструкция водопровода мозга, которая может быть следствием стеноза или глиоза водопровода мозга, разветвления с образованием нескольких узких каналов, образования перегородки.

Аномалии развития, сопровождающиеся гидроцефалией, включают мальформацию Арнольда–Киари и синдром Денди–Уокера; в последнем случае атрезия срединной и латеральной апертур IV желудочка сочетается с недоразвитием червя мозжечка.

Перечисленные выше состояния являются причиной 80% случаев гидроцефалии новорожденных (или 60% от всех случаев гидроцефалии независимо от возраста ребенка). Оставшееся число случаев заболевания обусловлено последствиями внутриутробной инфекции, аноксического или травматического кровоизлияния в перинатальном периоде, вирусного или бактериального менингоэнцефалита у новорожденных. К редким причинам гидроцефалии следует отнести папиллому сосудистого сплетения, мальформацию большой мозговой вены (вена Галена) или прямого синуса.

Увеличение размеров головы может выявляться уже при рождении или (чаще) к концу 1–2-го месяца, когда происходит интенсивный рост головы. При осмотре обращают внимание на редкий волосяной покров, расхождение черепных швов, истончение костей черепа, непропорционально большой лоб, в ряде случаев экзофтальм. Определяется напряжение переднего (большого) родничка и расширение вен скальпа, особенно в момент крика. При перкуссии черепа может выявляться «звук треснувшего горшка».

Сдавление крыши среднего мозга с повреждением центров вертикаль- ного взора сопровождается появлением симптома «заходящего солнца» (расходящееся косоглазие с отведением глазных яблок вниз). Могут также наблюдаться одно- или двустороннее поражение отводящего нерва (VI), нистагм, птоз, снижение реакции зрачков на свет, нарушение конвергенции и фиксации взора. Возможны развитие атрофии зрительных нервов (II) и прогрессирующее снижение зрения. При повреждении корково-спинномозговых путей задерживается регресс рефлексов автоматизма новорожденных,

возникает тетрапарез с повышением тонуса в нижних и в меньшей степени верхних конечностях.

При отсутствии лечения гидроцефалия приводит к повреждению костей черепа с истечением ЦСЖ, развитию инфекционных осложнений и нередко к летальному исходу. Тяжелая гидроцефалия, связанная с грубыми аномалиями развития, нередко приводит к смерти детей в неонатальном периоде.

 

Гидроцефалия детей других возрастных периодов: Чаще всего обусловлена опухолями задней черепной ямки и обструкцией водопровода мозга. В этой группе больных нередко выявляется также аномалия Арнольда–Киари, которая может сочетаться с аномалией костей краниовертебрального перехода.

Среди инфекций, приводящих к развитию гидроцефалии в раннем и позднем (2–10 лет) возрастном периоде у детей, следует отметить туберкулезный и грибковые менингиты, паразитарные заболевания.

При возникновении гидроцефалии в условиях, когда сформировался череп и отсутствует способность тканей к растяжению, в клинической картине доминируют признаки повышенного ВЧД. Вследствие сдавления гипоталамо-гипофизарной области увеличенным III желудочком могут возникать нейроэндокринные расстройства. Сочетание обструктивных нарушений в области III желудочка или водопровода мозга с задержкой психомоторного развития и характерными подергиваниями (2–4 раза в 1 с) головы составляет уникальную гидроцефальную триаду, или синдром «качающейся головы куклы».

 

Диагностика

Диагностика гидроцефалии у детей основывается на анализе данных комплексного обследования, в которое включают:

  • измерение в динамике окружности головы;
  • исследование глазного дна с целью своевременного обнаружения начальных признаков атрофии зрительных нервов. Наличие отека диска зрительного нерва нехарактерно;
  • трансиллюминацию черепа, которую следует проводить всем детям грудного возраста для исключения гидроанэнцефалии и субдуральной гигромы;
  • рентгенографию черепа, при которой можно обнаружить увеличение размеров черепа и расхождение швов;
  • КТ и МРТ, которые позволяют точно определить степень гидроцефалии, а также выявить наличие каких-либо церебральных мальформаций;
  • состояние ликвородинамики можно исследовать с помощью введения контрастного вещества или радионуклидной цистернографии.

  

Лечение

Основными принципами лечения гидроцефалии являются хирургическое устранение обструктивных нарушений циркуляции ЦСЖ, уменьшение продукции ее с помощью лекарственных или хирургических методов, создание обходных анастомозов с нормальными внутричерепными путями оттока жидкости при несообщающейся гидроцефалии (вентрикулоцистерностомия), вентрикулоатриальное и вентрикулоперитонеальное шунтирование(возможны также вентрикулоплевральный и люмбоперитонеальный шунты) при сообщающейся и не сообщающейся гидроцефалии.

Выполнение шунтирующих операций может сопровождаться инфицированием катетеров и клапанов, развитием тромбоэмболии. Наиболее часто они наблюдаются у детей в возрасте до 3 лет.

 

Прогноз

При гидроцефалии новорожденных выполнение шунтирующих операций приводит к остановке прогрессирования заболевания в более чем 80% случаев. Впоследствии у таких детей может сохраняться увеличение размеров головы, возможны незначительная задержка умственного развития, легкий или умеренный спастический парез в руках и ногах, нарушение тазовых функций. Стойкие неврологические дефекты могут быть обусловлены необратимыми изменениями в результате перенесенного менингита или САК.

Источник: PubMed и RADIOPAEDIA.ORG

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

true ]]>
https://radiology24.ru/dicom-viewing-software/ <![CDATA[Программное обеспечение для просмотра DICOM]]> Mon, 16 Oct 2023 20:31:42 +0000
dicomlogo

Программное обеспечение для просмотра DICOM

Программное обеспечение для просмотра DICOM

DICOM (Digital Imaging and Communications in Medicine) – это стандартный формат для хранения и обмена медицинских изображений и связанных с ними данных в здравоохранении. Он разработан для обеспечения совместимости и обмена информацией между медицинскими устройствами и программными системами.

Формат DICOM обладает многими преимуществами, такими как возможность хранения различных типов медицинских данных, включая изображения, текстовую информацию, результаты исследований и т.д. Он также поддерживает сохранение метаданных, включая информацию о пациенте, типе изображения, настройках обработки и других связанных данных.

Существует множество программ для просмотра DICOM-изображений, которые позволяют медицинским специалистам просматривать, обрабатывать и анализировать медицинские изображения. Некоторые из популярных программ включают:

Horos

  • Операционная система Apple MacOS
  • Цена: бесплатное
  • Интуитивно понятный пользовательский интерфейс и настраиваемые панели инструментов
  • Расширенные инструменты манипулирования и измерений
  • Многоплоскостная реконструкция (MPR, Mean, MIP, Volume Rendering)
  • 3D MIP, 3D Volume rendering, 3D surface rendering
  • Слияние изображений для ПЭТ-КТ и ОФЭКТ-КТ
  • Чтение и отображение всех файлов DICOM
  • Редактирование DICOM
  • Отдельное приложение для iOS для просмотра DICOM на мобильных устройствах

перейти на сайт проекта

Weasis

  • Операционная система Apple MacOS, Microsoft windows
  • Цена: бесплатное
  • Отображение большого количества файлов DICOM (включая многокадровые, расширенные, MPEG-2, MPEG-4, инкапсуляцию MIME, SR, PR, KOS, AU, RT и ЭКГ)
  • Средство просмотра распространенных форматов изображений (TIFF, BMP, GIF, JPEG, PNG, RAS, HDR и PNM)
  • Манипулирование изображениями (панорамирование, масштабирование, оконное управление, предустановки, вращение, переворот, прокрутка, перекрестие, фильтрация…)
  • Макеты для сравнения рядов или исследований и отображения перекрестных линий
  • Расширенные возможности синхронизации серий
  • Поддержка модальных LUT, VOI LUT и презентационных LUT (даже нелинейных)
  • Поддержка нескольких экранов с разной калибровкой, поддержка мониторов HiDPI (High Dots Per Inch), полноэкранный режим
  • Мультипланарные реконструкции и MIP
  • Инструменты измерения и аннотаций
  • Статистика региона пикселей (Мин., Макс., Среднее, StDev, Асимметрия, Эксцесс, Энтропия)
  • Гистограмма значений модальности
  • Сохранение измерений и аннотаций в файле DICOM PR или XML.
  • Модуль Dicomizer для конвертации стандартных изображений в DICOM

перейти на сайт проекта

Radiant

  • Операционная система Microsoft windows
  • Цена: условно бесплатное ( ограничение по времени просмотра), подписка ~350 рублей в месяц 
  • Простой и интуитивно понятный интерфейс с полноэкранным режимом
  • Стандартные инструменты манипулирования и измерения
  • Одновременный просмотр нескольких серий в нескольких окнах с автоматической синхронизацией между сериями и перекрестными опорными линиями в сериях с разными плоскостями изображения
  • Отображение динамических последовательностей/серий (CINE)
  • Мультипланарная реконструкция (MPR)
  • Объединение серий с различными модальностями (например, ПЭТ-КТ) или различными протоколами (например, МРТ T1/T2-DWI)
  • Поддерживается широкий спектр типов файлов DICOM и поддержка наложений DICOM
  • Экспорт DICOM-файлов в форматы JPEG, BMP и WMV
  • Чтение DICOM-исследований с CD/DVD/BluRay-дисков и локальных или сетевых папок
  • Асинхронное чтение (просмотр изображений во время их открытия)
  • Поддержка многоядерных и многопроцессорных систем, а также усовершенствованная система управления памятью, позволяющая одновременно открывать исследования с тысячами изображений
  • Поддержка технологии Multi-touch для устройств с сенсорным экраном

перейти на сайт проекта

MicroDicom

  • Операционная система Microsoft windows
  • Цена: бесплатное
  • Интуитивно понятный интерактивный пользовательский интерфейс
  • Сверхбыстрая производительность
  • Открытие медицинских изображений в формате DICOM
  • Открывать изображения в распространенных графических форматах (JPEG, BMP, PNG, GIF, TIFF)
  • Открытие изображений с помощью перетаскивания в программе просмотра
  • Отображение медицинских изображений с компакт-диска
  • Анонимайзер DICOM
  • Редактирование тегов DICOM
  • Экспорт DICOM-файлов в изображения, видеоролики

перейти на сайт проекта

Imaios (онлайн просмотрщик)

  • Цена: бесплатно
  • Загрузка, хранение и просмотр DICOM-файлов
  • Быстрая загрузка изображений DICOM в облако
  • Автоматическая синхронизация совместимых серий с отображением линий перекрестных ссылок
  • Стандартные измерительные инструменты
  • Мультипланарная реконструкция (MPR)
  • Просмотр метаданных DICOM

перейти на сайт проекта

Pacsbin (онлайн просмотрщик)

  • Цена: 20 исследований бесплатно , далее подписка
  • Загрузка, хранение и просмотр изображений DICOM с помощью перетаскивания
  • Поддержка нескольких платформ (Windows, MacOS, Linux, IOS и Android) и удобство работы с мобильными устройствами
  • Анонимизация DICOM-изображений одним щелчком мыши
  • Аннотирование, обмен, публикация и встраивание изображений в простом средстве просмотра
  • Очень простое и удобное использование (без VPN, поиска архивных изображений и т.д.)
  • Загружайте анонимизированные DICOM-файлы полного качества в любое время
  • Линии перекрестных ссылок для сопоставимости изображений
  • Стандартные инструменты измерения
  • Ввод пользовательских описаний для случаев
  • Создание ссылок для обмена исследованиями с другими пользователями

перейти на сайт проекта

true ]]>
https://radiology24.ru/radiometrie-von-plattfusen/ <![CDATA[Рентгенометрия плоскостопия]]> Fri, 29 Sep 2023 07:46:03 +0000
X ray examination of flat feet | Radiology24

Рентгенометрия плоскостопия

Рентгенометрия плоскостопия

Плоскостопие у детей либо взрослых – это патологическое состояние, при котором вся подошва одной или обеих ног касается земли в положении стоя. Обычно внутренняя часть стопы (так называемый свод) немного приподнята над землей. При симптомах плоскостопия у взрослых, подростков либо детей практически нет свода или щели между кожей и полом. Плоскостопие влияет на осанку, может вызвать проблемы с лодыжками и коленями, что может изменить положение ног.

Цифровые показатели для определения степени продольного плоскостопия

 На снимке проводятся три линии, образующие треугольник тупым углом направленным вверх.

  • Первая линия — проводится горизонтально, через точку на подошвенной поверхности бугра пяточной кости, и точку на головке 1 плюсневой кости;
  • Вторая линия проводится от точки касания 1-й линии с пяточным бугром к нижней точке суставной щели ладьевидно-клиновидного сустава;
  • Третья линия проводится от точки касания 1-й линии с головкой 1 плюсневой кости той же точке, что и вторая линия.

Степень плоскостопия Высота свода стопы в миллиметрах Угол продольного свода стопы в градусах
Нормальная стопа 39-36 125-130
Первая степень плоскостопия 35-25 131-140
Вторая степень плоскостопия 24-17 141-155
Третья степень плоскостопия менее  17 более 155
продольного плоскостопия | Radiology24

Цифровые показатели для определения степени поперечного плоскостопия

Поперечное плоскостопие – плоскостопие, при котором уменьшена высота поперечного свода стопы. Поперечный свод образуют головки плюсневых костей, располагающиеся по дуге, образованной выпуклостью к тылу таким образом, что головки 1 и 5 прилежат к плоскости опоры, а 2, 3, 4 находятся над ней. Центр поперечного свода совпадает с головкой 3 плюсневой кости, наиболее удаленной от плоскости опоры. При развитии поперечного плоскостопия 1-ая плюсневая кость отклоняется кнутри, 2-ая, а затем и другие плюсневые кости перемещаются в подошвенном направлении. 1-ый, а затем и другие межкостные промежутки расширяются, 1-ый палец отклоняется кнаружи (hallux valgus).
Степень плоскостопия Угол между I-II плюсневыми костями  (в градусах) Угол отклонения первого пальца (в градусах)
Нормальная стопа 10-13 15-20
Первая степень плоскостопия 14-15 21-30
Вторая степень плоскостопия 16-20 31-40
Третья степень плоскостопия более 20 более 40
поперечного плоскостопия | Radiology24

Пример протокола описания

На рентгенограммах стоп в боковой проекции с нагрузкой:

Соотношение костей  в голеностопных суставах и суставах стоп не нарушено. Суставные поверхности ладьевидных костей без особенностей.

Рентгеновские суставные щели таранно-ладьевидных суставов D = S = ___мм (N 2-2,5мм)

Угол продольного свода стопы  D =___º, S =___º

Высота продольного свода стопы  D = ___мм , S = ___мм

Угол продольного свода и высоту продольного свода стопы определялся  путем построения треугольника с вершиной у нижнего края ладьевидной -клиновидного сочленения  и основанием от подошвенного контура головки 1й плюсневой кости до нижнего контура пяточного бугра. Высота продольного свода стопы определялась построением перпендикуляра из нижней точки ладьевидно- клиновидного сочленения до горизонтальной линии.

На рентгенограмме стоп в прямой проекции:

Правая стопа: Угол отклонения I пальца кнаружи ___º , угол  между  осями  I и II  плюсневых костей ___º.

Левая стопа: Угол отклонения I пальца кнаружи ___º , угол  между  осями  I и II плюсневых костей ___º

Костно -деструктивные изменения не выявлены. Зоны роста большеберцовых костей закрылись. Прилежащие мягкие ткани без особенностей.

true ]]>
https://radiology24.ru/rontgenschablonen-schadel/ <![CDATA[Шаблоны рентгеновских исследований – череп]]> Tue, 05 Sep 2023 20:45:22 +0000
rontgenschablonen schadel | Radiology24

Шаблоны рентгеновских исследований – череп

Шаблоны рентгеновских исследований - череп

Череп норма:

Костная ткань: форма черепа не изменена, костно-травматических и деструктивных изменений костей свода и основания черепа не выявлено. Околоносовые пазухи: видимые придаточные пазухи воздушны.

 

Череп норма вариант №2:

На рентгенограммах черепа и костей носа в стандартных проекциях:

костно-травматические и патологические изменения не выявлены.

Турецкое седло обычных размеров и формы, контуры его стенок четкие, ровные. Пазухи основной и решетчатой костей воздушны.

 

Череп новорожденного:

На рентгенограммах черепа в двух проекциях теменная кость резко истончена. Черепные швы зияют. Имеется несращение всех костей основания черепа.

 

Череп краниостеноз:

На рентгенограммах черепа в двух проекциях деструктивных и травматических изменений свода черепа не выявлено. Свод черепа деформирован.

Турецкое седло увеличено в размерах; продавлено в основную пазуху.

Все черепные швы синостозированы.

Лобная кость уменьшена в размерах. Рисунок пальцевых вдавлений значительно усилен.

 

Турецкое седло норма:

На рентгенограммах турецкого седла прицельно – контуры его стенок четкие, ровные, размеры 12×6 мм, клиновидные отростки не изменены.

Пазухи клиновидной кости воздушны.

 

Кости носа – перелом:

На рентгенограмме костей носа в стандартных проекциях определяется краевой перелом обеих костей носа с незначительным смещением костных

отломков под углом открытым кзади.

 

Придаточные пазухи носа:

Носовая перегородка не изменена. Носовые ходы прозрачны.

Лобная пазуха прозрачна.  Решетчатая пазуха прозрачна. Гайморовы пазухи прозрачны.

 

Искривление перегородки:

На обзорной рентгенограмме придаточных пазух носа, выполненной в носоподбородочной проекции, воздушность клиновидной, обеих верхнечелюстных, обеих фронтальных пазух и клеток решетчатого лабиринта удовлетворительная. Пазухи развиты симметрично. Просматривается девиация носовой перегородки влево.

 

Придаточные пазухи носа двухсторонний верхнечелюстной синусит:

На обзорной рентгенограмме придаточных пазух носа, выполненной в носоподбородочной проекции, определяется пристеночное снижение пневматизации обеих верхнечелюстных пазух за счет отека слизистых, без видимых уровней жидкости (изменения наиболее выражены справа).

Воздушность клиновидной, обеих фронтальных пазух и клеток решетчатого лабиринта удовлетворительная. Пазухи развиты симметрично.

 

Придаточные пазухи носа синусит с уровнем:

На обзорных рентгенограммах придаточных пазух носа, выполненных в носо-подбородочной и левой боковой проекциях, определяется пристеночное снижение пневматизации обеих верхнечелюстных пазух за

счет отека слизистых, с уровнем жидкости справа. Воздушность клиновидной, обеих фронтальных пазух и клеток решетчатого лабиринта удовлетворительная. Пазухи развиты симметрично.

 

Придаточные пазухи носа киста/полип:

На рентгенограмме придаточных пазух носа в носоподбородочной проекции, определяется:

Снижена пневматизации левой верхнечелюстной пазухи за счет локального пристеночного затенения в области альвеолярной бухты, размерами до 3,0×1,5 см с ровным выпуклым контуром.

Уровней жидкости в левой верхнечелюстной пазухе не определяется, соустье пазухи и носовой полости проходимо.

Пневматизация остальных пазух носа не нарушена.

Слизистая оболочка носовых ходов не утолщена.

Носовая перегородка без девиации.

Костных травматических и деструктивных изменений не выявлено.

 

Орбиты норма:

На рентгенограмме орбит: костно-травматические изменения стенок орбит, рентген-контрастные инородные тела в полости орбит не выявлены.

 

Орбиты по Комбергу:

На рентгенограмме орбит костно-травматические изменения стенок орбит не выявлены. Рентген-контрастное инородное тело правой орбиты, размерами 5x1x1 мм расположено с 5 часов до 5 часов 30 минут по меридиану, 4-7 мм от плоскости лимба и 7-11 мм от анатомической оси глаза – на границе белковой оболочки глазного яблока и стекловидного тела.

 

ВНЧС по Стенверсу:

На R- граммах височных костей по Стенверсу количество воздухоносных ячеек височных костей с обеих сторон сохранено. Высота суставных щелей симметрична, сохранена. На функциональных рентгенограмма при открытии рта- ширина щелей симметрична, объём движений головок нижней челюсти сохранён. Участков деструкции не выявлено.

 

Височные кости по Шюллеру и Майеру:

На серии рентгенограмм височных костей по Шюллеру и по Майеру костно-деструктивные изменения не выявлены. Пневматизация сосцевидного отростка левой височной кости снижена за счет выраженных

склеротических изменений.

true ]]>
https://radiology24.ru/lung-bronchial-tree-anatomy/ <![CDATA[Бронхиальное дерево (иллюстрация)]]> Wed, 23 Aug 2023 07:06:06 +0000
lung bronchia | Radiology24

Бронхиальное дерево (иллюстрация)

Бронхиальное дерево (иллюстрация)

Трахея – это сегмент, соединяющий верхние дыхательные пути с бронхами. Она имеет 16-22 хрящевых кольца в передней и боковой стенках (хрящевая часть) и тонкую полоску гладкой мускулатуры в задней стенке (мембранозная часть). Такая конфигурация поддерживает анатомию трахеи во время вдоха и выдоха.
Трахея простирается дистально на 10-12 см и разделяется на правый и левый магистральные бронхи (главные) на уровне T5 позвонка.

Правый главный бронх берет начало выше, чем левый главный бронх, он короче, шире и вертикальнее. Его длина составляет около 2,5 см, и он выглядит как прямое продолжение трахеи.Длина левого главного бронха составляет около 5 см.
Магистральные бронхи делятся на долевые (вторичные) и затем на сегментарные (третичные) бронхи (см. рисунок ниже).Вместе с бронхами в легкие на холме входят артерии, вены и лимфатические сосуды. Бронхолегочный сегмент – это участок легкого, который снабжается сегментарным бронхом и прилегающими к нему кровеносными сосудами.

Правый главный бронх делится на правый верхний долевой бронх и промежуточный бронх (BI). Первый делится на 3 сегмента: апикальный (RB1), задний (RB2) и передний (RB3). Промежуточный бронх делится на правый среднедолевой и правый нижнедолевой бронхи. Правый бронх средней доли состоит из двух сегментов: латерального (RB4) и среднего (RB5).Правый бронх нижней доли состоит из 5 сегментов: верхнего (RB6), медиального базального (RB7), переднего базального (RB8), латерального базального (RB9) и заднего базального (RB10).
Левый главный бронх делится на левый верхний долевой и нижний долевой бронхи. Левый верхнедолевой бронх впоследствии делится на левый верхний делящийся бронх и лингвальный делящийся бронх. Первый дает начало 3 сегментам: верхушечному (LB1), заднему (LB2) и переднему (LB3). Апикальный и задний сегменты обычно сливаются в один апикопостериорный (LB1/2) сегмент. Лингвальный бронх состоит из 2 сегментов: верхнего лингового (LB4) и нижнего лингового (LB5). Левый нижнедолевой бронх разветвляется на верхний (LB6), переднемедиальный базальный (LB7/8), латеральный базальный (LB9) и задний базальный (LB10) сегменты.

На протяжении бронхиального дерева бронхи подвергаются многократному делению (в среднем 23). Первые 16-17 поколений бронхов составляют проводящую зону дыхательных путей и не участвуют в газообмене. Поверхность дыхательных путей, не участвующая в газообмене, называется “мертвым пространством”.
По мере деления бронхов на более мелкие дыхательные пути эпителий дыхательных путей претерпевает гистологические изменения и дает начало терминальным бронхиолам.
Бронхиолы 17-19-го поколений составляют переходную зону. Эти бронхиолы входят в легочные дольки пирамидальной формы, отделенные друг от друга тонкой перегородкой, вершиной направленной к хилуму, и состоят из 5-7 терминальных бронхиол. Последние 2-3 генерации бронхиол имеют в своих стенках альвеолы и составляют зону дыхания.
Область легкого, расположенная дистальнее терминальной бронхиолы, называется ацинусом. Конечный отдел называется респираторным бронхиолом, который далее разветвляется на множество альвеолярных протоков. Альвеолы, функциональные единицы дыхательной системы, начинают появляться на уровне респираторных бронхиол.

broncho lung tree scaled | Radiology24
♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!
]]>
https://radiology24.ru/osteogenesis-imperfecta/ <![CDATA[Несовершенный остеогенез]]> Mon, 21 Aug 2023 08:37:08 +0000
osteogenesis imperfecta | Radiology24

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез

Клинически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, причина которой связана либо с недостаточным синтезом коллагена (его дефицитом), либо с дефектом строения (нарушением его первичной структуры).

Синонимы: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна–Вролика, болезнь «хрустального человека», болезнь хрупких костей.

Эпидемиология

Частота выявления несовершенного остеогенеза при рождении — около 6–7 случаев на 100000. Однако, частота возникновения и распространенности болезни различается в зависимости от типа. Несовершенный остеогенез I и IV типа составляет половину всех случаев болезни. Для I типа встречаемость составляет 3–4, для II и III типа — 1–2 на 100000 населения. По оценке специалистов, на территории США распространенность патологии достигает 25 000–50 000 человек. Встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин разных расовых и этнических групп.

Тип наследования: возможны аутосомно-доминантный (I, II, IV), аутосомно-рецессивный (III, VII и VIII) типы наследования. Чаще всего возникают мутации de novo.

Этиология и патогенез

Генетическим дефектом в 90% случаях заболевания являются мутации в двух генах коллагена I типа, кодирующих — 1(COL1A1) и 2-цепи (COL1A2). Изучено более 1500 доминантных мутаций, приводящих к патологии. У некоторых пациентов не наблюдалось генетических дефектов в генах COL1A1 и COL1A2 и не отмечалось доминантного характера наследования. В 2006 г. впервые была выявлена аутосомно-рецессивная мутация, описанная у ребенка со II типом заболевания,— CRTAP-мутация. В дальнейшем обнаружено еще 14 различных мутаций, в результате чего выявлено, что заболевание развивается не только вследствие изменения строения и количественного недостатка коллагена, но также из-за сбоя его посттрансляционной модификации и последующего нарушения синтеза соединений, участвующих в процессе метаболизма костей.

Классификация

В 1979 г. была предложена классификация несовершенного остеогенеза, основанная на клинических и рентгенологических данных 180 обследованных в Австралии пациентов. Было выделено 4 типа болезни, а в 2009 г. добавлен 5-й.

  • I тип: аутосомно-доминантный тип наследования; характеризуется средней степенью тяжести заболевания, наличием у пациента голубых склер;
  • II тип (перинатально-летальный; на основе рентгенологических данных выделены субтипы 2A, 2B, 2C): наблюдаются крайне тяжелые деформации и укорочения конечностей, которые можно увидеть в антенатальном периоде; часто заканчивается летальным исходом вследствие респираторных осложнений;
  • III тип (прогрессивный деформирующий): характеризуется значительными деформациями костей, тяжелым сколиозом;
  • IV тип: аутосомно-доминантный тип наследования; характеризуется нормальными склерами; в отличие от других типов наблюдается большая гетерогенность симптомов болезни;
  • V тип: в большинстве случаев аутосомно-доминантный тип наследования, но не связанный с мутацией в генах COL1A1 и COL1A2; фенотипически отличается образованием гиперпластических костных мозолей.

Генетическая природа V типа оставалась неясной до 2012 г., когда в двух независимых публикациях была описана точечная гетерозиготная мутация в c.-14C>T в области 5’ нетранслируемого региона гена, кодирующего IFITM5 (interferon induced transmembrane protein 5), также называемый BRIL (bonerestricted ifitm-like protein), который участвует в формировании остеобластов.

Клинические проявления

Несовершенный остеогенез отличается широким спектром клинических проявлений, которые, как правило, включают в себя снижение прочности костной ткани и, соответственно, частые переломы, а также формирование вторичных многоплоскостных костных деформаций. Другие клинические симптомы, такие как низкий рост, голубые склеры, несовершенный дентиногенез и прогрессирующая потеря слуха, встречаются в зависимости от типа и степени тяжести заболевания. Некоторые симптомы с возрастом и не обнаруживаются у новорожденного или ребенка младшего возраста. После рождения переломы возникают по самым разным причинам — при пеленании, перекладывании ребенка, а у детей старшего возраста — при попытке встать на ноги, сесть и даже спонтанно. Переломы у детей с несовершенным остеогенезом чаще происходят под углом и сопровождаются такими характерными признаками, как резкая боль, отек, крепитация, что отрицательно сказывается в том числе на мотивации детей к вертикализации и ходьбе.

Характерной рентгенологической картиной для V типа несовершенного остеогенеза является образование гипертрофических костных мозолей (по типу псевдосарком) в месте переломов костей и оперативных вмешательств на костях, оссификация межкостной мембраны костей предплечья, метафизарные рентгенплотные полосы, вывих или подвывих головки лучевой кости при отсутствии изменения цвета склер и несовершенного дентиногенеза.

Дифференциальный диагноз

Характерная клиническая картина и наследственные данные позволяют поставить диагноз при рождении в подавляющем большинстве случаев.

У детей младшего возраста:

  • недостаточная минерализация костей недоношенных;
  • рахит;
  • врожденный множественный артрогриппоз;
  • синдром Брука;
  • синдром остеопороза-псевдоглиомы;
  • гипофосфатазия.

У детей старшего возраста:

  • муколипидоз II типа;
  • идиопатический ювенильный остеопороз;
  • синдром Элерса–Данло;
  • ятрогенные причины остеопороза.

Терапия

Медикаментозная терапия:

Ведение детей (взрослых) должно быть междисциплинарным: пациент осматривается генетиком, эндокринологом, неврологом, ортопедом, оториноларингологом (сурдологом), а также специалистами-реабилитологами.

В настоящее время не существует общепринятых методов лечения заболевания, однако главной целью является предотвращение дальнейшей потери костной ткани.

За последние 15 лет широкого применения бисфосфонатов подобная терапия стала считаться стандартом. Бисфосфонаты — средства с наиболее доказанной эффективностью, что подтверждается их включением в качестве средств первой линии в международные и национальные рекомендации и руководства по лечению остеопороза. Механизм действия бисфосфонатов можно представить следующим образом:

  • физико-химическое связывание с гидроксиапатитом (неорганическая —минеральная — часть костной ткани) на резорбтивной поверхности;
  • прямое действие на остеокласты, приводящее к нарушению их образования, метаболизма и функциональной активности, индукции их апоптоза и, как следствие, подавлению костной резорбции;
  • стимуляция образования новой кости.

Рентгенологически циклы памидроновой кислоты оставляют плотные склеротические полосы на метафизах длинных трубчатых костей, что позволяет сосчитать количество проведенных курсов лечения.

Хирургическое лечение

Основной целью хирургического вмешательства является максимально быстрая вертикализация больных после консолидации перелома, что дает детям возможность приобрести и не потерять навыки самостоятельной ходьбы. Но вертикализация возможна только в том случае, если оси конечностей правильные, иначе в 100% случаев возникают последующие переломы на вершине деформации. Среди современных способов исправления деформаций применяются интрамедуллярные телескопические стержни, которые способны обеспечить длительную профилактику патологических переломов и раннюю вертикализацию больных после операции. При переломе позвонков оптимальным методом фиксации, обеспечивающим раннюю активизацию ребенка, является задняя фиксация позвоночного столба современными металлоконструкциями.

Реабилитация

Учитывая, что эффективность лечения несовершенного остеогенеза в равной степени зависит как от своевременной диагностики и начала медикаментозного и хирургического лечения, так и от реабилитационных мероприятий, крайне важным моментом является грамотный и индивидуальный подбор восстановительной программы для каждого ребенка или взрослого.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!
]]>
https://radiology24.ru/langerhans-cell-histiocytosis/ <![CDATA[Лангергансоклеточный гистиоцитоз]]> Sat, 12 Aug 2023 20:07:48 +0000
langerhans cell histiocytosis | Radiology24

Лангергансоклеточный гистиоцитоз

Лангергансоклеточный гистиоцитоз

Лангергансоклеточный гистиоцитоз — пролиферация дендритных мононуклеарных клеток с диффузной или локальной инфильтрацией органов.

Синонимы: гистиоцитоз Х.

В структуре гистиоцитоза Х различают и болезнь Хенда–Шюллера–Крисчена, и болезнь Леттерера–Сиве, и эозинофильную гранулему, или болезнь Таратынова, которые характеризуются накоплением и/или пролиферацией в очагах поражения клеток с характеристиками эпидермальных гистиоцитов — клеток Лангерганса.

В 1987 г. историческое название «Гистиоцитоз Х» было заменено термином «Гистиоцитоз из клеток Лангерганса», т. к. последний отражает гистогенетическое происхождение клеток, составляющих морфологическую и патофизиологическую основу болезни. После принятия ВОЗ новой классификации опухолевых заболеваний кроветворной и лимфоидной системы патология классифицируется как «Лангергансоклеточный гистиоцитоз».

Эпидемиология

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса — редкое заболевание, в детском возрасте встречается с частотой 3–4 случая на 1 млн детского населения в год, у взрослых — еще реже, с частотой, не превышающей 1:560000. Соотношение полов: M1: Ж1, злокачественный гистиоцитоз у мужчин встречается чаще.

Этиология и патогенез

Неизвестны. Обсуждаются иммунопатологическая и опухолевая природа заболевания. В пользу иммунопатологической природы свидетельствует высокая частота спонтанных ремиссий, низкая летальность (15% у детей, 3% у взрослых), отсутствие хромосомных аномалий в клетках из очагов поражения; в пользу опухолевой природы — клональный характер пролиферации клеток Лангерганса в очагах поражения. В патогенезе разнообразных клинических и морфологических проявлений болезни ведущая роль отводится цитокинам, которые продуцируются Т лимфоцитами и клетками Лангерганса в очагах поражения и опосредуют локальное накопление клеток воспалительного инфильтрата (эозинофилы, макрофаги, гигантские многоядерные клетки), разрушение и восстановление окружающих нормальных тканей.

Клинические проявления определяют классификацию и соответствующую объему поражения степень прогноза.

Моносистемный лангергансоклеточный гистиоцитоз:

  • одноочаговое поражение костей скелета;
  • многоочаговое поражение костей скелета;
  • изолированное поражение кожи;
  • поражение одной или нескольких групп лимфатических узлов.

Полисистемный лангергансоклеточный гистиоцитоз:

  • без дисфункции жизненно важных органов;
  • с дисфункцией жизненно важных органов.

Степень прогноза зависит от клинической формы.

  • 0-я степень — локальное поражение 1 кости без органной дисфункции.
  • 1-я степень — изолированное поражение не более чем одной системы органов (наиболее часто — костной) без органной дисфункции.
  • 2-я степень — поражение более чем одной системы без органной дисфункции.
  • 3-я степень — поражение более чем одной системы и наличие органных дисфункций со стороны костного мозга (инфильтрация гистиоцитами, тромбоцитопения менее 100 тыс./мкл); печени (гипербилирубинемия); легких (дыхательная недостаточность); центральной нервной системы (неврологическая симптоматика); желез внутренней секреции (несахарный диабет, задержка роста).

Диагностика

Лабораторная диагностика

  • Общий и биохимический анализ крови позволяет судить о состоянии костного мозга и функции печени.
  • Исследование мочи дает возможность подтвердить диагноз несахарного диабета.

Инструментальная диагностика

  • Рентгенография плоских и трубчатых костей — очаги деструкции.
  • Радиоизотопное сканирование костной системы в ряде случаев позволяет получить дополнительную информацию, однако, почти в 30% случаев очаги поражения могут быть не обнаружены.
  • Компьютерная томография головного мозга выполняется для определения очагов поражения.
  • Магнитно-резонансная томография показана при подозрении на поражение головного и спинного мозга.
  • Биопсия (опухоли, лимфатического узла, кожи) позволяет установить окончательный диагноз и наметить программу лечения больного.

Дифференциальный диагноз:

  1. варианты гистиоцитозов (гемофагоцитарный синдром, ксантогранулема, синусовый гистиоцитоз с массивной лимфаденопатией);
  2. заболевания, протекающие с поражением костей скелета, кожи, легких, эндокринной системы:
    • гемобластозы и лимфопролиферативные заболевания (прежде всего миеломная болезнь и лимфогранулематоз);
    • заболевания кожи (себорейный дерматит, экзема, псориаз);
    • туберкулез легких, саркоидоз, фиброзирующий альвеолит;
    • аденомагипофиза.

Лечение

Терапия мультисистемных форм гистиоцитоза из клеток Лангерганса малоэффективна и, как правило, характеризуется неблагоприятным прогнозом.  инбластин и преднизолон являются базовыми препаратами для лечения пациентов с лангергансоклеточным гистиоцитозом и составляют основу терапии в серии международных клинических исследований. По данным международных исследований, общая выживаемость пациентов высокого риска (мультисистемное поражение с вовлечением органов риска МСОР+) не превышает 70%, а пациентов с отсутствием раннего ответа на терапию — 11–17%. У пациентов с мультисистемными поражениями возможно развитие рецидивов заболевания (до 58%). Осложнениями базисной терапии могут быть развитие несахарного диабета, задержка роста, остеопороз, фиброз/цирроз печени, фиброз легких.

В ряде публикаций показана эффективность 2-хлордезоксиаденозина (2-CdA) в терапии рефрактерных форм и рецидивов заболевания. 2-CdA — нуклеозидный аналог, эффективный в терапии волосатоклеточного и острого миелобластного лейкоза.

Прогноз определяется своевременно начатым лечением. Летальный исход чаще наступает в результате дыхательной или сердечной недостаточности.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!
]]>
https://radiology24.ru/salter-harris-classification/ <![CDATA[Классификация детских переломов]]> Sat, 05 Aug 2023 11:14:43 +0000
salter harris classification | Radiology24

Классификация детских переломов

Классификация ``детских`` переломов Салтера-Харриса

Классификация Салтера-Харриса была предложена Салтером и Харрисом в 1963 г. и на момент написания (август 2023 г.) остается наиболее широко используемой системой для описания переломов физического отдела.

Тип 1 — Эпифизеолиз-перелом проходит ровно по зоне роста.

Тип 2 — Метаэпифизеолиз-перелом проходит по зоне роста, при этом происходит перелом метафиза (над зоной роста — перелом ВНЕсуставной), осколок метафиза смещается вместе с эпифизом.

Тип 3 — Перелом эпифиза-перелом проходит частично по зоне роста, при этом происходит перелом эпифиза (перелом ВНУТРИсуставной).

Тип 4 — Метаэпифизарный перелом-перелом проходит частично по зоне роста, при этом происходит перелом эпифиза «через всё» — через метафиз и эпифиз, затрагивая зону роста (перелом ВНУТРИсуставной).

Тип 5 — Вколоченный перелом с повреждением зоны роста-перелом с «разрушением, вколачиванием» зоны роста в результате сильного осевого внешнего воздействия. У такого перелома нет смещенных отломков, он возникает крайне редко (около 1%) и имеет неблагоприятный прогноз. После такого перелома в результате тотального повреждения зоны роста происходит её преждевременное закрытие, что впоследствии ведёт к укорочению конечности.

Иллюстрации с сайта radiopaedia.org
♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!
]]>
https://radiology24.ru/inclusion-body-myositis-103389/ <![CDATA[Миозит с включениями (IBM)]]> Thu, 03 Aug 2023 17:53:28 +0000
inclusion body myositis | Radiology24

Миозит с включениями (IBM)

Миозит с включениями (IBM)

Это прогрессирующее мышечное заболевание, которое поражает пациентов старше 40 лет и характеризуется особыми клиническими и гистопатологическими особенностями. Типичный клинический фенотип характеризуется выдающимся поражением глубоких сгибателей пальцев и четырехглавой мышц бедра. Реже встречающиеся формы заболевания включают изолированные дисфагии, безсимптомную гиперКФКемию, а также слабость в области оси или конечностей, выходящая за типичные границы. Миозит с включениями сопровождается значительной морбидностью, так как большинство пациентов в конечном итоге становятся инвалидами на коляске с ограниченным использованием рук и сильной дисфагией. Кроме того, заболевание слабо влияет на продолжительность жизни, причиной смерти в основном являются аспирационные пневмонии и респираторные осложнения. При биопсии мышц у пациентов с миозитом с включениями выявляется особая комбинация эндомизиального воспаления, образования рамочных вакуолей и агрегации белка. Эти гистопатологические особенности отражают сложность основных механизмов заболевания. В настоящее время не существует фармакологического лечения миозита с включениями. Основу лечения составляют наблюдение за проблемами глотания и дыхания, физические упражнения и решение проблем с подвижностью. Для более глубокого понимания патогенеза заболевания и выявления новых терапевтических целей требуется дополнительное исследование.

Введение

Миозит с включениями (IBM) – это спорадическое мышечное заболевание, связанное с возрастом и встречается исключительно у людей старше 40 лет. Традиционно IBM классифицируется как идиопатическая воспалительная миопатия. Однако уникальный клинический фенотип, особое сочетание различных гистопатологических форм и медленно прогрессирующий, нечувствительный к лечению ход заболевания, сделали IBM объектом жарких дебатов относительно его патогенеза и наилучшего способа лечения. Поскольку клинические и гистопатологические особенности не всегда присутствуют у всех пациентов с IBM, часто происходит неправильная диагностика, особенно в ранних стадиях заболевания. В зависимости от преобладающих клинических и/или гистопатологических особенностей в конкретного пациента, обычные неправильные диагнозы включают полимиозит или другие формы миозита или другие наследственные миопатии, компрессионные мононевропатии (особенно локтевую нейропатию или запястную нейропатию среднего нерва) или радикулопатии (особенно L3/4 радикулопатию), а также заболевания мотонейронов. Наследственные миопатии с рамочными вакуолями, связанные с системным нарушением обмена белка, иногда называются наследственными IBM (hIBM). Однако термин hIBM (в отличие от спорадической IBM или sIBM) может быть вводящим в заблуждение, так как это подразумевает, что это наследственная форма того же заболевания, тогда как на самом деле это два разных заболевания с разными клиническими фенотипами, течением болезни и демографией пациентов. Поскольку лечение, прогноз и влияние на других членов семьи значительно различаются в зависимости от этих различных форм заболевания, неправильная диагностика может оказывать существенное влияние на уход за пациентами. Более того, отсутствие лечения часто приводит к потере пациентов на контроле и, как следствие, отсутствию наблюдения за осложнениями заболевания и недостаточно обеспеченной поддерживающей терапии. В данной обзорной статье мы сосредоточимся на рассмотрении этих диагностических и терапевтических проблем у пациентов с миозитом с включениями.

Эпидемиология

Большинство эпидемиологических исследований IBM были сосредоточены на определении инциденции и распространенности заболевания. IBM влияет на мужчин примерно в два раза чаще, чем на женщин, с распространенностью от 1 до 182 на миллион среди лиц в возрасте 50 лет и старше. Эта изменчивость в отчетной распространенности обусловлена, по крайней мере частично, изменчивостью методов установления диагноза и используемых диагностических критериев. Что касается сопутствующих состояний, у пациентов с IBM вероятность развития периферической нейропатии в 2,7 раза выше, синдром Шегрена в 6,2 раза выше, а гематологические опухоли, особенно лимфоцитарная лейкемия с крупными гранулами Т-клеток, – в 3,9 раза выше по сравнению с контрольной популяцией. В отличие от этого, нет доказательств увеличенной распространенности нейродегенеративных заболеваний или других неопластических процессов у пациентов с IBM. В связи с специфическим поражением мышц IBM связана с выраженной морбидностью. Слабость мышц постепенно прогрессирует со временем с переменной скоростью ухудшения, хотя прогрессия может быть более выраженной в начальной стадии заболевания. Несмотря на предпочтительное поражение определенных мышц в ранних стадиях, в более поздних стадиях могут быть задействованы любые скелетные мышцы. Практически все пациенты становятся зависимыми от инвалидной коляски в течение 20 лет с момента начала заболевания, с медианным временем от начала симптомов до зависимости от коляски около 10,5 лет. Кроме того, дисфагия встречается часто у пациентов с IBM, и, кроме осложнений дыхательной системы, частая причина смерти – это аспирационная пневмония. В результате IBM связана с умеренным снижением продолжительности жизни, с 10-летней выживаемостью 36-42%, по сравнению с 59% у контрольной популяции, и средним возрастом смерти 79,3 года по сравнению с 83,6 у контрольной группы.

Клиническая картина

IBM – это медленно прогрессирующее заболевание, напоминающее клинический ход нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона или болезнь Альцгеймера. Поэтому появление быстро прогрессирующей слабости, например, когда нормальная походка превращается в необходимость использования опоры для ходьбы в течение года с момента начала, должно вызвать сомнения в диагнозе и стимулировать поиск альтернативных причин. IBM имеет предпочтение к сгибателям пальцев и четырехглавой мышце бедра. В результате пациенты чаще всего представляются с силовым ослаблением рук или нижних конечностей (например, затруднения с подъемом по лестнице или вставанием из низкого сидения), часто с асимметрией. Этот характерный комплекс ослабления, когда присутствует, сильно вызывает подозрения на диагноз. Однако ручная оценка силы квадрицепса может быть сложной. Поэтому слабость этой мышцы в легкой и средней степени может быть упущена, и пациенты ошибочно могут быть определены как имеющие неповрежденную силу, несмотря на то, что они сообщают о затруднениях в повседневных действиях. Ручное тестирование мышц ног следует выполнять с согнутым коленом (например, под углом 90 градусов), а не полностью выпрямленным или заблокированным, чтобы механика колена была на стороне исследователя. Функциональное исследование силы ног, такое как опрокидывание на одно колено, а затем вставание без использования рук, следует проводить особенно тогда, когда слабость не обнаруживается при ручном тестировании. Исследователь должен помнить, что у пациентов может быть трудности с выполнением этой задачи без необходимости наличия слабости квадрицепса, например у пациентов с артрозом тазобедренного или коленного сустава или ожирением.

Около 14% пациентов с IBM имеют нетипичную клиническую картину, выходящую за пределы слабости сжатия кисти и прямых мышц колена. Такие пациенты могут предъявлять жалобы на дисфагию, слабость проксимальных верхних конечностей, двойное поражение лицевых мышц, слабость осевых мышц или опускание головы, а также асимптоматически повышенный уровень креатинкиназы в крови. Недостаточность дыхания обычно возникает на более поздних стадиях заболевания. Пациенты с IBM обычно не имеют значительного поражения сердечной мышцы или внескелетных проявлений заболевания.

Диагностика

Несмотря на характерный клинический фенотип, биопсия мышц остается “золотым стандартом” для диагностики. Базироваться только на слабости прямых мышц колена в качестве основы для диагноза будет затруднительно из-за технических сложностей с ручным тестированием мышц, как упоминалось выше, и из-за того, что у некоторых пациентов прямые мышцы колена могут быть задействованы в той же степени, что и сгибатели бедра. В то время как слабость сжатия пальцев, больше чем абдукции плеч, может быть более характерной и легче демонстрируемой, выдающаяся слабость сжатия пальцев также может наблюдаться при других приобретенных (амилоидоз, саркоидоз) и наследственных (особенно первого типа миотоническая дистрофия) миопатиях. Пациенты с нетипичными проявлениями представляют дополнительные диагностические трудности, что может привести к задержке в постановке диагноза. Поэтому важна клинико-патологическая корреляция, и все широко используемые диагностические критерии требуют наличия определенных характеристик биопсии мышц.

ЭМГ и ЭНМГ

Исследования проведения нервных импульсов и электромиография (ЭМГ) помогают определить характер процесса, лежащего в основе заявленной пациентом слабости: миопатический или нейропатический, а также исключить заболевания моторных нейронов или множественные мононевропатии, которые могут иметь сходную клиническую презентацию. Кроме того, результаты ЭМГ учитываются при выборе места взятия биопсии мышцы. Обычно исследования проведения нервных импульсов находятся в пределах нормы или могут обнаружить надключичный периферический нейропатический процесс. В игольчатой ЭМГ обычно наблюдается раннее возбуждение короткой длительности, низкой амплитуды, сложных потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) с фибрилляционными потенциалами практически у всех пациентов. У до трети пациентов могут быть обнаружены миотонические или миотонически-подобные разряды. Эти результаты обычно более выражены в слабых мышцах, таких как сгибатели глубоких сгибателей пальцев и прямые мышцы колена. Кроме того, в IBM часто встречаются смешанные ПДЕ разной длительности внутри одной и той же мышцы. В таких случаях короткие ПДЕ могут быть упущены, и пациент может получить ошибочный диагноз нейропатического процесса, такого как нейропатия передних межкостных нервов или L3/4 радикулопатия. Потенциалы двигательных единиц с длинной длительностью в IBM часто имеют сложную морфологию, напоминающую субакутный нейропатический процесс. Подобно результатам ЭМГ, нейропатические изменения (атрофия денервации и/или реиннервации) наблюдаются в подавляющем большинстве биопсий мышц у пациентов с IBM.

Биопсия мышц

Наше понимание патогенеза IBM вытекает из описания его особенных гистопатологических находок. Три характерные черты IBM включают: эндомизиальную воспаление, когда воспалительные клетки окружают и вторгаются в некротические мышечные волокна, также известное как аутоагрессивное воспаление; наличие рамочных вакуолей; и скопление белков в виде накопления конгофильных отложений и 15/18 нм филаментов (тубулофиламентов) при электронной микроскопии (ЭМ). Для установления диагноза IBM на основании гистологических данных (клинико-патологически определенный IBM), все три характерные черты должны быть присутствующими, в дополнение к выполнению клинических и лабораторных критериев. Однако до 25% пациентов с клиническими признаками IBM не имеют рамочных вакуолей или конгофильных отложений на биопсии, что приводит к ошибочному диагнозу “полимиозит” или “миозит не указанного иного типа” и ненужному лечению кортикостероидами или другими иммунодепрессантами. Кроме того, отсутствие конгофильных отложений или тубулофиламентов было наиболее распространенной причиной, по которой пациенты с IBM не удовлетворяли различным диагностическим критериям в одном исследовании. Однако окрашивание конго красным и ЭМ проводились только на небольшой доле пациентов. Кроме того, ЭМ не является широко доступным для клинического использования. В нашей лаборатории мышц в клинике Майо, окрашивание конго красным регулярно проводится на всех биопсиях мышц. Слайды рассматриваются под родаминовой оптикой, а не под поляризованным светом, что более чувствительно для обнаружения амилоидных отложений. Обнаружение белковых агрегатов с использованием альтернативных методов, таких как TDP43 и p62 по иммуногистохимии, может помочь дополнительно повысить диагностическую информацию от биопсии мышц.

Самыми распространенными находками в биопсиях мышц с IBM являются увеличение экспрессии MHC класса I на сарколемме, обнаруживаемое с помощью иммуногистохимии, и наличие волокон, отрицательных по окислению цитохрома с, что обнаруживается в практически всех биопсиях мышц с IBM. Увеличение экспрессии MHC-I не обладает специфичностью, так как оно может быть наблюдено при других иммунно-опосредованных и иногда наследственных миопатиях, что снижает его диагностическую ценность. Комбинирование MHC-I с MHC-II, как сообщается, повышает специфичность для диагностики воспалительной миопатии, однако окрашивание MHC-II в мышцах пока еще не широко доступно. Присутствие значительных нарушений митохондриальных функций в образцах мышц, демонстрирующих эндомизиальное воспаление, должно вызывать серьезное подозрение на IBM; одно исследование сообщало о 100% чувствительности и 74% специфичности в этом контексте. Пациенты с эндомизиальным воспалением и выраженной дисфункцией митохондрий, но без рамочных вакуолей или белковых агрегатов, иногда обозначаются как “полимиозит с митохондриальной патологией” (PM-Mito). По-прежнему остается спорным, следует ли рассматривать это как отдельную сущность, учитывая высокую распространенность нарушений митохондрий в IBM и то, что значительная часть этих пациентов в конечном итоге получают диагноз IBM. Менее распространенным находкой в биопсиях мышц с IBM является присутствие гранулем. IBM и саркоидозная миопатия – самые распространенные диагнозы у пациентов с гранулематозным миозитом по биопсии мышц. Наконец, компонент денервационной атрофии наблюдается в большинстве биопсий, проявляясь в виде групп атрофированных угловатых волокон с неспецифической эстеразой.

Выбор места взятия биопсии мышцы имеет важное значение. Предпочтительнее выбирать клинически затронутую мышцу, где слабость умеренной степени. Это снизит вероятность ложноотрицательного результата (нормальная или слабо затронутая мышца) или неинформативной последней стадии мышцы (сильная слабость). Использование данных электромиографии (мышца с самопроизвольной активностью) и образования мышцы, когда это возможно, может помочь оптимизировать результаты биопсии мышц. Во многих учреждениях биопсии мышц проводят только из четырехглавой мышцы, особенно при использовании пункционной биопсии. К счастью, четырехглавая мышца часто затрагивается при IBM, но не все пациенты имеют поражение четырехглавой мышцы на момент предъявления симптомов. Однако одно замечание относительно четырехглавой мышцы состоит в том, что ее четыре головки обычно не поражаются одинаково. Поэтому соотнесение с клиническим обследованием, электродиагностикой и образованием мышц поможет правильно выбрать место для взятия биопсии. Наконец, в IBM поражение мышц может быть асимметричным, что следует учитывать, особенно при использовании электромиографии для выбора мышцы, так как она обычно проводится с одной стороны, сохраняя противоположную сторону для биопсии. Иногда пациентам может потребоваться повторная биопсия мышц для установления диагноза.

Антитела против цитозольной 5′-нуклеотидазы 1A (cN-1A) являются единственным доступным серологическим тестом для диагностики миозита с включениями. В общем, чувствительность теста ограничена и составляет около 30-50% при использовании метода ELISA, который является наиболее распространенной платформой для коммерческого тестирования. Специфичность теста высока, обычно более 90%. Однако она значительно снижается у пациентов с другими заболеваниями соединительной ткани, такими как системная красная волчанка, синдром Шегрена или дерматомиозит, поскольку до трети этих пациентов могут иметь положительные антитела cN-1A и не иметь IBM. В связи с упомянутыми выше трудностями и вариабельностью используемых методов обнаружения, результаты теста на антитела cN-1A следует тщательно интерпретировать с учетом клинических и гистопатологических данных пациента.

МРТ мышц

При IBM результаты МРТ мышц обычно следуют тому же клиническому образцу с предпочтительным поражением, иногда асимметрично, сгибателей пальцев, в основном глубоких сгибателей пальцев, и четырехглавой мышцы. В четырехглавой мышце обычно сохраняется прямая мышца бедра, и наблюдается проксимально-дистальный градиент с более выраженной замещением жировой ткани около коленного сустава. В ногах наибольшее поражение наблюдается у медиального голенищного мышца, с сохранением мышцы задней группы и задней голени. В отличие от других воспалительных миопатий, при IBM обычно более выражено замещение жировой ткани, чем увеличение сигнала T2 (отек). Тем не менее, использование МРТ мышц в качестве диагностического инструмента при воспалительных миопатиях остается ограниченным. Однако этот характерный паттерн на МРТ должен вызвать подозрение на IBM, даже если диагноз рассматривался не на основании клинических данных, например у пациентов с изолированной гипер-КФКемией или с атипичным течением заболевания.

Другие анализы крови

Уровень креатинкиназы (КФК) повышен у 75-80% пациентов, обычно на уровне менее чем в 15 раз выше верхней нормы. Более высокие уровни КФК должны вызывать сомнения в диагнозе и побуждать искать альтернативные приобретенные или наследственные причины.

При проведении скрининга у некоторых пациентов с IBM может обнаруживаться клональное расширение популяции больших гранулярных Т-клеток (T-LGL), а редко – лейкемия T-LGL. Дифференциация клонального расширения T-LGL от лейкемии T-LGL и лучший терапевтический подход для последней остаются предметом обсуждения. Поэтому с гематологической точки зрения не рекомендуется проводить рутинный скрининг на лейкемию T-LGL. Практический подход может заключаться в получении анализа крови с общим количеством лейкоцитов и периферическим размазом. Присутствие лимфоцитоза, цитопении и/или больших гранулярных Т-клеток должно побудить к дополнительному обследованию с помощью реорганизации гена рецептора Т-клетки и/или проточной цитометрии и направлению к гематологу. Тем не менее, с неврологической точки зрения целесообразность обнаружения клонов T-LGL в качестве диагностического инструмента для IBM не полностью изучена.

Соотношение лабораторных и клинических данных

Что касается результатов биопсии мышц, общий вывод состоит в том, что нет четкой или значимой корреляции между клиническими находками и гистопатологическими особенностями мышц. В недавнем исследовании мы оценили корреляцию различных результатов биопсии мышц с клиническими переменными, включая силу четырехглавой мышцы, суммированный балл силы, модифицированную шкалу Рэнкина, степень дисфагии и исходные характеристики, такие как возраст на момент биопсии и длительность заболевания. Основной клинической переменной, которая имела сильную (коэффициент корреляции Кендалла-Тау (k) равен 0,62) и статистически значимую корреляцию с эндомизиальным воспалением, была степень дисфагии, оцененная с помощью формального исследования глотания. Это интересно, так как дисфагия наиболее часто отмечается в качестве проявления IBM и может реагировать на иммунотерапию. Самая значительная корреляция со силой четырехглавой мышцы была связана с увеличенной эндомизиальной соединительной тканью, отражающей хроническую потерю мышечных волокон. Интересно, что шкала Рэнкина была обратно коррелирована с воспалением (k = 0,39). Рамочные вакуоли и конгофильные отложения не имели значимой (k <2) или статистически значимой корреляции с какой-либо клинической переменной.

Что касается антител cN-1A, существуют противоречивые результаты относительно связи положительности cN-1A с более выраженной (степенью тяжести) или более частой (присутствие или отсутствие) дисфагии, что может быть связано с вариабельностью используемых методов. Точно также существуют различные результаты относительно связи положительности антител с тяжестью слабости мышц конечностей или с образцом слабости. В целом, пациенты с положительностью антител cN-1A могут иметь незначительно более выраженную дисфагию и/или слабость мышц. Однако, если такая связь действительно существует, то она является скорее умеренной и недостаточной для использования антител для предсказания степени тяжести или фенотипа болезни в клинической практике.

Наконец, уровень КФК не коррелирует с клинической картиной при IBM. Поэтому уменьшение уровня КФК не должно использоваться как доказательство эффективности иммунотерапии и причина для продолжения такого лечения пациентов.

Механизмы болезни

Традиционно IBM считался воспалительным заболеванием мышц. Основное подтверждение в пользу воспалительной гипотезы – это наличие мощного воспалительного инфильтрата на биопсии мышц, где воспалительные клетки, а именно цитотоксические Т-клетки CD8+, окружают и проникают в не-некротические мышечные волокна. Эти Т-клетки имеют ограниченную клональность, связаны с антигенами и выражают маркеры высокой дифференциации, такие как CD57 и KLRG1. Кроме того, существует тесная связь между IBM и генами HLA-DRB1. Однако необычно для воспалительного заболевания являются его неподдающаяся терапии иммуносупрессивными средствами, продолжительный ход болезни, возраст атрибутивной популяции и преобладание у мужчин. В дополнение к продолжительному ходу болезни и характеристикам атрибутивной популяции, IBM обладает общими патологическими особенностями с другими нейродегенеративными заболеваниями, а именно накопление рамочных вакуолей и белковых агрегатов, таких как белок предшественник амилоид-β и амилоид-β, как это наблюдается при болезни Альцгеймера, а также p62 и белок связывания ДНК тар (TDP-43), как это наблюдается при амиотрофической латеральной склерозе и фронтотемпоральной деменции. В то время как роль амилоидных отложений в патогенезе IBM остается неясной, накопление включений TDP-43+ в саркоплазме у пациентов с IBM сопровождается исчезновением TDP-43 в ядре, что приводит к нарушению репрессии TDP-43 сплайсинга несохраняемых скрытых экзонов, что характерно для амиотрофической латеральной склерозы и фронтотемпоральной деменции. Несколько не-воспалительных путей были кратко описаны в IBM, хотя точный уровень нарушений в каждом из них остается плохо определенным. Среди них – нарушенная белковая гомеостаза, чрезмерный и/или нарушенный аутофагия, дисфункция митохондрий, окислительный стресс, нарушенный кальциевый гомеостаз, стресс эндоплазматического ретикулума и вовлечение экстрацеллюлярного матрикса.

Лечение

Несмотря на отсутствие фармакологического лечения IBM, регулярно необходимо обращаться к нескольким аспектам: глотание, дыхательная функция, мышечная слабость и подвижность.

Дисфагия часто игнорируется, хотя аспирационная пневмония является наиболее распространенной причиной смерти. Скрининг, вероятно, должен проводиться ежегодно, как минимум, путем получения подробной истории и сохранения низкого порога для направления на формальную оценку логопедом. При наличии дисфагии причиной может быть сочетание обструкции и слабости. Мышца крикоглотки может образовывать рубец, что приводит к луминальной обструкции, известной как крикоглоточная барьерная мембрана. Если обструкция значительна, можно рассмотреть эндоскопическую дилятацию или миотомию крикоглоточной мышцы. Для орофарингеальной слабости лечение в основном состоит из адаптивных стратегий, таких как употребление пищи определенной консистенции или объема для предотвращения аспирации. Есть сообщения о улучшении дисфагии с помощью иммунотерапии.

Подобно дисфагии, дыхательная недостаточность является основным источником заболеваемости и смертности при IBM. Важно проводить скрининг с помощью подробного опроса и иметь низкий порог для дополнительных исследований, таких как ночное оксиметрия, функциональные тесты легких или сонография, а также направлять пациента к специалисту по сонной медицине по необходимости. В то время как дисфагия может возникнуть на любом этапе болезни, дыхательная недостаточность обычно возникает на поздних стадиях.

Часто требуется регулярная оценка командой физической медицины и реабилитации. Это включает предложение адаптивных стратегий или вспомогательных устройств (ходунки, опоры, инвалидные коляски и т.д.) для помощи в поддержании моторной ловкости и подвижности, оценку безопасности и предотвращение падений, а также предоставление программы упражнений. Упражнения, особенно сопротивляемые тренировки, могут помочь сохранить или даже улучшить мышечную силу у пациентов с IBM.

Отсутствует фармакологическая терапия IBM на основе доказательных данных. Тем не менее, преднизолон остается одним из самых распространенных назначаемых лекарств при IBM. Следует отметить, что лечение кортикостероидами может потенциально быть вредным, хотя это также не было установлено с уверенностью. В одном исследовании Бенвенист и соавт. сообщили, что у пациентов с IBM, получающих лечение кортикостероидами или другими иммуносупрессантами, необходимость в ходунке возникала раньше, чем у пациентов без лечения. Сравнение базовых характеристик между обеими группами, получающими лечение и нет, не было доступно. В другом исследовании имелось разделение в кривых выживаемости для пациентов с IBM, получающих лечение кортикостероидами (более низкая выживаемость) по сравнению с пациентами с IBM без лечения, при этом не было разницы в возрасте, поле, наличии дисфагии, трудностей в походке или продолжительности наблюдения между двумя группами. Хотя в обоих исследованиях не могли быть исключены факторы смешивания, лучше избегать эмпирического лечения кортикостероидами или другими иммуносупрессантами из-за отсутствия доказательств, подтверждающих их эффективность при IBM.

Существуют два основных текущих клинических исследования:

Sirolimus – (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04789070?recrs=abdf&cond=inclusion$+$body$+$myositis&draw=6&rank=5)

ABC008 – (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04659031)

Текущие проблемы и перспективы

Наиболее критической неудовлетворенной потребностью при IBM остается отсутствие эффективного лечения. Это связано с несколькими факторами, особенно недостаточным пониманием основной патогенеза. Сложность гистопатологии и механизмов развития болезни IBM вызвали дебаты о том, является ли болезнь в первую очередь воспалительной или нейродегенеративной по своей природе. Однако определение того, что является причиной, а что следствием, может быть не самым важным фактором для обнаружения эффективных методов лечения. Подобно другим хроническим заболеваниям, различные иммунные и неиммунные пути, вероятно, образуют переплетенные, необратимые порочные круги, которые сохраняются со временем. Для более полного понимания отношения между врожденной иммунной системой и нейродегенерацией сначала необходимо провести дополнительные исследования, определить точный уровень дисфункции в вызванных путях развития IBM и затем выявить новые терапевтические цели, которые помогут разорвать этот разрушительный круг. Пока остается неясным, смогут ли системные подходы к биологии помочь определить вовлеченные пути на индивидуальном уровне пациента. Биологические и технические изменения остаются вызовом.

С точки зрения конструкции клинических испытаний, основными проблемами являются врожденная клиническая гетерогенность IBM, относительная редкость заболевания и медленный прогрессирующий характер. Клинический фенотип может быть различным на ранних стадиях болезни, когда было бы идеально вмешаться, тогда как пациенты обычно сходятся к классическому фенотипу на более поздних стадиях. Таким образом, на ранних стадиях болезни профиль инвалидности может в основном зависеть от трудностей с ходьбой, ограниченного использования верхних конечностей, трудностей с глотанием или их сочетания. Кроме того, ослабление обычно несимметрично и неравномерно воздействует на правую и левую стороны. Эта клиническая гетерогенность создает трудности при выборе показателя с надежной достоверностью и содержательной валидностью. Например, широко используемые показатели результатов, сосредоточенные на нижних конечностях (дистанция ходьбы за 6 минут, сила квадрицепса и объем мышц бедра), могут иметь ограниченную валидность для пациентов, у которых инвалидность в основном обусловлена дисфункцией верхних конечностей или глотания. Кроме того, из-за ограниченной выборки в целом из-за редкости заболевания, обеспечение мощности клинических исследований для выявления различий среди подгрупп пациентов, таких как ранние и поздние стадии болезни, профиль инвалидности, раса или пол, повлияет на осуществимость, особенно учитывая, что все рассматриваемые в настоящее время или в испытаниях препараты ожидается, что они будут иметь, в лучшем случае, стабилизирующий или умеренный эффект. Кроме того, медленный прогрессирующий характер болезни делает трудным обнаружение лечебного эффекта в течение 6-12-месячного периода испытания. Важно отметить, что традиционная классификация IBM как идиопатического воспалительного заболевания косвенно повлияла на ожидания от клинических исследований, так как для того чтобы считать препарат эффективным, ожидалось, что “миозит” существенно улучшится или исчезнет.

Наконец, главной проблемой при переводе результатов базовой науки в разработку препаратов и клинические испытания является ограниченность доступных моделей болезни. Были использованы модели наследственного включения мышечной болезни (hIBM) с дегенерацией лобно-височной области мозга (IBMPFD) из-за мутаций в VCP. Однако эти модели имели серьезные ограничения, особенно в том, что системные протеинопатии, такие как VCP-миопатия, клинически отличаются от IBM, как было обсуждено во введении. Пока что IBM ксенографты являются наиболее близкими к репрезентации патологии болезни, но они не позволяют провести функциональную и поведенческую оценку.

IBM – это хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся переменным началом болезни, скоростью ухудшения и профилем инвалидности, по крайней мере, на ранних стадиях заболевания. Более точное определение вовлеченных, особенно неиммунных, путей, более надежные и валидные показатели результатов и более разнообразие выявленных терапевтических целей необходимы для значительного прогресса в лечении этой болезни.

перевод статьи: Inclusion body myositis: Update on the diagnostic and therapeutic landscape
https://doi.org/10.3389/fneur.2022.1020113
♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!
]]>
https://radiology24.ru/friedreichs-ataxia/ <![CDATA[Атаксия Фридрейха]]> Fri, 28 Jul 2023 07:56:45 +0000
friedreichs ataxia 2 | Radiology24

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Это аутосомно-рецессивное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся ранним началом мозжечковой атаксии с кортикоспинальной симптоматикой и арефлексией. Деформации скелета и гипертрофическая кардиомиопатия — также характерные признаки данного заболевания.

Эпидемиология

Наиболее часто встречающаяся форма наследственных атаксий — ее распространенность составляет 1:50000. Наблюдается чаще среди лиц европеоидной расы, практически не встречается у представителей других рас.

Тип наследования: аутосомно-рециссивный.

Этиология и патогенез

Ген фратаксина (FXN), мутации которого вызывают заболевание, был картирован на хромосоме 9q13-9. Фратаксин — белок митохондриального матрикса, который связывается с Fe2+ и способствует переходу железа в цитозоль. Дефицит фратаксина вызывает накопление железа в митохондриях, что приводит к гибели клетки из-за аккумуляции свободных радикалов. Главный патофизиологический признак атаксии Фридрейха — это отмирание («dying back» phenomena) аксонов. Процесс начинается с потери крупных периферических аксонов и последующего глиоза. Постепенно происходит истончение спинного мозга. Клетки миокарда также подвергаются процессу дегенерации и замещаются макрофагами и фибробластами.

Клиническая картина

Начало заболевания в возрасте 4–20 лет, чаще всего первые симптомы появляются в возрасте 12 лет. В начальной стадии заболевание проявляется мышечной слабостью, нестабильностью при ходьбе, трудностью при беге, сведением мышц после физической нагрузки.

При неврологическом осмотре: атаксия, более выраженная в ногах, чем в руках; тандемная ходьба и стояние на одной ноге дольше нескольких секунд не пред-ставляется возможным, утрата вибрационной чувствительности и проприоцепции, положительная проба Ромберга, отсутствие коленного рефлекса, положительный симптом Бабинского, формирование полой стопы и кифосколиоза.

С течением болезни атаксия прогрессирует, появляется интенционный тремор, тремор мышц лица, горизонтальный нистагм, дисфагия и дизартрия.

Сердечно-сосудистая система: развивается гипертрофическая кардиомиопатия.

Эндокринная система: у 10% пациентов развивается диабет.

Диагностика

Диагноз ставится на основании следующих показателей:
Клиническая симптоматика: мышечная слабость, атаксия.

Лабораторная диагностика: умеренное повышение уровня креатинфосфокиназы, снижение количества и качества митохондрий.

Молекулярно-генетический анализ – мутация гена FXN.
МРТ спинного мозга: картина атрофии цервикального отдела.
ЭКГ и Эхо-КГ: признаки гипертрофической кардиомиопатии у 65% больных. Подтверждение диагноза: изменения показателей длиннолатентных зрительных и слуховых вызванных потенциалов; замедленные соматосенсорные вызванные потенциалы; нарушение проводимости чувствительных нервов.

Дифференциальный диагноз:

  • дефицит витамина Е;
  • болезнь Рефсума;
  • tabes dorsalis (сухотка спинного мозга);
  • митохондриальные энцефалопатии;
  • синдром Маринеску–Шегрена;
  • болезнь Шарко–Мари–Тута.

Терапия

Симптоматическоелечение: метаболическая терапия; коррекция сердечнососудистых нарушений, нейроортопедическая реабилитация.

Прогноз

Глубокая инвалидизация. Продолжительность жизни в среднем 37 ± 14 лет.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!
]]>
https://radiology24.ru/epilepsy-may-be-a-red-flag-for-an-orphan-disease/ <![CDATA[Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания]]> Thu, 27 Jul 2023 09:43:28 +0000
Balo concentric sclerosis | Radiology24

Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания

Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания

Эксперты рассказали о редких болезнях, которые скрываются за эпилептическими приступами. 

Эпилептические приступы у детей могут быть связаны с целой плеядой редких и тяжелых заболеваний. Среди них — нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Ангельмана, энцефалопатия CDKL5, нарушения обмена веществ. Об этих патологиях рассказали на онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», которая состоялась 14 и 15 июня 2023 года.

Краткое содержание:
  • Редкие болезни, такие как нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Ангельмана и энцефалопатия CDKL5, могут вызывать эпилептические приступы у детей.
  • Фебрильные судороги могут быть симптомом генетических заболеваний, таких как генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс и синдром Драве.
  • Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить развитие когнитивных и поведенческих нарушений, а также снизить риск повторных случаев в семье.
  • Туберозный склероз может вызывать агрессивное поведение, аутизм и трудности в обучении, а также эпилепсию.
  • Ранний прием препаратов, таких как вигабатрин и эверолимус, может снизить риск когнитивных нарушений и улучшить прогноз лечения эпилепсии при туберозном склерозе.
  • Синдром Ангельмана, вызванный потерей функции гена UBE3A, может вызывать когнитивные и поведенческие расстройства, эпилепсию и нарушения сна.
  • Лечение эпилепсии у детей с синдромом Ангельмана может включать применение препаратов, таких как леветирацетам, клобазам и ламотриджин, а также кетогенную диету, кортикостероиды и стимуляторы блуждающего нерва.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!
]]>
https://radiology24.ru/brain-abscess/ <![CDATA[Абсцесс мозга]]> Wed, 26 Jul 2023 18:28:44 +0000
brain abscess | Radiology24

Абсцесс мозга

Абсцесс мозга

Частота абсцессов мозга не изменилась с середины прошлого столетия, несмотря на использование антибиотиков. Зато изменилась природа абсцессов: после хронической ушной инфекции это осложнение стало встречаться реже, но наблюдается рост абсцессов при иммунодепрессивных состояниях, врожденных пороках сердца, травмах. Могут заболевать лица всех возрастов, но четверть из них составляют дети до 15 лет, так как в этом возрасте чаще наблюдаются врожденные сердечные пороки синего типа. У мужчин болезнь встречается в 2–3 раза чаще.

Этиология

 Инфекция, вызывающая абсцесс мозга, может попадать в него одним из трех путей:

  1. путем контактного распространения (например, при гнойных заболеваниях среднего уха или околоносовых пазух);
  2. гематогенным путем;
  3. через патологическое сообщение между полостью черепа и внешней средой (например, при проникающей ЧМТ, нейрохирургических манипуляциях, врожденных ликворных свищах).

Контактный путь распространения инфекции отмечается примерно в 1/3 случаев. Отогенные абсцессы чаще всего возникают при хроническом среднем отите и мастоидите. Помимо прямого контактного распространения – через кость, оболочки и межоболочечные пространства, инфекция в этом случае может проникать в мозг и через венозную систему (путем ретроградного распространения), обычно при тромбозе синуса твердой мозговой оболочки. При этом возникают условия, особенно благоприятные для размножения возбудителя, так как он попадает в ткани, уже подвергнутые ишемии. Отогенные абсцессы обычно локализуются в височной доле или мозжечке, чаще бывают одиночными и содержат полимикробную флору, преимущественно грамотрицательные аэробные бактерии. Абсцессы, возникающие из околоносовых пазух, встречаются значительно реже, обычно при инфекции лобных пазух, реже при этмоидите или пансинусите. У детей абсцесс может возникать при острых поражениях, у взрослых – чаще при хроническом синусите, обычно на фоне иммунодефицитного состояния или предшествующего хирургического вмешательства на полости носа. Описаны случаи абсцесса мозга при синусите, связанном с вдыханием кокаина. Абсцесс возникает путем прямого контактного распространения (через развитие остеомиелита задней стенки лобной пазухи) или через вовлечение внутричерепной венозной системы. Синогенные абсцессы почти всегда одиночные и чаще локализуются в лобной доле. Однако при вовлечении клиновидной пазухи возможно формирование абсцесса в глубинных отделах височной доли или гипофизе. Одонтогенные абсцессы встречаются крайне редко – как осложнение инфекции зубов или периодонта, а также стоматологических манипуляций (например, экстракции зуба). Обычно они локализованы в лобной и височной долях. Контактным путем абсцесс мозга может также возникать при инфекции мягких тканей лица или волосистой части головы – инфекция в этом случае распространяется через венозную систему. Абсцесс мозга крайне редко бывает осложнением гнойного менингита. Их сочетание у взрослого больного обычно вызвано общей причиной (например, гнойным отитом) либо прорывом абсцесса в подпаутинное пространство или желудочки. Но у детей раннего возраста абсцесс все-таки может быть осложнением менингита. Описаны единичные случаи возникновения абсцесса при менингококковом менингите и менингите, вызванном гемофильной палочкой. Гематогенные абсцессы тоже составляют примерно треть случаев абсцессов мозга. Интактная паренхима мозга относительно устойчива к гематогенной инфекции, и условия для размножения микрофлоры, часто анаэробной, создаются лишь при ишемии и гипоксии мозговой ткани (например, при дыхательной недостаточности, тромбозе мозговых вен или артерий). Гематогенные абсцессы обычно возникают на стыке белого и серого вещества, кровоснабжаемого концевыми артериолами, чаще всего в бассейне средней мозговой артерии. Нередко они локализуются в области базальных ядер и таламуса. Относительно слабая васкуляризация этой зоны способствует возникновению здесь очагов ишемии при окклюзии мелких сосудов инфекционными эмболами. Отличительной особенностью гематогенных абсцессов является их множественность. Хотя абсцессы гематогенного происхождения могут быть следствием очага инфекции любой локализации, чаще всего источником инфицированных эмболов служат легкие (абсцедирующая пневмония, эмпиема плевры, бронхоэктазы). При этом отсутствует прямая связь между тяжестью легочной инфекции и развитием абсцесса мозга. Nocardia asteroides хотя и редко вызывает легочную инфекцию, но часто приводит к ее метастазированию в мозг. У детей гематогенные абсцессы нередко возникают при врожденных пороках сердца синего типа со сбросом крови справа налево (тетрада Фалло, транспозиция крупных сосудов, незаращенный артериальный проток, дефекты межжелудочковой перегородки). Венозная кровь, сбрасываемая в большой круг кровообращения, содержит возбудители, которые обычно удаляются фильтром легочной микроциркуляции. Абсцессы развиваются только у 2% таких больных, обычно на первом десятилетии жизни (средний возраст – 8 лет). Они редко отмечаются до 2 лет или после пубертата. Абсцессы в этом случае могут протекать без стадии церебрита по псевдотуморозному типу, что приводит обычно к ошибочному предположению об опухоли мозга. Фактором риска служат низкое насыщение крови кислородом и гипоксия мозговой ткани, создающая условия для активизации анаэробных бактерий. Иногда абсцесс мозга возникает и на фоне легочного артериовенозного свища (врожденного, реже приобретенного – вследствие цирроза печени, метастатической карциномы или актиномикоза). Врожденные легочные артериовенозные свищи нередко наблюдаются у больных с наследственной геморрагической телеангиэктазией (болезнью Ослера–Вебера–Рандю) – аутосомно-доминантным заболеванием, клинически проявляющимся носовыми кровотечениями и кожными телеангиэктазиями. В отдельных случаях причиной абсцесса служат механическая дилатация пищевода, проводимая с лечебной целью при его стриктуре, или эндоскопическая склеротерапия по поводу варикозного расширения вен пищевода. При травме средостения возбудитель из просвета пищевода попадает в вены, впадающие в легочные вены, а по ним – в левое предсердие, минуя фильтр легочной микроциркуляции. Сравнительно редкой причиной абсцесса являются инфекционный эндокардит и сепсис. Только в самых тяжелых случаях сепсиса у больных достаточно регулярно обнаруживаются множественные микроабсцессы, что связывают с терминальной дыхательной недостаточностью и гипоксией мозга. Микроорганизмы могут быть занесены в мозг и при проникающей травме или хирургическом вмешательстве. С проникающей ЧМТ связано 15–30% всех абсцессов. В большинстве случаев абсцесс возникает в течение 2–5 нед. после травмы, но в отдельных случаях он проявляется через несколько лет. Осо