«Мордочка панды» (giant panda face sign) является симптомом гепатолентикулярной дегенераций, известной как болезнь Болезнь Вильсона-Коновалова, представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена ATP7B, кодирующего медь-транспортирующую АТФазу гепатоцитов. Дефект этого белка приводит к нарушению внутриклеточного транспорта меди и снижению её билиарной экскреции, что вызывает патологическое накопление меди прежде всего в печени и центральной нервной системе, а также в роговице, почках и других органах (Roberts & Schilsky, 2008; Ala et al., 2007; Ferenci, 2014). Избыточная медь индуцирует окислительный стресс и повреждение клеточных структур, что лежит в основе системных проявлений заболевания.
Клиническая манифестация заболевания зависит от возраста начала. В детском и подростковом возрасте болезнь чаще дебютирует поражением печени, которое может проявляться хроническим гепатитом, стеатогепатитом или прогрессировать до цирроза и печёночной недостаточности (Roberts & Schilsky, 2008; Ferenci, 2014). В более старшем возрасте, особенно после второго десятилетия жизни, нередко преобладают неврологические и психиатрические симптомы. К наиболее характерным относятся постуральный или кинетический тремор, дистония, дизартрия, хореоатетоидные гиперкинезы, паркинсонизм и мозжечковая атаксия. Кроме того, часто выявляются аффективные и когнитивные нарушения различной степени выраженности (Ala et al., 2007; Bandmann et al., 2015). В клинической практике болезнь Вильсона должна рассматриваться как важная потенциально излечимая причина экстрапирамидного синдрома, особенно если неврологическая симптоматика развивается у пациентов моложе 50 лет (Bandmann et al., 2015).
При наличии неврологических проявлений магнитно-резонансная томография головного мозга практически всегда выявляет патологические изменения. Наиболее типичным считается повышение сигнала на Т2-взвешенных изображениях в структурах базальных ганглиев, прежде всего в скорлупе и бледном шаре, а также в таламусе, стволе мозга и иногда в белом веществе полушарий (Kim et al., 2001; King et al., 2019). Эти изменения отражают комплекс морфологических процессов, включающих демиелинизацию, глиоз, некроз и отложение меди и железа.
Одним из наиболее известных радиологических феноменов при болезни Вильсона является так называемый симптом «мордочки гигантской панды» (giant panda face sign), описанный на аксиальных Т2-взвешенных изображениях среднего мозга (Hitoshi et al., 1991). Он формируется за счёт сочетания гиперинтенсивного сигнала от покрышки среднего мозга при относительном сохранении сигнала от красных ядер и латеральных отделов чёрной субстанции, а также гипоинтенсивности верхних холмиков четверохолмия. Такое распределение сигналов создаёт характерный образ, напоминающий лицо панды. Патологическая гиперинтенсивность связана с дегенеративными изменениями ткани и глиозом, тогда как сохранённые структуры формируют контрастные анатомические элементы изображения (Hitoshi et al., 1991; Kim et al., 2001).
Помимо этого, при поражении моста может наблюдаться дополнительный нейровизуализационный феномен, известный как симптом «детёныша панды» (panda cub sign). На аксиальных Т2-взвешенных изображениях моста гипоинтенсивные структуры медиального продольного пучка формируют «глаза», верхние ножки мозжечка соответствуют «ушам», а гиперинтенсивная зона вокруг водопровода мозга формирует условные «рот» и «нос». Подобная конфигурация обусловлена сочетанием участков демиелинизации и глиоза с относительно сохранёнными проводящими путями ствола мозга (Kim et al., 2001; King et al., 2019).
Таким образом, характерные МР-признаки поражения ствола мозга, включая симптомы «гигантской панды» и «детёныша панды», отражают топографию нейродегенеративных изменений при болезни Вильсона и могут служить важным диагностическим ориентиром при интерпретации нейровизуализации у пациентов с экстрапирамидными и мозжечковыми синдромами.
«Хвост ласточки» (swallow tail sign), в патогенезе болезни Паркинсона ключевую роль играет дегенерация дофаминергических нейронов компактной части substantia nigra, прежде всего её дорсолатерального сегмента, соответствующего нигросоме-1. Эта структура является наиболее уязвимой к нейродегенеративному процессу при болезни Паркинсона и содержит высокую концентрацию дофаминергических нейронов, участвующих в нигростриарной передаче. Морфологические исследования показали, что именно нигросома-1 поражается одной из первых в ходе нейродегенерации, что делает её важной мишенью для современных методов нейровизуализации (Damier et al., 1999; Kwon et al., 2012).
При высокоразрешающей магнитно-резонансной томографии, особенно при использовании последовательностей с высокой чувствительностью к магнитной восприимчивости, таких как susceptibility-weighted imaging, в норме в дорсолатеральной части чёрной субстанции определяется характерная гиперинтенсивная структура, соответствующая нигросоме-1. На аксиальных срезах среднего мозга эта зона формирует конфигурацию, получившую название «симптом хвоста ласточки» (swallow tail sign) (Schwarz et al., 2014). Визуализация этого признака обусловлена контрастом между областью нигросомы-1, относительно бедной железом, и окружающей тканью чёрной субстанции, содержащей большее количество железа и потому демонстрирующей более выраженную гипоинтенсивность на чувствительных к магнитной восприимчивости последовательностях (Kwon et al., 2012; Cosottini et al., 2014).
По мере прогрессирования болезни Паркинсона происходит постепенная гибель дофаминергических нейронов компактной части чёрной субстанции. Нейропатологические исследования показывают, что к моменту появления типичной моторной симптоматики утрачивается значительная доля этих нейронов, что сопровождается снижением дофаминергической иннервации полосатого тела (Damier et al., 1999; Kalia & Lang, 2015). На МРТ это отражается исчезновением характерной гиперинтенсивной структуры нигросомы-1 и, соответственно, утратой визуального феномена «хвоста ласточки» (Schwarz et al., 2014; Cosottini et al., 2014).
Несмотря на высокую диагностическую чувствительность данного признака для выявления дегенерации нигростриарной системы, его специфичность ограничена. Исследования показали, что отсутствие «хвоста ласточки» может наблюдаться не только при болезни Паркинсона, но и при ряде других нейродегенеративных заболеваний, сопровождающихся синдромом паркинсонизма, включая атипичные формы паркинсонизма. Поэтому этот радиологический феномен не позволяет надёжно проводить дифференциальную диагностику между идиопатической болезнью Паркинсона и другими заболеваниями из спектра паркинсонических синдромов (Reiter et al., 2015; Mahlknecht et al., 2017).
Симптом «колибри» (hummingbird sign), также известный как симптом «королевского пингвина», относится к характерным нейровизуализационным признакам Progressive supranuclear palsy — нейродегенеративного заболевания из группы таупатий, впервые клинически описанного J. Clifford Richardson и соавторами в 1963 году. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией стволовых структур мозга, базальных ганглиев и лобных отделов коры (Litvan et al., 1996; Höglinger et al., 2017). Клиническая картина включает аксиальную ригидность, раннее развитие постуральной неустойчивости с частыми падениями, псевдобульбарный синдром, когнитивные нарушения лобно-подкоркового типа, а также характерный надъядерный паралич вертикального взора, связанный с поражением структур дорсального среднего мозга (Litvan et al., 1996; Höglinger et al., 2017).
Формирование симптома «колибри» обусловлено селективной атрофией среднего мозга, преимущественно его покрышки, при относительном сохранении размеров моста. На сагиттальных МР-изображениях это приводит к характерной конфигурации: уменьшенный в переднезаднем размере средний мозг формирует структуру, напоминающую голову и клюв птицы, тогда как мост соответствует «телу» птицы. Такая конфигурация создаёт визуальный образ, сходный с силуэтом колибри или королевского пингвина (Kato et al., 2003; Gröschel et al., 2006). Атрофия дорсального среднего мозга связана, в частности, с дегенерацией ядер и проводящих путей, участвующих в контроле вертикальных саккадических движений глаз, включая область рострального интерстициального ядра медиального продольного пучка, что патофизиологически объясняет развитие надъядерного паралича вертикального взора (Höglinger et al., 2017).
Диагностическая ценность этого признака заключается в его относительно высокой специфичности для прогрессирующего надъядерного паралича, особенно при развитии типичного клинического фенотипа. Однако на ранних стадиях заболевания атрофия среднего мозга может быть минимальной и данный симптом не всегда выявляется при стандартной МРТ (Gröschel et al., 2006; Whitwell et al., 2013). Кроме того, в литературе описаны редкие случаи формирования сходного морфологического паттерна при других состояниях, включая Normal pressure hydrocephalus и Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, что требует сопоставления нейровизуализационных данных с клинической картиной заболевания (Whitwell et al., 2013; Apartis et al., 2012).
Другим нейровизуализационным признаком, связанным с поражением среднего мозга при прогрессирующем надъядерном параличе, является так называемый симптом «Микки-Мауса» (Mickey Mouse sign). Он выявляется на аксиальных срезах среднего мозга и отражает изменение его морфологии вследствие атрофии покрышки. В норме на аксиальных МР-изображениях контуры ножек мозга и покрышки формируют конфигурацию, напоминающую голову с «ушами», однако при прогрессирующем надъядерном параличе вследствие селективной атрофии дорсальных отделов среднего мозга эта конфигурация становится более выраженной и характерной (Oba et al., 2005; Whitwell et al., 2013). Подобные морфометрические изменения отражают нейродегенеративный процесс, преимущественно поражающий структуры среднего мозга, включая ядра, участвующие в контроле движений глаз и постуральной регуляции.
Таким образом, признаки «колибри» и «Микки-Мауса» представляют собой характерные морфологические паттерны атрофии среднего мозга при прогрессирующем надъядерном параличе. Их выявление при МРТ может служить важным радиологическим маркером заболевания, особенно при сочетании с типичной клинической симптоматикой, хотя на ранних стадиях нейродегенеративного процесса эти признаки могут отсутствовать.
Симптом «Микки-Мауса» (Mickey Mouse sign) также описан при прогрессирующем надъеденном параличе и выявляется преимущественно на аксиальных МР-изображениях среднего мозга. Этот нейровизуализационный признак отражает характерные морфологические изменения, возникающие вследствие прогрессирующей атрофии структур среднего мозга, прежде всего его покрышки (Oba et al., 2005; Whitwell et al., 2013). В норме на аксиальных срезах контуры ножек мозга и покрышки формируют симметричную конфигурацию, которая образно напоминает голову персонажа «Микки-Маус».
По мере прогрессирования нейродегенеративного процесса при прогрессирующем надъядерном параличе происходит селективная атрофия дорсальных отделов среднего мозга, включая структуры покрышки. Это приводит к уменьшению поперечного размера среднего мозга и изменению его конфигурации на аксиальных изображениях: латеральные контуры покрышки становятся более вогнутыми, а характерные выпуклости, соответствующие «щёчкам» условной фигуры, уменьшаются. В результате формируется образное впечатление «истончения» или «похудания щёк» «Микки-Мауса», что отражает прогрессирующее уменьшение объёма среднего мозга (Oba et al., 2005; Whitwell et al., 2013).
Подобные изменения коррелируют с нейродегенерацией структур среднего мозга, участвующих в регуляции вертикальных движений глаз и постурального контроля, включая области, связанные с функционированием медиального продольного пучка и дорсальных ядер покрышки. Поэтому выявление данного признака на аксиальных МР-изображениях может служить дополнительным радиологическим маркером прогрессирующего надъядерного паралича, особенно при сочетании с характерной атрофией среднего мозга на сагиттальных срезах, формирующей симптом «колибри» (Whitwell et al., 2013; Höglinger et al., 2017).
Симптом «ушей рыси» (lynx ears sign) описан при некоторых формах наследственной спастический папаплегии и представляет собой характерный нейровизуализационный признак, выявляемый при магнитно-резонансной томографии головного мозга. Наследственные спастические параплегии (HSP) представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу нейродегенеративных заболеваний, для которых характерна прогрессирующая дегенерация длинных проводящих путей спинного мозга, прежде всего кортико-спинальных трактов (Fink, 2013; Blackstone, 2018). Среди многочисленных генетических вариантов заболевания особый интерес представляют формы, связанные с мутациями генов SPG11 и ZFYVE26, соответствующие наследственным спастическим параплегиям типов SPG11 и SPG15.
Клинически эти формы относятся к так называемым «осложнённым» вариантам заболевания. Помимо прогрессирующего спастического нижнего парапареза у пациентов нередко выявляются когнитивные нарушения, признаки поражения центрального и периферического двигательного нейрона, а также дополнительные неврологические симптомы. В некоторых случаях на ранних этапах заболевания могут наблюдаться экстрапирамидные проявления, включая паркинсонизм или дистонию (Stevanin et al., 2007; Kara et al., 2016). Дебют заболевания чаще всего приходится на детский или подростковый возраст, нередко в первое десятилетие жизни.
Нейровизуализация играет важную роль в диагностике этих форм наследственных спастических параплегий. Одним из наиболее характерных МР-признаков является выраженное истончение corpus callosum, особенно его тела и задних отделов. Кроме того, на Т2-взвешенных и FLAIR-изображениях нередко определяется симметричное повышение сигнала в белом веществе около передних рогов боковых желудочков. Эти гиперинтенсивные зоны имеют вытянутую форму и располагаются латерально от передних рогов, формируя характерную конфигурацию, напоминающую кисточки на ушах рыси, что и послужило основанием для образного названия данного признака (Riverol et al., 2009; Pascual et al., 2019).
Морфологически данный феномен связывают с дегенерацией и демиелинизацией проводящих путей лобных отделов белого вещества, а также с прогрессирующим поражением комиссуральных волокон мозолистого тела. Несмотря на то что симптом «ушей рыси» считается достаточно характерным для SPG11 и SPG15, сходные изменения могут наблюдаться и при других состояниях, сопровождающихся поражением мозолистого тела или перивентрикулярного белого вещества. В частности, подобные МР-паттерны описаны при Marchiafava–Bignami disease, после хирургической коллозотомии, а также при некоторых врождённых аномалиях развития мозолистого тела (Pascual et al., 2019; Kara et al., 2016).
Таким образом, симптом «ушей рыси» представляет собой характерный нейровизуализационный маркер осложнённых форм наследственных спастических параплегий, особенно связанных с мутациями генов SPG11 и SPG15. Его выявление при МРТ в сочетании с истончением мозолистого тела и соответствующей клинической картиной может существенно облегчить диагностический поиск и направить молекулярно-генетическое обследование пациента.
Симптом «стрекозы» (dragonfly sign) описан при понтоцеребеллярной гипоплазии 2 типа — редком аутосомно-рецессивном нейродегенеративном заболевании, относящемся к группе понтоцеребеллярных гипоплазий. Эти заболевания характеризуются нарушением развития и прогрессирующей дегенерацией структур задней черепной ямки, прежде всего мозжечка и моста (Namavar et al., 2011; van Dijk et al., 2018). Наиболее частой генетической причиной PCH2 являются мутации в гене TSEN54, кодирующем субъединицу комплекса, участвующего в процессинге транспортной РНК, что приводит к нарушению развития нейронов и прогрессирующей нейродегенерации (Budde et al., 2008).
Клинические проявления заболевания обычно становятся заметными уже в первые месяцы жизни. У новорождённых и младенцев отмечаются выраженные трудности при кормлении, гипотония, задержка психомоторного развития и сниженная реактивность. По мере прогрессирования заболевания формируются тяжёлые двигательные нарушения, характерными среди которых являются экстрапирамидные гиперкинезы, включая хореоатетоз и дистонию (Namavar et al., 2011; van Dijk et al., 2018). Из-за раннего начала заболевания, выраженной моторной задержки и наличия гиперкинезов у таких пациентов нередко первоначально предполагается диагноз Cerebral palsy, что может приводить к диагностическим трудностям на ранних этапах наблюдения.
Магнитно-резонансная томография головного мозга играет важную роль в диагностике этого состояния. Для PCH2 характерна выраженная гипоплазия мозжечка, преимущественно его полушарий, при относительном сохранении червя. На корональных или аксиальных МР-изображениях такая конфигурация создаёт характерный визуальный паттерн: резко уменьшенные полушария мозжечка располагаются латерально от относительно сохранённого червя, что формирует образ, напоминающий распростёртые крылья стрекозы, тогда как червь соответствует «телу» насекомого. Этот нейровизуализационный феномен получил название симптома «стрекозы» (dragonfly sign) и рассматривается как характерный морфологический признак понтоцеребеллярной гипоплазии 2 типа (Namavar et al., 2011; Poretti et al., 2014).
Выраженность структурных изменений задней черепной ямки отражает тяжёлое нарушение развития нейрональных популяций мозжечка и ствола мозга. Помимо гипоплазии мозжечка, при МРТ могут выявляться уменьшение размеров моста, генерализованная атрофия полушарий мозжечка и различная степень супратенториальной атрофии. Нейровизуализационный паттерн в сочетании с характерной клинической картиной и ранним началом заболевания имеет важное значение для дифференциальной диагностики понтоцеребеллярных гипоплазий и других причин тяжёлой задержки развития у младенцев (Poretti et al., 2014; van Dijk et al., 2018).
Симптом «головастика» (tadpole sign) описан при болезни Александера — редком наследственном заболевании центральной нервной системы, относящемся к группе лейкодистрофий. Болезнь имеет преимущественно аутосомно-доминантный тип наследования и в большинстве случаев связана с мутациями гена GFAP, кодирующего глиальный фибриллярный кислый белок — основной промежуточный филамент астроцитов. Патологические мутации приводят к накоплению аномальных агрегатов GFAP и формированию характерных розенталевых волокон в астроцитах, что сопровождается прогрессирующей дисфункцией глиальных клеток и нарушением миелинизации (Brenner et al., 2001; Messing et al., 2012).
Клинические проявления заболевания зависят от возраста дебюта. Классическая инфантильная форма манифестирует в первый год жизни и характеризуется макроцефалией, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом и прогрессирующей неврологической дисфункцией. Однако в последние десятилетия всё чаще описываются ювенильные и взрослые формы заболевания, при которых клиническая картина определяется преимущественно поражением ствола мозга, мозжечка и спинного мозга (Pareyson et al., 2008; Graff-Radford et al., 2014). У таких пациентов могут наблюдаться дизартрия, дисфагия, пирамидные симптомы, атаксия и признаки поражения нижних черепных нервов.
Характерным нейровизуализационным признаком взрослой формы заболевания является симптом «головастика», выявляемый при магнитно-резонансной томографии на сагиттальных изображениях. Он формируется вследствие выраженной атрофии каудальных отделов ствола мозга, прежде всего medulla oblongata и верхних сегментов шейного отдела спинного мозга, при относительном сохранении размеров pons. Такая конфигурация создаёт характерный силуэт: сохранённый мост соответствует «голове», тогда как истончённый продолговатый мозг и верхний шейный отдел спинного мозга формируют «хвост» головастика (Graff-Radford et al., 2014; van der Knaap & Bugiani, 2017).
Помимо этого морфологического признака, при МРТ могут выявляться изменения сигнала в белом веществе ствола мозга и мозжечка. В частности, на FLAIR-изображениях нередко определяется повышение сигнала от средних ножек мозжечка, отражающее демиелинизацию и глиоз проводящих путей (Pareyson et al., 2008; van der Knaap & Bugiani, 2017). Совокупность этих нейровизуализационных изменений в сочетании с клинической картиной поражения ствола мозга и пирамидных путей является важным диагностическим ориентиром при распознавании взрослой формы болезни Александера.
Симптом «шкуры тигра» или «леопардовой шкуры» (tigroid pattern, leopard-skin appearance) описан при Metachromatic leukodystrophy — наследственном лизосомальном заболевании из группы липидозов, характеризующемся прогрессирующей демиелинизацией центральной и периферической нервной системы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено дефицитом фермента arylsulfatase A, кодируемого геном ARSA. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению сульфатидов в клетках нервной системы и других тканях, что вызывает повреждение миелина и прогрессирующую нейродегенерацию (Gieselmann & Krageloh-Mann, 2010; van Rappard et al., 2016).
Клинические проявления заболевания зависят от возраста дебюта. Наиболее распространённой является поздняя инфантильная форма, при которой симптомы появляются в первые годы жизни и включают задержку моторного развития, нарушение походки и быстро прогрессирующее снижение двигательных функций. Ювенильные и взрослые формы характеризуются более медленным течением и могут проявляться когнитивным снижением, мозжечковой атаксией, пирамидной симптоматикой и периферической нейропатией (Gieselmann & Krageloh-Mann, 2010; van Rappard et al., 2016).
Магнитно-резонансная томография головного мозга играет ключевую роль в диагностике метахроматической лейкодистрофии и часто выявляет патологические изменения ещё на ранних стадиях заболевания. На Т2-взвешенных изображениях и FLAIR-последовательностях определяется симметричное повышение сигнала от перивентрикулярного белого вещества, преимущественно в лобных и теменных долях, с распространением на глубокие отделы белого вещества. Нередко также отмечается вовлечение corpus callosum, что отражает распространённую демиелинизацию проводящих путей (Eichler et al., 2009; van Rappard et al., 2016).
Характерным нейровизуализационным феноменом при данном заболевании является симптом «шкуры тигра» или «леопардовой шкуры». Он формируется вследствие чередования участков гиперинтенсивного сигнала, соответствующих зонам демиелинизации, с линейными или точечными участками относительно сохранённого сигнала, отражающими сохранность отдельных миелинизированных волокон или периваскулярных трактов. Такое чередование формирует характерный полосчатый или пятнистый рисунок белого вещества, напоминающий рисунок шкуры тигра или леопарда (Eichler et al., 2009; Poretti et al., 2014).
Следует отметить, что данный нейровизуализационный паттерн не является строго специфичным для метахроматической лейкодистрофии. Подобный «тигроидный» рисунок может наблюдаться и при некоторых других наследственных заболеваниях белого вещества, в частности при Pelizaeus–Merzbacher disease, а также при ряде других лейкодистрофий и лизосомальных болезней накопления (Poretti et al., 2014; van der Knaap & Valk, 2011). Поэтому интерпретация данного признака должна проводиться в контексте клинической картины, возраста пациента и результатов биохимических и генетических исследований.
Симптом «крыла летучей мыши» описан при ряде врождённых и наследственных заболеваний центральной нервной системы и отражает характерные морфологические изменения на нейровизуализации, связанные с расширением ликворных пространств или аномалиями развития структур мозга. Одним из состояний, при котором может наблюдаться этот феномен, является глутаровой ацидемии I типа— редкое наследственное метаболическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно обусловлено мутациями гена GCDH, кодирующего фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу. Дефект этого фермента приводит к нарушению катаболизма лизина, гидроксилизина и триптофана и накоплению токсичных метаболитов, прежде всего глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислот, оказывающих нейротоксическое действие (Kolker et al., 2011; Boy et al., 2017).
Накопление этих метаболитов приводит преимущественно к повреждению структур полосатого тела, включая хвостатое ядро и скорлупу, что клинически проявляется тяжёлыми экстрапирамидными нарушениями, прежде всего дистонией и дистоническими гиперкинезами (Kolker et al., 2011). У многих пациентов заболевание манифестирует в раннем детстве, часто после метаболического стресса или инфекционного заболевания. Характерным нейровизуализационным признаком при магнитно-резонансной томографии является выраженное расширение латеральных отделов Sylvian fissure и передних отделов височных долей, что формирует конфигурацию, напоминающую распростёртые крылья летучей мыши (Boy et al., 2017; Viau et al., 2012). Этот феномен обусловлен гипоплазией или атрофией оперкулярных отделов лобных и височных долей и часто сопровождается увеличением субарахноидальных пространств в области височных полюсов. Во многих странах заболевание включено в программы неонатального скрининга, поскольку ранняя диагностика и назначение специальной диеты с ограничением лизина, а также метаболическая терапия позволяют существенно снизить риск развития тяжёлых неврологических осложнений (Kolker et al., 2011).
Похожая конфигурация ликворных пространств может наблюдаться и при синдроме Жубера — редком наследственном заболевании из группы цилиопатий, проявляющемся нарушением развития структур задней черепной ямки. Заболевание обычно манифестирует в неонатальном периоде и характеризуется мышечной гипотонией, эпизодами нарушения дыхания, окуломоторной апраксией и задержкой психомоторного развития (Parisi, 2009; Romani et al., 2013). По мере роста пациента могут формироваться мозжечковая атаксия, когнитивные нарушения и различные двигательные расстройства.
Нейровизуализация играет ключевую роль в диагностике синдрома Жубера. Наиболее характерным признаком является аплазия или выраженная гипоплазия червя мозжечка в сочетании с удлинением и утолщением верхних мозжечковых ножек, формирующих так называемый «симптом молярного зуба» (molar tooth sign) на аксиальных МР-изображениях (Parisi, 2009; Romani et al., 2013). Кроме того, вследствие гипоплазии червя и изменения конфигурации мозжечковых структур может наблюдаться расширение fourth ventricle, которое на корональных или аксиальных изображениях приобретает форму, напоминающую крылья летучей мыши. Этот феномен отражает нарушение нормальной архитектуры задней черепной ямки и является дополнительным морфологическим признаком врождённой мальформации мозжечка (Poretti et al., 2014).
Таким образом, симптом «крыла летучей мыши» может формироваться при различных патологических состояниях, включая метаболические заболевания и врождённые аномалии развития мозга. Несмотря на сходство морфологической конфигурации на МР-изображениях, патогенез этих изменений различен и отражает либо атрофию и гипоплазию кортикальных структур, как при глутаровой ацидурии I типа, либо врождённые аномалии развития мозжечка и задней черепной ямки, как при синдроме Жубера.
Этот текст был написан под глубоким впечатлением от публикации "Зоопарк в голове". Огромное спасибо авторам за честный взгляд и ту метафору, которая легла в основу моего переосмысления.
Ключевые источники
- Sethi KD, Adams RJ, Loring DW, el-Gammal T. Hallervorden-Spatz syndrome: clinical and magnetic resonance imaging correlations. Ann Neurol. 1988;24(5):692-694.
- Hayflick SJ, Westaway SK, Levinson B, et al. Genetic, clinical, and radiographic delineation of Hallervorden-Spatz syndrome. N Engl J Med. 2003;348(1):33-40.
- Gregory A, Hayflick SJ. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration. In: GeneReviews [Internet]. Seattle: University of Washington; 2011 (updated 2021).
- Schneider SA, Hardy J, Bhatia KP. Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). Mov Disord. 2013;28(4):456-465.
- Hogarth P, Kurian MA, Gregory A, et al. Consensus clinical management guideline for pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). Mol Genet Metab. 2017;120(3):278-287.
- McNeill A, Birchall D, Hayflick SJ, et al. T2* and FSE MRI distinguishes four subtypes of neurodegeneration with brain iron accumulation. Neurology. 2008;70(16):1414-1419.
- Hitoshi S, Iwata M, Yoshikawa K. Mid-brain pathology of Wilson’s disease: MRI analysis of three cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1991;54(7):624-626.
- Kim TJ, Kim IO, Kim WS, et al. MR imaging of the brain in Wilson disease of childhood: findings before and after treatment with clinical correlation. AJNR Am J Neuroradiol. 2001;22(7):1373-1380.
- Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol. 2015;14(1):103-113.
- Damier P, Hirsch EC, Agid Y, Graybiel AM. The substantia nigra of the human brain. II. Patterns of loss of dopamine-containing neurons in Parkinson’s disease. Brain. 1999;122(Pt 8):1437-1448.
- Schwarz ST, Afzal M, Morgan PS, et al. The “swallow tail” appearance of the healthy nigrosome — a new accurate test of Parkinson’s disease: a case-control and retrospective cross-sectional MRI study at 3T. PLoS One. 2014;9(4):e93814.
- Litvan I, Agid Y, Calne D, et al. Clinical research criteria for the diagnosis of progressive supranuclear palsy (Steele-Richardson-Olszewski syndrome). Neurology. 1996;47(1):1-9.
- Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al. Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: the movement disorder society criteria. Mov Disord. 2017;32(6):853-864.
- Oba H, Yagishita A, Terada H, et al. New and reliable MRI diagnosis for progressive supranuclear palsy. Neurology. 2005;64(12):2050-2055.
- Kato N, Arai K, Hattori T. Study of the rostral midbrain atrophy in progressive supranuclear palsy. J Neurol Sci. 2003;210(1-2):57-60.
- Pascual B, de Bot ST, van de Warrenburg BP, et al. “Ears of the Lynx” MRI sign is associated with SPG11 and SPG15 hereditary spastic paraplegia. AJNR Am J Neuroradiol. 2019;40(1):199-203.
- Namavar Y, Barth PG, Poll-The BT, et al. Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia. Brain. 2011;134(Pt 1):143-156.
- Poretti A, Boltshauser E, Huisman TA. Cerebellar and brainstem malformations. In: Handbook of Clinical Neurology. Vol 136. 2016:1215-1240