МРТ В МИОЛОГИИ
Нервно-мышечные болезни — группа гетерогенных болезней с различными клиническими проявлениями, главными из которых являются прогрессирующая мышечная слабость и утомляемость, различный возраст дебюта, повышенный уровень фермента креатинфосфокиназы (КФК) и дистрофические изменения с некрозами и регенерацией мышечных волокон. НМЗ являются одними из самых распространенных среди наследственных болезней человека. К сегодняшнему дню разработаны диагностические критерии основных форм наследственных НМЗ, изучены отдельные звенья их патогенеза. Однако выраженная клинико-генетическая гетерогенность НМЗ обусловливает значительную сложность для их дифференциальной диагностики. При установлении диагноза учитываются возраст появления первых клинических симптомов заболевания, тип миодистрофического поражения (дистальный и/или проксимальный), локализация атрофий, наличие или отсутствие псевдогипертрофий, фасцикуляций, расстройств чувствительности, крампи, скелетных деформаций, суставно-мышечных контрактур, состояния мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, а также темп течения и прогрессирования заболевания. Большое значение имеют анализ родословной пробанда, а также типы наследования, которые при НМЗ могут быть аутосомно-доминантным, аутосомно-ре- цессивным, Х-сцепленным, могут встречатся и спорадические случаи (мутации de novo). Диагностически значимыми являются следующие методы: биохимический анализ крови, электронейромиография — ЭНМГ (стимуляционная и игольчатая), ультразвуковое исследование мышц, магнитная резонансная томография мышц (МРТ мышц), морфологическое исследование биоптата мышечной ткани, молекулярно-генетические исследования. В биохимическом анализе крови исследуется активность КФК, лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Повышение активности КФК свидетельствует об активном распаде мышечных волокон (рабдомиолиз). Показатель активности КФК весьма вариабелен, так как активность КФК при врожденных миопати- ях обычно варьирует в пределах физиологической нормы или может быть повышена в 5-10 раз, а при прогрессирующих мышечных дистрофиях и пояс- но-конечностных мышечных дистрофиях возможно ее повышение в сотни раз. Однако повышение КФК не всегда означает наличие НМЗ, мы отмечали повышение содержания КФК у некоторых пациентов с детским церебральным параличом, поствакцинальными осложнениями полиомиелита, анафилаксией. Активность ЛДГ, как правило, варьирует в пределах физиологической нормы или может быть несколько повышена (до 2-3 раз). Магнитно-резонансная томография при первично-мышечной патологии используется в клинической практике более 20 лет. Широкое внедрение МРТ в первые годы было ограничено чрезмерной продолжительностью исследования и невозможностью обследования более одного сегмента. Около 12 лет назад в клиническую практику была внедрена МРТ всего тела,ставшая полезной диагностической методикой в ходе определения типа заболевания. Данный метод дает возможность получить объективную информацию о дегенеративных изменениях, жировой инфильтрации, выявить наличие отека и воспалительных изменений скелетной мускулатуры. Эта методика также достаточно четко позволяет разграничить анатомические структуры исследуемой области, можно выделить отдельные мышцы, сосудисто-нервные пучки, подкожно-жировую клетчатку, фасции, кости.
Показания для МРТ скелетных мышц
Развитие очевидной мышечной симптоматики, но при этом не получено объективных данных за мышечную патологию (особенно при неубедительных или неспецифических результатах мышечной биопсии), или когда данные обследования вызывают сомнение.
• Исследование направлено на выбор мышцы, которую потенциально можно использовать для повторной биопсии;
• Наличие мышечной патологии, симптомы которой предполагают узкий диагностический поиск.
• Подозрение на миопатию вследствие специфической клинической картины, но без обнаружения первично-мышечного паттерна при ЭМГ.
• Диагностировано (предполагается) редко встречающаяся патология мышц. МРТ мышц проводится с целью уточнения паттерна поражения мышц всего тела;
• Диагностировано мышечное заболевание, для которого необходимо определить паттерн распределения и степень поражения мышц;
• Все ситуации, в которых после мультидисциплинарного обсуждения диагноз попрежнему остается неясным. МРТ мышц может расцениваться как информативная методика для постановки диагноза. Большинство современных томографов позволяют осуществлять исследование всего тела. Для старых моделей данное исследование возможно при наличии телесной катушки, интегрированной в аппарат. Современные МРТ-аппараты снабжены несколькими катушками, соединенными друг с другом (для головы / шеи, грудной клетки, брюшной полости и ног). Система должна позволять покрывать голову, шею, туловище, а также конечности. Большая часть исследований всего тела в онкологии игнорирует верхние конечности, что недопустимо при проведении МРТ мышц, где плечи, предплечья и кисти должны быть включены в исследование. В связи с этим поперечное поле не должно быть слишком маленьким. Поля от 50 до 55 см хватает для большинства взрослых пациентов. Для педиатрического контингента, в частности детей ростом ниже 120 см, все аппараты позволяют проводить удовлетворительное обследование. Помимо оборудования, для проведения адекватного исследования радиологическая команда должна иметь опыт работы с пациентами-инвалидами, как взрослыми, так и детьми. Для пациентов, страдающих дыхательной недостаточностью, МРТ-исследование должно проводиться исключительно в устройствах, имеющих вентиляционные приборы, и при соблюдении условий амагнетизма, а также при наличии доступной реанимационной и анестезиологической помощи, что позволяет транспортировать и курировать сложных пациентов во время исследования
Пример МР исследования мышц тела
Существуют несколько вариантов протокола исследования:
- МРТ исследование мышц бедра и голени продолжительность исследования не более 20 минут;
- МРТ исследование мышц всего тела продолжительность исследования не более 60 минут;
- МРТ исследование мышц всего тела или определенной области с использованием вариации пакета DIXON с последующей количественной оценкой поражения (только для клинических исследований);
Основы интерпретации результатов МРТ мышц тела независимо от исследуемой зоны требует досконального знания анатомии мышц. В идеале радиолог, проводящий исследования, должен быть специалистом по мышечно-скелетной патологии или нейрорадиологом, специализирующимся на заболеваниях мышц. Залогом качественного описания снимков является сочетание хорошего уровня подготовки радиолога и технической оснащенности.Характер описания паттернов при миопатии зависит от количества обследованных мышц, а также от числа обследованных пациентов с аналогичной патологией, чьи результаты обследования можно сгруппировать. При медленно прогрессирующих формах заболевания изменения могут быть достаточно разнообразными в зависимости от стадии болезни. В случае если болезнь характеризуется несколькими мутациями, изменения в мышцах также могут варьировать. В связи с этим объединение результатов анализа сходных случаев пациентов, обследованных в нескольких специализированных центрах, позволяет более точно описать паттерны, характерные для той или иной патологии.
Оценка жировой дегенерации мышц
Нервно-мышечные болезни характеризуются дегенерацией мышечной ткани вследствие ее жирового замещения. Степень жирового замещения оценивается качественно в каждой мышце, для этой цели используется классификация предложенная E. Mercuri в 2002 году.
| Баллы | Степени дегенерации мышечной ткани |
| 0 | Нормальная мышечная ткань |
| 1 | Начальные проявления феномена «изъеденных молью» мышечных волокон с небольшими участками повышения МР-сигнала |
| 2a | Поздние проявления феномена «изъеденных молью» мышечных волокон с многочисленными отдельными участками повышения МР-сигнала, начинающимися сливаться, с вовлечением до 30% объема конкретной мышцы. |
| 2b | Поздние проявления феномена «изъеденных молью» мышечных волокон многочисленными отдельными участками повышения МР-сигнала, начинающимися сливаться, с вовлечением от 30% до 60% объема конкретной мышцы. |
| 3 | Появления размытости и нечеткости из-за слияния не менее 3-х областей в одной мышце с повышением МР-сигнала. |
| 4 | Последняя стадия деградации мышечной ткани, замещение ее соединительной и жировой тканями с повышенным МР-сигналом, при этом различимы кольца фасций и нервно-сосудистые пучки. |
Почему важно знать свой диагноз ?
Фармакологи и генетики не стоят на месте, в мире приводится множество клинических испытаний препаратов, некоторые уже зарегистрированы
- Болезнь Помпе (препарат зарегистрирован)
- Дистальная миопатия Нонака (клинические испытания)
- ПМД Дюшена (клинические испытания, препарат проходит регистрацию)
- Спинальная мышечная атрофия связанная с мутацией в гене SMN (клинические испытания, препарат проходит регистрацию)