Нервно-мышечные болезни — группа гетерогенных болезней с различными клинически­ми проявлениями, главными из которых являются прогрессирующая мышечная слабость и утомля­емость, различный возраст дебюта, повышенный уровень фермента креатинфосфокиназы (КФК) и дистрофические изменения с некрозами и регене­рацией мышечных волокон. НМЗ являются одними из самых распространенных среди наследственных болезней человека. К сегодняшнему дню разрабо­таны диагностические критерии основных форм наследственных НМЗ, изучены отдельные звенья их патогенеза. Однако выраженная клинико-гене­тическая гетерогенность НМЗ обусловливает зна­чительную сложность для их дифференциальной диагностики. При установлении диагноза учитываются воз­раст появления первых клинических симптомов заболевания, тип миодистрофического поражения (дистальный и/или проксимальный), локализация атрофий, наличие или отсутствие псевдогипертро­фий, фасцикуляций, расстройств чувствительности, крампи, скелетных деформаций, суставно-мышеч­ных контрактур, состояния мышечного тонуса и су­хожильных рефлексов, а также темп течения и про­грессирования заболевания. Большое значение имеют анализ родословной про­банда, а также типы наследования, которые при НМЗ могут быть аутосомно-доминантным, аутосомно-ре- цессивным, Х-сцепленным, могут встречатся и спо­радические случаи (мутации de novo). Диагностически значимыми являются следую­щие методы: биохимический анализ крови, элек­тронейромиография — ЭНМГ (стимуляционная и игольчатая), ультразвуковое исследование мышц, магнитная резонансная томография мышц (МРТ мышц), морфологическое исследование биоптата мышечной ткани, молекулярно-генетические ис­следования. В биохимическом анализе крови исследуется ак­тивность КФК, лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Повы­шение активности КФК свидетельствует об актив­ном распаде мышечных волокон (рабдомиолиз). Показатель активности КФК весьма вариабелен, так как активность КФК при врожденных миопати- ях обычно варьирует в пределах физиологической нормы или может быть повышена в 5-10 раз, а при прогрессирующих мышечных дистрофиях и пояс- но-конечностных мышечных дистрофиях возможно ее повышение в сотни раз. Однако повышение КФК не всегда означает наличие НМЗ, мы отмечали по­вышение содержания КФК у некоторых пациентов с детским церебральным параличом, поствакци­нальными осложнениями полиомиелита, анафи­лаксией. Активность ЛДГ, как правило, варьирует в пределах физиологической нормы или может быть несколько повышена (до 2-3 раз). Магнитно-резонансная томография при первично-мышечной патологии используется в клинической практике более 20 лет. Широкое внедрение МРТ в первые годы было ограничено чрезмерной продолжительностью исследования и невозможностью обследования более одного сегмента. Около 12 лет назад в клиническую практику была внедрена МРТ всего тела,ставшая полезной диагностической методикой в ходе определения типа заболевания. Данный метод дает возможность получить объективную информацию о дегенеративных из­менениях, жировой инфильтрации, выявить наличие отека и воспалительных изменений скелетной мускула­туры. Эта методика также достаточно четко позво­ляет разграничить анатомические структуры иссле­дуемой области, можно выделить отдельные мыш­цы, сосудисто-нервные пучки, подкожно-жировую клетчатку, фасции, кости.

Развитие очевидной мышечной симптоматики, но при этом не получено объективных данных за мышечную патологию (особенно при неубедительных или неспецифических результатах мышечной биопсии), или когда данные обследования вызывают сомнение. • Исследование направлено на выбор мышцы, которую потенциально можно использовать для повторной биопсии; • Наличие мышечной патологии, симптомы которой предполагают узкий диагностический поиск. • Подозрение на миопатию вследствие специфической клинической картины, но без обнаружения первично-мышечного паттерна при ЭМГ. • Диагностировано (предполагается) редко встречающаяся патология мышц. МРТ мышц проводится с целью уточнения паттерна поражения мышц всего тела; • Диагностировано мышечное заболевание, для которого необходимо определить паттерн распределения и степень поражения мышц; • Все ситуации, в которых после мультидисциплинарного обсуждения диагноз попрежнему остается неясным. МРТ мышц может расцениваться как информативная методика для постановки диагноза. Большинство современных томографов позволяют осуществлять исследование всего тела. Для старых моделей данное исследование возможно при наличии телесной катушки, интегрированной в аппарат. Сов­ременные МРТ-аппараты снабжены несколькими катушками, соединенными друг с другом (для головы / шеи, грудной клетки, брюшной полости и ног). Си­стема должна позволять покрывать голову, шею, туло­вище, а также конечности. Большая часть исследова­ний всего тела в онкологии игнорирует верхние конечности, что недопустимо при проведении МРТ мышц, где плечи, предплечья и кисти должны быть включены в исследование. В связи с этим поперечное поле не должно быть слишком маленьким. Поля от 50 до 55 см хватает для большинства взрослых пациентов. Для педиатрического контингента, в частности детей ростом ниже 120 см, все аппараты позволяют прово­дить удовлетворительное обследование. Помимо оборудования, для проведения адекватного исследования радиологическая команда должна иметь опыт работы с пациентами-инвалидами, как взрослыми, так и детьми. Для пациентов, страдающих ды­хательной недостаточностью, МРТ-исследование долж­но проводиться исключительно в устройствах, имеющих вентиляционные приборы, и при соблюдении условий амагнетизма, а также при наличии доступной реанима­ционной и анестезиологической помощи, что позволя­ет транспортировать и курировать сложных пациентов во время исследования