При установлении диагноза учитываются воз­раст появления первых клинических симптомов заболевания, тип миодистрофического поражения (дистальный и/или проксимальный), локализация атрофий, наличие или отсутствие псевдогипертро­фий, фасцикуляций, расстройств чувствительности, крампи, скелетных деформаций, суставно-мышеч­ных контрактур, состояния мышечного тонуса и су­хожильных рефлексов, а также темп течения и про­грессирования заболевания.

Большое значение имеют анализ родословной про­банда, а также типы наследования, которые при НМЗ могут быть аутосомно-доминантным, аутосомно-ре- цессивным, Х-сцепленным, могут встречатся и спо­радические случаи (мутации de novo).

Диагностически значимыми являются следую­щие методы: биохимический анализ крови, элек­тронейромиография — ЭНМГ (стимуляционная и игольчатая), ультразвуковое исследование мышц, магнитная резонансная томография мышц (МРТ мышц), морфологическое исследование биоптата мышечной ткани, молекулярно-генетические ис­следования.

В биохимическом анализе крови исследуется ак­тивность КФК, лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Повы­шение активности КФК свидетельствует об актив­ном распаде мышечных волокон (рабдомиолиз). Показатель активности КФК весьма вариабелен, так как активность КФК при врожденных миопати- ях обычно варьирует в пределах физиологической нормы или может быть повышена в 5-10 раз, а при прогрессирующих мышечных дистрофиях и пояс- но-конечностных мышечных дистрофиях возможно ее повышение в сотни раз. Однако повышение КФК не всегда означает наличие НМЗ, мы отмечали по­вышение содержания КФК у некоторых пациентов с детским церебральным параличом, поствакци­нальными осложнениями полиомиелита, анафи­лаксией. Активность ЛДГ, как правило, варьирует в пределах физиологической нормы или может быть несколько повышена (до 2-3 раз).

Магнитно-резонансная томография при первично-мышечной патологии используется в клинической практике более 20 лет. Широкое внедрение МРТ в первые годы было ограничено чрезмерной продолжительностью исследования и невозможностью обследования более одного сегмента. Около 12 лет назад в клиническую практику была внедрена МРТ всего тела,ставшая полезной диагностической методикой в ходе определения типа заболевания.

Данный метод дает возможность получить объективную информацию о дегенеративных из­менениях, жировой инфильтрации, выявить наличие отека и воспалительных изменений скелетной мускула­туры. Эта методика также достаточно четко позво­ляет разграничить анатомические структуры иссле­дуемой области, можно выделить отдельные мыш­цы, сосудисто-нервные пучки, подкожно-жировую клетчатку, фасции, кости.

Большинство современных томографов позволяют осуществлять исследование всего тела. Для старых моделей данное исследование возможно при наличии телесной катушки, интегрированной в аппарат. Сов­ременные МРТ-аппараты снабжены несколькими катушками, соединенными друг с другом (для головы / шеи, грудной клетки, брюшной полости и ног). Си­стема должна позволять покрывать голову, шею, туло­вище, а также конечности. Большая часть исследова­ний всего тела в онкологии игнорирует верхние конечности, что недопустимо при проведении МРТ мышц, где плечи, предплечья и кисти должны быть включены в исследование. В связи с этим поперечное поле не должно быть слишком маленьким. Поля от 50 до 55 см хватает для большинства взрослых пациентов. Для педиатрического контингента, в частности детей ростом ниже 120 см, все аппараты позволяют прово­дить удовлетворительное обследование.

Помимо оборудования, для проведения адекватного исследования радиологическая команда должна иметь опыт работы с пациентами-инвалидами, как взрослыми, так и детьми. Для пациентов, страдающих ды­хательной недостаточностью, МРТ-исследование долж­но проводиться исключительно в устройствах, имеющих вентиляционные приборы, и при соблюдении условий амагнетизма, а также при наличии доступной реанима­ционной и анестезиологической помощи, что позволя­ет транспортировать и курировать сложных пациентов во время исследования