заболевания
Болезнь Канавана Это редкое генетическое заболевание, относится к группе лейкодистрофий, характеризующееся губчатой дегенерацией белого вещества мозга. При рождении дети с этой патологией могут выглядеть абсолютно здоровыми, так как обычно симптомы развиваются в возрасте 3-6 месяцев. Симптомы могут включать аномально большие размеры головы (макроцефалия), снижение мышечного тонуса, приводящее к «вялости», и задержку психо-речевого развития. Белое вещество…
Киста Бейкера Киста Бейкера или подколенная киста – это поражение, заполненное синовиальной жидкостью, которое принимает форму узелка и расположено в подколенной ямке. Эта киста не является новообразованием и не становится злокачественной. Причин образования кисты Бейкера несколько, например, травмы, воспаления или хронические заболевания коленного сустава. Симптомы кисты Бейкера включают: боль в задней части колена, припухлость колена…
Перикраниальный синус Sinus pericranii – это краниальная венозная аномалия, при которой существует аномальное сообщение между внутричерепными синусами твердой мозговой оболочки и экстракраниальными венозными структурами, обычно через эмиссарную чрескостную вену. Данное образование состоят из немышечных венозных кровеносных сосудов, которые плотно прилегают к наружному своду черепа и напрямую сообщаются с внутричерепным венозным синусом через диплоические вены. Клинические…
Болезнь Крейтцфельдта–Якоба Это быстро прогрессирующее фатальное нейродегенеративное заболевание, ключевым патогенетическим звеном которого является гибель нейронов, индуцированная прионовыми белками. Заболевание приводит к быстро прогрессирующему слабоумию и смерти обычно в течение года от начала. История Заболевание было названо в честь Ханса Герхарда Кройцфельдта (1885-1964), немецкого невролога, который впервые описал это состояние в 1920 году, и Альфонса Марии…
Туберозный склероз Туберозный склероз (ТС) – редкое генетическое мультисистемное заболевание, которое обычно проявляется вскоре после рождения. Заболевание может вызывать широкий спектр признаков и симптомов и связано с образованием доброкачественных опухолей в различных системах органов тела. Часто поражаются кожа, мозг, глаза, сердце, почки и легкие. Эти опухоли часто называют гамартомами. Гамартома – узловое доброкачественное опухолевидное образование,…
Синдром Веста Это тяжелая форма эпилепсии протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. С момента первого клинического описания синдрома доктором Уильямом Вестом в 1841 году (на примере собственного сына) сформировалась классическая триада симптомов: эпилептические (инфантильные) спазмы; гипсаритмия на ЭЭГ и задержка или…
Рабдомиома Сердечная рабдомиома – самая распространенная опухоль сердца у детей, чаще всего возникающая в возрасте до 1 года. Анатомически они считаются гамартомами. Большинство рабдомиом сердца связаны с туберозным склерозом (ТС) и появляются в миокарде желудочков, предсердиях, кавоатриальном соединении или поверхности эпикарда. Эпидемиология Первичные опухоли сердца крайне редки и встречаются только у 0,2% детей. Сердечные рабдомиомы…
Под термином кефалогематома подразумевается опухоль у новорожденных, обусловленная кровоизлиянием между надкостницей и плоскими черепными костями. На черепе при этом находят опухоль, упругую на ощупь, флюктуирующую и строго соответствующую положению одной какой-либо кости. Кожа на соответственном месте большей частью не изменена, но иногда – если на том же месте образовалась родовая опухоль, – она представляет тестоватую…
Коллапс легкого Обогащенный кислородом воздух, которым мы дышим, циркулирует в легких по обширной сети, которая называется бронхиальным деревом. Отсюда кислород поступает в кровоток и направляется к сердцу, а также к различным органам и тканям организма. Коллапс легкого (пневмоторакс) происходит, когда воздух, в норме циркулирующий внутри легких, просачивается в пространство между легкими и грудной стенкой, отодвигая…
Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) — клинически и генетически гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся дебютом с рождения или первых месяцев жизни, диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, прогрессирующей мышечной слабостью и признаками дистрофического процесса в мышцах. ВМД имеют частоту встречаемости 1–9 на 100 тыс. человек и составляют 14% случаев врожденной мышечной гипотонии. Наиболее распространенной формой ВМД…