заболевания
Болезнь Крейтцфельдта–Якоба Это быстро прогрессирующее фатальное нейродегенеративное заболевание, ключевым патогенетическим звеном которого является гибель нейронов, индуцированная прионовыми белками. Заболевание приводит к быстро прогрессирующему слабоумию и смерти обычно в течение года от начала. История Заболевание было названо в честь Ханса Герхарда Кройцфельдта (1885-1964), немецкого невролога, который впервые описал это состояние в 1920 году, и Альфонса Марии…
Плексопатии плечевого и пояснично-крестцового сплетений Заболевания плечевого и пояснично-крестцового сплетений встречаются редко и довольно сложны для диагностики. Диагноз плексопатии часто является непростой задачей для врача, как с точки зрения локализации симптомов в рамках сплетения, так и с точки зрения определения этиологии. Учитывая неспецифические клинические признаки, а также аналогичные проявления других расстройств (корешковых, невральных и не…
Туберозный склероз Туберозный склероз (ТС) – редкое генетическое мультисистемное заболевание, которое обычно проявляется вскоре после рождения. Заболевание может вызывать широкий спектр признаков и симптомов и связано с образованием доброкачественных опухолей в различных системах органов тела. Часто поражаются кожа, мозг, глаза, сердце, почки и легкие. Эти опухоли часто называют гамартомами. Гамартома – узловое доброкачественное опухолевидное образование,…
Сакроилеиты. Диагностические капканы. Боль в спине с преимущественной локализацией в пояснично-крестцовой области, которая может огра- ничивать движения в поясничном отделе позвоночника, иррадиировать в ягодицу и по задней поверхности ноги, чаще всего связывают с неврологическими проявлениями дегенеративных изменений пояснично-крестцового отдела позвоночника, тем более что эти изменения, как правило, обнаруживаются при магнитно-резонансной томографии и нередко сочетаются с…
Синдром Веста Это тяжелая форма эпилепсии протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. С момента первого клинического описания синдрома доктором Уильямом Вестом в 1841 году (на примере собственного сына) сформировалась классическая триада симптомов: эпилептические (инфантильные) спазмы; гипсаритмия на ЭЭГ и задержка или…
Рабдомиома Сердечная рабдомиома – самая распространенная опухоль сердца у детей, чаще всего возникающая в возрасте до 1 года. Анатомически они считаются гамартомами. Большинство рабдомиом сердца связаны с туберозным склерозом (ТС) и появляются в миокарде желудочков, предсердиях, кавоатриальном соединении или поверхности эпикарда. Эпидемиология Первичные опухоли сердца крайне редки и встречаются только у 0,2% детей. Сердечные рабдомиомы…
СМА – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Этиология и патогенез заболевания Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии обусловлено мутациями в гене SMN1 (сокращ. от англ, survival motor neuron), кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Ген SMN1 картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13.3…
Под термином кефалогематома подразумевается опухоль у новорожденных, обусловленная кровоизлиянием между надкостницей и плоскими черепными костями. На черепе при этом находят опухоль, упругую на ощупь, флюктуирующую и строго соответствующую положению одной какой-либо кости. Кожа на соответственном месте большей частью не изменена, но иногда – если на том же месте образовалась родовая опухоль, – она представляет тестоватую…
Коллапс легкого Обогащенный кислородом воздух, которым мы дышим, циркулирует в легких по обширной сети, которая называется бронхиальным деревом. Отсюда кислород поступает в кровоток и направляется к сердцу, а также к различным органам и тканям организма. Коллапс легкого (пневмоторакс) происходит, когда воздух, в норме циркулирующий внутри легких, просачивается в пространство между легкими и грудной стенкой, отодвигая…
Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) — клинически и генетически гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся дебютом с рождения или первых месяцев жизни, диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, прогрессирующей мышечной слабостью и признаками дистрофического процесса в мышцах. ВМД имеют частоту встречаемости 1–9 на 100 тыс. человек и составляют 14% случаев врожденной мышечной гипотонии. Наиболее распространенной формой ВМД…