Острая билирубиновая энцефалопатия (ОБЭ) и ядерная желтуха (ЯЖ) – не синонимы, а острая и хроническая стадии одного состояния, развитие которого можно иногда предсказать, а усугубление предотвратить.
Почему это важно:
Оценка состояния по общему билирубину, ранняя выписка, недооценка факторов риска приводят к гиподиагностике этих состояний, позднему началу лечения и последующей инвалидизации.
Краткое содержание: ОБЭ протекает в течение первой недели жизни имеет три фазы, представляющие собой последовательное утяжеление симптомов.
- 1 фаза (3-5 дней): гипотония, слабый рефлекс Моро, затруднения при кормлении.
- 2 фаза (вариабельно) : ступор, возбудимость, альтернирующий гипертонус экстензоров, опистотонус, мозговой крик
- 3 фаза – (после 1 нед) : гипотонус , спазм пронаторов, “заходящее солнце”, лихорадка, нарушения кормления, апноэ, ДН, судороги, кома.
Вероятность летального исхода ОБЭ составляет 21%, его причиной обычно являются дыхательная недостаточность и рефрактерные судорожные приступы.
Если симптомы были купированы на 1-2 фазе ОБЭ, дальнейшего прогрессирования в ЯЖ не происходит. Однако при достижении 3 фазы картина ЯЖ развивается в 84% случаев.
1 фаза ЯЖ протекает до 1 года – с гипотонией, гиперрефлексией, задержкой развития. Вторая фаза начинается со 2 года жизни и представляет собой тетраду резидуальных явлений – нарушения слуха, зрения, аномалии зубов и экстрапирамидные нарушения. Данные симптомы могут иметь разную выраженность. Нередко слуховую нейропатию принимают за сенсоневральную тугоухость, однако при ЯЖ страдают ядра слухового нерва в стволе, а волосковые клетки интактны. Характерным признаком зрительных нарушений считают “напуганный вид” ребенка – сочетание паралича взора вверх и лицевой дистонии.Для патологии зубов характерно гипоплазия эмали и ее прокрашивание в зеленый цвет. Экстрапирамидные нарушения представлены дистонией, атетозом, хореей. Когнитивная сфера остается относительно сохранной. В качестве возможных механизмов развития ОБЭ и ЯЖ рассматривают нейровоспаление, перекисное окисление липидов, эксайтотоксичность и истощение запаса Выявленные факторы риска можно разделить на группы в зависимости от влияния на звенья патогенеза:
- Сепсис, недоношенность, лихорадка, ацидоз, действия некоторых ЛС приводят к нарушению связывания билирубина с альбумином;
- Гемолиз, связанный с гемолитической болезнью новорожденного, сепсисом и дефицитом Г6ФД являются причиной повышенного уровня свободного билирубина;
- Генетические факторы (дефицит Г6ФД), недоношенность, сепсис, гиперосмолярность, гиперкапния, азотемия обуславливают высокую проницаемость ГЭБ и усиленное проникновение свободного билирубина в нейроны.
В связи с гиподиагностикой ОБЭ и ЯЖ, авторы предлагают использование шкал BIND (bilirubin-induced neurologic dysfunction scale – базовая) и M-BIND (расширенная) для оценки ОБЭ и две шкалы KSD toolkits для диагностики ЯЖ. Первые включают в себя оценку сознания, мышечного тонуса и характера плача (в BIND-M – дополнительно глазодвигательные нарушения) и позволяют характеризовать ОБЭ как стертую, умеренную или выраженную. KSD toolkit состоит из двух частей – первая позволяет определить ЯЖ как возможную, вероятную или достоверную, а вторая – определяет тип (моторная или слуховая) и выраженность ЯЖ. BAER (brainstem auditory evokes response) – АСВП (акустические стволовые ВП) – позволяют выявить нарушения слуха, которые коррелируют с уровнем ОБ, а также оценивать эффективность лечения в динамике.
На МРТ при ОБЭ в Т1-взвешенных изображениях отмечают гиперинтенсивный сигнал от бледного шара и субталамических ядер, в то время при ЯЖ те же области обычно гиперинтенсивны и в Т2-ВИ.
