Десмин-ассоциированная миофибриллярная миопатия

Десмин-ассоциированная миофибриллярная миопатия Десмин-ассоциированная миофибриллярная миопатия (MFM1) — это редкое генетическое заболевание, связанное с мутациями в гене DES, который кодирует десмин, ключевой компонент промежуточных филаментов мышечной клетки. Десмин играет критическую роль в поддержании структурной и функциональной целостности мышечных волокон, обеспечивая их устойчивость к механическим нагрузкам. MFM1 может проявляться разнообразными клиническими фенотипами, начиная от миопатии и…