Клинические проявления
Симптомы и проявления болезни у людей с глиоматозом головного мозга неспецифичны. Интересно также то, что несмотря на обширность вовлечения зон мозга в диффузно-инфильтративный процесс, проявления и признаки зачастую минимальны.
Пик заболеваемости обычно проявляется в 20-40 лет. Наиболее частыми клиническими проявлениями данного заболения являются кортикоспинальный дефицит (пирамидные расстройства) 53%, деменция 44%, гол. боль 39%, припадки 38%, краниальная нейропатия 37%, внутричерепная гипертензия 34%, изменения ментального статуса 20%, сенсорный дефицит или парестезии 18%.
Классификация
Известны мутации генов IDH1, IDH2, встречающиеся в 70% случаев. Мутации обуславливают изменение биохимических процессов внутри здоровой клетки и её трансформацию в опухолевую.
Глиоматоз головного мозга можно разделить на два типа:
- тип 1: нет дискретной массы, обычно это мутация IDH.
- тип 2: дискретная масса с диффузным поражением ЦНС, обычно это мутация IDH1.
Рентгенографические особенности
КТ может быть нормальной, так как поражения часто изодонны к нормальной паренхиме головного мозга. Относительное отсутствие массового эффекта и искажений по сравнению с масштабностью вовлеченности. Может быть плохо определенная асимметрия или тонкая гипоатенация вовлеченной паренхимы мозга.
МРТ: Масс-эффект и усиление часто минимальны, несмотря на то, что задействованы большие участки головного мозга. Наблюдается потеря дифференциации на серо-белого вещество.
- T1: гипоинтенсивный сигнал
- T2: гиперинтенсивный сигнал
- Flair: гиперинтенсивный сигнал
- T1C + (Gd): не накапливает контраст или минимальное накопление
- DWI: обычно без ограничений
- МР спектроскопия: повышенные Cho: Cr и Cho: NAA 2, заметное повышение уровня миоинозитола (mI)
- МР перфузия: низкий / нормальный rCBV: коррелирует с отсутствием сосудистой гиперплазии
- ПЭТ: ФДГ-ПЭТ проявляет выраженный гипометаболизм
Дифференциальная диагностика
- прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия
- мультифокальная / мультицентрическая глиобластома
- первичная лимфома ЦНС
- энцефалит
Лечение и прогноз
При наличии у больного глиоматоза могут рассматриваться 3 подхода к лечению: химиотерапия, наблюдение, если у больного нет клинических симптомов заболевания) и лучевая терапия головного мозга, в зависимости от клинической ситуации, данных нейровизуализации и мнения специалистов (рекомендации). Тем не менее лечение глиоматоза в основном симптоматическое. Цели хирургических методов лечения, как правило, ограничиваются диагностическими и декомпрессивными моментами. Возможности применения лучевой терапии ограничены ее токсичностью (учитывая значительную распространенность патологического процесса при глиоматозе), хотя и приводят к частичному регрессу неврологической симптоматики, однако, данные об увеличении продолжительности жизни противоречивы. По всей видимости, основным методом лечения больных глиоматозом является химиотерапия (схемы PCV, TMZ).
Заболевание имеет негативный прогноз со средней выживаемостью ~ 50% в 1 год и 25% в 3 года. Перерождение в глиобластому может произойти через несколько лет.