На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Шизэнцефалия Это редкая форма порока развития коры головного мозга, характеризуется расщеплением коры головного мозга линейной формы, которое распространяется от желудочков к субарахноидальному пространству. Предположительно возникновение шизэнцефалии связано с окклюзией средних мозговых артерий, что может объяснить двусторонний характер поражения. Некоторые авторы не используют термин шизэнцефалия, предпочитая группировать эту патологию под общим термином порэнцефалия. Шизэнцефалия была впервые…
Метахроматическая лейкодистрофия Это демиелинизирующая, аутосомно-рецессивная генетическая лейкодистрофия (относится к группе лизосомальных болезней), вызванная врожденным нарушением метаболизма лизосомального фермента арилсульфатазы А. Это приводит к накоплению сульфатидов, которые приводят к дисфункции и разрушению миелиновых оболочек. Они также накапливаются в других органах, включая почки, яички и желчный пузырь. Заболевание можно классифицировать в зависимости от возраста начала и клинических…
Болезнь Шейермана-Мау Или юношеский кифоз — это наследственная дорсопатия, основным клиническим проявлением которой является патологическое искривление позвоночника по типу кифоза. Заболевание названо в честь датского хирурга-ортопеда и рентгенолога Хольгера Верфеля Шойермана (1877-1960), который впервые описал его в 1920 году как osteochondritis deformans juvenilis dorsi. Датский хирург-ортопед Кай Харри Сёренсен разработал свои одноименные критерии, основанные на…
Острый рассеянный энцефаломиелит Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) – это острое, как правило, однофазное аутоиммунно обусловленное демиелинизирующее заболевание нервной системы, характеризующийся наличием общемозговых и очаговых симптомов в результате иммунизации или инфекций (в 70% случаев дебюту ОРЭМ предшествуют перенесенные инфекционные заболевания либо вакцинации, в остальных случаях патологический процесс развивается независимо от каких-либо факторов и его причина остается…
Глиома зрительного нерва Глиома зрительного нерва, хотя и редкое заболевание, представляет собой гетерогенную группу опухолей, возникающих из глии зрительного нерва, с выраженным клиническим многообразием и обширным спектром морфологических вариантов. Она представляет серьезную медико-социальную проблему, требующую комплексного подхода к диагностике и терапии. Несмотря на значительные достижения в области нейроонкологии, существующие данные о глиоме зрительного нерва до…
Ксантогранулемы хориоидального сплетения Ксантогранулемы хориоидального сплетения являются частыми, случайными и почти всегда бессимптомными находками. В большей части литературы неясно, представляют ли они собой отдельное образование от кист хориоидального сплетения взрослых, но они имеют общие характеристики визуализации и, вероятно, будут различимы только при аутопсии. Поскольку история болезни одинакова, различие, по крайней мере, с точки зрения радиолога…
Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, MLC) является редким, наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется увеличением мозга (мегалоэнцефалией) и образованием кист в субкортикальных областях. Несмотря на редкость этого заболевания, клиническое понимание его симптомов и прогрессии позволяет врачам исследовать патофизиологические механизмы и разрабатывать стратегии лечения. Эпидемиология Возраст проявления…
Болезнь Пертеса Болезнь Пертеса, (известная также как болезнь Легга–Кальве–Пертеса), относится к идиопатическому остеонекрозу эпифиза бедренной кости, встречающемуся у детей. Это диагноз исключения, и необходимо исключить другие причины остеонекроза (в том числе серповидно-клеточную болезнь, лейкемию, прием кортикостероидов, болезнь Гоше). История и этимология Впервые это состояние было описано в 1897 г. Майдлом, а в 1910 г. в…
Нормотензивная гидроцефалия Заболевание было впервые описано S.Hakim и R.D.Adams в 1965 г. Оно характеризуется медленным расширением желудочковой системы (при нормальном давлении ЦСЖ) и постепенным развитием триады симптомов (триада Хакима–Адамса): нарушение ходьбы, деменция и недержание мочи. Неврологические расстройства при нормотензивной гидроцефалии могут полностью или в значительной степени регрессировать после своевременной шунтирующей операции, однако накопленный опыт показывает,…
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера Это наследственное прионное заболевание, передающееся по аутосом- но-доминантному типу и представляющее собой вариант спиноцеребральной дегенерации. Встречается примерно в 10 раз реже, чем болезнь Крейтцфельдта– Якоба. Этиология и патогенез Заболевание связано с мутациями в гене, кодирующем прионный белок. Для большинства генетических подтипов БГШШ характерна замена пролина на лейцин в кодоне 102 PRNP. Измененные…
