Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, MLC) является редким, наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется увеличением мозга (мегалоэнцефалией) и образованием кист в субкортикальных областях. Несмотря на редкость этого заболевания, клиническое понимание его симптомов и прогрессии позволяет врачам исследовать патофизиологические механизмы и разрабатывать стратегии лечения.

Эпидемиология

Возраст проявления первых симптомов варьирует от рождения до 25 лет, средний возраст дебюта составляет 6 месяцев. Считается, что оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а локус гена картирован как ген MLC1 и MLC2A.

Мегалоэнцефалопатия субкортикальных кист была впервые описана в литературе в 1995 году. Исследование за авторством J. van der Knaap, E. Valk и R. J. Barth Jr., опубликованное в Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, привлекло внимание медицинского сообщества и позволило начать понимание этого редкого заболевания.

В этом исследовании описывались два семейства, в которых у ребенка наблюдалась прогрессирующая атаксия (нарушение координации движений), макроцефалия (увеличение размера головы) и субкортикальные кисты, выявленные с помощью методов нейроимиджинга. В ходе дальнейших исследований было обнаружено, что MLC имеет генетическую природу и связана с мутациями в генах MLC1 и MLC2.

Клиническая картина

Мегалоэнцефалопатия субкортикальных кист обычно проявляется в детском возрасте с продуктивным прогрессированием симптомов. Главными клиническими признаками MLC являются:

1. Мегалоэнцефалия: наблюдается увеличение размеров (особенно объема) головного мозга, что может быть подтверждено с использованием нейроимиджинговых техник, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ).
2. Субкортикальные кисты: характерны для данного заболевания, обычно обнаруживаются в белом веществе головного мозга и представляют собой внутри вакуолезное пространство, наполненное жидкостью.
3. Прогрессирующая моторная дисфункция: большинство пациентов с MLC проявляют задержки в моторном развитии и последующий прогрессирующий снижение двигательной активности. Это может включать снижение мышечного тонуса, слабость, атаксию и спастичность.
4. Когнитивные и психиатрические проявления: у некоторых пациентов наблюдаются нарушения когнитивных функций, включая задержку развития речи, психомоторную регрессию, проблемы с поведением и общением.

Диагностика

Заболевание MLC может быть диагностировано на основании клинической картины, образов МРТ, биохимических и генетических исследований. Генетический анализ имеет первостепенную важность, поскольку обнаружение мутаций в генах MLC1 и MLC2 является конкретным методом подтверждения диагноза.

На МРТ головного мозга отличительными признаками заболевания являются следующие признаки:

• мегаленцефалия;
• диффузная, двусторонняя и симметричная Т2-взвешенная гиперинтенсивность и Т1-взвешенная гипоинтенсивность в белом веществе головного мозга, создающая характерный “набухший” видтакже может наблюдаться аномальный диффузный сигнал на DWI;
• подкорковое белое вещество вовлекается в раннем периоде заболевания вовлечением подкорковых U-волокон;
• двусторонние субкортикальные, поражающие передние височные области и лобно-теменные доли;
• постепенная церебральная атрофия с увеличением размеров подкорковых кист;