Раннее развитие: поступательное, по возрасту: пошла с 1 года. Гуление, лепет по возрасту, фразовая речь с 2 лет, в 3 года занималась с логопедом. Коммуникация по возрасту. Хронические заболевания – отрицает. Пошла в 1 класс в 7 лет, на домашнем обучении, плохо переносит шум, быстро утомляется, с программой справляется хорошо, но отмечают забывчивость, трудности концентрации.
Течение заболевания: В возрасте 5 лет на фоне полного здоровья перед сном начался приступ в виде закатывания глаз в правую сторону, с поворотом головы вправо, сопровождается громким плачем, продолжительностью 20 секунд, без потери сознания. В последующие дни интенсивность и частота приступов начала нарастать, появились в бодрствовании, приступы видоизменился: появилось напряжение в правой руке и правой ноге. В большинстве случаев – предчувствует приступы: «глаз не слушается», чувство страха. Также в части приступов в самом начале отмечает онемение пальцев правой руки.
С декабря 2020 года периодически начали появляться редуцированные приступы по ночам (ребенок садился во сне, глаза уходили вправо на секунд 5).
С 10 апреля 2020 г приступы начались днем, и начали нарастать до 60 раз в сутки. Без потери сознания. Глаза уходят вправо, голова поворачивается вправо, подергивания правого века, правая рука напряжена.
В конце мая 23г вновь появляются фокальные приступы: пробуждается, в осознанности, но не отвечает в самом приступе, напряжение в правой руке и гемифациальные клонии, несколько секунд, при засыпании и пробуждение, ежедневно.
Фармакоанамнез: с дебюта заболевания девочка находится на противосудорожной терапии в сочетании 3х препаратов.
Семейный анамнез: не отягощен (Брат, 10 л, здоров).
ЭЭГ: «бета-активность по левым полушариям, КОМВ в С4, С4-Т4. Зарегистрирован тонический фокальный приступ с диффузным паттерном из лобно-височных отведениях». При переанализе распечаток (неоптимальный монтаж, ФВЧ 35 Гц) складывается впечатление о РЭА в левых центрально-теменных отделах. Анализ приступа не доступен (артефактная запись, нет исходных видеоданных).
ВЭМ: ОВ в С3-F3. Зарегистрирован фокальный сенсорный приступ в виде (ощущения в правой руке с ощущением стягивания), клиническим проявлениям предшествовало появление ритмичной ОВ в С3, далее оценка искажена миографические артефактами, постприступное замедление и дезорганизация по левому полушарию с акцентом в левой височной области.
Полногеномное секвенирование: «без клинически значимых вариантов», при пересмотре обращает внимание гетерозиготный вариант в гене RIT1 (ген ассоциирован с АД-Noonan syndrome 8, и фенотипом соединительно-тканной дисплазии): c.256C>T, p.Arg86Trp – вероятно патогенный.
МРТ: На исследовании по эпилептологическому протоколу (HARNESS протокол) визуализируется фокальная кортикальная дисплазия левой предцентральной извилины вероятно тип II по Blumke, а так же перивентрикулярная нодулярная гетеротопия у заднего рога правого бокового желудочка.