Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания
Эксперты рассказали о редких болезнях, которые скрываются за эпилептическими приступами.
Эпилептические приступы у детей могут быть связаны с целой плеядой редких и тяжелых заболеваний. Среди них — нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Ангельмана, энцефалопатия CDKL5, нарушения обмена веществ. Об этих патологиях рассказали на онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», которая состоялась 14 и 15 июня 2023 года.
Краткое содержание:
Редкие болезни, такие как нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Ангельмана и энцефалопатия CDKL5, могут вызывать эпилептические приступы у детей.
Фебрильные судороги могут быть симптомом генетических заболеваний, таких как генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс и синдром Драве.
Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить развитие когнитивных и поведенческих нарушений, а также снизить риск повторных случаев в семье.
Туберозный склероз может вызывать агрессивное поведение, аутизм и трудности в обучении, а также эпилепсию.
Ранний прием препаратов, таких как вигабатрин и эверолимус, может снизить риск когнитивных нарушений и улучшить прогноз лечения эпилепсии при туберозном склерозе.
Синдром Ангельмана, вызванный потерей функции гена UBE3A, может вызывать когнитивные и поведенческие расстройства, эпилепсию и нарушения сна.
Лечение эпилепсии у детей с синдромом Ангельмана может включать применение препаратов, таких как леветирацетам, клобазам и ламотриджин, а также кетогенную диету, кортикостероиды и стимуляторы блуждающего нерва.
Данный ресурс использует куки для наилучшего представления сайта. Если Вы продолжите использовать сайт, мы будем считать что Вас это устраивает.
Сайт носит исключительно информационный характер, не является сайтом медицинской организации, ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями статьи 437 (п.2) ГК РФ.
