Эксперты рассказали о редких болезнях, которые скрываются за эпилептическими приступами.
Эпилептические приступы у детей могут быть связаны с целой плеядой редких и тяжелых заболеваний. Среди них — нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Ангельмана, энцефалопатия CDKL5, нарушения обмена веществ. Об этих патологиях рассказали на онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», которая состоялась 14 и 15 июня 2023 года.
- Редкие болезни, такие как нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Ангельмана и энцефалопатия CDKL5, могут вызывать эпилептические приступы у детей.
- Фебрильные судороги могут быть симптомом генетических заболеваний, таких как генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс и синдром Драве.
- Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить развитие когнитивных и поведенческих нарушений, а также снизить риск повторных случаев в семье.
- Туберозный склероз может вызывать агрессивное поведение, аутизм и трудности в обучении, а также эпилепсию.
- Ранний прием препаратов, таких как вигабатрин и эверолимус, может снизить риск когнитивных нарушений и улучшить прогноз лечения эпилепсии при туберозном склерозе.
- Синдром Ангельмана, вызванный потерей функции гена UBE3A, может вызывать когнитивные и поведенческие расстройства, эпилепсию и нарушения сна.
- Лечение эпилепсии у детей с синдромом Ангельмана может включать применение препаратов, таких как леветирацетам, клобазам и ламотриджин, а также кетогенную диету, кортикостероиды и стимуляторы блуждающего нерва.
