Полное (глухота) или частичное (тугоухость) снижение способности обнаруживать и понимать звуки. Глухота может возникнуть при рождении либо развиться в результате потери слуха на любом этапе жизни. Люди, глухие с рождения или с раннего детства, нередко идентифицируют себя как члены сообщества глухих и используют жестовый язык как предпочтительное средство общения. Причинами нарушения слуха могут быть заболевание, несчастный случай, чрезмерное воздействие шума, лекарственные препараты, травма, генетические факторы либо естественное старение; глухота может быть врождённой либо возникнуть на любом этапе жизни.

Эпидемиология

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, приведённым во «Всемирном докладе о слухе», нарушением слуха той или иной степени страдает около 1,5 миллиарда человек в мире — почти пятая часть населения планеты, из них порядка 430 миллионов человек имеют инвалидизирующую степень потери слуха. При сохранении текущих тенденций к 2050 году число людей с нарушением слуха, по прогнозам, возрастёт до 2,5 миллиардов, а число случаев инвалидизирующей тугоухости — до более чем 700 миллионов. Несмотря на доказанную эффективность слуховых аппаратов и кохлеарных имплантатов, обеспеченность пациентов этими средствами реабилитации остаётся крайне низкой даже в странах с высоким уровнем дохода: охват слуховыми аппаратами не превышает 40% среди лиц с умеренной тугоухостью и 60% среди лиц с тяжёлой тугоухостью, а охват кохлеарным имплантированием среди кандидатов на эту операцию составляет менее 10% в развитых странах и порядка 2,5% в общемировом масштабе.

Классификация по механизму нарушения

С клинической и радиологической точки зрения принципиальное значение имеет разграничение трёх типов нарушения слуха, определяющих различную диагностическую и лечебную тактику:

• Кондуктивная тугоухость — обусловлена нарушением проведения механической энергии звуковой волны к улитке вследствие патологии наружного или среднего уха (серная пробка, перфорация барабанной перепонки, отосклероз, холестеатома, разрыв или фиксация слуховых косточек);
• Сенсоневральная (нейросенсорная) тугоухость — обусловлена нарушением функции самой улитки либо проведения электрического сигнала по слуховому пути, включая улитковый нерв и центральные слуховые проводящие пути;
• Смешанная тугоухость — сочетание кондуктивного и сенсоневрального компонентов, например при отосклерозе с одновременным вовлечением внутреннего уха.

Клиническая оценка и аудиометрическое тестирование позволяют определить тип нарушения слуха и, соответственно, выбрать оптимальный метод последующей нейровизуализационной диагностики.

Причины

1. Врождённая потеря слуха

Врождённая тугоухость выявляется приблизительно у 1–3 из 1000 новорождённых и может быть обусловлена следующими группами причин:

• Наследственные (генетические) нарушения. Считается, что генетические факторы обусловливают примерно половину всех случаев врождённой тугоухости. Наиболее частой причиной несиндромальной наследственной сенсоневральной тугоухости во всём мире являются мутации гена GJB2, кодирующего белок коннексин-26 щелевых контактов внутреннего уха; ввиду этого GJB2 рассматривается как ген первой очереди для генетического тестирования при врождённой тугоухости. Второй по частоте причиной генетической тугоухости является ген SLC26A4, мутации которого ассоциированы с расширенным водопроводом преддверия (enlarged vestibular aqueduct, EVA) и неполным разделением улитки II типа (аномалия Мондини), протекающими как в изолированной несиндромальной форме (DFNB4), так и в составе синдрома Пендреда в сочетании с зобом щитовидной железы.
• Синдромальные формы тугоухости. На синдромальные формы приходится существенная доля наследственной тугоухости; наиболее часто упоминаемые синдромы включают синдром Ушера (сочетание сенсоневральной тугоухости с пигментным ретинитом), синдром Пендреда, синдром Ваарденбурга, синдром Альпорта, синдром Джервелла — Ланге-Нильсена (в сочетании с удлинением интервала QT), а также бранхио-ото-ренальный синдром (синдром Мельника — Фрейзера), при котором тугоухость выявляется у 90% пациентов и часто носит смешанный характер вследствие сочетанных аномалий наружного, среднего и внутреннего уха, включая расширенный водопровод преддверия и дисплазию улитки. Отдельно выделяют несовершенный остеогенез и синдром Тричера Коллинза с характерными краниофациальными аномалиями.
• Структурные аномалии внутреннего уха, выявляемые методами лучевой диагностики: расширенный водопровод преддверия, неполное разделение улитки (типы I–III), аплазия/гипоплазия улитки, дефицит улиткового нерва (cochlear nerve deficiency) — состояние, при котором улитковый нерв отсутствует либо гипоплазирован, что напрямую определяет ожидаемую эффективность кохлеарной имплантации.
• Внутриутробное воздействие инфекций и вредных факторов. Врождённая тугоухость может развиться при внутриутробном воздействии краснухи, врождённой цитомегаловирусной инфекции (одна из ведущих ненаследственных причин врождённой сенсоневральной тугоухости), паротита, а также при воздействии метилртути и отдельных лекарственных препаратов (в частности, хинина) во время беременности.

2. Приобретённая потеря слуха

Приобретённая в течение жизни тугоухость также может привести к тяжёлой или глубокой глухоте. Основные причины включают шумовое повреждение (острая акустическая травма либо хроническое профессиональное воздействие шума), возрастную (пресбиакузическую) тугоухость, инфекционные заболевания (менингит, лабиринтит), ототоксическое действие лекарственных препаратов (аминогликозидные антибиотики, препараты платины, петлевые диуретики в высоких дозах), черепно-мозговую травму с переломом височной кости, отосклероз, а также объёмные образования мостомозжечкового угла и внутреннего слухового прохода. Среди последних отдельное клиническое значение имеет вестибулярная шваннома — доброкачественная опухоль оболочки преддверно-улиткового нерва, которая типично проявляется односторонним непульсирующим шумом в ухе и прогрессирующей высокочастотной сенсоневральной тугоухостью; двустороннее поражение вестибулярными шванномами патогномонично для нейрофиброматоза 2-го типа.

Клиническая картина: степени тугоухости

Потеря слуха измеряется в децибелах (dB HL) и классифицируется по степени выраженности:

• 20–40 дБ HL — лёгкая потеря слуха: пациент не слышит шёпот;
• 41–70 дБ HL — умеренная потеря слуха: пациент не слышит разговорную речь;
• 71–95 дБ HL — тяжёлая потеря слуха: пациент не слышит крик;
• свыше 95 дБ HL — глубокая потеря слуха: пациент не слышит звуки, которые были бы дискомфортно громкими для человека с нормальным слухом.

Диагностика

Аудиологическое обследование

Аудиологи проводят комплексное тестирование для оценки уровня и характера слуха, начиная с отоскопического осмотра наружного слухового прохода — это позволяет выявить временные, потенциально обратимые причины снижения слуха, такие как серная пробка или перфорация барабанной перепонки. Тональная пороговая аудиометрия определяет минимальный уровень громкости, воспринимаемый пациентом на разных частотах, тимпанометрия оценивает подвижность барабанной перепонки и функцию среднего уха, а речевая аудиометрия позволяет оценить разборчивость речи. У детей грудного и раннего возраста, а также у пациентов, не способных к активному сотрудничеству при тестировании, применяются объективные методики — регистрация слуховых вызванных потенциалов ствола мозга (АСВП/ABR) и отоакустической эмиссии, широко используемые в программах универсального неонатального аудиологического скрининга.

Лучевая диагностика

Нейровизуализация не заменяет аудиологическое обследование, а дополняет его при необходимости установления структурной причины тугоухости, определения хирургической тактики либо планирования кохлеарной имплантации. Выбор метода визуализации определяется типом тугоухости, установленным по результатам аудиометрии:

• МРТ головного мозга и внутреннего слухового прохода без и с контрастированием — наиболее адекватное первичное исследование при асимметричной сенсоневральной тугоухости, поскольку позволяет выявить объёмные образования мостомозжечкового угла и внутреннего слухового прохода (в первую очередь вестибулярную шванному), демиелинизирующие и воспалительные процессы, а также оценить наличие и степень развития улиткового нерва при планировании кохлеарной имплантации.
• Высокоразрешающая компьютерная томография височных костей без контрастирования — метод выбора при предоперационной оценке перед кохлеарной имплантацией, при кондуктивной тугоухости для оценки цепи слуховых косточек, а также при подозрении на дегисценцию верхнего полукружного канала (с использованием реконструкции в плоскости Пёшля) и для выявления структурных костных аномалий внутреннего уха — расширенного водопровода преддверия, неполного разделения улитки, аплазии/гипоплазии улитки.
• Сочетанное применение КТ и МРТ становится всё более распространённой практикой при предоперационном планировании кохлеарной имплантации, поскольку МРТ дополнительно позволяет визуализировать мягкотканные структуры внутреннего уха и оценить проходимость улитки, что не всегда доступно на КТ.

Генетическое тестирование

При врождённой либо рано манифестирующей несиндромальной тугоухости неясной этиологии обоснованным является направленное генетическое тестирование, как правило начинающееся с анализа гена GJB2 как наиболее частой причины, с последующим расширением до панельного секвенирования генов, ассоциированных с тугоухостью (включающих несколько сотен известных генов-кандидатов), либо полноэкзомного секвенирования при отрицательном результате первичного тестирования. Обновлённый в 2024 году консенсус группы HEARRING по обследованию кандидатов на кохлеарную имплантацию рекомендует рутинное включение генетического и, при показаниях, вирусологического (цитомегаловирусного) тестирования в стандартный протокол обследования детей с врождённой тугоухостью.

Лечение

Во множестве случаев тугоухость лечится с помощью слуховых аппаратов, наиболее эффективных при кондуктивной либо умеренной сенсоневральной потере слуха. При тяжёлой и глубокой сенсоневральной тугоухости, при которой слуховые аппараты не обеспечивают достаточного эффекта, методом выбора является кохлеарная имплантация — хирургическая установка электродной системы, непосредственно стимулирующей улитковый нерв. Клиническая эффективность кохлеарной имплантации хорошо документирована и включает улучшение слуховой функции, качества жизни, социальной самостоятельности, а также имеющиеся данные о положительном влиянии сохранения слуха на профилактику возрастного снижения когнитивных функций. Тем не менее, несмотря на доказанную эффективность, реальный охват кохлеарной имплантацией среди подходящих кандидатов остаётся низким, что отчасти объясняется недостаточной информированностью пациентов о собственной кандидатности на операцию, ограниченным доступом к специализированной помощи и стигматизацией, связанной с нарушением слуха.

При тугоухости, обусловленной повреждением слухового нерва или центральных отделов слухового пути, слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты, как правило, менее эффективны; в отдельных случаях (например, при нейрофиброматозе 2-го типа с двусторонним поражением слуховых нервов) рассматривается имплантация слухового аппарата ствола мозга.

Прогноз

Прогноз при нарушении слуха существенно зависит от этиологии, времени манифестации, своевременности диагностики и начала реабилитации. Раннее выявление врождённой тугоухости благодаря программам неонатального аудиологического скрининга и своевременное слухопротезирование либо кохлеарная имплантация в раннем возрасте значимо улучшают исходы речевого и когнитивного развития у детей. При приобретённой тугоухости у взрослых прогноз в отношении восстановления слуховой функции определяется обратимостью основной причины (например, благоприятный при серной пробке или отосклерозе, поддающемся хирургическому лечению) либо возможностью эффективной компенсации слуховыми аппаратами или кохлеарным имплантатом при необратимом повреждении внутреннего уха.