ЗаболеванияSIDS

Синдром Веста

Это тяжелая форма эпилепсии протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. С момента первого клинического описания синдрома доктором Уильямом Вестом в 1841 году (на примере собственного сына) сформировалась классическая триада симптомов: эпилептические (инфантильные) спазмы; гипсаритмия на ЭЭГ и задержка или регресс развития.

Таким образом, СВ относится к группе «эпилептических энцефалопатий», которые характеризуются тяжелыми, лекарственно-устойчивыми эпилептическими приступами с началом в раннем возрасте (до 18 мес +-), патологическими изменениями на ЭЭГ и когнитивным дефицитом.  

Что значит эпилептическая энцефалопатия простыми словами?

Не столько первопричина эпилепсии, сколько сами судороги или эпиактивность наносят основной вред развитию. В большинстве случаев, началу спазмов может предшествовать неврологическая симптоматика: потеря/неустойчивость зрительного контакта,  гипотония, сонливость,  аномальные рефлексы. Задержка развития варьирует от легкой до тяжёлой степени и появляется перед, с дебютом спазмов или спустя какое-то время после.

Так все ли пациенты с диагнозом синдром Веста будут с плохим исходом? – Нет.

Результаты ретроспективного исследования уровня интеллекта во взрослом возрасте на выборке из 147 пациентов с историей эпилептических спазмов (Riikonen R., 2020) показали: 

* 25 детей ходили в обычную школу с IQ > 85;  

* 11 пациентов имели незначительные нарушения с IQ от 68 до 85; 

* 36 пациентов наблюдались с трудностью обучения лёгкой степени и IQ от 40 до 60;  

* 75 с тяжелым нарушением с IQ < 40. 

Также имеется значимая связь СВ и расстройства аутистического спектра (РАС): процент встречаемости достигает 13-20%. Полной ремиссии в течение одного года достигают порядка 40% пациентов, при длительном наблюдении в течение 20–35 лет после ремиссии спазмов судороги были зарегистрированы в трети случаев, у трети пациентов были судороги с ежедневной или ежемесячной частотой, а в оставшейся трети приступы случались реже раза в месяц. Спазмы, в целом, склоны исчезать в течение 3-4 лет и нередко трансформироваться в синдром Леннокса-Гасто (~в 18% случаев).  Летальный исход регистрируется в 13-23% случаев (кумулятивный риск достигает 31%). Вероятность летального исхода значимо снижается при раннем контроле (*читай ремиссии) спазмов. 

В долгосрочных наблюдениях четверть пациентов (25%) умерли к 17,2 годам, и 50% пациентов – к 48,6 годам. Большинство умерших пациентов имели тетрапарез и испытывали ограничения в повседневной активности.

До сих пор эффективность лечения синдрома Веста (СВ) невысока и ограничена синдромологическим подходом в выборе терапии. Выявление первопричины эпилепсии не только позволяет лучше спрогнозировать вектор течения заболевания, но и перейти к следующей модели лечения: этиопатогенетической.  Отдельного внимания заслуживает быстроразвивающаяся область генотип-ориентированной модели лечения. Целенаправленное генетическое лечение – это надежда на будущее для тяжелых эпилепсий. Тем не менее, в современных реалиях, наша задача состоит в быстром выявлении СВ, так как скорость начала надлежащего лечения залог лучшего прогноза.

Классические проявления СВ: 

– короткие (до 2 сек) эпизоды резкого сгибания туловища;

– с напряжением мускулатуры аксиальной (пресс) и плечевого пояса (руки);

– преимущественно двусторонние; 

– нередко организованы в кластеры или серии (идут друг за другом); 

Запись ЭЭГ обычно показывает хаотичные высокоамплитудные медленные волны, на которые наслаиваются острые (разряды). Такая ЭЭГ картина носит название – гипсаритмия.

Психомоторная задержка или регресс в развитии связаны как с самими приступами, так и с патологической ЭЭГ, поэтому в случае с СВ мы действуем по принципу “всё или ничего”, что оправдывает достаточно агрессивную медикаментозную тактику.

«Единичные эпилептические спазмы (ЭС)» определяются как отсутствие других спазмов, возникающих в течение 1 мин до и после каждого ЭС. Соответственно при частоте эпизода раз в минуту, мы в праве говорить о серии.

Нюансы феноменологии (или как могут выглядеть ЭС):

– Спазмы могут проявиться в виде сгибания или разгибания.

– Могут сопровождаться эпизодами плача или

крика, которые могут предшествовать самому спазму или следовать за ним. Заболевшие дети после кризиса могут быть раздражительный или сонливы.

– В части фенотипов также могут наблюдаться отведения глаз, остановка дыхания, вегетативные проявления, гримасы и мигание/расширение глазных щелей.

Резюме

На исход СВ влияют несколько факторов: ранний старт терапии, ответ на лечение, эволюция в сторону других эпилептических синдромов, степень задержки/регресса развития, общеклинические нарушения, вторичное ухудшение из-за побочных эффектов лечения. Рецидив приступов считается негативным фактором плохого прогноза, приводящим к более тяжёлой степени когнитивного дефицита. Наиболее значимыми прогностическими факторами являются этиология, возраст на момент дебюта, а также позднее и/или ненадлежащее лечение (об этом в следующем посте). Раннее и надлежащее лечение благоприятно влияет и на возможности долгосрочного развития, и на вероятность достижения ремиссии. Результат обычно плохой в случаях СВ, связанного с тяжелым поражением головного мозга (5-кратный риск летального исхода), пороками развития, постинфекционными заболеваниями или (определенными) генетическими причинами.

источник: Neurology Journal Club

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!