Болезнь Крейтцфельдта–Якоба
Это быстро прогрессирующее фатальное нейродегенеративное заболевание, ключевым патогенетическим звеном которого является гибель нейронов, индуцированная прионовыми белками. Заболевание приводит к быстро прогрессирующему слабоумию и смерти обычно в течение года от начала.
История
Заболевание было названо в честь Ханса Герхарда Кройцфельдта (1885-1964), немецкого невролога, который впервые описал это состояние в 1920 году, и Альфонса Марии Якоба (1884-1931), немецкого невролога, которая также описала это состояние в отдельном исследовании в 1921 году.
Эпидемиология
Описаны три основных типа болезни Крейтцфельдта-Якоба:
- Спорадический – составляет 85-90% случаев и разделена на множество подтипов в зависимости от мутации;
- Семейный – 10% случаев, вызвана мутацией PRPc;
- Ятрогенный;
Особенности клиники
К основным клиническим проявлениям заболевания относятся: быстро прогрессирующие когнитивные нарушения, миоклонус, дистония, акинетикоригидный синдром, спастичность, гиперрефлексия, атаксия, зрительные расстройства, на поздних этапах заболевания акинетический мутизм. Примерно в трети случаев отмечаются эпилептические припадки. Средняя продолжительность жизни при спорадической форме БКЯ составляет около 5 мес; более 90% пациентов умирают в течение 1 года из-за аспирационной пневмонии в состоянии акинетического мутизма. Используемые в настоящее время диагностические критерии БКЯ включают быстро прогрессирующую деменцию, экстрапирамидно/ пирамидные и зрительные расстройства, миоклонус, мозжечковую атаксию, а также характерные изменения ЭЭГ в виде комплексов высокоамплитудных 2–3-фазных острых волн и положительный маркер белок 14-3-3 в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ). Сложности диагностики БКЯ связывают с редкостью заболевания, клиническим полиморфизмом и недостаточной информированностью врачей.
До недавнего времени «золотым стандартом» верификации диагноза БКЯ являлась биопсия головного мозга, позволяющая выявить характерные изменения в мозговой ткани в виде мелких вакуолей в телах нейронов, из-за чего ткань мозга приобретает губчатый вид, пролиферации клеток глии при отсутствии признаков воспаления. При электронной микроскопии возможно обнаружение прионных палочек, являющихся патогномоничным признаком заболевания. Указанные морфологические изменения отмечаются в коре головного мозга, базальных ганглиях, мозжечке и верхних отделах ствола мозга. Однако в случаях БКЯ биопсия мозга не нашла широкого применения в клинической практике из-за инвазивности метода, сложности санитарной обработки оборудования и утилизации биоматериалов, связанных с высокой устойчивостью прионов, а также вследствие небольшого объема биоптата мозговой ткани, что может быть причиной ложноотрицательных результатов морфологического и иммуногистохимического исследования. Однако в настоящее все больше распространена МРТ диагностика данного заболевания, по причине выявления специфических изменений, наиболее информативными являются последовательность DWI.
Радиологические особенности
При МРТ исследовании выделяют такие признаки как:
FLAIR
- Симптом «подушки»: двустороннее симметричное повышение интенсивности сигнала задних отделов таламусов.
- Симптом «хоккейной клюшки»: симметричное повышение интенсивности сигнала от подушек и дорсомедиальных ядер таламусов.
DWI
- Прогрессирующее повышение интенсивности сигнала от коры больших полушарий гирального характера (симптом «корковой ленты»).
- Повышение интенсивности сигнала на ДВИ может разрешиться на поздней стадии заболевания.
- Постконтрастные Т1-ВИ усиление очагов поражения отсутствует.
На ПЭТ с фтором-18-ФДГ выявляют гипометаболизм в пораженных областях.






Дифференциальный диагноз:
- Аутоиммунный энцефалит;
- Гипоксическое / аноксическое повреждение головного мозга;
- Осмотическая демиелинизация;
- Печеночная энцефалопатия;
- Гипогликемическая энцефалопатия;
- Митохондриальные болезни;
Лечение и прогноз
В настоящее время не существует лечебного лечения, и болезнь неизменно приводит к летальному исходу, средняя выживаемость составляет всего семь месяцев.