Проводилась коррекция противоэпилептической терапии. Рекомендована монотерапия препаратом Вимпат с постепенным увеличением  дозы, при хорошей переносимости, до 8мг/кг/день.

Запланировано предхирургическое обследование пациента для решения вопроса хирургического лечения.

Пациент информирован о возможности проведения молекулярно-генетическое обследования  с целью генетического подтверждения диагноза.

Резюме:  продемонстрирован  пациент подросткового возраста, с нормальным интеллектуальным развитием,  с жалобами на  дневные  кратковременные приступы сопровождающиеся страхом, психомоторным возбуждением, напоминающие  психогенные неэпилептические приступы, панические атаки. У которого, в результате проведения  ВЭЭГ мониторинга  с отменой антиэпилептической терапии, выявлена четкая региональная  эпилептиформная активность  соответствующая  зоне порока головного мозга.

Таким образом, в некоторых случаях у пациентов с фармакорезистентными приступами  неясной этологией, с отсутствием эпилептиформной активности на ЭЭГ  возможна полная отмена АЭП  в стационаре перед проведением  видео-мониторинга.

Перивентрикулярная нодулярная (узловая)  гетеротопия (РNH) – порок развития головного мозга, обусловленный  нарушением нейрональной миграции и характеризующийся образованием узлов серого вещества вдоль боковых желудочков. Нарушение миграции нейронов происходит в ранний период развития фетального мозга между 6-24 неделями беременности.  В зависимости от расположения узлов перевентрикулярная гетеротопия может быть: 1)билатеральная и симметричная, 2)билатеральная с единичными узлами, 3)билатеральная/асимметричная,4)унилатеральная, 5)унилатеральная с распространением в кору (Battaglia G.,Chiapparini L.2006).  Генетические факторы играют более важную роль в развитии билатеральной гетеротопии в отличие от унилатеральной.  Билатеральная нодулярная гетеротопия  чаще связана с мутацией гена FLN (Xq28).  Мальчики в большинстве случаев погибают, реже рождаются с тяжелым пороком развития мозга, у девочек мутация вызывает формирование нодулярной гетеротопии.  Реже  встречается мутация в гене ARFGEF2 (V. Passarelli et. Al 2014, M.Chen, C.Walsh, 2002) .

Гетеротопия может быть изолированной (простая форма) или сочетаться  с другими пороками головного мозга (PNH plus).

По результатам исследования (d’Orsi G. и Tinuper P. et al. 2003) описаны различия в клинических проявлений и исходах в зависимости от формы перивентрикулярной гетеротопии. Для пациентов с простыми формами  нодулярной гетеротопии было характерно нормальное интеллектуальное развитие,  иногда в сочетании с дислексией (Marcia V. Felker, M.D.et al.2011).  Дебют приступов (чаще фокальных) отмечался  в подростковом возрасте, с  благоприятным течением на фоне антиэпилептической терапии (исчезновение или снижение частоты приступов).  На ЭЭГ на фоне нормального основного ритма отмечались фокальные изменения (эпилептиформные разряды или неспецифическая тета-активность). У пациентов с нодулярными гетеротопиями  в сочетании с другими пороками развития головного мозга (PNH plus) отмечались нарушения раннего психомоторного развития с последующим формированием  когнитивного дефицита средней или тяжелой степени тяжести, нарушения поведения, неврологический дефицит в виде гемипареза. Эпилептические приступы дебютировали на первом десятилетии жизни. Отмечалась высокая частота  фокальных и генерализованных приступов с рефрактерным течением.

Многими авторами описаны случаи успешного хирургического лечения после резекций изолированных перивентрикулярных нодулярных гетеротопий  (Sherer C, Schuele S., et al. 2005;  Schmitt FC, Voges J  2011).

В 2012г. Takashi A и соавтор. описали случай успешного  хирургического лечения пациента с фармакорезистентной эпилепсией, обусловленной единичной нодулярной гетеротопией. Было проведена резекция перивентрикулярного узла, несмотря на то, что прехирургическое обследование данного пациента,  в том числе инвазивное стерео-ЭЭГ, показало несоответствие зоны начала приступа расположению гетеротопиона.    По мнению исследователей это обусловлено сложным механизмом эпилептогенеза с образованием  нейрональных сетей между гетеротопионом и окружающим кортексом.