Проводилась коррекция противоэпилептической терапии. Рекомендована монотерапия препаратом Вимпат с постепенным увеличением дозы, при хорошей переносимости, до 8мг/кг/день.
Запланировано предхирургическое обследование пациента для решения вопроса хирургического лечения.
Пациент информирован о возможности проведения молекулярно-генетическое обследования с целью генетического подтверждения диагноза.
Резюме: продемонстрирован пациент подросткового возраста, с нормальным интеллектуальным развитием, с жалобами на дневные кратковременные приступы сопровождающиеся страхом, психомоторным возбуждением, напоминающие психогенные неэпилептические приступы, панические атаки. У которого, в результате проведения ВЭЭГ мониторинга с отменой антиэпилептической терапии, выявлена четкая региональная эпилептиформная активность соответствующая зоне порока головного мозга.
Таким образом, в некоторых случаях у пациентов с фармакорезистентными приступами неясной этологией, с отсутствием эпилептиформной активности на ЭЭГ возможна полная отмена АЭП в стационаре перед проведением видео-мониторинга.
Перивентрикулярная нодулярная (узловая) гетеротопия (РNH) – порок развития головного мозга, обусловленный нарушением нейрональной миграции и характеризующийся образованием узлов серого вещества вдоль боковых желудочков. Нарушение миграции нейронов происходит в ранний период развития фетального мозга между 6-24 неделями беременности. В зависимости от расположения узлов перевентрикулярная гетеротопия может быть: 1)билатеральная и симметричная, 2)билатеральная с единичными узлами, 3)билатеральная/асимметричная,4)унилатеральная, 5)унилатеральная с распространением в кору (Battaglia G.,Chiapparini L.2006). Генетические факторы играют более важную роль в развитии билатеральной гетеротопии в отличие от унилатеральной. Билатеральная нодулярная гетеротопия чаще связана с мутацией гена FLN (Xq28). Мальчики в большинстве случаев погибают, реже рождаются с тяжелым пороком развития мозга, у девочек мутация вызывает формирование нодулярной гетеротопии. Реже встречается мутация в гене ARFGEF2 (V. Passarelli et. Al 2014, M.Chen, C.Walsh, 2002) .
Гетеротопия может быть изолированной (простая форма) или сочетаться с другими пороками головного мозга (PNH plus).
По результатам исследования (d’Orsi G. и Tinuper P. et al. 2003) описаны различия в клинических проявлений и исходах в зависимости от формы перивентрикулярной гетеротопии. Для пациентов с простыми формами нодулярной гетеротопии было характерно нормальное интеллектуальное развитие, иногда в сочетании с дислексией (Marcia V. Felker, M.D.et al.2011). Дебют приступов (чаще фокальных) отмечался в подростковом возрасте, с благоприятным течением на фоне антиэпилептической терапии (исчезновение или снижение частоты приступов). На ЭЭГ на фоне нормального основного ритма отмечались фокальные изменения (эпилептиформные разряды или неспецифическая тета-активность). У пациентов с нодулярными гетеротопиями в сочетании с другими пороками развития головного мозга (PNH plus) отмечались нарушения раннего психомоторного развития с последующим формированием когнитивного дефицита средней или тяжелой степени тяжести, нарушения поведения, неврологический дефицит в виде гемипареза. Эпилептические приступы дебютировали на первом десятилетии жизни. Отмечалась высокая частота фокальных и генерализованных приступов с рефрактерным течением.
Многими авторами описаны случаи успешного хирургического лечения после резекций изолированных перивентрикулярных нодулярных гетеротопий (Sherer C, Schuele S., et al. 2005; Schmitt FC, Voges J 2011).
В 2012г. Takashi A и соавтор. описали случай успешного хирургического лечения пациента с фармакорезистентной эпилепсией, обусловленной единичной нодулярной гетеротопией. Было проведена резекция перивентрикулярного узла, несмотря на то, что прехирургическое обследование данного пациента, в том числе инвазивное стерео-ЭЭГ, показало несоответствие зоны начала приступа расположению гетеротопиона. По мнению исследователей это обусловлено сложным механизмом эпилептогенеза с образованием нейрональных сетей между гетеротопионом и окружающим кортексом.
Журнал «Вестник эпилептологии»