Заболевания

Болезнь Хираямы

Болезнь Хираямы [БХ] является редким типом шейной миелопатии, характеризующейся преимущественно односторонним или двусторонним асимметричным поражением верхних конечностей, развитием патологии в юношеском возрасте. Данное заболевание принято связывать с аномальным смещением кпереди задней стенки дурального мешка, приводящим к компрессии нижней части шейного отдела спинного мозга, что реализуется хронической ишемией серого вещества спинного мозга. 

История 

С момента первого описания БХ в 1959 г. констатировано около 200 клинических ее наблюдений (большую часть больных составляют жители Японии и стран Азии (Китай, Индия), однако существует ряд описаний клинических случаев БХ и из других стран) с использованием различных терминов для данной патологии: ювенильная спинальная мышечная атрофия, ювенильная асимметричная сегментарная мышечная атрофия, ювенильная мышечная атрофия дистальных отделов верхней конечности, ювенильная флексионная шейная мономиелитическая амиотрофия и др. Наиболее часто в публикациях используется прежнее название данной патологии – БХ. 

Клиническая картина

Заболевание часто начинается незаметно, проявляясь преимущественно односторонней слабостью и атрофией верхних конечностей, холодовым парезом и отсутствием поражения чувствительных или пирамидных путей. Он также характеризуется мышечной слабостью и атрофией в кисти и предплечье с сохранением плечелучевой мышцы. Амиотрофия односторонняя у большинства пациентов, у некоторых асимметричная двусторонняя и редко симметричная.

Эпидемиология

Обычно заболевание дебютирует мужчин в возрасте 15-25 лет. Механизм и причины, приводящие к развитию БХ, по-прежнему остаются дискутабельными. Однако большинство исследователей сходятся во мнении о приоритетности несбалансированности роста, приводящего к диспропорциональности между длиной позвоночного столба и содержимым спинномозгового канала, что влечет за собой узость дурального мешка. Известно, что в норме твердая мозговая оболочка неплотно прилежит к спинному мозгу и имеет места прикрепления в области большого затылочного отверстия (БЗО), С2, С3 и далее у копчика, а также плотно прилежит к позвоночному каналу в месте выхода спинномозговых корешков. У здоровых лиц твердая мозговая оболочка имеет своего рода «люфт» и так называемые поперечные складки, позволяющие компенсировать увеличение длины шейного отдела позвоночника (ШОП) при сгибании. У пациентов же с БХ укороченная твердая мозговая оболочка не может скомпенсировать увеличение ее длины при флексии, что ведет к смещению последней кпереди и последующую компрессию спинного мозга. По мнению ряда авторов, укорочение дурального мешка усиливается в рамках бурного роста в пубертатном периоде. Данный факт объясняет преимущественность манифестации клинических проявлений в юном возрасте, а также приоритетность поражения мужчин относительно женщин (7 : 1). 

Существует мнение о том, что одним из механизмов развития БХ служат утолщение и изменение количества эластических волокон твердой мозговой оболочки, в результате снижается ее эластичность и как следствие возникает относительное укорочение, что в дальнейшем ведет к схожим динамическим нарушениям, описанным выше. Другие исследователи предполагают, что у пациентов с БХ отсутствие задних цервикальных эпидуральных связок влечет за собой отсутствие связей между желтой связкой и задней стенкой твердой мозговой оболочки, в результате последняя смещается кпереди при сгибании ШОП, повреждая спинной мозг.

Независимо от причин переднее смещение задней стенки твердой мозговой оболочки ведет к компрессии спинного мозга и, возможно, к хронической ишемии передних отделов серого вещества спинного мозга вследствие повторяющейся компрессии передней спинномозговой артерии. Существует несколько описаний клинических семейных случаев развития со схожей симптоматикой, позволивших предположить, что данное заболевание ‒ есть проявление атопического миелита, вызванного повышенным уровнем иммуноглобулина Е и наличием мутации супероксиддисмутазы-1.

Диагностика

Диагностика БХ основывается на особенностях клинической картины, течения заболевания и дополняется специфичными для данной патологии МРТ-данными. Диагностическими критериями служат:

  • дистальное поражение преимущественно верхней конечности – снижение силы и атрофия мышц; 
  • возраст начала заболевания от 10 до 20 – лет (15 – 38 лет); 
  • одностороннее или преимущественно одностороннее проявление симптоматики; 
  • характерное начало с постепенным прогрессированием симптомов на протяжении первых нескольких лет заболевания, сменяющееся стабилизацией клинических проявлений и отсутствием прогрессирования;
  • отсутствие значимых чувствительных нарушений и изменения проприорефлексов, а также симптомов поражения нижних конечностей;
  • исключение других причин поражения спинного мозга (сирингомиелия, спинальные опухоли, болезнь мотонейрона и т.д.).

В настоящее время считается, что к БХ следует относить только лишь те клинические случаи, которые отвечают приведенным выше диагностическим критериям в дополнении с характерными для данной нозологии особенностями МРТ-картины.

Радиологические особенности

Наиболее частыми МРТ-находками при БХ являются изменение нормальной кривизны ШОП, уменьшение площади соприкосновения между задней стенкой дурального мешка и телом соответствующего подлежащего позвонка, локализованная атрофия нижней части шейного отдела спинного мозга, асимметричное уплощение спинного мозга и гиперинтенсивный сигнал в веществе спинного мозга на Т2-взвешанных изображениях некомпрессионного генеза. Данный сигнал, расположенный в передних отделах спинного мозга, имеет на аксиальных срезах характерный вид («симптом глаз змеи»), но не является строго специфичным для мономиелитической миелопатии и может быть также при других шейных миелопатиях. По мнению разных авторов, при мономиелитической амиотрофии он выявляется в 18 – 44% случаев. 

Одним из достоверных критериев для постановки диагноза БХ служит обнаружение на аксиальных снимках разобщенности задней стенки твердой мозговой оболочки с подлежащей вертебральной пластиной на протяжении более одной трети от длины последней. Смена лордоза путем выпрямления или кифозирования ШОП является неспецифической, но частой находкой у пациентов с БХ. По мнению ряда авторов, ШОП бывает выпрямленным или кифозированным при приближении или пересечении линии, проведенной от задней поверхности тела С3 к телу С6 позвонка, с линей, соединяющей задние поверхности тел С2 и С7 позвонков, которые при нормальной физиологической кривизне ШОП (лордозе) разобщены между собой.

МРТ в положении флексии демонстрирует смещение кпереди твердой мозговой оболочки, влекущее за собой расширение эпидурального пространства. Данное обстоятельство на аксиальных снимках можно наблюдать в виде гиперинтенсивного в режимах Т1 и Т2 сигнала в форме полумесяца. Подобного рода исследования показывают, что увеличение заднего субарахноидального пространства сочетается с компрессионным уплощением спинного мозга и наличием гиперинтенсивного в Т2 режиме сигнала в передних его отделах.

Однако исследования последних лет показали относительность указанных выше (1 – 6) критериев. Одним из важных параметров диагностики БХ является дебют заболевания в молодом возрасте. Однако в последние годы в литературе появляются описания клинических случаев развития заболевания у лиц за пределами ювенильной группы. Так, дебют БХ был отмечен у больных в возрасте 41 года и 50 лет. Позднее начало заболевания объясняется возможностью его существования у них в более мягких формах в молодом возрасте с последующим прогрессированием симптомов в течение жизни. Принято считать, что у большинства пациентов наблюдается односторонняя амиотрофия, в некоторых случаях ‒ асимметричная двусторонняя симптоматика, в более редких ‒ двусторонняя. 

источник фото radiopaedia.org

Терапия

Лечение больных с БХ сводится к ношению воротника Шанца (для ограничения сгибания шеи), причем это следует начать на самых ранних этапах заболевания и при минимальных МРТ изменениях спинного мозга. Обсуждаются возможности хирургического лечения (пластика твердой мозговой оболочки, передняя декомпрессия шейного отдела спинного мозга). Тщательный отбор пациентов для хирургического лечения должен быть основан на индивидуальном подходе. Рассматривается возможность использования оперативного лечения только для наиболее тяжелых и быстро прогрессирующих случаев. Прогноз при болезни Хираяма благоприятный.

Несмотря на изучение БХ на протяжении более полувека, он продолжает оставаться объектом пристального внимания со стороны исследователей в связи с появлением все более новых фенотипов, не всегда укладывающихся в соответствующую классическую клинико-нейровизуальную картину. 

Диагноз БХ сложен и может быть поставлен в результате длительного динамического наблюдения за пациентом с учетом данных клинико-неврологического, нейрофизиологического и нейровизуализационного обследования. При клиническом синдроме нижнего мотонейрона практикующий невролог должен проводить тщательное обследование и дифференциальный диагноз, учитывая при этом возможность доброкачественного течения заболевания, не исключая дебют бокового амиотрофического склероза.

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!