Заболеванияnews-CADASIL-c

Болезнь Фара

Синдром Фара – заболевание, характеризующееся симметричной кальцификацией вещества головного мозга, что чаще всего связывают с патологией паращитовидной железы. Редкость патологии и полиморфизм клинической картины создают определенные трудности в своевременной диагностике. Данный синдром может быть как первичный (самостоятельное заболевание, обычно аутосомно доминантное) или же вторичный в результате различных процессов и метаболических нарушениях.

Терминология

Существует некоторая путаница в литературе по поводу того, синонимичны ли термины «болезнь Фара» и «синдром Фара». В общем данные термины взаимозаменяемые, разделяясь на:

· Первичный: эквивалент – семейный церебральный феррокальциноз или первичная семейная церебральная кальцификация (более предпочтительный термин) – без известной причины;

· Вторичный – вследствие определенных метаболических, инфекционных или иных причин.

Однако имеется точка зрения, что термин «болезнь Фара» должен быть заменен первичной семейной церебральной кальцификацией, тогда как «синдром Фара» должен использоваться для состояний с определенной причиной. В этом есть определенный смысл, поскольку в медицинской терминологии уже имеются подобные прецеденты (синдром Кушинга vs болезнь Кушинга, мойя-мойя синдром vs мойя-мойя болезнь).

Термин «идиопатическое обызвествление базальных ганглиев» лучше всего избегать.

Поскольку радиологические проявления и синдрома, и болезни Фара одинаковы, они будут обсуждаться для данных двух патологий в оставшейся статье.

Причины

Причины заболевания неизвестны. Предположительно заболевание имеет генетический характер с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, а также хромосомном участке q21.1-q11.23 восьмой хромосомы. При изучении семейных случаев определяется наследственная гетерогенность. Выявлены случаи, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путем. Зафиксированы спорадические случаи, при которых семейный характер недуга не выявляется. Установлено, что клинический дебют определяется в тех случаях, когда общий объем кальцификатов достигает критических размеров – 3,9 см³.

История

Название «синдром Фара» связано с описанием случая кальцификации структур мозга, представленного в 1930 году немецким неврологом Карлом Теодором Фаром. В наше время предполагается, что пациент, описанный Фаром, не имел этого синдрома.

Эпидемиология и прогноз

Это очень редкое заболевание, которое поражает больше людей в 40–50-х годах; Кальцификация базальных ганглиев сама по себе является естественным явлением, связанным с возрастом, хотя обычно она не встречается при характерной степени синдрома. в наше время неизвестно лекарство от болезни Фара.

Очень сложно делать прогнозы относительно развития случаев болезни Фарса, поскольку исследования показывают, что ни степень кальцификации, ни возраст пациента не могут быть использованы в качестве предикторов неврологического и когнитивного дефицита. Тем не менее, наиболее распространенным является то, что болезнь приводит к смерти.

Симптомы этого заболевания

Степень выраженности симптомов болезни Фара варьируется в зависимости от конкретного случая. В то время как многие пострадавшие люди не показывают никаких признаков, в других случаях они появляются очень серьезные изменения, которые изменяют восприятие, познание, движение и другие области деятельности. Экстрапирамидные симптомы обычно появляются первыми.

Наиболее частые симптомы — деградация двигательных функций, деменция, судороги, головная боль, утомляемость, дизартрия, мышечная спастичность, атетоз. Также могут отмечаться симптомы паркинсонизма — тремор, ригидность мышц, маскоподобное лицо, шаркающая походка, «катающие» движения пальцев; такие симптомы обычно развиваются на поздних стадиях. Чаще наиболее заметна дистония и хорея. Также может развиваться психоз, в том числе напоминающий шизофрению.

Классификация

В практической неврологии болезнь Фара подразделяется на две клинические формы, отличающиеся возрастом манифестации, типом преобладающей симптоматики:

  • Ювенильная форма — дебют заболевания происходит в детском или подростковом периоде. Характерны экстрапирамидные нарушения в виде атетоза, хореи, мышечной дистонии. Патология может сопровождаться олигофренией. По мере взросления отмечается смена гиперкинезов паркинсонической симптоматикой.
  • Сенильная форма — манифестирует в пожилом и среднем возрасте. Клиническая картина характеризуется доминированием симптомов паркинсонизма в сочетании с когнитивными расстройствами. Типична прогрессирующая деменция.

Диагностика

Основным диагностическим методом, позволяющим неврологу достоверно установить наличие очагов кальциноза в мозговых тканях, является КТ головного мозга. Интенсивность очагов на томограммах отражает уровень концентрации кальция. МРТ головного мозга значительно хуже визуализирует кальцификаты, но позволяет оценить сопутствующие дегенеративные процессы. С целью подтверждения идиопатического характера патологии проводится целый ряд дополнительных обследований:

  • Биохимический анализ крови. Производится определение электролитов крови: кальция, фосфора, железа, натрия. Отсутствие существенных отклонений позволяет исключить общие обменные нарушения в организме, приводящие к отложению кальция.
  • Определение уровня паратгормона  . Нормальные показатели концентрации гормона в крови исключают наличие гипопаратиреоза, псевдогипопаратиреоза, как наиболее распространённых причин кальцификации.
  • УЗИ щитовидной и паращитовидных желёз. У пациентов с болезнью Фара эхоскопическая картина остается в пределах нормы, что исключает связанные с поражением этих желёз гормонально-обменные нарушения.
  • ТКДГ церебральных сосудов. Необходима для оценки мозговой гемодинамики, выявления хронической церебральной ишемии как первопричины дегенеративных изменений, сопровождающихся кальцификацией.
  • ПЦР-исследования. Направлены на выявление токсоплазмы, цитомегаловируса и других инфекционных агентов, способных вызывать воспалительные изменения мозговых тканей с образованием кальцификатов.

Диагноз болезнь Фара правомочен после исключения вторичного характера церебральной кальцификации, наблюдающейся при эндокринных (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипотиреоз), сосудистых (атеросклероз, амилоидоз сосудов), инфекционных (краснуха, цистицеркоз, токсоплазмоз, цитомегалия) заболеваниях. Дифференциальная диагностика проводится также с болезнью Галлервордена-Шпатца, туберозным склерозом.

Источник