Термин «миопатии» охватывает широкий спектр заболеваний детского и взрослого возраста, приобретенных и наследственных заболеваний, поражающих скелетные мышцы, основной особенностью которых является мышечная слабость. Другими признаками, которые могут быть в различной степени связаны, являются боль в мышцах, контрактуры, непереносимость физических нагрузок, миоглобинурия и мультисистемное вовлечение, то есть сердце, печень, центральная и периферическая нервная система. Диагноз миопатии традиционно основывался на результатах клинической, электромиографии ( ЭМГ/ЭНМГ ) и биопсии мышц, что указывало на последующие генетические исследования. Однако в настоящее время существует большая доступность других мощных диагностических технологий, особенно в области генетики, которые широко изменили наш подход к диагностике заболеваний мышц. Возможность широкого изучения геномов пациентов с помощью секвенирования следующего поколения (NGS), таких подходов, как секвенирование всего экзома (WES) и секвенирование всего генома (WGS), уже революционизируют весь диагностический процесс, позволяя нам обнаружить несколько молекулярных изменений, роль которых и патогенность должна оцениваться в конкретном клиническом контексте. Однако у генетических исследований не всегда получается выявить участок поломки в структуре ДНК, информативность в секвенирование генома и экзома колеблется в промежутке 60-80% по данным литературы, то есть выгода есть шанс получить отрицательный ответ в исследовании. В последнии несколько лет современная фармакология сделала большой прорыв в лечении генетически детерминированных заболеваний, постановка правильного диагноза пациенту очень важна для определения дальнейшей тактики его ведения.
В последние годы магнитно-резонансная томография (МРТ) стала очень мощным инструментом для улучшения наших возможностей диагностики заболеваний мышц, поскольку она может показать степень тяжести и распределение повреждений тканей в разных мышцах тела или в пределах одной мышцы. Полученные в результате наблюдения являются чрезвычайно полезным дополнением к клинической оценке, особенно когда выявляются конкретные закономерности распределения повреждений, и помогают в постановке правильного диагноза и правильной интерпретации выявленных генетических вариантов.
Для первичной диагностики нервно-мышечных заболеваний используется качественная ( визуальная ) оценка исследуемых мышц, данный метод очень прост в своем исполнении так как для него достаточно применил всего двух импульсных последовательностей. МРТ последовательности используемые при мышечных патологиях, традиционно включают в себя T1-взвешенные изображения (T1ВИ) для оценки жировой дегенерации и последовательности, чувствительные к тканевой воде, такие как восстановление с инверсией коротких тау волн (STIR или Short tau inversion recovery, Последовательность инверсия-восстановление спинового эха (STIR), так же называемая инверсией-восстановление с коротким Т1, представляет собой метод подавления сигнала с временем инверсии TI = T1 ln2 при котором сигнал от жировой ткани равен нулю.)
Исследование мышц голени и бедра
Для первичной диагностики нервно-мышечных заболеваний в первую очередь необходимой исследовать наиболее крупные мышцы организма, а это мышцы бедра и голени.
На ниже представленных изображениях красным прямоугольником показана область сканирования представляющая наибольшую диагностическую ценность.
Физические характеристики последовательностей:
Для аксиальных Т1ВИ
| TR | TE | SLICE | FLIP | PHASE | MATRIX | FOV | GAP | NEX |
| 400-600 | 15-25 | 10-15 mm | 130 | H>F | 512X384 | 460-480 | 2 |
Для аксиальных STIR
| TR | TE | SLICE | FLIP | PHASE | MATRIX | FOV | GAP | TI | NEX |
| 4000-5000 | 110 | 10-15 mm | 130 | H>F | 448X384 | 460-480 | 10% | 130 | 2 |
Аксиальные Т1ВИ и STIR последовательности являются основополагающими для диагностики генетически детерминированных и метаболических миопатий. При этом толщина среза не столь важна в отличии от исследований головного мозга. Важно чтобы время исследования было не длительным, для данного протокола не должно превышать 10 минут на одну анатомическую область. Другие ориентации срезов (коронарная и сагиттальная) не столь важны при данном протоколе.
Степень жировой дегенерации оценивается качественно в каждой мышце, для этого используется классификация Mercuri E. По классификации Mercuri выделяют следующие стадии:
| Баллы | Степени дегенерации мышечной ткани |
| 0 | Нормальная мышечная ткань |
| 1 | Начальные проявления феномена «изъеденных молью» мышечных волокон с небольшими участками повышения МР-сигнала |
| 2a | Поздние проявления феномена «изъеденных молью» мышечных волокон с многочисленными отдельными участками повышения МР-сигнала, начинающимися сливаться, с вовлечением до 30% объема конкретной мышцы. |
| 2b | Поздние проявления феномена «изъеденных молью» мышечных волокон многочисленными отдельными участками повышения МР-сигнала, начинающимися сливаться, с вовлечением от 30% до 60% объема конкретной мышцы. |
| 3 | Появления размытости и нечеткости из-за слияния не менее 3-х областей в одной мышце с повышением МР-сигнала. |
| 4 | Последняя стадия деградации мышечной ткани, замещение ее соединительной и жировой тканями с повышенным МР-сигналом, при этом различимы кольца фасций и нервно-сосудистые пучки. |
МРТ всего тела (Whole-Body MRI)
Чем больше информации, тем больше выводов можно сделать исходя из одного исследования. МР исследование всего тела позволяет получить максимум информации и выявить все мышцы затронутые патологическим процессом. Обычно МРТ мышц сфокусировано на исследовании определенных областей. И основаная проблема это временные ограничения, чем больше зон сканирование, тем больше время исследования ( что очень критично когда пациент – ребенок). Техническая реализация МРТ всего тела преодолела такое «ограничение», сделав возможным одновременное изучение всего тела за разумное время (обычно это исследование занимает менее 1 часа), оценивая одновременно жировой и мышечный объем.
МРТ всего тела может эффективно предоставить информацию, которая чрезвычайно полезна для клинической оценки, выявляя все области отека или жировой дегенерации по всему телу, значительно помогая в диагностическом процессе. Следовательно, это позволяет лучше адаптировать возможные способы лечения и, что не менее важно, лучше контролировать их эффективность в разумно короткие сроки. На сегодняшний день применяемые протоколы для Whole-Body MRI обычно включают в себя традиционные последовательности, такие как T1, T2 и STIR; тем не менее, предпринимаются усилия для расширения исследований, включая DWI и другие передовые методы.
Резюме
Последние достижения в методах визуализации значительно изменили диагностический подход в области нервно-мышечных заболеваний.Хотя клиническая оценка остается стержнем диагностического процесса, а биопсия мышц часто является необходимой процедурой для правильного определения диагноза, нет никаких сомнений в том, что современные методы визуализации заняли видное место в лечении мышечных заболеваний. Применение в клинической практике передовых методов, безусловно, приведет к дальнейшей эволюции в подходе к этой группе заболеваний.Таким образом, диагностический процесс становится все более «междисциплинарным делом» с участием клинического миолога, миопатолога, генетика и нейрорадиолога.