Термин «миопатии» охватывает широкий спектр заболеваний детского и взрослого возраста, приобретенных и наследственных заболеваний, поражающих скелетные мышцы, основной особенностью которых является мышечная слабость. Другими признаками, которые могут быть в различной степени связаны, являются боль в мышцах, контрактуры, непереносимость физических нагрузок, миоглобинурия и мультисистемное вовлечение, то есть сердце, печень, центральная и периферическая нервная система. Диагноз миопатии традиционно основывался на результатах клинической, электромиографии и биопсии мышц, что указывало на последующие генетические исследования. Однако в настоящее время существует большая доступность других мощных диагностических технологий, особенно в области генетики, которые широко изменили наш подход к диагностике заболеваний мышц. Возможность широкого изучения геномов пациентов с помощью секвенирования следующего поколения (NGS), таких подходов, как секвенирование цельного экзома (WES) и секвенирование цельного генома (WGS), уже революционизируют весь диагностический процесс, позволяя нам обнаружить несколько молекулярных изменений, роль которых и патогенность должна оцениваться в конкретном клиническом контексте.
В последние годы магнитно-резонансная томография (МРТ) стала очень мощным инструментом для улучшения наших возможностей диагностики заболеваний мышц, поскольку она может показать степень тяжести и распределение повреждений тканей в разных мышцах тела или в пределах одной мышцы. Полученные в результате наблюдения являются чрезвычайно полезным дополнением к клинической оценке, особенно когда выявляются конкретные закономерности распределения повреждений, и помогают в постановке правильного диагноза и правильной интерпретации выявленных генетических вариантов.
Исследование мышц голени и бедра
Для первичной диагностики нервно-мышечных заболеваний в первую очередь необходимой исследовать наиболее крупные мышцы организма, а это мышцы бедра и голени.
На ниже представленных изображениях красным прямоугольником показана область сканирования представляющая наибольшую диагностическую ценность.
Физические характеристики последовательностей:
Для аксиальных Т1ВИ
| TR | TE | SLICE | FLIP | PHASE | MATRIX | FOV | GAP | NEX |
| 400-600 | 15-25 | 10-15 mm | 130 | H>F | 512X384 | 460-480 | 2 |
Для аксиальных STIR
| TR | TE | SLICE | FLIP | PHASE | MATRIX | FOV | GAP | TI | NEX |
| 4000-5000 | 110 | 10-15 mm | 130 | H>F | 448X384 | 460-480 | 10% | 130 | 2 |
Аксиальные Т1ВИ и STIR последовательности являются основополагающими для диагностики генетически детерминированных и метаболических миопатий. При этом толщина среза не столь важна в отличии от исследований головного мозга. Важно чтобы время исследования было не длительным, для данного протокола не должно превышать 10 минут на одну анатомическую область. Другие ориентации срезов (коронарная и сагиттальная) не столь важны при данном протоколе.
Степень жировой дегенерации оценивается качественно в каждой мышце, для этого используется классификация Mercuri. По классификации Mercuri выделяют 4 стадии:
- I – норма;
- II – жировое замещение ниже 30 %;
- III – жировое замещение 30–60 %;
- IV – жировое замещение больше 60 %
Для каждой мышцы принимается в расчет весь мышечный объем. Это демонстрирует важность полного исследования каждой мышцы
МРТ всего тела (Whole-Body MRI)
Сканирование мышц МР обычно сфокусировано на определенных областях интереса по ряду причин (во-первых, из-за временных ограничений, ограничивающих слишком длительные приобретения) на основании клинических подозрений. Техническая реализация МРТ всего тела преодолела такое «ограничение», сделав возможным одновременное изучение всего тела за разумное время (обычно 1 ч или менее), оценивая одновременно жировой и мышечный объем.
МРТ всего тела может эффективно предоставить информацию, которая чрезвычайно полезна для клинической оценки, выявляя все области отека или жировой дегенерации по всему телу, значительно помогая в диагностическом процессе. Следовательно, это позволяет лучше адаптировать возможные способы лечения и, что не менее важно, лучше контролировать их эффективность в разумно короткие сроки. На сегодняшний день применяемые протоколы для Whole-Body MRI обычно включают в себя традиционные последовательности, такие как T1, T2 и STIR; тем не менее, предпринимаются усилия для расширения исследований, включая DWI и другие передовые методы, с перспективными сценариями.
Резюме
Последние достижения в методах визуализации значительно изменили диагностический подход в области нервно-мышечных заболеваний.Хотя клиническая оценка остается стержнем диагностического процесса, а биопсия мышц часто является необходимой процедурой для правильного определения диагноза, нет никаких сомнений в том, что современные методы визуализации заняли видное место в лечении мышечных заболеваний. Применение в клинической практике передовых методов, безусловно, приведет к дальнейшей эволюции в подходе к этой группе заболеваний.Таким образом, диагностический процесс становится все более «междисциплинарным делом» с участием клинического миолога, миопатолога, генетика и нейрорадиолога.
Спасибо!
Теперь редакторы в курсе.