Порэнцефалия (porencephalia; греч, poros проход, отверстие, пора + enkephalos головной мозг) — патологические кистозные полости разной формы и величины, располагающиеся в ткани головного мозга. Термин «порэнцефалия» введен в 1859 г. Гешлем (R. L. Heschl), описавшим врожденный дефект больших полушарий головного мозга, простиравшийся от коры головного мозга до стенки бокового желудочка. В 1969 г. Матсон (D. D. Matson) предложил употреблять этот термин только по отношению к кистозным полостям головного мозга врожденного происхождения. В нейрохирургической практике этим термином иногда обозначают искусственно создаваемое сообщение между подпаутинным пространством (cavitas subarachnoidalis) и боковым желудочком головного мозга.

Современные обзорные источники сохраняют широкое и узкое определения термина: в широком смысле порэнцефалия обозначает любую щель или кистозную полость в веществе головного мозга, тогда как в более узком, чаще используемом смысле термин относится к фокальной кистозной зоне энцефаломаляции, сообщающейся с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством. Порэнцефалические кисты остаются редкой врожденной находкой, типично выстланной белым веществом.

Терминология

Необходимость сообщения кисты с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством, чтобы использовать термин «порэнцефалия», является предметом споров среди нейрорадиологов. Некоторые авторы используют этот термин для обозначения кист независимо от того, существует ли связь между ними, и, таким образом, существует значительное совпадение с энцефаломаляцией. Другие оставляют этот термин для кист, сообщающихся хотя бы с одним пространством, и в этом случае они делят порэнцефалические кисты на внутренние (сообщающиеся с желудочком) или внешние (сообщающиеся с субарахноидальным пространством).

Актуальные международные классификаторы фиксируют это терминологическое разделение на нозологическом уровне: в МКБ-10-CM врожденная (истинная) порэнцефалия кодируется как Q04.6 («врожденные церебральные кисты», применимо также к шизэнцефалии), тогда как приобретенная порэнцефалическая киста отнесена к рубрике G93.0 («церебральные кисты») — данное разделение сохранено и в редакции классификатора, действующей с октября 2025 г.

Этиология

• перинатальная ишемия головного мозга;
• травма;
• инфекционное заболевание;
• антенатальное внутрипаренхиматозное кровоизлияние;
• семейная порэнцефалия: мутации в гене COL4A1 (заболевание, связанное с COL4A1), приводящие к хрупкости кровеносных сосудов и вызывающие антенатальные/перинатальные геморрагические инсульты.

Генетические формы: спектр COL4A1/COL4A2-ассоциированных расстройств (синдром Гулда)

Наследственная (семейная) порэнцефалия, связанная с мутациями COL4A1 и, реже, COL4A2, в последние годы всё чаще рассматривается не как изолированная находка, а как одно из проявлений системного COL4A1/A2-ассоциированного расстройства, для которого в литературе закрепилось эпонимическое название «синдром Гулда» (Gould syndrome). Мутации COL4A1/A2 нарушают структуру коллагена IV типа — ключевого компонента базальных мембран сосудов, что приводит к их повышенной хрупкости и предрасположенности к внутримозговым кровоизлияниям как антенатально, так и в течение жизни. По данным опубликованного в 2024 г. обзора литературы, к настоящему времени описано порядка 137 пациентов с фенотипом синдрома Гулда, включающим семейную порэнцефалию, судороги, внутричерепные кровоизлияния, катаракту и нефропатию.

Ретроспективная серия фетальной МРТ у 8 пациентов с антенатальным внутрипаренхиматозным кровоизлиянием на фоне вариантов COL4A1/A2 (2023 г.) показала, что кровоизлияние часто носит многоочаговый и билатеральный характер, с поражением лобных долей во всех случаях и базальных ганглиев — более чем в половине случаев; у всех плодов отмечалась вентрикуломегалия. Размер антенатального кровоизлияния коррелировал с последующим двигательным исходом.

В 2025 г. международная группа экспертов (COL4A1-COL4A2 European Conference, Рим, февраль 2024 г.) опубликовала первый консенсусный документ по клиническим особенностям, диагностическим критериям и тактике ведения COL4A1/A2-ассоциированных расстройств, разработанный методом модифицированного eDelphi-опроса с порогом консенсуса ≥70% согласия экспертов. Документ рекомендует комплексное неврологическое и офтальмологическое обследование с визуализацией, а также мониторинг сердечно-сосудистой и почечной функции, подчёркивая важность индивидуализированного плана ведения на основе клинической картины и необходимость участия пациентов в регистрах естественного течения заболевания для последующих клинических испытаний.

Морфология

Порэнцефалия — это ликворосодержащая полость, связанная с субарахноидальным пространством или желудочками мозга. Порэнцефалия может быть истинной и ложной, которые отличаются наличием или отсутствием серого вещества по краю расщелины.

Истинная порэнцефалия (шизэнцефалия) всегда носит врожденный характер и предполагает существование расщелин в веществе мозга, которые соединяют желудочек и субарахноидальное пространство.

Вторичная порэнцефалия является последствием травмы, воспалительных процессов (менингита, энцефалита, вентрикулита), цереброваскулярных поражений (внутримозгового кровоизлияния), оперативного вмешательства (в том числе после пункции желудочка, а также возникает вследствие плохого функционирования шунта).

Клиническая картина

Клинические проявления зависят от локализации и размеров повреждения головного мозга. Признаки и симптомы часто становятся очевидными в первый год жизни, приводя к появлению спастичности и судорог. Расстройства речи, умственная отсталость и двигательные нарушения также часто встречаются.

Отдельного внимания заслуживают редкие случаи манифестации или диагностики порэнцефалии во взрослом возрасте. В опубликованных в 2024–2025 гг. клинических наблюдениях описаны случаи нарушения ходьбы и равновесия, впервые манифестировавшие у взрослого пациента с порэнцефалической кистой, а также случай впервые возникшего судорожного приступа у пациента с давним перинатальным внутримозговым кровоизлиянием в анамнезе — авторы подчёркивают, что редкость и нетипичность клинической картины порэнцефалии у взрослых нередко затрудняет своевременную диагностику. Отдельно обсуждается описанная ранее ассоциация порэнцефалических полостей с амигдало-гиппокампальной атрофией/мезиальным височным склерозом: причинно-следственная связь не доказана, однако при выявлении порэнцефалической кисты рекомендуется прицельная оценка структур гиппокампа.

Диагностические признаки

При УЗ-исследовании в антенатальный период могут визуализироваться одна/несколько внутричерепных кист, которые сообщаются с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством. Также может наблюдаться асимметрия боковых желудочков — смещение срединного эха.

КТ: Порэнцефалические кисты проявляются в виде интракраниальных кист с хорошо очерченными краями и центральной плотностью, соответствующей таковой для ЦСЖ. Не наблюдается масс-эффекта на прилежащую паренхиму, хотя кисты большого размера могут оказывать локальное воздействие. Порэнцефалические кисты не имеют солидного компонента и не накапливают контрастное вещество. В опубликованном в 2025 г. наблюдении врожденной порэнцефалической полости у новорожденного КТ была использована как основной метод верификации диагноза с проведением развёрнутого дифференциального поиска (нейроглиальная киста, шизэнцефалия, арахноидальная киста, голопрозэнцефалия), что подтверждает сохраняющуюся ценность КТ в качестве доступного метода первичной диагностики, особенно в условиях ограниченной доступности МРТ.

МРТ: Как и на КТ, порэнцефалические кисты хорошо визуализируются при МРТ, и часто их локализация соответствует сосудистой территории. Кисты ограничены белым веществом головного мозга, в котором может наблюдаться глиоз (как говорилось выше, это зависит от периода, в котором произошел инсульт; чаще наблюдается в семейных случаях). Еще раз стоит отметить, что поверхность кисты не выстилается серым веществом, что характерно для арахноидальных кист и шизэнцефалии. Обычно кисты сообщаются с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством.

Содержимое кист по сигнальным характеристикам идентично таковым для ЦСЖ:

• Т1: гипоинтенсивное;
• Т2: гиперинтенсивное;
• FLAIR: подавление сигнала содержимого;
• DWI: нет рестрикции диффузии.

Фетальная МРТ приобретает всё более значимую роль в антенатальной оценке COL4A1/A2-ассоциированных внутримозговых кровоизлияний и формирующейся порэнцефалии: серия наблюдений (2023 г.) охарактеризовала спектр находок фетальной МРТ, включая многоочаговое билатеральное кровоизлияние с преимущественным поражением лобных долей и базальных ганглиев на фоне сопутствующей вентрикуломегалии, что имеет прогностическое значение для последующего двигательного развития ребёнка.