Заболевание имеет наследственный и семейный характер и наиболее часто передается по доминантному типу. Причиной его является дефект 7-й хромосомы. Болезнь Томсена чаще всего начинает проявляться примерно в 8-летнем возрасте или в период полового созревания.
Миотония Томсена была впервые описана в 1876 году датским врачом (Thomsen J). Болезнь поразила самого врача, а также нескольких членов семьи в нескольких поколениях (примерно 64 члена семьи в семи последовательных поколениях). Аутосомно-рецессивная форма, обозначенная как врожденная миотония Беккера, позже была описана другим исследователем (Becker P.E.).
Эпидемиология
По оценкам, врожденной миотонией страдает 1 человек из 100 000 во всем мире. Это заболевание чаще встречается в Северной Скандинавии, где встречается примерно у 1 из 10 000 человек.
Причины
Мутации в гене CLCN1 вызывают врожденную миотонию. Ген CLCN1 предоставляет инструкции по созданию белка, который имеет решающее значение для нормальной функции клеток скелетных мышц. Чтобы тело могло нормально двигаться, скелетные мышцы должны скоординированно напрягаться (сокращаться) и расслабляться. Сокращение и расслабление мышц контролируются потоком заряженных атомов (ионов) в мышечные клетки и из них. В частности, белок, продуцируемый геном CLCN1, образует канал, который контролирует поток отрицательно заряженных атомов хлора (ионов хлора) в эти клетки. Основная функция этого канала – стабилизировать электрический заряд клеток, что предотвращает ненормальное сокращение мышц.
Мутации в гене CLCN1 изменяют обычную структуру или функцию хлоридных каналов. Измененные каналы не могут должным образом регулировать поток ионов, уменьшая перемещение ионов хлора в клетки скелетных мышц. Это нарушение потока хлорид-ионов вызывает длительные мышечные сокращения, которые являются признаком миотонии.
Патологическая анатомия
При данной патологии мышечные волокна гипертрофированы, более половины их достигают размеров в 80-100 мкм (в норме скелетная мышца состоит из множества тонких мышечных волокон , толщиной 0,05-0,11 мм), они теряют свою полигональную форму, становятся округлыми. Отмечается увеличение количества ядер сарколеммы. Поперечная исчерченность мышц стушевана, отмечается разрастание соединительной ткани, изменения двигательных концевых нервных аппаратов.
Основные симптомы
Основным симптомом болезни Томсена является своеобразное нарушение произвольных движений – затруднение и замедление фазы расслабления. Клиническая картина характерна: рука, сжатая в кулак, остается в этом положении, и больной не может ее разжать, поднятую ногу он не может опустить, раскрытый рот – закрыть и т. д. Наибольшие затруднения в расслаблении мышц наблюдаются в начале активного движения, особенно после периода покоя и больше всего – после постельного отдыха.
При повторных движениях замедленность расслабления мышц уменьшается, а каждое следующее движение становится свободнее. Так, первые шаги при ходьбе даются с трудом: напряжённые ноги словно бы приклеиваются к полу. Повторные движения даются намного легче и быстрее, мышцы расслабляются без труда, и в дальнейшем больной ходит нормально. Письмо затруднено в момент, когда берут ручку, а через несколько строк оно становится нормальным.
В наиболее тяжелых случаях болезни Томсена при попытке двинуться больной падает на пол и некоторое время неподвижен, так как не может произвести ни малейшего движения. Миотонические расстройства могут иметь распространенный характер и захватывать все или почти все мышцы конечностей и туловища или ограничиваться только какой-то группой мышц.
При распространении миотонических расстройств на мышцы лица, жевательные – языка, глотки, что наблюдается в некоторых случаях, возникают нарушения речи и глотания с характерным для этой болезни затруднением расслабления мышц. Возможны изолированные миотонические расстройства в одной какой-либо мышце, например, в мышце, поднимающей верхнее веко.
Тепло, душевное спокойствие, физические упражнения, небольшие дозы алкоголя уменьшают миотонические реакции, а холод, негативные эмоции, длительный физический покой, состояние реконвалесценции после инфекции – усиливают. Также показательный признак болезни – сильное развитие мускулатуры. Больные производят впечатление атлетов. Но мышечная сила не только не повышена, а даже снижена.
Механическая мышечная возбудимость высока: удар молоточком вызывает длительное (до 30 секунд) сокращение мышцы, а расслабление наступает медленно. Если сжать мышцу пальцем, появляется долго не исчезающий мышечный валик.
При болезни Томсена наблюдаются различные феномены повышения механической возбудимости мышц. Особенно четко и длительно эти явления вызываются при ударе молоточком по двуглавой или дельтовидной мышце, по мышцам языка и thenar. В отличие от мышц, механическая возбудимость нервов не повышена, иногда даже снижена. Симптом Хвостека, как правило, не вызывается.
При исследовании электровозбудимости наблюдаются характерные для болезни Томсена изменения: при раздражении нерва мощным фарадическим током тонически сокращаются мышцы, это сокращение остается и после прекращения раздражения. Затем наступает медленное расслабление.
Если мышцы раздражаются слабым фарадическим током, происходит миотоническая реакция. Гальваническая возбудимость нерва количественно понижается, а мышц – повышается. При этом сокращения имеют медленный, тонический характер.
В некоторых случаях наблюдается своеобразный феномен: при стабильном применении гальванического тока силой до 20 mA в мышце появляется ритмическая волна сокращения с направлением от катода к аноду. Миотоническая реакция после повторных раздражений мышц током ослабевает и угасает.
Рефлекторная сфера не нарушена. При вызывании сухожильных и кожных рефлексов имеет место замедленное расслабление мышц; чувствительность и трофика не нарушены. Функция сфинктеров в порядке. Вегетативных расстройств, в частности, нарушения потоотделения и вазомоторной иннервации, при болезни Томсена нет.
Интеллект сохранен, только в редких случаях он снижен. Наблюдаются и абортивные формы – formes frustes. К ним относятся локализованные формы, когда миотонические явления выражены только в одной мышце или какой-либо одной группе мышц.
Течение
Заболевание появляется в детском или юношеском возрасте и остается стойким в течение всей жизни. Отмечаются только небольшие колебания интенсивности симптомов. Больные, страдающие болезнью Томсена, приспосабливаются в большинстве случаев к своему дефекту и живут как здоровые люди.
Большое значение имеет выбор подходящей профессии, не связанной с охлаждением и другими факторами, усиливающими миотонические явления.
Лечение
Лечение направлено на уменьшение проявлений заболевания. Повторные курсы теплых ванн или других тепловых процедур приносят определенную пользу. Показаны систематические занятия лечебной физкультурой, массаж, а также регулярное применение препаратов кальция.
Клинические исследования
