Исторические аспекты

Понятие расширения большой цистерны было впервые описано в контексте мальформации Денди — Уокера (Dandy, Blackfan, 1914). Выделение mega cisterna magna в качестве самостоятельной доброкачественной анатомической вариантности произошло в 1970-х годах с широким внедрением в клиническую практику методов нейровизуализации.

Эпидемиология

Частота обнаружения мега цистерны магна (МЦМ) в популяции оценивается в 0,5–1% при рутинных нейровизуализационных исследованиях, хотя точные эпидемиологические данные варьируют в зависимости от метода диагностики и обследуемой популяции. В пренатальных когортах, обследованных ультразвуком во II триместре беременности, МЦМ выявляется у 0,3–1,2% плодов. В ретроспективном анализе 1016 КТ-сканирований пациентов с незначительной черепно-мозговой травмой, головной болью или вертиго МЦМ диагностирована у 9,2% случаев (92 из 1016), преимущественно у мужчин, со средним возрастом 35 лет и отсутствием корреляции с возрастом. Согласно современным систематическим обзорам, у плодов мужского пола изолированная МЦМ выявляется чаще, а средний переднезадний диаметр цистерны магна у них статистически значимо больше, чем у плодов женского пола. Так называемая «огромная» МЦМ (диаметром более 20 мм) в отдельных сериях наблюдений описана исключительно у пациентов мужского пола. Географические вариации минимальны, однако основной массив накопленных данных происходит из западных и азиатских когорт.

Этиология и патогенез

Этиология МЦМ связана с нарушениями эмбриогенеза задней черепной ямки на 4–8-й неделе гестации, когда происходит формирование ромбовидного мозга и субарахноидального пространства. Патогенетически расширение цистерны магна обусловлено персистенцией или относительной гиперпродукцией цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) в сочетании с задержкой её резорбции через паутинные грануляции или арахноидальные ворсины, без обструкции ликворооттока. МЦМ входит в общий эмбриологический спектр аномалий задней черепной ямки, объединяющий, помимо неё, вариант мальформации Денди — Уокера и кисту кармана Блейка, представляя наиболее доброкачественную форму этого спектра — в отличие от классической мальформации Денди — Уокера, при которой червь мозжечка гипоплазирован либо отсутствует.

Генетические факторы играют роль в 5–10% случаев. Мутации в гене MOCS1 (дефицит молибден-кофактора) ассоциированы с МЦМ как пренатальным маркером тяжёлого нейродегенеративного заболевания, приводящего к летальному исходу. Описаны также ассоциации с делециями 13q22–q32, мутациями гена FLNA с перивентрикулярной гетеротопией, а в описанных за последние годы случаях — с патогенными вариантами гена MPDZ в рамках синдромального нарушения нейроразвития. В отличие от истинных арахноидальных кист, МЦМ свободно коммуницирует с окружающим субарахноидальным пространством, что при необходимости подтверждается динамической цистернографией или высокоразрешающими ликвородинамическими последовательностями МРТ.

Клиническая картина

Клинические проявления МЦМ в большинстве случаев отсутствуют: находка носит инцидентальный характер в 80–90% случаев — при обследовании по поводу головной боли, судорог или вертиго. У детей возможны задержка речи, моторного развития, нарушения зрительно-пространственного восприятия и внимания, однако современные систематические обзоры и метаанализы не подтверждают устойчиво повышенного риска подобных нарушений у детей с изолированной МЦМ по сравнению с общей популяцией. Редко описаны ассоциации с психиатрическими расстройствами — маниакальными эпизодами при биполярном аффективном расстройстве, шизофренией или резистентной депрессией с обсессивно-компульсивным компонентом, — где предполагается, что МЦМ может модулировать церебелло-кортикальные связи. У взрослых пациенты могут жаловаться на хроническую окципитальную боль; описаны отдельные наблюдения хронической затылочной боли у пациентов молодого возраста с МЦМ как единственной выявленной находкой. Радиологически ключевым остаётся расширение цистерны магна более 10 мм при нормальном черве мозжечка на срединных сагиттальных срезах, без тетравентрикулярной гидроцефалии.

Данные по нейроразвитию: количественные оценки риска

Накопленные за последние годы данные проспективных когорт и метаанализов позволяют дать более точную количественную оценку прогноза изолированной МЦМ, выявленной пренатально. По данным крупных серий, спонтанная внутриутробная регрессия расширения цистерны магна отмечается почти у двух третей плодов с этой находкой; среди случаев, персистирующих после рождения, у подавляющего большинства детей неврологическое развитие остаётся нормальным. По совокупным оценкам систематических обзоров и метаанализов, риск отклонения нейроразвития после пренатальной диагностики изолированной МЦМ оценивается на уровне порядка 13,8%, тогда как по данным отдельного метаанализа — около 8%, с широким разбросом (от 0 до 50%) между включёнными исследованиями, что отражает существенную методологическую гетерогенность первичных работ (различия в определении «изолированности» находки, сроках и инструментах оценки нейроразвития). Отдельно отмечается, что у части взрослых пациентов с МЦМ описано снижение отдельных когнитивных функций, включая исполнительные и речевые, что требует дальнейшего изучения на более крупных выборках.

Рентгенологические признаки

Пренатальное ультразвуковое исследование, проводимое в сроки 18–22 недели гестации (II триместр), служит основным скрининговым методом выявления мега цистерны магна. Диагностическая процедура включает измерение переднезаднего размера большой цистерны в сагиттально-поперечной плоскости. Диагноз считается вероятным при выявлении расширения цистерны более 10 мм с одновременной визуализацией интактного червя мозжечка, определяемого как эхогенная структура, расположенная кверху от гипоэхогенной цистерны.

Проведение дифференциальной диагностики с кистой кармана Блейка требует динамического ультразвукового наблюдения: для изолированной МЦМ характерно сохранение свободной коммуникации между цистерной и субарахноидальным пространством без признаков прогрессирующей вентрикуломегалии, в то время как для кисты кармана Блейка более типична возможная ассоциация с постепенно нарастающей вентрикуломегалией вследствие нарушения ликвороциркуляции.

Чувствительность метода составляет 85–95%. Специфичность исследования несколько ниже, что связано с техническими ограничениями: приблизительно в 20% случаев возможны ложноположительные заключения, обусловленные позиционными артефактами.

При компьютерной томографии визуализируется гиподенсное расширение ретроцеребеллярного пространства, превышающее 10 мм, при сохранённом угле червя мозжечка и отсутствии признаков обструктивной гидроцефалии. Метод обладает диагностической ценностью для исключения кальцинатов в структуре сопутствующих арахноидальных кист и для оценки костных структур задней черепной ямки.

Магнитно-резонансная томография является методом выбора («золотым стандартом») в диагностике МЦМ. На сагиттальных T2-взвешенных изображениях расширенная цистерна магна визуализируется как гиперинтенсивное ретроцеребеллярное пространство шириной более 10 мм, свободно сообщающееся с окружающим субарахноидальным пространством, без чётко отграничивающей его от интактного червя и полушарий мозжечка мембраны (наличие такой мембраны более характерно для истинной арахноидальной кисты). На T1-взвешенных изображениях цистерна характеризуется изо- или гипоинтенсивным сигналом, аналогичным ликвору. Режим FLAIR подтверждает подавление сигнала от содержимого, что помогает дифференцировать МЦМ от структур, не содержащих свободно текущий ликвор. Применение высокоразрешающих 3D-последовательностей (CISS, FIESTA) позволяет непосредственно оценить наличие свободной коммуникации с субарахноидальным пространством и уточнить топографию структур. При аксиальном сканировании определяется нормальная конфигурация пластинки четверохолмия без признаков её деформации. В качестве дополнительного количественного инструмента дифференциальной диагностики в неоднозначных случаях рассматривается измерение количественных диффузионных показателей (измеряемый коэффициент диффузии), значения которого статистически различаются между мега цистерной магна и истинной арахноидальной кистой аналогичной локализации.