Клиническая картина

Клинические проявления МЦМ в основном отсутствуют, с обнаружением в 80–90% случаев инцидентально при обследовании по поводу головной боли, судорог или вертиго. У детей возможны задержка речи, моторного развития, нарушения висоспациального восприятия и внимания в 10–30% случаев, хотя долгосрочные когортные исследования не подтверждают повышенного риска. Редко описаны ассоциации с психиатрическими расстройствами: маниакальные эпизоды при биполярном аффективном расстройстве, шизофрения или резистентная депрессия с ОКР, где МЦМ может модулировать церебеллярно-кортикальные связи. У взрослых пациенты жалуются на хроническую окципитальную боль, миоклонические подергивания или эпилепсию, как в случае 9-летнего мальчика с подковообразной почкой, арахнодактилией и умственной отсталостью. Радиологически ключевым является расширение цистерны >10 мм с нормальным vermis на midsagittalных сканах, без тетра-вентрикулярной гидроцефалии.​

Рентгенологические признаки

Пренатальное ультразвуковое исследование, проводимое в сроки 18–22 недели гестации (II триместр), служит основным скрининговым методом для выявления мальформации Киари I типа. Диагностическая процедура включает измерение антеро-постериорного размера большой затылочной цистерны в саггитально-поперечной плоскости. Диагноз считается вероятным при выявлении расширения цистерны более 10 мм с одновременной визуализацией интактного червя мозжечка, определяемого как эхогенная структура, расположенная кверху от гипоэхогенной цистерны.

Проведение дифференциальной диагностики с кистой кармана Блейка требует динамического ультразвукового наблюдения: для мальформации Киари характерно сохранение коммуникации между цистерной и полостью четвертого желудочка без признаков прогрессирующей вентрикуломегалии.

Чувствительность метода составляет 85–95%. Специфичность исследования несколько ниже, что связано с техническими ограничениями: в approximately 20% случаев возможны ложноположительные заключения, обусловленные позиционными артефактами.

При компьютерной томографии визуализируется гиподенсное расширение ретроцеребеллярного пространства, превышающее 10 мм, при сохраненном угле червя мозжечка и отсутствии признаков обструктивной гидроцефалии. В проведенной серии исследований (n=92) средние значения переднезаднего размера (D1) соответствовали критериям для диагностики так называемой «огромной» Мальформации Киари I типа («huge MCM»), превышающей 20 мм. Метод компьютерной томографии обладает диагностической ценностью для исключения кальцинатов в структуре арахноидальных кист.

Магнитно-резонансная томография является методом выбора («золотым стандартом») в диагностике данной патологии. На сагиттальных T2-взвешенных изображениях Мальформация Киари I визуализируется как гиперинтенсивное ретроцеребеллярное пространство шириной более 10 мм, отграниченное тонкой арахноидальной мембраной от интактного червя и полушарий мозжечка. На T1-взвешенных изображениях цистерна характеризуется изо- или гипоинтенсивным сигналом, аналогичным ликвору. Режим FLAIR подтверждает подавление сигнала от содержимого, что позволяет дифференцировать его от кистозного образования. Применение высокоразрешающих 3D-последовательностей (CISS, FIESTA) дает возможность оценить наличие коммуникации с субарахноидальным пространством. При аксиальном сканировании определяется нормальная конфигурация пластинки четверохолмия без признаков деформации («beaking»).