Ромбэнцефалосинапсис ( Rhombencephalosynapsis ) – это врожденная аномалия червя мозжечка, характеризующаяся отсутствием червей и макроскопически определяющееся слиянием гемисфер мозжечка. Это происходит либо как изолированная аномалия развития, либо как часть более широкого сектора церебральной мальформации и имеет различные степени неврологических проявлений.

 

Эпидемиология и история

Состояние очень редкое и считается спорадическим. Семейные случаи не описаны.

Впервые об этом сообщил австрийский невролог Генрих Оберштейнер (1847-1922) в 1914 году.

 

Генетика

Сообщалось о связи с мутациями в гене MN1 в случаях атипичного ромбэнцефалосинапсис

 

Клиническая картина

Клиническая манифестация происходит в младенчестве или раннем детском возрасте. Наиболее часто проявляется атаксией, судорогами, задержкой развития. Наиболее часто ассоциирован с синдромом церебелло-тригеминально-дермальной аплазии, который включается в себя наличие ромбэнцефалосинапса, алопеции, изменения формы черепа, нарушения функции тройничного нерва, низкого роста и краниофациальных дисморфизмов.

Традиционно считается, что данная патология представляет собой полное слияние полушарий мозжечка, однако в более поздних публикациях описываются частичное слияния гемисфер мозжечка.

 

Рентгенографические особенности

Данная патология лучше всего наблюдается при МРТ головного мозга. характерно отсутствие червя мозжечка, первичной борозды, а также частичное или полное сращение гемисфер мозжечка. Может выявляться акведуктальный стеноз с формированием гидроцефалии, дисгенезия прозрачной перегородки (преимущественно задних отделов), а также кортикальная дисплазия в супратенториальных структурах.