ЗаболеванияRhombencephalosynapsis

Ромбэнцефалосинапсис ( Rhombencephalosynapsis ) – представляет собой чрезвычайно редкую аномалию (мальформацию) мозжечка, характеризующуюся вариабельной гипо- или аплазией (гипо-/агенезией) червя с объединением мозжечковых полушарий, слиянием зубчатых ядер, а в некоторых случаях и верхних мозжечковых ножек (ромбэнцефалон [лат.: rhombencephalon] – ромбовидный мозг, в состав которого входит мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, которая является дном 4-го желудочка).

 

Эпидемиология и история

Состояние очень редкое и считается спорадическим. Семейные случаи не описаны. Впервые РЭС был описан австрийским неврологом Obersteiner в 1914 г. на основе патоморфологического исследования головного мозга 28-летнего самоубийцы. В 1959 г. Gross и Hoff дали название аномалии в том виде, в каком оно используется сейчас. С появлением и совершенствованием КТ и МРТ, а также с ростом опыта детских неврологов и нейрорадиологов, появляется все больше сообщений, посвященных этой редкой патологии.

 

Генетика

Описываются случаи связанными  с мутацией в гене MN1, однако поиски таргетного гене еще ведутся.

 

Клиническая картина

Согласно опубликованным данным, РЭС чаще встречается в ассоциации с другими супратенториальными аномалиями, такими как стеноз водопровода, гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки, голопрозэнцефалия и фокальная кортикальная дисплазия. Также сообщается о сочетании РЭС с другими церебральными и экстрацеребральными пороками развития. Кроме того, описаны два синдрома в ассоциации с РЭС:

1) синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса (Gomez-Lopez-Hernandez – GLH [тригеминальная анестезия, частичная алопеция, нарушения лицевого скелета]).

2) VACTERL (аномалии позвонков, анальная атрезия, аномалии сердечно-сосудистой системы, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, дефекты конечностей). РЭС может обнаруживаться в сочетании с системными пороками развития – аномалиями костно-мышечной, сердечно-сосудистой, мочеполовой и дыхательной систем. Известно, что в 45 – 65% случаев РЭС ассоциируется с врожденной вентрикуломегалией, которая чаще всего обусловлена стенозом водопровода. Препятствие может возникать в разных областях водопровода. 

Наиболее широко распространенная классификация аномалии включает пять подтипов, основанных на наличии или отсутствии отдельных частей червя и узелка. Наиболее тяжелый, полный РЭС, характеризуется аплазией червя с объединением полушарий мозжечка и отсутствием узелка; при частично-тяжелой форме отмечается сохранение узелка (может быть гипоплазирован). Для частично средне-тяжелого типа характерно отсутствие заднего червя и вариабельный дефицит переднего червя и узелка. Частично умеренный тип подразумевает неполное слияние одной из частей червя (передней или задней соответственно) [Ishak G.E., Dempsey J.C., Shaw D.W. et al., 2012]. 

РЭС имеет широкий спектр клинического проявления, который включает мышечную гипотонию, атаксию разной степени выраженности, спастичность, аномальное движение глаз, косоглазие, дизартрию, головокружение, эпилепсию, непроизвольные движения головы. Пациенты могут также иметь умственную отсталость, психические расстройства, дефицит внимания, когнитивные нарушения и задержку развития. Большая вариабельность клинических проявлений, вероятно, связана с наличием или отсутствием сопутствующих супратенториальных аномалий. По данным А. Poretti и соавт. (2009) в большинстве случаев изолированных РЭС, без сопутствующих изменений, когнитивные функции у детей были нарушены и, в частности, наиболее выражен дефицит внимания. Также у всех пациентов отмечалась статическая атаксия различной степени выраженности. У четверых пациентов наблюдалось ритмичное, стереотипное подергивание (дрожание) головы (может наблюдаться за несколько лет до установления диагноза). 

РЭС относится к некорригируемым нарушениям, в некоторых случаях, с очень плохим прогнозом, что делает необходимость возможно ранней пренатальной диагностики очень актуальной. Диагностика РЭС основывается на визуализации аномальной картины мозжечка, для которой характерными признаками являются однолобарность и гипоплазия (в то же время степень неразделенности структур мозжечка обусловливает различную визуальную картину РЭС). В настоящее время диагноз РЭС может быть заподозрен у плода после 22 недель гестации при выявлении вентрикуломегалии (с помощью ультразвукового исследования; что может являться показанием к пренатальной МРТ). 

Диагностика

Данная патология лучше всего наблюдается при МРТ головного мозга. характерно отсутствие червя мозжечка, первичной борозды, а также частичное или полное сращение гемисфер мозжечка. Может выявляться акведуктальный стеноз с формированием гидроцефалии, дисгенезия прозрачной перегородки (преимущественно задних отделов), а также кортикальная дисплазия в супратенториальных структурах. Девиантные формы червя, включая его полную аплазию, а также отсутствие видимой разделительной межполушарной щели можно расценивать как вспомогательные симптомы.

Дифференциальные соображения визуализации включают:

Лечение и прогноз

Специфического лечения не разработано. Отмечается высокая младенческая смертность.