Эпидемиология и история
Состояние очень редкое и считается спорадическим. Семейные случаи не описаны.
Впервые об этом сообщил австрийский невролог Генрих Оберштейнер (1847-1922) в 1914 году.
Генетика
Сообщалось о связи с мутациями в гене MN1 в случаях атипичного ромбэнцефалосинапсис
Клиническая картина
Клиническая манифестация происходит в младенчестве или раннем детском возрасте. Наиболее часто проявляется атаксией, судорогами, задержкой развития. Наиболее часто ассоциирован с синдромом церебелло-тригеминально-дермальной аплазии, который включается в себя наличие ромбэнцефалосинапса, алопеции, изменения формы черепа, нарушения функции тройничного нерва, низкого роста и краниофациальных дисморфизмов.
Традиционно считается, что данная патология представляет собой полное слияние полушарий мозжечка, однако в более поздних публикациях описываются частичное слияния гемисфер мозжечка.
Рентгенографические особенности
Данная патология лучше всего наблюдается при МРТ головного мозга. характерно отсутствие червя мозжечка, первичной борозды, а также частичное или полное сращение гемисфер мозжечка. Может выявляться акведуктальный стеноз с формированием гидроцефалии, дисгенезия прозрачной перегородки (преимущественно задних отделов), а также кортикальная дисплазия в супратенториальных структурах.
Часто встречаемые связанные патологии наиболее часто представлены в виде:
- слияние талами
- слияние нижних колликулов
- аплазия прозрачной перегородки
- вентрикуломегалия
- синостоз
- гипоплазия комиссуральной системы (мозолистое тело, передняя спайка)
- гипоплазия переднего зрительных путей
- агенезия задней доли гипофиза
Лечение и прогноз
Специфического лечения не разработано. Отмечается высокая младенческая смертность.
Спасибо!
Теперь редакторы в курсе.