Септооптическая дисплазия (Синдром de Morsier) – это заболевание характериующееся гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки и дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

Эпидемиология

Заболеваемость оценивается в 1/10000 новорожденных.

Клиническая картина

Степень тяжести варьирует, и только 30% пациентов демонстрируют полную клиническую триаду. Гипоплазия зрительного нерва может быть односторонней или двусторонней (в 57 и 32% случаев соответственно), а у 23% пациентов наблюдается значительное нарушение зрения. Гипопитуитаризм присутствует у 62-80% пациентов, и хотя дефицит гормона роста (приводящий к низкому росту у детей) является наиболее частой эндокринной аномалией, могут развиваться дополнительные гормональные недостаточности (тиреостимулирующий, адренокортикотропный и дефицит гонадотропин-рилизинг гормона). Дефекты средней линии головного мозга включают агенезию Pellucidum Septum (60% случаев) и / или мозолистого тела. Также сообщалось о связанных пороках развития коры (иногда упоминается как синдром СОД-плюс). Интеллектуальный дефицит и неврологические проявления (задержка развития, судороги и церебральный паралич) могут присутствовать. Дополнительные результаты могут включать несахарный диабет, нарушения сна, аутизм, преждевременное половое созревание, ожирение, нарушения терморегуляции, аносмию, нейросенсорную тугоухость и сердечные и цифровые аномалии.

Этиология

Большинство случаев СОД являются спорадическими, но семейные случаи так же описаны. Наиболее часто встречаются как гомозиготные (аутосомно-рецессивный), так и гетерозиготные (аутосомно-доминантная) мутации в гене HESX1 (3p21.2-p21.1) которые были описаны в семейных случаях. Так же имеется связь с тремя дополнительными генами с ассоциированным фенотипом, которые могут рассматриваться как часть спектра СОД: мутации SOX2 (3q26.3-q27), связанные с анофтальмией / микрофтальмией и особенностями SOD; мутации / дупликации в гене SOX3 (Xq26.3), связанные с аномалиями мозга средней линии и гипопитуитаризмом (хотя глазные дефекты еще не были описаны); и мутации OTX2 (14q21-q22), связанные с гипопитуитаризмом и гипоплазией передней доли гипофиза, с дефектами глаза или без них. Мутации в этих генах обнаруживаются у <1% пациентов.

Методы диагностики

Клинический диагноз требует наличия как минимум двух признаков классической триады и может быть подтвержден офтальмологическими исследованиями, МРТ и динамическими тестами функции гипофиза. СОД следует подозревать у новорожденных с гипогликемией, желтухой, микрофаллусом (с или без неопущенных яичек) и нистагмом с или без связанных срединных аномалий (таких как волчья пасть).

МРТ является методом выбора для оценки септо-оптической дисплазии.

• Отсутствие прозрачной перегородки
• Увеличения размеров боковых желудочков
• Истончение ( гипоплазия ) зрительных нервов