БАС – это особый тип нервно-мышечных заболеваний, которые могут вызывать прогрессирующий паралич мышц.
Боковой амиотрофический склероз (БАС), представляет собой тип заболевания центральной нервной системы, характеризующийся прогрессирующей дегенерацией мотонейронов коры головного мозга (верхние мотонейроны), ствола мозга и спинного мозга (нижние мотонейроны). Следствием этого является мышечная слабость, которая переходит в паралич, поражая различные участки тела. Это угрожает автономии пациента, устному общению, глотанию и дыханию. Эта болезнь, которая мало-помалу увеличивает зависимость человека от ухода, вплоть до полной инвалидности. Однако в большинстве случаев когнитивные способности сохраняются, поэтому пациент осознает свою ситуацию. Это приводит к серьезному ухудшению их эмоционального состояния. Другие сохраненные способности, характерные для болезни – это контроль сфинктера, движение глаз и чувствительность кожи.

Распространенность
БАС является третьим по распространенности нейродегенеративным заболеванием после деменции и болезни Паркинсона. Заболевание особенно поражает людей в возрасте от 40 до 70 лет, чаще у мужчин и от 60 до 69 лет. Оценка пациентов с БАС в Испании составляет около 2 случаев на 100 000 жителей. Ожидаемая продолжительность жизни которая оценивается в среднем от 3 до 5 лет.

Причины
Причина заболевания на сегодняшний день неизвестна. Хотя были выявлены многочисленные факторы риска заболевания, большинство из которых практически не подтверждено эмпирическими данными. Наиболее важные факторы – это генетика и воздействие тяжелых металлов или химикатов.
БАС представляет две формы внешнего вида:
1. Спорадический БАС: его появление совершенно случайное. Невозможно определить какой-либо фактор риска.
2. Семейный БАС: это наследственный вариант с аутосомно-доминантным профилем. Он составляет от 5 до 10% случаев. Из-за этого его нельзя считать наследственным заболеванием.
При отсутствии семейного анамнеза появление случая считается спорадическим, и поэтому родственники пациента не представляют большего риска, чем остальная часть населения, страдающего этим заболеванием.

Признаки и симптомы бокового амиотрофического склероза
Признаки и симптомы БАС сильно различаются от человека к человеку, в зависимости от того, какие нейроны поражены. Наиболее характерный симптом – потеря мышечной силы и координации. Первоначально это может повлиять на руки или ноги или способность дышать или глотать. Однако по мере прогрессирования болезни поражается все больше групп мышц.

Наиболее частая симптоматика:
• Трудности при ходьбе или повседневной активности.
• Слабость в ногах, ступнях и / или лодыжках.
• Слабость в руках.
• Проблемы с речью и / или глотанием.
• Мышечные судороги и спазмы в руках, плечах и языке.
• Неуместный плач, смех или зевота.
• Когнитивные и поведенческие изменения.

Морфология
БАС – это неумолимо прогрессирующее неврологическое заболевание, характеризующееся гибелью верхних мотонейронов (клеток Беца в коре головного мозга) и клеток переднего рога со вторичной валлеровской дегенерацией.

Рентгенологические особенности

Самым ранним проявлением МРТ является гиперинтенсивность на Т2-взвешенных изображениях кортикоспинальных трактов, которая раньше всего обнаруживается во внутренней капсуле, так как волокна здесь наиболее сконцентрированы. В конце концов, на весь тракт от моторной полосы до спинного мозга влияет усиление сигнала Т2 и потеря объема. Отложение железа в коре головного мозга, особенно в прецентральной извилине, демонстрируется как потеря сигнала на GRE и SWI, но также может быть замечено на Т2-взвешенных изображениях в ~ 50%. Важно отметить, что обе эти особенности в разной степени присутствуют у здоровых пациентов из контрольной группы, и поэтому понимание того, что является более значимым фактором при МРТ исследовании нет.

• T2: гиперинтенсивность кортикоспинальных трактов (специфичность <70% и чувствительность <40%)
• GRE / SWI: гипоинтенсивность в прецентральной извилине с обеих сторон, известная как «признак моторной полосы».

МР-спектроскопия:
– снижение NAA
– снижение глутамата
– повышенный холин
– повышенный мио-инозитол

Клинические формы
Клинические формы различают по преобладающей семиологии:
1. Классическая форма БАС: типична для корковых и спинномозговых мотонейронов. Обычно начинается в верхних конечностях и за короткое время прогрессирует на остальную мускулатуру.
2. Первичный боковой склероз: проявляется исключительно синдромом кортикальных мотонейронов и его кортикоспинальных и бульбарных путей.
3. Прогрессирующая спинальная амиотрофия: проявляется признаками спинномозговых мотонейронов, признаки верхних мотонейронов обычно отсутствуют.
4. Прогрессирующий бульбарный паралич: первоначально проявляется бульбарным синдромом с признаками бульбарного нижнего мотонейрона, сопровождающимся эмоциональной лабильностью и признаками высвобождения кортикоспинального пути на уровне конечностей.
Независимо от типа начала заболевания, примерно у 80% пациентов со временем разовьются признаки и симптомы поражения бульбара, особенно дисфагия, дизартрия и кашель.

Лечение бокового амиотрофического склероза
Лечения БАС не существует. Однако было доказано, что комплексное и многопрофильное лечение очень полезно и увеличивает выживаемость при болезни.

Фармакотерапия

Единственным препаратом, который продлевает выживаемость, был рилузол. Ему удалось на несколько месяцев задержать развитие болезни.

Симптоматическое лечение
У этих пациентов есть ряд признаков и симптомов, которые необходимо устранить, чтобы улучшить их выживаемость и качество жизни:
1. Нарушение вентиляции: помочь дыхательным мышцам либо с помощью методов респираторной физиотерапии, либо с помощью неинвазивной механической вентиляции.
2. Дефицит питания или дисфагия: чтобы поддерживать статус питания в наилучшем состоянии, необходимо проводить периодическую оценку. Дисфагию необходимо лечить на ранней стадии и обеспечивать потребление калорий.
3. Сиалорея: избегайте чрезмерного слюноотделения.
4. Боль и судороги: устраняются с помощью лекарств
5. Психиатрические симптомы: психологическая и / или фармакологическая поддержка.

Реабилитационное лечение
Цель пациента – достичь максимально возможной функциональности. Это нужно чтобы поддерживать хорошее качество жизни пациента, улучшать его адаптацию к окружающей среде, его автономию, а также предотвращать и устранять осложнения, возникающие на протяжении всего заболевания.
1. Физиотерапия: работа с планом физических упражнений для исправления постуральных изменений, предотвращения боли и уменьшения жесткости мышц.
2. Трудотерапия: оцените функциональное состояние и проинструктируйте пациента о соответствующих упражнениях для поддержания и облегчения повседневной активности.
3. Нейропсихологическая реабилитация: помогает оптимизировать восстановление высших функций, понять природу их изменений и разработать стратегии компенсации этих проблем.
4. Логопедическое вмешательство: оценка и лечение дисфагии и дизартрии.

БАС – серьезное дегенеративное заболевание, приводящее к инвалидности, которое ставит под угрозу качество жизни человека. Несмотря на то, что они не знают причин и не имеют средств для их искоренения, сегодня есть способы решить эту проблему, чтобы пациенты могли сохранять максимальный комфорт и достоинство во время болезни.

Другие заболевания входящие в группу болезней мотонейрона:

• первичный боковой склероз
• прогрессирующая мышечная атрофия
• прогрессирующий бульбарный паралич
• псевдобульбарный паралич