Классификация
По данным Roach, синдром Штурге-Вебера можно классифицировать в зависимости от наличия/отсутствия лицевых и лептоменингеальных ангиом:
- тип I: представляет собой классический синдром, сочетающий как лицевые, так и лептоменингеальные ангиомы; может быть глаукома;
- тип II: ангиома лица без признаков внутричерепного поражения; может быть глаукома;
- тип III: изолированная лептоменингеальная ангиома; обычно нет глаукомы;
Клинический случай пациента С.
_
Анамнез жизни: Ребёнок от 3 беременности (1-девочка, здорова, 2-девочка, здорова), протекавшей с угрозой прерывания с 24 недели гестации. Роды физиологические, срочные на 39 неделе гестации. Масса при рождении 3100г, рост 50 см, по Апгар 9 баллов. Период новорожденности без особенностей.
Раннее развитие: голову держит с 1 мес, переворачивается со спины на живот с 5 мес, сидит с 8 мес, ходит у опоры с 1 года, речь слова с 1 года.
Наследственный анамнез: по основному заболеванию не отягощён.
Анамнез заболевания: Ангиома на левой половине лица с рождения. Дебют эпилептических приступов с 5 мес- рвота, затем адверсия головы и глаз вправо клоний в левой руке, длительностью 1.5 минуты. Затем повторный статусного течения. ЭЭГ- медленные волны по правому полушарию, региональная эпилептиформная активность в левой затылочной области. Зафиксирован эпилептический приступ с остановкой деятельности на 36 сек- зона начала не описана. Назначен конвулекс с мая до сентября 2023г- приступов не было. В сентябре 2023г повторный фокальный эпилептический приступ. На фоне терапии двумя противосудоожными препаратами приступов не было до января 2024г. С января 2024г после возобновления эпилептических приступов, в терапию был добавлен еще один препарат. Приступы купированы. На момент поступления приступов нет.
Психоневрологический статус: Общемозговой симптоматики нет. Менингеальных симптомов нет. За предметами следит. Зрачки округлые D=S. Точки выхода тройничного нерва безболезненны. Глоточный рефлекс сохранён. Глотание не нарушено. Голова по средней линии. Язык по средней линии, фибрилляции на языке отсутствуют. Носогубные складки не сглажены. Лицо симметрично. Интеллектуально-мнестическая сфера: В сознании. Инструкции выполняет. Речь фразовая. Игрушками интересуется. Предметами манипулирует. Двигательная сфера: Ходит самостоятельно два шага с опорой на полную стопу. Ходит с поддержкой. Плоско вальгусная деформация стоп, больше справа. Тонус мышц — не изменён. Мышечная сила сохранена, симметрична. Сухожильные рефлексы на руках и ногах – живые, D=S. Чувствительность и координаторные пробы не проверялись по возрасту.
Данные проведённых исследований:
Видео ЭЭГ от 31.01.2024г- эпилептиформная активность не зарегистрирована.
ДНК диагностика (материал кожа)- мутация в гене GNAQ (hg19chr9:80412493G>A, NM_002072.5, c.548G>A, p.Arg183GlnNP_002063.2).
Данные проведённого МРТ исследования:
Отмечается относительное утолщение костей левой половины мозгового черепа в сочетании с умеренным повышением МР сигнала от них на изображениях с жироподавлением, а также относительным снижением объема левых отделов мозгового черепа. Субарахноидальные борозды и конвекситальные пространства левого полушария головного мозга умеренно расширены, в большей степени в лобно-теменной области. Боковые желудочки в целом значимо не расширены (индекс Эванса около 0.26), умеренно асимметричны в задних и височных отделах S>D. Объем левого полушария головного мозга снижен, на фоне чего визуализируются множественные извитые мостиковые вены. Дифференциация на серое и белое вещество прослеживается, миелинизация практически соответствует возрасту. Очаговых изменений вещества мозга не выявлено (в том числе на диффузионно-взвешенных изображениях). Cрединные структуры без дислокации.
После в\в введения Гадовиста 0,1 мл\кг в отмечается интенсивное неравномерное лептоменингеальное копление препарата в области левого полушария, более выраженное в левых затылочной и височной областях. Кроме того, отмечается копление парамагнетика минимально утолщенной хороидальной оболочкой вдоль задних стенок обоих глазных яблок.
Прогноз и рекомендации: Специфического лечения синдрома не существует. Основная цель — свести к минимуму судорожную активность с помощью противосудорожных препаратов. Хирургическое вмешательство может быть рассмотрено у пациентов, которые не смогли получить медикаментозное лечение и продолжают иметь рефрактерные судороги. Рекомендуется ежегодное офтальмологическое обследование, даже если ранняя оценка не выявила глаукому. Целью лечения глаукомы является уменьшение внутриглазной жидкости, что снижает внутриглазное давление и впоследствии снижает риск потери зрения.