Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией

CADASIL является аутосомно-доминантным заболеванием с дебютом в возрасте 30-50 лет.

Клиническая картина

Как правило характеризуется рецидивирующими транзиторными ишемическими атаками (ТИА) или инсультами на нескольких участках головного мозга. Пресенильная деменция и мигрень развиваются в третьем-четвертом десятилетиях жизни. Клинически, CADASIL часто имеет аналогичное представление, как мигрени, а также может иметь ауры. Также наблюдаются депрессия, психоз, псевдобульбарный паралич и очаговые неврологические дефекты, а также судороги.

Генетика

CADASIL является результатом мутации гена NOTCH3 в хромосоме 19q12, имеющий как следует из названия аутосомно-доминантный тип наследования. Это приводит к небольшому стенозу сосудов и артериол, вторичному по отношению к фиброзному утолщению подвальной мембраны сосудов.

Гистология

Характерной чертой является ангиопатия артерий мелкого и среднего калибра, без признаков атеросклероза и отложений амилоида.  Диагностика требует генетической идентификации мутантного гена.

Радиографические особенности

• КТ картина неспецифическая и характеризуется наличием зон пониженной плотности в белом веществе.
• МРТ – это исследование выбора, часто демонстрирующее распространенность изменений в белом веществе головного мозга. Более локальные гиперинтенсивные зоны также наблюдаются в области базальных ганглиев, таламусе и в области моста

Хотя подкорковое белое вещество может быть диффузно вовлечено, в начальный ход заболевания поражение передней височной доли (86%) и внешней капсулы (93%) являются классическими. Существует относительное сохранение участки в области в проекции белого вещества затылочных долей и полюсов лобных долей,  подкорковые U-волокна и кору.