Генетика

electroneuromyography

Что такое ЭМГ/ЭНМГ?

Обзор

Что такое ЭМГ/ЭНМГ? Электронейромиография (ЭНМГ) (от электро + греч. neuro нерв + греч. mys (myos) мышца + греч. grapho пишу) — инструментальный, полностью объективный, безвредный, малоинвазивный/неинвазивный метод исследования различных отделов периферической нервной системы и нервно-мышечного аппарата. В основе лежит регистрация и оценка колебания электрических потенциалов биологических мембран мышечных волокон, аксонов периферических нервов, а также структур нервно-мышечного синапса. В…

Второй международный научно-клинический конгресс по СМА

Конференции

Второй международныйнаучно-клинический конгресс по СМА После большого успеха первого Международного научного конгресса SMA Europe по спинальной мышечной атрофии в Кракове, будет проведен второй Международный конгресс по спинальной мышечной атрофии в период с 5 по 7 февраля 2020 года в Эври, Франция. Недавняя разработка новых методов лечения SMA меняет картину этого заболевания таким образом, что существует…

amyotrophic lateral sclerosis

Новый подход к лечению БАС

Новости

Новый подход к лечению бокового амиотрофического склерозаНовое исследование механизмов БАС показало, что белок мембралин может играть ключевую роль в развитии заболевания. В данном исследовании говорится о том, что генная терапия, стимулирующая выработку мембралина, возможно станет принципиально новым направлением в лечении этого часто смертельного заболевания. 2 июня 1941 года в возрасте 37 лет от БАС скончался…

Spinraza (Nusinersen)

Спинраза информация о препарате

Обзор

Информация о препарате Spinraza (Nusinersen)Спинальная мышечная атрофия (СМА; англ. spinal muscular atrophy, SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы. Каждый 35 человек…

Интервенционные методы лечения боли

Конференции

35й цикл «Интервенционные методы лечения боли» Цикл проводится в рамках плановой внебюджетной программы переподготовки специалистов по лечению боли (неврологов, хирургов, семейных врачей, ортопедов, анестезиологов, онкологов и врачей других лечебных специальностей) институтом Профессионального Образования ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет) на кафедре неврологии и нейрохирургии при содействии АНО «Академия Интервенционной Медицины» и Межрегиональной Ассоциации Специалистов Паллиативной…

Генетические основы заболеваний нервной системы у детей

Конференции

Генетические основы заболеваний нервной системы у детейIX Республиканская научно-практическая конференция детских неврологов с международным участием Организаторы: Министерство здравоохранения Республики Казахстан ОО «Ассоциация детских неврологов» АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», кафедра детской неврологии с курсом медицинской генетики. Приглашенные зарубежные спикеры, председатели заседаний, модераторы: Yann Pereon – профессор физиологии, Руководитель функциональной лаборатории, координатор Центра нервно-мышечных заболеваний,…