Синдром Штурге-Вебера

Синдром Штурге-Вебера, также называемый энцефалотригеминальным ангиоматозом, представляет собой редкое спорадическое нейрокожное заболевание, характеризующееся сочетанием капиллярной мальформации кожи лица по типу «винного пятна» (port-wine birthmark), лептоменингеальной сосудистой мальформации и глазных нарушений, прежде всего глаукомы и диффузной хориоидальной гемангиомы [Comi, 2015; Sánchez-Espino et al., 2023]. В классическом варианте заболевание включает поражение кожи, глаза и центральной нервной системы, однако клинический спектр существенно шире, а выраженность признаков варьирует от изолированной кожной мальформации до тяжёлого прогрессирующего церебрального поражения с фармакорезистентной эпилепсией, гемипарезом, зрительными нарушениями и когнитивным дефицитом [De la Torre et al., 2018; Sabeti et al., 2021].

С позиции современной медицины синдром Штурге-Вебера не относится к истинным наследственным ангиоматозам. Это соматическое мозаичное расстройство, связанное с активирующей мутацией гена `GNAQ`, возникающей на ранних этапах эмбриогенеза. Именно мозаичный характер мутации определяет сегментарное распределение поражений, их непостоянную ассоциацию друг с другом и широкую клинико-радиологическую гетерогенность [Shirley et al., 2013; Comi et al., 2016]. Важно различать собственно синдром Штурге-Вебера и изолированное лицевое «винное пятно»: наличие кожной капиллярной мальформации само по себе не означает наличие церебрального ангиоматоза, хотя при определённой локализации кожного очага риск нейроокулярного вовлечения значительно возрастает [Waelchli et al., 2014; Sabeti et al., 2021].

Для радиолога синдром Штурге-Вебера является одной из ключевых нейрокожных нозологий, в которой визуализация не только подтверждает диагноз, но и отражает патофизиологию болезни. Классические лучевые признаки включают лептоменингеальное контрастное усиление, расширение глубоких мозговых вен, ипсилатеральное увеличение сосудистого сплетения, прогрессирующую гемисферическую атрофию и кортикальные «трамвайные» кальцинаты [Griffiths, 1996; Pinto et al., 2016]. Однако современная МРТ выявляет значительно более ранние и более тонкие изменения: венозные аномалии, нарушения перфузии, асимметрию миелинизации, транзиторные кортикальные сигнальные изменения, изменения восприимчивости и метаболические сдвиги, которые могут предшествовать необратимой атрофии и кальцификации [Juhász et al., 2007; Bar et al., 2005; Cerron-Vela et al., 2025].

С клинической точки зрения заболевание наиболее значимо в педиатрической практике. Дебют неврологических симптомов часто приходится на первый год жизни. Судорожный синдром развивается у большинства пациентов с церебральным поражением и тесно связан с неблагоприятным неврологическим исходом, особенно при раннем начале, частых статусных эпизодах и двустороннем вовлечении [Kossoff et al., 2009; Comi, 2015]. Одновременно заболевание требует мультидисциплинарного ведения с участием невролога, радиолога, офтальмолога, дерматолога, нейрохирурга и специалистов по развитию ребёнка [De la Torre et al., 2018; Sabeti et al., 2021].

В радиологическом стиле описание синдрома Штурге-Вебера должно опираться на морфологическую сущность процесса. Это не «опухоль» и не истинная неоваскуляризация, а сложная капиллярно-венозная мальформация мягкой мозговой оболочки и связанных с ней структур, приводящая к хронической венозной гипертензии, регионарной гипоперфузии, повторным ишемоподобным эпизодам и постепенно нарастающему кортикальному повреждению [Comi, 2015; Pinto et al., 2016]. Именно поэтому визуализация отражает не только саму сосудистую аномалию, но и её последствия в мозговой паренхиме.

В настоящее время синдром Штурге-Вебера следует рассматривать как динамическое заболевание с возраст-зависимыми клиническими и лучевыми проявлениями. У новорождённого с обширным V1-ассоциированным «винным пятном» МРТ может быть нормальной или малоинформативной, тогда как через несколько месяцев или лет формируется типичный комплекс признаков [Sabeti et al., 2021]. Отсюда вытекает практическое следствие: отрицательное раннее исследование не исключает заболевания, а стратегия наблюдения должна быть структурированной и основанной на риске.

Исторические аспекты

Синдром получил название по именам William Allen Sturge, который в 1879 году описал сочетание лицевого сосудистого невуса с контралатеральными неврологическими симптомами, и Frederick Parkes Weber, который в 1920-х годах расширил клиническое понимание заболевания и его радиологических проявлений [Sudarsanam and Ardern-Holmes, 2014]. Исторический термин «энцефалотригеминальный ангиоматоз» отражает представление о поражении мозга и области иннервации тройничного нерва, хотя современные эмбриологические концепции уточняют, что распределение кожных рисков точнее описывается не по ветвям нерва, а по эмбриональным сосудистым полям лица [Waelchli et al., 2014].

Термин «ангиома» в отношении лептоменингеального и хориоидального поражения исторически закрепился, но морфологически более корректно говорить о сосудистой мальформации. Это важно, потому что слово «ангиома» может ошибочно ассоциироваться с опухолевым процессом.

Эпидемиология

Синдром Штурге-Вебера относится к редким заболеваниям. Большинство эпидемиологических обзоров указывают ориентировочную частоту порядка 1 случая на 20 000-50 000 живорождений, хотя точная распространённость затруднена из-за различий в диагностических критериях, неполной регистрации лёгких форм и смешения с изолированными капиллярными мальформациями лица [Comi, 2015; Sudarsanam and Ardern-Holmes, 2014]. Заболевание встречается у обоих полов приблизительно одинаково и не имеет убедительных этнических или географических предпочтений [Comi, 2015].

Важно понимать, что сама по себе лицевая капиллярная мальформация значительно более распространена, чем синдром Штурге-Вебера. Изолированное «винное пятно» встречается заметно чаще, и лишь меньшая часть детей с такой кожной находкой имеет церебральное или глазное вовлечение [Waelchli et al., 2014]. Риск синдрома определяется не только наличием, но и топографией кожного очага. Наиболее значимой считается локализация в зоне эмбрионального фронтоназального поля, соответствующая области лба, верхнего века и медиальных отделов лица; исторически это часто описывали как вовлечение первой ветви тройничного нерва, однако современные работы подчёркивают, что эмбриологическая карта кожного риска точнее классического деления по ветвям n. trigeminus [Waelchli et al., 2014; Sabeti et al., 2021].

По данным ретроспективных серий, нейролептоменингеальное вовлечение чаще бывает односторонним, преимущественно теменно-затылочным, хотя лобно-теменное, височное и диффузное поражение также возможно [Pinto et al., 2016]. Двусторонняя мозговая ангиоматозная мальформация встречается реже, но именно она обычно ассоциируется с более тяжёлым клиническим течением, ранним дебютом судорог и более выраженным нейрокогнитивным дефицитом [Kossoff et al., 2009; Comi, 2015].

Офтальмологическое вовлечение является важной частью эпидемиологического профиля заболевания. Глаукома развивается, по разным данным, примерно у 30-70% пациентов с синдромом Штурге-Вебера, причём риск особенно высок при вовлечении верхнего века и глазничной области на стороне кожной мальформации [Silverstein and Salvin, 2019; Hassanpour et al., 2021]. Глаукома может проявляться как в младенчестве, так и в более позднем возрасте, поэтому отсутствие ранних офтальмологических осложнений не исключает их последующее развитие.

Интерес представляют также данные по популяционной частоте. В исследовании на базе Olmsted County, Minnesota, авторы оценили как синдром Штурге-Вебера, так и сопутствующее глазное вовлечение, подтвердив редкость заболевания и значимую частоту офтальмологических осложнений у подтверждённых пациентов [Rihani et al., 2020]. Хотя такие региональные оценки не всегда полностью экстраполируемы на другие популяции, они подтверждают общую редкость синдрома и необходимость централизации наблюдения.

С точки зрения скрининга наиболее клинически значима группа младенцев с обширными лобными и верхневековыми капиллярными мальформациями. Именно среди них доля детей, нуждающихся в неврологической и офтальмологической оценке, существенно выше средней. Современные консенсусы рекомендуют считать таких детей группой повышенного риска и проводить им раннее специализированное наблюдение [De la Torre et al., 2018; Sabeti et al., 2021].

Этиология

Современное понимание этиологии синдрома Штурге-Вебера связано с открытием соматической активирующей мутации `GNAQ`, чаще всего c.548G>A, приводящей к аминокислотной замене p.Arg183Gln [Shirley et al., 2013]. Этот ген кодирует альфа-субъединицу Gq-белка, участвующего в передаче внутриклеточного сигнала. Мутация возникает постзиготически, то есть после оплодотворения, и потому присутствует только в части клеток организма. Такой мозаицизм объясняет сегментарность поражения, разнообразие фенотипов и отсутствие вертикального наследования [Comi, 2015; Comi et al., 2016].

Патогенетически мутация `GNAQ` приводит к конститутивной активации сигнальных путей, связанных с MAPK/ERK, PLC и последующими клеточными реакциями, влияющими на ангиогенез, сосудистое ремоделирование, тонус сосудистой стенки и взаимодействие эндотелиальных и периваскулярных клеток [Sánchez-Espino et al., 2023]. Однако синдром Штурге-Вебера нельзя сводить только к молекулярной активации сигнальных каскадов. Критически важен временной момент возникновения мутации во время эмбриогенеза. Чем раньше в развитии появляется мутантный клон, тем больше анатомических территорий он затрагивает и тем выше вероятность сочетанного кожного, церебрального и глазного поражения [Comi et al., 2016].

Историческая теория патогенеза предполагала персистирование эмбрионального сосудистого сплетения вокруг головного мозга и лица. Современные данные частично сохраняют эту концептуальную рамку, но уточняют её: речь идёт не просто о «сохранении» эмбриональных сосудов, а о нарушении нормального формирования поверхностного капиллярно-венозного русла, дренажа и сосудистой стенки под влиянием мозаичной мутации [Sudarsanam and Ardern-Holmes, 2014]. В мозге это проявляется сосудистой мальформацией мягкой оболочки, которая чаще локализуется над теменно-затылочной корой и связана с аномальным венозным оттоком.

Ключевое звено церебральной патофизиологии — нарушение венозного дренажа. Лептоменингеальная сосудистая мальформация сопровождается редукцией нормальных поверхностных кортикальных вен, перегрузкой глубоких венозных путей, венозным стазом и хронической регионарной гипоксией [Griffiths, 1996; Pinto et al., 2016]. Это ведёт к прогрессирующему повреждению коры и подлежащего белого вещества, утрате нейронов, глиозу, нарушению миелинизации, последующей атрофии и кортикальной кальцификации. Таким образом, паренхиматозные изменения при синдроме Штурге-Вебера являются вторичными по отношению к хронической венозной дисциркуляции и эпизодам ишемоподобной декомпенсации.

Судорожный синдром при этом заболевании, вероятно, имеет многофакторную основу. Его развитию способствуют кортикальная гипоксия, глиоз, дисгенез или незрелость кортикальных сетей, повторные метаболические кризы и локальное нарушение нейроваскулярной связи [Comi, 2015]. Эпилептогенность поражённой коры возрастает по мере прогрессирования вторичного паренхиматозного повреждения. Это объясняет, почему раннее начало судорог часто коррелирует с более тяжёлой морфологической перестройкой мозга и худшим прогнозом [Kossoff et al., 2009].

Кортикальные кальцинаты, столь характерные для синдрома на КТ и рентгенографии, рассматриваются как поздний маркёр хронического повреждения и, вероятно, дистрофической минерализации в зоне повторной ишемии и атрофии [Griffiths, 1996]. Они не являются первичным сосудистым компонентом мальформации, а отражают длительно существующую дисциркуляторную энцефалопатию.

Офтальмологическая патофизиология также неоднородна. Глаукома у младенцев может быть связана с аномалией угла передней камеры и нарушением развития дренажной системы глаза, тогда как у детей старшего возраста и взрослых большую роль играет повышение эписклерального венозного давления на фоне сосудистой мальформации орбиты и лица [Silverstein and Salvin, 2019; Hassanpour et al., 2021]. Диффузная хориоидальная гемангиома формирует дополнительный сосудистый компонент глазного вовлечения, способный приводить к рефракционным нарушениям, серозной отслойке сетчатки и снижению зрения.

Кожная капиллярная мальформация, или «винное пятно», морфологически представляет собой поверхностную сосудистую мальформацию с расширенными сосудами дермы. Хотя на первый взгляд кожное и церебральное поражение могут восприниматься как независимые компоненты, в действительности они являются разными анатомическими проявлениями общего мозаичного сосудистого расстройства [Shirley et al., 2013; Sánchez-Espino et al., 2023].

Современные представления также включают возможность воспалительных, метаболических и эндотелиальных вторичных изменений. В отдельных исследованиях обсуждаются нарушения регуляции проницаемости гематоэнцефалического барьера, оксидативного стресса и ремоделирования внеклеточного матрикса [Comi et al., 2016]. Эти данные пока имеют в основном исследовательское значение, но потенциально важны для разработки таргетной терапии.

Клиническая картина

Классическая клиническая триада синдрома Штурге-Вебера включает лицевую капиллярную мальформацию, лептоменингеальную ангиоматозную мальформацию и глазное вовлечение. Однако в реальной практике заболевание проявляется широким диапазоном фенотипов. У части пациентов имеется типичная кожная метка с ранним дебютом судорог, у других преобладают офтальмологические осложнения, а в редких случаях возможен церебральный вариант без лицевого невуса [Aydin et al., 2000; Comi, 2015].

Кожный компонент обычно представлен односторонним розово-красным или бордовым пятном врождённого характера, чаще расположенным на лбу, верхнем веке, виске или щеке. Важнейшее клиническое значение имеет не сама интенсивность окраски, а распространение на лоб и верхнее веко, особенно в медиальной и фронтоназальной области, поскольку именно эта локализация наиболее тесно связана с риском церебрального и офтальмологического вовлечения [Waelchli et al., 2014; Sabeti et al., 2021].

Неврологические проявления обычно доминируют в структуре тяжёлых форм заболевания. Судороги развиваются у большинства пациентов с лептоменингеальной мальформацией и часто дебютируют в первые 12 месяцев жизни [Kossoff et al., 2009; Comi, 2015]. Наиболее типичны фокальные моторные приступы, часто контралатеральные церебральному поражению, но возможны вторично-генерализованные приступы, эпилептический статус и повторные «stroke-like episodes» с преходящими очаговыми дефицитами. Последние нередко сопровождаются временным усилением гемипареза, гемигипестезии или зрительных нарушений и, вероятно, связаны с транзиторной декомпенсацией церебральной перфузии [Griffiths, 1996; Comi, 2015].

Гемипарез обычно контралатерален стороне лептоменингеальной мальформации и может быть как преходящим, так и стойким. У детей с длительным течением формируются гемиатрофия тела, нарушение мелкой моторики, спастичность и зрительно-пространственные расстройства. Когнитивные и поведенческие нарушения варьируют от нормального развития до выраженной интеллектуальной недостаточности; риск неблагоприятного исхода выше при раннем дебюте эпилепсии, двустороннем поражении и плохом контроле приступов [Kossoff et al., 2009].

Головная боль и мигренеподобные эпизоды также нередки. У части пациентов они сопутствуют транзиторным неврологическим ухудшениям и могут быть клинически сходны с гемиплегической мигренью. Эти эпизоды важно интерпретировать в контексте известной сосудистой мальформации и данных МРТ, чтобы избегать неверной диагностики острого инсульта.

Офтальмологическое поражение включает глаукому, хориоидальную гемангиому, повышение эписклерального венозного давления, буфтальм при раннем дебюте глаукомы и различные нарушения зрения [Silverstein and Salvin, 2019; Hassanpour et al., 2021]. Глаукома может быть врождённой или развиваться позже, иногда спустя годы после постановки диагноза. Именно поэтому всем пациентам с подтверждённым или подозреваемым синдромом Штурге-Вебера требуется регулярное офтальмологическое наблюдение независимо от начальных находок.

Радиологически заболевание эволюционирует во времени. В раннем младенчестве единственными признаками могут быть мягкое лептоменингеальное усиление, асимметрия глубоких вен или ипсилатеральное увеличение сосудистого сплетения [Sabeti et al., 2021]. По мере прогрессирования формируются типичные изменения: лептоменингеальное контрастирование, кортикально-субкортикальная атрофия, утолщение и усиление хориоидального сплетения, редукция кортикальных вен, расширение трансмедуллярных и глубоких вен, кальцинаты и поражение белого вещества [Pinto et al., 2016; Cerron-Vela et al., 2025].

Наиболее часто поражается теменно-затылочная область, что соответствует клиническим зрительным нарушениям и контралатеральному моторному дефициту при большем распространении на центральные отделы. Однако чисто затылочное, теменно-затылочно-височное, лобно-теменное и диффузное полушарное поражение также возможно. Двустороннее вовлечение чаще асимметрично.

Клинико-радиологическая корреляция при синдроме Штурге-Вебера важна, но не абсолютно линейна. Степень лептоменингеального усиления не всегда прямо отражает тяжесть симптомов, тогда как выраженность вторичного паренхиматозного повреждения, объём атрофии и двусторонность процесса обычно лучше коррелируют с неврологическим исходом [Pinto et al., 2016]. Для динамической оценки состояния ребёнка важно учитывать не только наличие типичных признаков, но и их эволюцию на повторных исследованиях.

Рентгенологические признаки

Роль ультразвукового исследования в диагностике синдрома Штурге-Вебера ограничена. Трансфонтанельная нейросонография у новорождённых и младенцев может выявлять асимметрию полушарий, раннюю атрофию, расширенные сосудистые структуры, повышение эхогенности корково-субкортикальных отделов или крупное сосудистое сплетение на стороне поражения, однако чувствительность метода низкая, особенно на ранних стадиях [Sabeti et al., 2021]. Отсутствие изменений по данным нейросонографии не исключает лептоменингеальную мальформацию.

В офтальмологической практике ультразвук глаза может использоваться для оценки диффузной хориоидальной гемангиомы, утолщения хориоидеи и сопутствующих осложнений, например серозной отслойки сетчатки. Тем не менее эти находки обычно рассматриваются как часть офтальмологической диагностики, а не нейровизуализации синдрома.

С практической точки зрения УЗИ не является методом подтверждения церебрального варианта синдрома. При подозрении на нейрововлечение решающим методом остаётся контрастная МРТ головного мозга.

Обзорная рентгенография черепа в современную эпоху практически утратила диагностическую роль, однако исторически именно на рентгенограммах были описаны характерные кортикальные извилистые кальцинаты, создающие рисунок «трамвайных путей» или двойных извилистых линий [Griffiths, 1996]. Эти кальцинаты обычно локализуются в затылочно-теменных отделах на стороне лептоменингеальной мальформации и соответствуют хронически повреждённой коре.

Следует подчеркнуть, что рентгенологические кальцинаты являются поздним признаком. Их отсутствие у младенца не исключает заболевание, а их наличие указывает на уже сформировавшееся хроническое поражение. В условиях современной лучевой практики рентгенография черепа для целевой диагностики синдрома Штурге-Вебера не рекомендуется.

Компьютерная томография обладает высокой чувствительностью к кальцификации и поэтому особенно информативна при выявлении кортикальных и субкортикальных минерализованных изменений. Наиболее характерным КТ-признаком являются гиреформные, параллельные кортикальные кальцинаты, чаще в теменно-затылочной области, иногда с распространением на височную или лобную долю [Griffiths, 1996; Reith et al., 2013]. КТ также хорошо демонстрирует гемисферическую атрофию, расширение прилежащих борозд, уменьшение объёма белого вещества, утолщение диплоэ и гиперпневматизацию пазух как вторичные признаки длительной атрофии.

После введения контрастного препарата КТ может выявлять лептоменингеальное усиление, однако по чувствительности и контрастному разрешению она уступает МРТ. Ипсилатеральное увеличение и интенсивное контрастирование сосудистого сплетения бокового желудочка, особенно затылочного рога, является полезной дополнительной находкой [Griffiths, 1996].

КТ наиболее полезна в трёх клинических ситуациях. Первая — когда требуется быстро подтвердить наличие характерных кальцинатов у ребёнка со сформировавшейся клинической картиной и недоступной или отложенной МРТ. Вторая — при дифференциальной диагностике других причин кортикальной кальцификации. Третья — в экстренной ситуации для исключения альтернативной патологии. Однако у детей из-за лучевой нагрузки КТ не должна рассматриваться как первичный метод динамического наблюдения, особенно если доступна качественная МРТ.

Следует помнить, что на ранних стадиях заболевания КТ может быть ложноотрицательной. Кальцинаты появляются не сразу, и нормальное исследование в грудном возрасте не исключает церебрального поражения [Sabeti et al., 2021].

Магнитно-резонансная томография является основным методом нейровизуализации при синдроме Штурге-Вебера. Она превосходит КТ в раннем выявлении лептоменингеальной сосудистой мальформации, вторичных паренхиматозных изменений, венозных аномалий и распространённости процесса [Pinto et al., 2016; Sabeti et al., 2021]. Оптимальное исследование должно выполняться с внутривенным контрастированием и включать последовательности, чувствительные к лептоменингеальному усилению, венозным изменениям и кальцификации/продуктам крови по восприимчивости.

Базовые МРТ признаки

Наиболее характерной находкой является одностороннее лептоменингеальное контрастное усиление по поверхности поражённой коры, обычно в теменно-затылочных отделах. Усиление лучше всего визуализируется на постконтрастных T1-взвешенных изображениях, особенно 3D-градиентных или 3D-spin echo сериях с подавлением сигнала от жира и ликвора, а также на постконтрастных FLAIR, которые могут быть особенно чувствительны к субарахноидальному сосудистому компоненту [Pinto et al., 2016; Cerron-Vela et al., 2025].

Второй важный признак — увеличение ипсилатерального сосудистого сплетения, чаще в затылочном роге бокового желудочка. Этот признак может быть виден уже на ранних стадиях и нередко помогает заподозрить синдром, когда лептоменингеальное усиление ещё минимально [Sabeti et al., 2021].

Третья группа признаков отражает нарушение венозного оттока. На МРТ могут определяться расширенные глубокие мозговые вены, трансмедуллярные вены, а также уменьшение калибра или редукция поверхностных кортикальных вен на стороне поражения. На SWI и венографических последовательностях эти изменения часто выражены особенно отчётливо [Tong et al., 2008; Cerron-Vela et al., 2025].

Четвёртый компонент — вторичное паренхиматозное повреждение. Оно включает кортикально-субкортикальную атрофию, уменьшение объёма белого вещества, истончение коры, глиоз и асимметрию миелинизации. В далеко зашедших случаях формируется выраженная гемиатрофия полушария с компенсаторным расширением желудочка и субарахноидальных пространств [Pinto et al., 2016].

На нативных T1-ВИ ранние изменения могут быть минимальными. При прогрессировании заболевания выявляются кортикально-субкортикальная атрофия и уменьшение объёма поражённой доли или полушария. После контрастирования лептоменингеальная мальформация проявляется как извилистое усиление по поверхности коры. Увеличенное сосудистое сплетение также интенсивно контрастируется.

У младенцев интерпретация T1-сигнала требует осторожности из-за возрастных особенностей миелинизации. Ранняя «ускоренная» миелинизация на стороне поражения описана в части работ и может проявляться относительным повышением T1-сигнала белого вещества; предполагается, что это отражает хроническую гипоксию, аномальную перфузию или ремоделирование ткани [Griffiths, 1996; Cerron-Vela et al., 2025].

На T2-ВИ и FLAIR по мере развития заболевания становятся заметны атрофия, глиозные изменения белого вещества и корковые нарушения сигнала. В ранних стадиях, однако, T2/FLAIR могут быть менее чувствительны, чем контрастные серии. Позднее на FLAIR можно видеть гиперинтенсивность подлежащего белого вещества, расширение борозд и уменьшение объёма доли. Постконтрастный FLAIR особенно полезен для выявления лептоменингеального сосудистого компонента, так как подавление ликвора повышает контрастность мягкооболочечного усиления.

Последовательности, чувствительные к магнитной восприимчивости ( SWI / T2* ), имеют особую ценность. SWI позволяет выявлять кортикальные кальцинаты, расширенные медуллярные и глубокие вены, а также изменения венозной архитектуры раньше, чем КТ выявляет грубую минерализацию [Tong et al., 2008]. Для синдрома Штурге-Вебера характерны выраженные линейные или извилистые зоны выпадения сигнала по ходу патологически изменённых вен и минерализованных кортикальных участков. В современной практике SWI фактически является обязательной последовательностью при подозрении на синдром.

Динамика МРТ картины

Одна из ключевых особенностей МРТ при синдроме Штурге-Вебера — возраст-зависимая эволюция. У бессимптомного младенца из группы риска контрастная МРТ может быть нормальной или демонстрировать лишь тонкие признаки. По мере клинической манифестации усиливается лептоменингеальное контрастирование, становятся заметны венозные аномалии, затем присоединяются атрофия и минерализация [Sabeti et al., 2021]. Поэтому интерпретация должна учитывать возраст пациента и клинический контекст.

Рекомендуемые последовательности

Практически оптимальный протокол МРТ включает:

3D T1 до и после контрастирования
аксиальные и корональные T2
3D FLAIR
DWI/ADC
SWI или T2*
при необходимости TOF- или контрастную МР-венографию
в специализированных центрах перфузионные методы и МР-спектроскопию

Именно контрастные серии и SWI являются наиболее критичными для подтверждения диагноза.

Диффузионно-взвешенная МРТ при синдроме Штурге-Вебера не является специфичным методом подтверждения диагноза, но может быть полезна в острых и подострых клинических эпизодах. Во время транзиторных неврологических ухудшений или после серии приступов могут появляться кортикальные зоны ограничения диффузии либо, напротив, смешанные участки с вариабельным ADC, отражающие сочетание цитотоксических и вазогенных механизмов [Griffiths, 1996; Cerron-Vela et al., 2025]. Эти изменения важно отличать от артериального инсульта: они часто не укладываются в сосудистую территорию, соответствуют зоне лептоменингеального поражения и могут быть обратимыми.

В хронической стадии DWI обычно демонстрирует неспецифические признаки атрофии и глиоза без истинного ограничения диффузии. В некоторых исследованиях количественные параметры диффузии использовались для оценки микроструктурного повреждения белого вещества, однако эти данные пока не стандартизованы для рутинной практики.

Перфузионная визуализация имеет высокую патофизиологическую значимость, поскольку заболевание основано на нарушении венозного дренажа и хронической дисциркуляции. SPECT, ПЭТ и МР-перфузия в различных исследованиях демонстрировали снижение перфузии в поражённой коре и подлежащем белом веществе, особенно на поздних стадиях [Griffiths, 1996; Juhász et al., 2007]. Вместе с тем в раннем возрасте и в периоды после приступов могут наблюдаться сложные регионарные паттерны, включая преходящую гиперперфузию.

ASL-перфузия особенно привлекательна у детей, поскольку не требует контраста и может быть повторена многократно. У пациентов с синдромом Штурге-Вебера ASL может выявлять регионарную гипоперфузию на стороне лептоменингеальной мальформации и тем самым дополнять структурную МРТ. Однако чувствительность и стандартизованные критерии пока варьируют между центрами [Cerron-Vela et al., 2025].

МР-венография или КТ-венография могут использоваться для более детальной оценки венозной архитектуры, особенно при атипичной картине. Часто выявляются уменьшение поверхностных вен, перераспределение оттока в глубокую венозную систему и выраженные трансмедуллярные коллатерали. Эти находки хорошо коррелируют с основной патофизиологией заболевания.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Штурге-Вебера строится вокруг сочетания лептоменингеального усиления, кортикальных кальцинатов, гемисферической атрофии и лицевой сосудистой мальформации. Наиболее важные альтернативы зависят от возраста пациента и преобладающего лучевого признака.

Изолированная лицевая капиллярная мальформация без церебрального вовлечения является первой и наиболее частой альтернативой. У ребёнка с «винным пятном» на лице отсутствие лептоменингеального усиления, нормальная МРТ и отсутствие неврологической симптоматики делают синдром Штурге-Вебера менее вероятным, но при высокорисковой локализации кожного очага требуется динамическое наблюдение, поскольку ранняя МРТ может быть ложноотрицательной [Sabeti et al., 2021].

Менингеальный ангиоматоз и другие сосудистые мальформации мягкой оболочки могут имитировать лептоменингеальное усиление. Однако для синдрома Штурге-Вебера характерны сочетание с увеличенным сосудистым сплетением, корковыми кальцинатами, типичной локализацией и кожно-глазными проявлениями.

Синдром Клиппеля-Треноне и другие сосудистые синдромы с капиллярными мальформациями также входят в дифференциальный ряд, но обычно не дают характерной лептоменингеальной мальформации и прогрессирующей кортикальной кальцифицирующей атрофии [Klar et al., 2016].

Moyamoya-ассоциированные ишемические изменения, хронические венозные нарушения и перенесённые перинатальные инсульты могут приводить к гемиатрофии и кальцификации, но при них отсутствуют типичные кожные и офтальмологические признаки, а сосудистый паттерн на МР-ангиографии иной.

Туберозный склероз и другие факоматозы входят в широкий нейрокожный дифференциальный список. Однако при туберозном склерозе преобладают кортикальные туберы, субэпендимальные узлы и беломозговые радиальные линии, а не лептоменингеальный сосудистый компонент [Smirniotopoulos and Murphy, 1992].

Хроническая лептоменингеальная инфекция, карциноматоз и воспалительные менингиты могут давать лептоменингеальное контрастирование, но не сопровождаются типичным набором признаков синдрома Штурге-Вебера. Кроме того, усиление при них часто двустороннее, базальное или диффузное, а не регионарное кортикальное с хронической венозной перестройкой.

При наличии кортикальных кальцинатов в детском возрасте дифференциальный диагноз включает врождённые инфекции, прежде всего цитомегаловирусную, однако распределение кальцинатов при них обычно перивентрикулярное или диффузное, а не извилистое кортикальное. Хронические постишемические изменения также могут кальцифицироваться, но клинико-лучевой контекст иной.

Редкий вариант синдрома без лицевого невуса особенно сложен. В таких случаях диагноз основывается на сочетании характерной лептоменингеальной мальформации, увеличенного сосудистого сплетения, венозных аномалий и клинических проявлений эпилепсии/гемипареза [Aydin et al., 2000]. Радиологу важно помнить об этой возможности, чтобы не отвергать диагноз автоматически при отсутствии кожной метки.

Связанные состояния и синдромы

Синдром Штурге-Вебера тесно связан с изолированными капиллярными мальформациями лица, поскольку обе сущности объединены мозаичной мутацией `GNAQ`, но различаются глубиной и территорией поражения [Shirley et al., 2013]. Практически это означает, что часть детей с «винным пятном» представляет собой фенотипический континуум от кожной формы к полному синдрому.

Офтальмологически связанным состоянием является диффузная хориоидальная гемангиома, которая может быть частью синдрома либо доминировать в его глазном фенотипе. Глаукома также представляет не отдельный синдром, а один из ключевых ассоциированных компонентов, требующих самостоятельного наблюдения и лечения [Silverstein and Salvin, 2019].

В рамках дифференциального и концептуального ряда синдром Штурге-Вебера часто обсуждается среди факоматозов, хотя в строгом смысле это сосудистый нейрокожный синдром, а не нейроэктодермальный опухолевый синдром типа туберозного склероза или нейрофиброматоза. Тем не менее в радиологической литературе он традиционно рассматривается вместе с другими нейрокожными заболеваниями [Smirniotopoulos and Murphy, 1992; Klar et al., 2016].

Иногда обсуждается связь с другими `GNAQ/GNA11`-ассоциированными расстройствами сосудистого или меланоцитарного спектра. На молекулярном уровне такая связь есть, но клинически эти состояния обычно отличаются. Для повседневной радиологической практики важнее понимать не молекулярное родство, а сходство по визуализации и клиническим рискам.

Прогноз и лечение

Прогноз при синдроме Штурге-Вебера определяется в первую очередь объёмом и двусторонностью церебрального поражения, возрастом дебюта эпилепсии, контролем приступов и тяжестью офтальмологических осложнений [Kossoff et al., 2009; Comi, 2015]. Наиболее неблагоприятный прогноз характерен для детей с ранними, частыми и фармакорезистентными приступами, двусторонним лептоменингеальным вовлечением и нарастающим очаговым неврологическим дефицитом. Напротив, при ограниченном одностороннем поражении, позднем дебюте симптомов и хорошем контроле эпилепсии возможны относительно сохранные когнитивные исходы.

Современное ведение носит строго мультидисциплинарный характер. Важным практическим документом является консенсус `Pediatr Neurol` 2018 года о клиническом ведении и исследовательских приоритетах при синдроме Штурге-Вебера [De la Torre et al., 2018], а также консенсус 2021 года по неврологии, нейровизуализации и офтальмологии [Sabeti et al., 2021]. Эти документы не являются гайдлайнами ACR или RSNA в формальном смысле, но представляют наиболее авторитетные современные междисциплинарные рекомендации по наблюдению таких пациентов.

Диагностическое и наблюдательное ведение

Согласно консенсусу 2021 года, младенцы с высокорисковой лицевой капиллярной мальформацией, особенно на лбу и верхнем веке, должны быть направлены на раннюю оценку неврологом и офтальмологом [Sabeti et al., 2021]. Контрастная МРТ головного мозга используется для подтверждения церебрального вовлечения, однако время её выполнения обсуждается индивидуально. Слишком ранняя МРТ может быть ложноотрицательной, поэтому при отсутствии симптомов и отрицательном исследовании вопрос о повторной визуализации решается по клиническому риску. Таким образом, стратегия не сводится к «одной МРТ для исключения диагноза».

Офтальмологическое наблюдение должно быть регулярным и пожизненным, так как глаукома может развиться как в младенчестве, так и позднее [Silverstein and Salvin, 2019; Hassanpour et al., 2021]. Ведение включает измерение внутриглазного давления, оценку переднего сегмента, диска зрительного нерва и хориоидального поражения.

Неврологическое лечение

Лечение эпилепсии остаётся центральным направлением терапии. Применяются стандартные противоэпилептические препараты, выбор которых определяется типом приступов и переносимостью. При фармакорезистентной эпилепсии рассматриваются хирургические методы, включая фокальную резекцию, лобэктомию, мультилобарную резекцию или функциональную гемисферотомию в зависимости от распространённости поражения и латерализации эпилептогенной зоны [Comi, 2015; Pinto et al., 2016]. У тщательно отобранных пациентов хирургическое лечение может существенно улучшать контроль приступов и развитие.

В ряде центров применяется низкодозированная ацетилсалициловая кислота с целью уменьшения частоты ишемоподобных эпизодов и, возможно, стабилизации церебральной гемодинамики. Доказательная база ограничена в основном обсервационными данными, однако этот подход упоминается в современных обзорах и консенсусах как используемый в клинической практике при определённых показаниях [Comi, 2015; De la Torre et al., 2018]. Назначение должно учитывать риск кровотечения и индивидуальный профиль пациента.

Реабилитация включает физиотерапию, эрготерапию, логопедическую помощь, нейропсихологическую поддержку и ранние программы вмешательства. Для пациентов с гемипарезом и задержкой развития это не дополнительный, а обязательный компонент лечения.

Офтальмологическое лечение

Глаукома лечится медикаментозно и хирургически в зависимости от возраста и механизма повышения внутриглазного давления. У младенцев чаще требуются хирургические методы, тогда как у более старших детей и взрослых может применяться комбинированная тактика [Silverstein and Salvin, 2019; Hassanpour et al., 2021]. Диффузная хориоидальная гемангиома при осложнениях может потребовать офтальмологических вмешательств, включая фотодинамическую терапию или лучевое лечение в отдельных случаях.

Дерматологическое лечение

Капиллярная мальформация лица обычно лечится импульсным лазером на красителях. Консенсус `JAMA Dermatology` 2021 года подчёркивает, что раннее начало лазерной терапии улучшает косметический результат и снижает выраженность гипертрофии и потемнения очага в дальнейшем [Sabeti et al., 2021a]. При этом дерматологическое лечение не влияет на наличие или отсутствие церебральной мальформации, но является важным для качества жизни пациента.

Клинический случай синдрома Штурге-Вебера

♥ Если вам понравился эта публикация, поделитесь ей с друзьями и коллегами!

Ключевые источники

1. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013.
2. Comi AM. Sturge-Weber syndrome. Handb Clin Neurol. 2015.
3. Sudarsanam A, Ardern-Holmes SL. Sturge-Weber syndrome: from the past to the present. Eur J Paediatr Neurol. 2014.
4. De la Torre AJ, Luat AF, Juhász C, et al. A Multidisciplinary Consensus for Clinical Care and Research Needs for Sturge-Weber Syndrome. Pediatr Neurol. 2018.
5. Sabeti S, Ball KL, Bhattacharya SK, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Sturge-Weber Syndrome: Neurology, Neuroimaging, and Ophthalmology Recommendations. Pediatr Neurol. 2021.
6. Sánchez-Espino LF, Ivars M, Antoñanzas J, Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review of Pathophysiology, Genetics, Clinical Features, and Current Management Approaches. Appl Clin Genet. 2023.
7. Pinto AL, Chen L, Friedman R, et al. Sturge-Weber Syndrome: Brain Magnetic Resonance Imaging and Neuropathology Findings. Pediatr Neurol. 2016.
8. Griffiths PD. Sturge-Weber syndrome revisited: the role of neuroradiology. Neuropediatrics. 1996.
9. Waelchli R, Aylett SE, Robinson K, Chong WK, Martinez AE, Kinsler VA. New vascular classification of port-wine stains: improving prediction of Sturge-Weber risk. Br J Dermatol. 2014.
10. Kossoff EH, Ferenc L, Comi AM. An infantile-onset, severe phenotype of Sturge-Weber syndrome. Neurology. 2009.
11. Silverstein M, Salvin J. Ocular manifestations of Sturge-Weber syndrome. Curr Opin Ophthalmol. 2019.
12. Hassanpour K, Nourinia R, Gerami E, et al. Ocular Manifestations of the Sturge-Weber Syndrome. J Ophthalmic Vis Res. 2021.
13. Rihani HT, Dalvin LA, Hodge DO, Pulido JS. Incidence of Sturge-Weber syndrome and associated ocular involvement in Olmsted County, Minnesota, United States. Ophthalmic Genet. 2020.
14. Comi AM, Sahin M, Hammill A, et al. Leveraging a Sturge-Weber Gene Discovery: An Agenda for Future Research. Pediatr Neurol. 2016.
15. Tong KA, Ashwal S, Obenaus A, et al. Susceptibility-weighted MR imaging: a review of clinical applications in children. AJNR Am J Neuroradiol. 2008.
16. Juhász C, Lai C, Behen ME, et al. Metabolic asymmetries in Sturge-Weber syndrome: FDG PET and developmental implications. Epilepsia. 2007.
17. Reith W, Yilmaz U, Zimmer A. Sturge-Weber syndrome. Radiologe. 2013.
18. Aydin A, Cakmakçi H, Kovanlikaya A, Dirik E. Sturge-Weber syndrome without facial nevus. Pediatr Neurol. 2000.
19. Klar N, Cohen B, Lin DDM. Neurocutaneous syndromes. Handb Clin Neurol. 2016.
20. Smirniotopoulos JG, Murphy FM. The phakomatoses. AJNR Am J Neuroradiol. 1992.
21. Sabeti S, Ball KL, Burkhart C, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Port-Wine Birthmarks in Sturge-Weber Syndrome. JAMA Dermatol. 2021.
22. Comi A. Current Therapeutic Options in Sturge-Weber Syndrome. Semin Pediatr Neurol. 2015.