На этой странице вы найдете сборник медицинских статей, охватывающих различные аспекты медицины, включая современные методы лечения, последние медицинские исследования, новейшие технологии и многое другое. Статьи предоставляют информацию от ведущих медицинских специалистов и ученых, и могут быть полезны как для профессионалов в области здравоохранения, так и для широкой аудитории, заинтересованной в медицинских темах. Все статьи предоставляются исключительно в информационных целях и не заменяют профессиональную медицинскую консультацию.
Проявления клинического полиморфизма миотонической дистрофии 1-го типа на примере двух семейных случаев Резюме: Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) является одной из самых частых наследственных форм МД как среди взрослых пациентов, так и в педиатрической практике. В связи с клинической гетерогенностью, а также полиморфностью симптоматики при разных формах МД1 существует проблема низкой выявляемости данного заболевания. Более ранний…
Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, вакцинация – самый эффективный и безопасный способ профилактики инфекционных болезней, благодаря которому сохраняются миллионы жизней. В настоящее время разработаны вакцины против более 20 опасных для жизни болезней, и вакцинация ежегодно предупреждает от 3,5 до 5 млн смертей от таких заболеваний, как дифтерия, столбняк,…
Миозит с включениями (IBM) Это прогрессирующее мышечное заболевание, которое поражает пациентов старше 40 лет и характеризуется особыми клиническими и гистопатологическими особенностями. Типичный клинический фенотип характеризуется выдающимся поражением глубоких сгибателей пальцев и четырехглавой мышц бедра. Реже встречающиеся формы заболевания включают изолированные дисфагии, безсимптомную гиперКФКемию, а также слабость в области оси или конечностей, выходящая за типичные границы.…
Кетогенная диета – широкие возможности немедикаментозной терапии Кетогенная диета (КД) – это диета с высоким содержанием жиров, низким содержанием углеводов и достаточным содержанием белка, которая в последние годы приобрела популярность в контексте различных неврологических заболеваний. При большинстве из них традиционная медикаментозная терапия часто ассоциируется с формированием лекарственной устойчивости или эффективные формы лечения еще не найдены.…
Семиология эпилептических приступов и их клиническое значение. Словарь русскоязычных терминов ILAE. Для определения вида эпилепсии и локализации зоны начала приступа ведущее значение имеет клиническая картина пароксизмального события. В рамках образовательной программы Международной лиги по борьбе с эпилепсией (ILAE – International League Against Epilepsy) подготовлен словарь терминов для описания клинической картины эпилептических приступов, который был опубликован…
Медицинские датасеты для машинного обучения Международная система здравоохранения ежедневно генерирует множество медицинских данных, которые (по крайней мере, теоретически) можно использовать для машинного обучения. В любой отрасли данные считаются ценным ресурсом, который помогает компаниям обгонять конкурентов, и здравоохранение не является исключением. В этом посте мы вкратце рассмотрим сложности, с которыми приходится сталкиваться при работе с медицинскими…
Альтернирующая гемиплегия Это редкое неврологическое заболевание, манифестирующее у детей в возрасте до 18 мес, проявляющееся транзиторными эпизодами гемипареза/гемиплегии в период бодрствования альтернирующего характера (с участием попеременно то правой, то левой стороны). Помимо преходящего гемипареза возможно развитие неврологической симптоматики в виде хореоатетоза, атаксии, дистонии, вегетативной дисфункции, окулярной апраксии, нистагма, судорог, дизартрии и интеллектуальных нарушений. Впервые заболевание…
Ранняя диагностика болезни Камурати–Энгельмана Дисплазии скелета – это разнородная группа состояний, проявляющихся нарушением развития костной системы. Она охватывает более 400 видов различных нарушений. Скелетные дисплазии первично можно диагностировать на основании клинических и рентгенологических данных. Однако, учитывая, что большинство подобных заболеваний имеют генетическую природу, желательно в каждом случае подтверждать диагноз молекулярно-генетически. Существуют различные подходы к этому…
Диагностические возможности мрт мышц при нервно-мышечных заболеваниях Диагностика нервно-мышечных заболеваний представляет собой значительную сложность из-за выраженной клинико-генетической гетерогенности. К сожалению, морфологи в России применяют очень ограниченное количество иммуногистохимических методик для анализа мышечного биоптата, а белковый иммуноблоттинг вообще не применяется. Это затрудняет постановку правильного диагноза с последующим его подтверждением генетически. Одним из современных методов диагностики может…
Синдром Россолимо-Мелькерссона-Розенталя Поражение лицевого нерва встречается в неврологической практике довольно часто. Дифференциальный ряд возможных заболеваний, обусловливающих его поражение, достаточно широк. При этом невропатия лицевого нерва может выступать как в качестве самостоятельного заболевания, так и быть одним из составляющих синдромов в рамках других заболеваний. Одной из достаточно редких причин рецидивирующего поражения лицевого нерва является синдром Россолимо —…
