Диагностика
Транспозиция внутренних органов Транспозиция внутренних органов — редкой аномалии развития человеческого организма, проявляющейся в зеркальном расположении внутренних органов по отношению к их нормальному анатомическому положению. При данной аномалии помимо правостороннего сердца ваш желудок может быть справа, а печень слева, а левое и правые лёгкие могут поменяться местами. Но помимо перемещения органов грудной клетки и брюшной…
Синдром Гийена–Барре Синдром Гийена–Барре (точнее, синдром Гийена–Барре–Штроля) – острая воспалительная полирадикулоневропатия аутоиммунной природы. Синдром Гийена–Барре считался синонимом острой воспалительной демиелинизирующей полирадикулоневропатии, но в последние годы стало ясно, что в определенной части случаев при этом синдроме доминирует поражение не миелиновой оболочки, а аксонов. О случаях данного заболевания неоднократно сообщалось начиная с 30-х годов XIX в. В…
Дисплазия Мейера Дисплазия Мейера (также известная как дисплазия эпифизарной головки бедра) – это фрагментация и замедленное окостенение эпифизов головки бедренной кости у детей. На сегодняшний день считается, что это вариант нормального отклонения в развитии тазобедренного сустава, чем истинная дисплазия. В 50% случаев может встречаться с двух сторон. Как правило дебетирует примерно в возрасте 2-3 лет…
Височно-нижнечелюстной сустав ВНЧС – один из самых сложных суставов организма, в образовании которого участвуют головка нижней челюсти и суставная поверхность височной кости; укрепляется сочленение суставной капсулой, связками и мышцами; сочленяющиеся поверхности дополнены расположенным между ними волокнистым внутрисуставным диском, который прирастает краями к суставной капсуле и разделяет суставную полость на два обособленных отдела. Оба ВНЧС функционируют…
Церебральная венозная ангиома Церебральная венозная ангиома ( венозная аномалия развития, ДВА) представляет собой врожденный порок развития вен, которые дренируют анатомически нормальный головной мозг. ДВА характеризуется признаком caput medusae вен, этот признак относится к венозным аномалиям развития головного мозга, при которых несколько вен сходятся в центре в одну дренажную вену. Он виден как на КТ, так…
Вегетативные пароксизмы (кризы) В структуре соматической и неврологической патологии вегетативные расстройства достигают 25 – 80 %. К числу наиболее частых форм относятся вегетативные пароксизмы (ВП), которые обычно диагностируются у лиц в возрасте 20 – 40 лет. ВП определяется как приступообразное проявление эмоциональных, вегетативных, когнитивных и поведенческих расстройств в относительно короткий промежуток времени. Основную роль в…
Ранняя диагностика болезни Камурати–Энгельмана Дисплазии скелета – это разнородная группа состояний, проявляющихся нарушением развития костной системы. Она охватывает более 400 видов различных нарушений. Скелетные дисплазии первично можно диагностировать на основании клинических и рентгенологических данных. Однако, учитывая, что большинство подобных заболеваний имеют генетическую природу, желательно в каждом случае подтверждать диагноз молекулярно-генетически. Существуют различные подходы к этому…
Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) или, правильнее, – прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом, относятся к наследственно – дегенеративным заболеваниям ЦНС. При многих из них верифицированы патологические гены, детерминирующие развитие заболевания. Данные формы принадлежат к симптоматической генерализованной эпилепсии и выделены в Проекте классификации 2001 года в отдельную группу. Диагностические критерии. Основным клиническим симптомокомплексом ПМЭ является феномен…
Болезнь Крейтцфельдта–Якоба Это быстро прогрессирующее фатальное нейродегенеративное заболевание, ключевым патогенетическим звеном которого является гибель нейронов, индуцированная прионовыми белками. Заболевание приводит к быстро прогрессирующему слабоумию и смерти обычно в течение года от начала. Подавляющее большинство носит спорадический характер, но изредка встречаются семейные и приобретенные формы. История Заболевание было названо в честь Ханса Герхарда Кройцфельдта (1885-1964), немецкого…
Диагностические возможности мрт мышц при нервно-мышечных заболеваниях Диагностика нервно-мышечных заболеваний представляет собой значительную сложность из-за выраженной клинико-генетической гетерогенности. К сожалению, морфологи в России применяют очень ограниченное количество иммуногистохимических методик для анализа мышечного биоптата, а белковый иммуноблоттинг вообще не применяется. Это затрудняет постановку правильного диагноза с последующим его подтверждением генетически. Одним из современных методов диагностики может…