Диагностика

Синдром Лея

Патологии

Синдром Лея Синдром Лея, или подострая некротизирующая энцефаломиопатия — редкое наследственное генетически гетерогенное нейрометаболическое заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Синонимы: синдром Ли, подострая некротизирующая энцефаломиопатия Эпидемиология Относится к наиболее частым митохондриальным заболеваниям, встречается примерно у 1 ребенка из 40 000, хотя точная частота неизвестна. Болезнь названа в честь Арчибальда Дениса Ли (1915–1998), британского невропатолога, впервые…

Болезнь Отто–Хробака

Патологии

Болезнь Отто–Хробака Это протрузионная деформация таза, при которой происходит сужение тазового кольца; всегда двустороннее поражение. Встречается у лиц женского пола. Болезнь Отто–Хробака описана немецким анатомом и патологом A. W. Otto (1786–1845) и австрийским гинекологом R. Chrobak (1843–1910). Синонимы: таз Отто-Хробака, артрокатадиз тазобедренного сустава, дисплазия вертлужной впадины. Эпидемиология не известна. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Описаны семейные формы.…

Болезнь Ниманна–Пика

Патологии

Болезнь Ниманна–Пика Болезнь Ниманна–Пика является лизосомной болезнью накопления, связана с дефицитом активности сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Болезнь описана в 1914 году, когда немецкий педиатр Albert Niemann представил характерные клинические проявления заболевания, а в 1927 г. немецкий патологоанатом Ludwig Pick описал патоморфологические признаки заболевания и на их основании отграничил связь с болезнью…

Ахондроплазия

Патологии

Ахондроплазия Наследственная болезнь, характеризующаяся системным поражением скелета в результате нарушения энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника со стенозом позвоночного канала и относительной макроцефалией. Болезнь известна с глубокой древности. Первое ее описание принадлежит Ф.Глиссону (1660). Термин «ахондроплазия» ввел Парро (J.М.J.Parrot, 1876), а П. Мари (1900) подробно описал…

МРТ по эпилептологическому протоколу

Обзор

МРТ по эпилептологическому протоколу Эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний, характеризующихся возникновением повторяющихся эпилептических припадков. Для точного диагноза и определения причин эпилептических припадков важно проведение всестороннего обследования пациента. В этом контексте протоколы МРТ (магнитно-резонансная томография) стали неотъемлемым инструментом в эпилептологии. Протоколы МРТ предоставляют детальные изображения структур мозга, позволяя врачам обнаруживать аномалии, связанные с…

das-blog-6-com

Синдром Жубера

Патологии

Синдром Жубера Синдром Жубера (Joubert syndrome) – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубера производится…

Кетогенная диета

Статья

Кетогенная диета – широкие возможности немедикаментозной терапии Кетогенная диета (КД) – это диета с высоким содержанием жиров, низким содержанием углеводов и достаточным содержанием белка, которая в последние годы приобрела популярность в контексте различных неврологических заболеваний. При большинстве из них традиционная медикаментозная терапия часто ассоциируется с формированием лекарственной устойчивости или эффективные формы лечения еще не найдены.…

Семиология эпилептических приступов и их клиническое значение

Статья

Семиология эпилептических приступов и их клиническое значение. Словарь русскоязычных терминов ILAE. Для определения вида эпилепсии и локализации зоны начала приступа ведущее значение имеет клиническая картина пароксизмального события. В рамках образовательной программы Международной лиги по борьбе с эпилепсией (ILAE – International League Against Epilepsy) подготовлен словарь терминов для описания клинической картины эпилептических приступов, который был опубликован…

Аномалии мочевыделительной системы

Анатомия

Аномалии мочевыделительной системы Врожденные аномалии верхних мочевыводящих путей относятся к широкому спектру нарушений, связанных с эмбриональными дефектами спорадических, генетических и экологических причин. Они встречаются у 3-11% населения, составляя 50% всех врожденных аномалий. Приблизительно две трети пациентов с врожденными аномалиями верхних мочевыводящих путей имеют сопутствующие аномалии других систем органов, таких как скелетная, сердечно-сосудистая, желудочно-кишечная и центральная…

Деменция с тельцами Леви

Обзор

Деменция с тельцами Леви Это нейродегенеративное заболевание, которое является одной из наиболее распространенных форм деменции. Характеризуется появлением аномальных белковых отложений, называемых тельцами Леви, внутри нервных клеток мозга. Это приводит к нарушению нормальной функции клеток и последующей потере нейронов. Пациенты с ДТЛ испытывают прогрессирующую утрату памяти, нарушения когнитивных функций, изменения в поведении, визуальные галлюцинации и другие…