На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
СМА – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Этиология и патогенез заболевания Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии обусловлено мутациями в гене SMN1 (сокращ. от англ, survival motor neuron), кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Ген SMN1 картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13.3…
Кефалогематома Под термином кефалогематома подразумевается опухоль у новорожденных, обусловленная кровоизлиянием между надкостницей и плоскими черепными костями. На черепе при этом находят опухоль, упругую на ощупь, флюктуирующую и строго соответствующую положению одной какой-либо кости. Кожа на соответственном месте большей частью не изменена, но иногда – если на том же месте образовалась родовая опухоль, – она представляет…
Коллапс легкого Обогащенный кислородом воздух, которым мы дышим, циркулирует в легких по обширной сети, которая называется бронхиальным деревом. Отсюда кислород поступает в кровоток и направляется к сердцу, а также к различным органам и тканям организма. Коллапс легкого (пневмоторакс) происходит, когда воздух, в норме циркулирующий внутри легких, просачивается в пространство между легкими и грудной стенкой, отодвигая…
Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) — клинически и генетически гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся дебютом с рождения или первых месяцев жизни, диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, прогрессирующей мышечной слабостью и признаками дистрофического процесса в мышцах. ВМД имеют частоту встречаемости 1–9 на 100 тыс. человек и составляют 14% случаев врожденной мышечной гипотонии. Наиболее…
Болезнь Бенье — Бёка — Шаумана Саркоидоз (болезнь Бенье — Бёка — Шаумана) — воспалительное заболевание, при котором могут поражаться многие органы и системы (в частности лёгкие), характеризующееся образованием в поражённых тканях гранулём (это один из диагностических признаков заболевания, который выявляется при микроскопическом исследовании; ограниченные очаги воспаления, имеющие форму плотного узелка различных размеров). Саркоидоз был…
Миотония Томсена Заболевание имеет наследственный и семейный характер и наиболее часто передается по доминантному типу. Причиной его является дефект 7-й хромосомы. Болезнь Томсена чаще всего начинает проявляться примерно в 8-летнем возрасте или в период полового созревания. Миотония Томсена была впервые описана в 1876 году датским врачом (Thomsen J). Болезнь поразила самого врача, а также нескольких…
Хроническая обструктивная болезнь легких – это болезнь легких, характеризующаяся хроническим ограничением потока воздуха в дыхательных путях. Симптомы ХОБЛ со временем усугубляются. Одышка при физической нагрузке постепенно превращается в одышку в состоянии покоя. Эта болезнь нередко не диагностируется и может быть опасной для жизни. Раньше ХОБЛ часто называли терминами «хронический бронхит» и «эмфизема». Основные факты Хроническая…
Болезнь Паркинсона Болезнь Паркинсона (БП) представляет собой хроническое, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, преимущественно поражающее моторную систему. Впервые описана Джеймсом Паркинсоном в 1817 году, болезнь до сих пор остаётся предметом активных исследований и разработки методов лечения. Этиология и Патогенез Основной патогенетический механизм болезни Паркинсона связан с дегенерацией дофаминергических нейронов в черной субстанции (substantia nigra), что приводит к…
Арахноидальная киста Это относительно частые доброкачественные и бессимптомные образования головного мозга. Обычно они располагаются в субарахноидальном пространстве и содержат ликвор. Ричард Брайт первым описал арахноидальную кисту в 1831 году. Эпидемиология Арахноидальные кисты составляют около 1% всех внутричерепных образований. Хотя подавляющее большинство из них носят спорадический характер, они чаще всего наблюдаются при мукополисахаридозах. В ретроспективном когортном…
Септооптическая дисплазия Синдром de Morsier также известный как дисплазия септо-оптического комплекса (СОК), это состояние, характеризующееся гипоплазией зрительного нерва и отсутствием перегородки прозрачной плёнки (септум пелюцидум) и, в двух третях случаев, дисфункцией гипоталамуса и гипофиза. Это состояние часто рассматривается как часть спектра голопроценфалии. Септооптическая дисплазия была впервые описана Жоржем де Морсье (1894-1982), швейцарским неврологом, в 1956…
