Статья

Ранняя диагностика болезни Камурати–Энгельмана

Ранняя диагностика болезни Камурати–Энгельмана Дисплазии скелета – это разнородная группа состояний, проявляющихся нарушением развития костной системы. Она охватывает более 400 видов различных нарушений. Скелетные дисплазии первично можно диагностировать на основании клинических и рентгенологических данных. Однако, учитывая, что большинство подобных заболеваний имеют генетическую природу, желательно в каждом случае подтверждать диагноз молекулярно-генетически. Существуют различные подходы к этому…

Диагностические возможности мрт мышц при нервно-мышечных заболеваниях

Диагностические возможности мрт мышц при нервно-мышечных заболеваниях Диагностика нервно-мышечных заболеваний представляет собой значительную сложность из-за выраженной клинико-генетической гетерогенности. К сожалению, морфологи в России применяют очень ограниченное количество иммуногистохимических методик для анализа мышечного биоптата, а белковый иммуноблоттинг вообще не применяется. Это затрудняет постановку правильного диагноза с последующим его подтверждением генетически. Одним из современных методов диагностики может…

Синдром Россолимо-Мелькерссона-Розенталя

Синдром Россолимо-Мелькерссона-Розенталя Поражение лицевого нерва встречается в неврологической практике довольно часто. Дифференциальный ряд возможных заболеваний, обусловливающих его поражение, достаточно широк. При этом невропатия лицевого нерва может выступать как в качестве самостоятельного заболевания, так и быть одним из составляющих синдромов в рамках других заболеваний. Одной из достаточно редких причин рецидивирующего поражения лицевого нерва является синдром Россолимо —…

Артериовенозные мальформации спинного мозга

Артериовенозные мальформации спинного мозга Артериовенозные мальформации (АВМ) относятся к наиболее часто встречающейся сосудистой патологии спинного мозга, составляя около 60% всех спинномозговых сосудистых мальформации. Наблюдаются обычно у молодых пациентов с преимущественной локализацией в грудном и шейном отделах спинного мозга. В клинической картине заболевания у 2/3 пациентов начальными проявлениями являются субарахноидальное кровоизлияние в сочетании с симптомами поражения…

Система оценки глобальных моторных функций

Система оценки глобальных моторных функций (GMFCS) Система классификации больших моторных функций при церебральном параличе основана на оценке самопроизвольных движений, с акцентом на умении сидеть, перемещаться и передвигаться. Определяют пять уровней в классификации, нашим основным критерием является различие между уровнями, которое должно быть значимым в повседневной жизни. Различия основаны на функциональных ограничениях, на необходимости использования ручных…

Рассеянный склероз: нарушение зрительных функций

Рассеянный склероз: нарушение зрительных функций Рассеянный склероз (PC) – демиелинизирующее заболевание нервной системы, которое поражает в основном лиц молодого возраста и характеризуется полиморфизмом клинических форм, разнообразием течения и ранними сроками инвалидизации. Очаги демиелинизации чаще локализованы в белом веществе центральной нервной системы (ЦНС), преимущественно перивентрикулярно, в зрительных нервах (ЗН), стволе головного мозга, мозжечке и спинном мозге.…

Дизосмия

Дизосмия

Дизосмия Обоняние – это способность ощущать и идентифицировать запахи, являющиеся специфическим раздражителем обонятельного анализатора. Обонятельный анализатор состоит из периферического отдела, проводящих путей и коркового обонятельного центра. Периферический отдел представлен обонятельным эпителием, располагающимся в полости носа в верхних отделах средней носовой раковины, на верхней носовой раковине и верхней части перегородки носа. Восприятие запахов осуществляется чувствительными нейрорецепторными клетками…

Омикрон вакцинация и ревакцинация. Факты и цифры.

Омикрон вакцинация и ревакцинация. Факты и цифры. Информация по Омикрон-штамму коронавируса интересна в нескольких ракурсах. Во-первых, действительно ли это менее патогенный вирус, приближающийся по симптоматике к ОРВИ? Если так, то почему все говорят это очень осторожно и принципиально слышится внутренний призыв: «Не расслабляться, враг силен и опасен». Во-вторых, нужен консенсус (или хотя бы просто понимание)…

blog-schwannoma

Деформации позвоночника при нейрофиброматозе

Деформации позвоночника при нейрофиброматозе Нейрофиброматоз – наследственное заболевание, поражающее кожу, нервную ткань, костные и мягкотканные структуры. Впервые описан нейрофиброматоз von Tilenau (Цит. по: Crawford, Gabriel, 1997) и позднее Smith, который писал: «Хотя патологи не смогли обна- ружить в опухолевых образованиях что-либо похожее на нервную ткань, я все же склоняюсь к мнению, что они связаны с…

Измерение антител после вакцинации от COVID-19

Измерение антител после вакцинации от COVID-19 В последнее время, во многом благодаря публикациям известных авторов и ФБ группы «Вакцины от ковида. Личный опыт: Проект V1V2», стал сверхпопулярным, претендуя на определенную догматичность. У меня давно сформировалось мнение по этому вопросу, но триггером  явились несколько публикаций, о которых пойдет речь ниже. Некоторые из них прямо постулируют цифры «защитного…