Магни́тно-резона́нсная томогра́фия
Болезнь Пелицеуса–Мерцбахера Это Х-сцепленное, прогрессирующее, дегенеративное заболевание. Характеризуется замедлением и затем полной преждевременной остановкой миелинизации. Синонимы: лейкодистрофия суданофильная. Эпидемиология Частота встречаемости 1:500 000 новорожденных. Заболевание названо в честь Фридриха Кристофа Пелизеуса (1851–1942), немецкого невролога, и Людвига Мерцбахера (1875–1942), итальянского невропатолога и психиатра. Тип наследования: X-сцепленный рецессивный. Этиология и патогенез Заболевание обусловлено мутациями гена PLP, кодирующего…
Синдром Кавасаки СК — остро протекающее системное заболевание; характеризуется преимущественным поражением средних и мелких артерий с развитием деструктивно-пролиферативного васкулита, идентичного узелковому периартерииту. Впервые описан в 1967 г. Т. Kawasaki (Япония) на основе клинических наблюдений 50 детей с необычным заболеванием, которому он дал название «фебрильный окуло-оро-кутанео-акродесквамативный синдром с негнойным шейным лимфаденитом или без него». Синонимы: слизисто-кожный…
Болезнь Отто–Хробака Это протрузионная деформация таза, при которой происходит сужение тазового кольца; всегда двустороннее поражение. Встречается у лиц женского пола. Болезнь Отто–Хробака описана немецким анатомом и патологом A. W. Otto (1786–1845) и австрийским гинекологом R. Chrobak (1843–1910). Синонимы: таз Отто-Хробака, артрокатадиз тазобедренного сустава, дисплазия вертлужной впадины. Эпидемиология не известна. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Описаны семейные формы.…
Болезнь Ниманна–Пика Болезнь Ниманна–Пика является лизосомной болезнью накопления, связана с дефицитом активности сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Болезнь описана в 1914 году, когда немецкий педиатр Albert Niemann представил характерные клинические проявления заболевания, а в 1927 г. немецкий патологоанатом Ludwig Pick описал патоморфологические признаки заболевания и на их основании отграничил связь с болезнью…
Ахондроплазия Наследственная болезнь, характеризующаяся системным поражением скелета в результате нарушения энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника со стенозом позвоночного канала и относительной макроцефалией. Болезнь известна с глубокой древности. Первое ее описание принадлежит Ф.Глиссону (1660). Термин «ахондроплазия» ввел Парро (J.М.J.Parrot, 1876), а П. Мари (1900) подробно описал…
МРТ по эпилептологическому протоколу Эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний, характеризующихся возникновением повторяющихся эпилептических припадков. Для точного диагноза и определения причин эпилептических припадков важно проведение всестороннего обследования пациента. В этом контексте протоколы МРТ (магнитно-резонансная томография) стали неотъемлемым инструментом в эпилептологии. Протоколы МРТ предоставляют детальные изображения структур мозга, позволяя врачам обнаруживать аномалии, связанные с…
Синдром Жубера Синдром Жубера (Joubert syndrome) – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубера производится…
Грыжа Шморля Узелки Шморля (также известные как грыжи Шморля) представляют собой выпячивания хрящей межпозвонкового диска через концевую пластинку тела позвонка в соседний позвонок. Выпячивания могут контактировать с костным мозгом позвонка, что может приводить к его воспалению. Данные изменения названы в честь Кристиана Георга Шморля (1861–1932), немецкого патологоанатома, впервые описавшего их в 1927 г. Специальной проблемой…
Синдром и болезнь Фара Синдром и болезнь Фара – характеризуется аномальным отложением кальция в сосудах, особенно в базальных ганглиях, зубчатых ядрах мозжечка и белом веществе, с их последующей атрофией. Эта группа заболеваний, характеризующееся симметричной кальцификацией вещества головного мозга, что чаще всего связывают с патологией паращитовидной железы. Редкость патологии и полиморфизм клинической картины создают определенные трудности в…
Болезнь Хираямы Болезнь Хираямы [БХ] является редким типом шейной миелопатии, характеризующейся преимущественно односторонним или двусторонним асимметричным поражением верхних конечностей, развитием патологии в юношеском возрасте. Данное заболевание принято связывать с аномальным смещением кпереди задней стенки дурального мешка, приводящим к компрессии нижней части шейного отдела спинного мозга, что реализуется хронической ишемией серого вещества спинного мозга. История С…
