Компью́терная томогра́фия
Болезнь Пелицеуса–Мерцбахера Это Х-сцепленное, прогрессирующее, дегенеративное заболевание. Характеризуется замедлением и затем полной преждевременной остановкой миелинизации. Синонимы: лейкодистрофия суданофильная. Эпидемиология Частота встречаемости 1:500 000 новорожденных. Заболевание названо в честь Фридриха Кристофа Пелизеуса (1851–1942), немецкого невролога, и Людвига Мерцбахера (1875–1942), итальянского невропатолога и психиатра. Тип наследования: X-сцепленный рецессивный. Этиология и патогенез Заболевание обусловлено мутациями гена PLP, кодирующего…
Синдром Кавасаки СК — остро протекающее системное заболевание; характеризуется преимущественным поражением средних и мелких артерий с развитием деструктивно-пролиферативного васкулита, идентичного узелковому периартерииту. Впервые описан в 1967 г. Т. Kawasaki (Япония) на основе клинических наблюдений 50 детей с необычным заболеванием, которому он дал название «фебрильный окуло-оро-кутанео-акродесквамативный синдром с негнойным шейным лимфаденитом или без него». Синонимы: слизисто-кожный…
Болезнь Отто–Хробака Это протрузионная деформация таза, при которой происходит сужение тазового кольца; всегда двустороннее поражение. Встречается у лиц женского пола. Болезнь Отто–Хробака описана немецким анатомом и патологом A. W. Otto (1786–1845) и австрийским гинекологом R. Chrobak (1843–1910). Синонимы: таз Отто-Хробака, артрокатадиз тазобедренного сустава, дисплазия вертлужной впадины. Эпидемиология не известна. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Описаны семейные формы.…
Болезнь Ниманна–Пика Болезнь Ниманна–Пика является лизосомной болезнью накопления, связана с дефицитом активности сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Болезнь описана в 1914 году, когда немецкий педиатр Albert Niemann представил характерные клинические проявления заболевания, а в 1927 г. немецкий патологоанатом Ludwig Pick описал патоморфологические признаки заболевания и на их основании отграничил связь с болезнью…
Ахондроплазия Наследственная болезнь, характеризующаяся системным поражением скелета в результате нарушения энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника со стенозом позвоночного канала и относительной макроцефалией. Болезнь известна с глубокой древности. Первое ее описание принадлежит Ф.Глиссону (1660). Термин «ахондроплазия» ввел Парро (J.М.J.Parrot, 1876), а П. Мари (1900) подробно описал…
МРТ по эпилептологическому протоколу Эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний, характеризующихся возникновением повторяющихся эпилептических припадков. Для точного диагноза и определения причин эпилептических припадков важно проведение всестороннего обследования пациента. В этом контексте протоколы МРТ (магнитно-резонансная томография) стали неотъемлемым инструментом в эпилептологии. Протоколы МРТ предоставляют детальные изображения структур мозга, позволяя врачам обнаруживать аномалии, связанные с…
Синдром Жубера Синдром Жубера (Joubert syndrome) – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубера производится…
Аномалия Киммерле Аномалия Киммерле представляет собой костный мостик над задней дугой первого шейного позвонка, образующий костное кольцо. Краниовертебральная область (КВО), представляя собой подвижную структуру шейного отдела позвоночника, одновременно является его наиболее ранимой зоной. Клинические проявления при повреждении КВО многообразны. В патологический процесс максимально включаются позвоночная артерия и сопровождающие ее нервные образования, которые и формируют основное…
Кавернозная мальформация Кавернозная венозная мальформация головного мозга (синонимы: кавернозная мальформация, кавернозная гемангиома или кавернома, далее – КМ) – часто встречающаяся сосудистая патология, которая представляет собой систему различных по величине сообщающихся между собой сосудистых полостей ,каверн, различной величины, разделенных соединительнотканными перегородками и наполненных кровью. КМ макроскопически напоминают ежевику или тутовую ягоду. Стенки каверн выстланы эндотелием, имеющим…
Ромбэнцефалосинапсис ( Rhombencephalosynapsis ) – представляет собой чрезвычайно редкую аномалию (мальформацию) мозжечка, характеризующуюся вариабельной гипо- или аплазией (гипо-/агенезией) червя с объединением мозжечковых полушарий, слиянием зубчатых ядер, а в некоторых случаях и верхних мозжечковых ножек (ромбэнцефалон [лат.: rhombencephalon] – ромбовидный мозг, в состав которого входит мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, которая является дном 4-го…
