Статья
Рабдомиома Сердечная рабдомиома – самая распространенная опухоль сердца у детей, чаще всего возникающая в возрасте до 1 года. Анатомически они считаются гамартомами. Большинство рабдомиом сердца связаны с туберозным склерозом (ТС) и появляются в миокарде желудочков, предсердиях, кавоатриальном соединении или поверхности эпикарда. Эпидемиология Первичные опухоли сердца крайне редки и встречаются только у 0,2% детей. Сердечные рабдомиомы…
Примерно от 20 до 30% фармакорезистентных прогрессирующих эпилепсий у детей вызываются опухолями нейроэпителиальных тканей, в которых превалирует группа нейронально-глиальных. Эпилепсия обычно является основным, а в некоторых случаях и единственным проявлением этих опухолей. Ганглиоглиомы наряду с дизэмбриопластическими нейроэпителиальными опухолями (ДНЭО) с большим отрывом лидируют в группе объемных образований, объединенных аббревиатурой «Long-term Epilepsy Associated Tumors» (LEAT), и…
Коллапс легкого Обогащенный кислородом воздух, которым мы дышим, циркулирует в легких по обширной сети, которая называется бронхиальным деревом. Отсюда кислород поступает в кровоток и направляется к сердцу, а также к различным органам и тканям организма. Коллапс легкого (пневмоторакс) происходит, когда воздух, в норме циркулирующий внутри легких, просачивается в пространство между легкими и грудной стенкой, отодвигая…
Эффективность лечения эверолимусом фармакорезистентной эпилепсии Туберозный склероз (ТС) – генетически детерминированное заболевание, с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся полисистемным поражением. Основным клиническим признаком заболевания является возникновение доброкачественных опухолей (гамартом) в любой системе органов. Заболеваемость оценивается как 1 на 6 000 новорожденных. Болезнь затрагивает более одного миллиона людей по всему миру. Механизм патогенеза ТС состоит в мутациях…
Превентивная терапия эпилепсии Туберозный склероз (ТС) – генетически детерминированное заболевание, с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся полисистемным поражением нервной системы, кожи, внутренних органов, органов зрения, костной и нейроэндокринной систем, для которого характерно образование доброкачественных опухолей во всех органах и тканях человеческого тела. Частота в популяции составляет 1:10 000 (у новорожденных — 1:6000). Приблизительно от 10 до…
В 2016 г. неврологи всего мира отмечают 100 лет с момента описания «синдрома радикулоневрита», известного сегодня как синдром Гийена–Барре (СГБ). В истории медицины СГБ останется примером «клинического расследования», позволившего сначала выделить в рамках, казалось бы, схожих симптомокомплексов отдельную, строго очерченную нозологию, а позднее внутри нее доказать существование нескольких подтипов. Изучение СГБ – пример поразительного приключения…
Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) — клинически и генетически гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся дебютом с рождения или первых месяцев жизни, диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, прогрессирующей мышечной слабостью и признаками дистрофического процесса в мышцах. ВМД имеют частоту встречаемости 1–9 на 100 тыс. человек и составляют 14% случаев врожденной мышечной гипотонии. Наиболее…
Нарушение слуха — полное (глухота) или частичное (тугоухость) снижение способности обнаруживать и понимать звуки. Глухота может произойти при рождении или в результате потери слуха на любом этапе жизни. Люди, которые были глухими с рождения или в раннем детстве, вероятно, идентифицируют себя как члены сообщества глухих и обычно используют жестовый язык в качестве своего предпочтительного средства…
О, испанка… эта всемогущая, всеизвестная и всеописанная эпидемия гриппа. Формально все началось с неё: каждый третий человек на планете заболел и каждый шестой из заболевших умер от инфекции, перешедшей в легкие. Полмиллиарда больных быстро напомнили нам об убожестве собственного прогресса перед лицом нескольких изменений в геноме единственного вируса. Но кто из вас, любопытные вы мои,…
Болезнь Бенье — Бёка — Шаумана Саркоидоз (болезнь Бенье — Бёка — Шаумана) — воспалительное заболевание, при котором могут поражаться многие органы и системы (в частности лёгкие), характеризующееся образованием в поражённых тканях гранулём (это один из диагностических признаков заболевания, который выявляется при микроскопическом исследовании; ограниченные очаги воспаления, имеющие форму плотного узелка различных размеров). Саркоидоз был…