На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Гамартома гипоталамуса Гамартома гипоталамуса (ГГ, hypothalamic hamartoma, HH; синонимы: гамартома серого бугра, гамартома туберцинэрэума, диэнцефальная гамартома, в английской литературе — tuber cinereum hamartoma, hypothalamic hamartoma) представляет собой врождённое доброкачественное неопухолевое гетеротопическое образование, состоящее из зрелой, но структурно аномально организованной нейрональной и глиальной ткани [1, 2, 3]. Гамартома располагается в области дна третьего желудочка, между воронкой…
Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом (ЛЭ-ИБВ; англ. Vanishing White Matter — VWM; OMIM #603896) — аутосомно-рецессивное прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы из группы лейкодистрофий, характеризующееся диффузным поражением церебрального белого вещества с его прогрессирующим разрежением и кистозной дегенерацией. Заболевание впервые описано как самостоятельная нозологическая форма в 1997 г. группой исследователей…
«Глаза тигра» Нейродегенерация, ассоциированная с пантотенат-киназой, ранее известная как синдром Галлервордена — Шпатца, представляет собой подтип нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге. Заболевание обусловлено мутациями в гене PANK2 и характеризуется прогрессирующими экстрапирамидными симптомами, включая дистонию, ригидность и нарушения речи. Клиническая картина У 11-летней девочки с нормальным слухом и когнитивным развитием с рождения отмечались тяжелая…
Синдром Штурге-Вебера Синдром Штурге-Вебера, также называемый энцефалотригеминальным ангиоматозом, представляет собой редкое спорадическое нейрокожное заболевание, характеризующееся сочетанием капиллярной мальформации кожи лица по типу «винного пятна» (port-wine birthmark), лептоменингеальной сосудистой мальформации и глазных нарушений, прежде всего глаукомы и диффузной хориоидальной гемангиомы [Comi, 2015; Sánchez-Espino et al., 2023]. В классическом варианте заболевание включает поражение кожи, глаза и центральной…
Зоопарк в голове «Глаза тигра» (eye-of-the-tiger sign) , впервые был описан S. Sethi и соавторами в 1988 году у пациентов с болезнью Галлервордена–Шпатца — наследственным нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся патологическим накоплением железа в структурах головного мозга (Sethi et al., 1988). В современной номенклатуре это заболевание относится к группе нейродегенераций с накоплением железа в мозге (NBIA, neurodegeneration…
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Плече-лопаточно-лицевая мышечная миопатия, более известная в современной международной литературе как лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, а в исторической традиции как миопатия Ландузи-Дежерина, представляет собой наследственное мышечное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей, нередко асимметричной слабостью мимической мускулатуры, мышц плечевого пояса, плеча, туловища и нижних конечностей. Наиболее употребимым международным обозначением является facioscapulohumeral muscular dystrophy, или FSHD. Несмотря…
Мальформация Киари 1 типа Мальформация Киари 1 типа (Chiari I malformation, CM-I) представляет собой врожденную аномалию задней черепной ямки, характеризующуюся каудальным смещением миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие (foramen magnum) более чем на 5 мм ниже уровня McRae линии, которая соединяет basiocciput и opisthion. Это определение основано на радиологических критериях, установленных в исследованиях, таких как…
Энхондрома Энхондрома представляет собой доброкачественную внутрикостную хрящевую опухоль, развивающуюся из остатков хряща в медуллярной полости кости, преимущественно в метадиафизарной зоне длинных трубчатых костей. Это наиболее распространенная первичная опухоль кости хрящевого происхождения, составляющая 10–25% всех доброкачественных костных новообразований. Несмотря на доброкачественный характер, энхондромы требуют тщательной диагностики для исключения злокачественной трансформации, особенно в контексте множественных поражений. Исторические…
Киста щели Биша Киста щели Биша, более корректно именуемая в современной нейрорадиологии как арахноидальная киста в области Сильвиевой щели, представляет собой внутричерепное скопление цереброспинальной жидкости, заключенное в аномальный арахноидальный мешок в пределах или в непосредственной близости от Сильвиевой щели и средней черепной ямки. Термин «щель Биша» исторически использовался в ранней нейроанатомической и нейрохирургической литературе как…
Дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль Дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль (ДНЭО) представляет собой редкое доброкачественное новообразование центральной нервной системы, которое характеризуется уникальной морфологией и тесной взаимосвязью с фармакорезистентной эпилепсией у детей и молодых взрослых. Впервые данная нозологическая единица была четко описана французским нейропатологом Дамас-Дюпором и его коллегами в 1988 году как морфологически отличимое новообразование с характерными гистологическими признаками и…
