На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Опухоли группы LEAT Опухоли группы долгосрочно ассоциированной эпилепсии (Long-term Epilepsy Associated Tumors, LEAT) представляют собой четко определенную группу интракраниальных новообразований, характеризующихся уникальным клинико-патологическим профилем. Концепция LEAT возникла из наблюдения, что определенные низкогадийные опухоли центральной нервной системы вызывают хроническую, часто медикаментозно-резистентную эпилепсию, начинающуюся в детском или молодом взрослом возрасте, и при этом редко прогрессируют в более…
Полимикрогирия Полимикрогирия представляет собой одну из наиболее распространенных мальформаций кортикального развития, характеризующуюся нарушением нормального формирования извилин коры головного мозга с образованием множественных мелких, аномально сформированных извилин, разделенных неглубокими бороздами. Термин «полимикрогирия» происходит от греческих слов «poly» (множественный), «micro» (малый) и «gyros» (извилина), что буквально означает «множественные малые извилины». Гистологически полимикрогирия характеризуется нарушением нормальной ламинарной архитектуры…
DNM1L-быстро прогрессирующая энцефалопатия с суперрефрактерным эпилептическим статусом DNM1L-ассоциированная быстро прогрессирующая энцефалопатия с суперрефрактерным эпилептическим статусом представляет собой тяжелое нейродегенеративное заболевание, обусловленное мутациями в гене DNM1L (dynamin 1-like), кодирующем митохондриальный белок, отвечающий за деление митохондрий. Данное состояние характеризуется стремительным развитием неукротимых судорог, быстрым неврологическим ухудшением и неблагоприятным прогнозом. Заболевание относится к группе митохондриальных энцефалопатий и представляет…
Фокальная кортикальная дисплазия 3 типа Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) 3 типа (по классификации Blümcke, 2011 и с обновлениями 2021 года) занимает центральное место среди морфологических причин лекарственно-резистентной эпилепсии у детей и взрослых. Этот подтип структурных аномалий коры головного мозга характеризуется уникальными гистопатологическими и радиологическими признаками и ассоциирован с различными приобретёнными поражениями мозга, отличаясь от классической…
Нейрофиброматоз 1-го типа Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1), также известный как болезнь фон Реклингхаузена, представляет собой врождённое мультисистемное заболевание, относящееся к группе факоматозов и характеризующееся мутацией в гене NF1, расположенном на длинном плече 17-й хромосомы. Основным патогенетическим механизмом служит потеря функции белка нейрофибромина, который является важным регулятором сигнального пути Ras, участвующего в контроле клеточного роста и…
Фокальная кортикальная дисплазия 2 типа Фокальная кортикальная дисплазия типа II (ФКД II) представляет собой специфическую форму мальформации развития коры головного мозга, характеризующуюся выраженными архитектурными нарушениями и наличием аномальных клеточных элементов. Согласно классификации Международной лиги против эпилепсии (ILAE), принятой в 2011 году и обновленной в 2022 году под руководством I. Blümcke, ФКД II является одной из…
Нейрофиброматоз 2-го типа Нейрофиброматоз 2-го типа (НФ2), ранее известный как центральный нейрофиброматоз или синдром MISME (Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas and Ependymomas), представляет собой редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, характеризующееся развитием множественных доброкачественных опухолей центральной и периферической нервной системы. В 2022 году была пересмотрена номенклатура заболевания, и НФ2 теперь официально обозначается как «НФ2-ассоциированная шванноматозная болезнь» (NF2-related schwannomatosis),…
Фокальная кортикальная дисплазия 1 типа Фокальная кортикальная дисплазия 1 типа (ФКД I типа) представляет собой врожденную мальформацию кортикального развития, характеризующуюся нарушением нормальной корковой архитектуры при отсутствии цитоархитектурных аномалий. Данное заболевание является одной из наиболее распространенных причин лекарственно-резистентной эпилепсии, особенно у детей, и составляет значительную долю среди показаний к нейрохирургическому лечению. Согласно международной классификации, предложенной Международной…
Лейкодистрофия, связанная с геном TUBB4A Лейкодистрофия, связанная с геном TUBB4A (TUBB4A-associated leukodystrophy), представляет собой редкую группу наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся дефектами миелинизации центральной нервной системы в результате мутаций в гене TUBB4A. Ген TUBB4A кодирует белок β-тубулин класса IVА (Tubb4a), который является критическим компонентом микротрубочек цитоскелета нейронов и олигодендроцитов. Данная группа заболеваний демонстрирует широкий фенотипический спектр,…
Лентовидная гетеротопия Лентовидная гетеротопия серого вещества головного мозга, известная также как подкорковая лентовидная гетеротопия (subcortical band heterotopia, SBH), представляет собой редкое врожденное нарушение миграции нейронов, характеризующееся наличием симметричных билатеральных полос гетеротопного серого вещества, расположенных в глубине белого вещества между корой и боковыми желудочками. Данное состояние формируется в результате аномальной миграции нейронов во время эмбрионального развития,…
