Патология в медицине – изучение и анализ болезней, их причин и изменений в организме. Важна для диагностики, лечения и научных исследований.
Несовершенный остеогенез Клинически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, причина которой связана либо с недостаточным синтезом коллагена (его дефицитом), либо с дефектом строения (нарушением его первичной структуры). Синонимы: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна–Вролика, болезнь «хрустального человека», болезнь хрупких костей. Эпидемиология Частота выявления несовершенного остеогенеза при рождении — около 6–7 случаев на 100000. Однако, частота возникновения и распространенности…
Лангергансоклеточный гистиоцитоз Лангергансоклеточный гистиоцитоз — пролиферация дендритных мононуклеарных клеток с диффузной или локальной инфильтрацией органов. Синонимы: гистиоцитоз Х. В структуре гистиоцитоза Х различают и болезнь Хенда–Шюллера–Крисчена, и болезнь Леттерера–Сиве, и эозинофильную гранулему, или болезнь Таратынова, которые характеризуются накоплением и/или пролиферацией в очагах поражения клеток с характеристиками эпидермальных гистиоцитов — клеток Лангерганса. В 1987 г. историческое…
Атаксия Фридрейха Это аутосомно-рецессивное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся ранним началом мозжечковой атаксии с кортикоспинальной симптоматикой и арефлексией. Деформации скелета и гипертрофическая кардиомиопатия — также характерные признаки данного заболевания. Эпидемиология Наиболее часто встречающаяся форма наследственных атаксий — ее распространенность составляет 1:50000. Наблюдается чаще среди лиц европеоидной расы, практически не встречается у представителей других рас. Тип наследования:…
Абсцесс мозга Частота абсцессов мозга не изменилась с середины прошлого столетия, несмотря на использование антибиотиков. Зато изменилась природа абсцессов: после хронической ушной инфекции это осложнение стало встречаться реже, но наблюдается рост абсцессов при иммунодепрессивных состояниях, врожденных пороках сердца, травмах. Могут заболевать лица всех возрастов, но четверть из них составляют дети до 15 лет, так как…
Болезнь Помпе Гликогеноз II типа — тяжелое, прогрессирующее, часто фатальное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, поражающее преимущественно мышечную ткань. Относится к лизосомным болезням, или болезням накопления. Впервые описана в 1932 году голландским патологоанатомом J. C. Pompe. Синонимы: болезнь Помпе, недостаточность кислой мальтазы (AMD), недостаточность кислой α-глюкозидаза (GAA), α-1,4-глюкозидазная недостаточность. Эпидемиология В зависимости от страны…
Врожденная генерализованная липодистрофия Врожденная генерализованная липодистрофия Берардинелли-Сейпа (BSCL) — наследственное заболевание, характеризуется генерализованным отсутствием подкожно-жирового слоя, включает в себя: Brunzell BSCL тип 1 (BSCL1), BSCL тип 2 (BSCL2). Синонимы: синдром Берардинелли-Сейпа (Berardinelli–Seip syndrome), синдром Брунзелла (Brunzell syndrome), липоатрофический диабет. Эпидемиология Распространенность составляет 1:10 млн населения в США; 1:1 млн в Норвегии; 1:200 тыс. в Ливане;…
Болезнь Фабри Это тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, относящееся к лизосомным болезням накопления. Она сопряжена с нарушениями метаболизма сфинголипидов и является одной из форм сфинголипидозов. Синонимы: другой, менее распространенный вариант названия — болезнь Андерсона–Фабри. Причиной двух названий является тот факт, что данное заболевание было впервые описано в 1898 г. независимо друг от друга двумя дерматологами —…
Болезнь Пелицеуса–Мерцбахера Это Х-сцепленное, прогрессирующее, дегенеративное заболевание. Характеризуется замедлением и затем полной преждевременной остановкой миелинизации. Синонимы: лейкодистрофия суданофильная. Эпидемиология Частота встречаемости 1:500 000 новорожденных. Заболевание названо в честь Фридриха Кристофа Пелизеуса (1851–1942), немецкого невролога, и Людвига Мерцбахера (1875–1942), итальянского невропатолога и психиатра. Тип наследования: X-сцепленный рецессивный. Этиология и патогенез Заболевание обусловлено мутациями гена PLP, кодирующего…
Синдром Кавасаки СК — остро протекающее системное заболевание; характеризуется преимущественным поражением средних и мелких артерий с развитием деструктивно-пролиферативного васкулита, идентичного узелковому периартерииту. Впервые описан в 1967 г. Т. Kawasaki (Япония) на основе клинических наблюдений 50 детей с необычным заболеванием, которому он дал название «фебрильный окуло-оро-кутанео-акродесквамативный синдром с негнойным шейным лимфаденитом или без него». Синонимы: слизисто-кожный…
Синдром Лея Синдром Лея, или подострая некротизирующая энцефаломиопатия — редкое наследственное генетически гетерогенное нейрометаболическое заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Синонимы: синдром Ли, подострая некротизирующая энцефаломиопатия Эпидемиология Относится к наиболее частым митохондриальным заболеваниям, встречается примерно у 1 ребенка из 40 000, хотя точная частота неизвестна. Болезнь названа в честь Арчибальда Дениса Ли (1915–1998), британского невропатолога, впервые…
