На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Метахроматическая лейкодистрофия Это демиелинизирующая, аутосомно-рецессивная генетическая лейкодистрофия (относится к группе лизосомальных болезней), вызванная врожденным нарушением метаболизма лизосомального фермента арилсульфатазы А. Это приводит к накоплению сульфатидов, которые приводят к дисфункции и разрушению миелиновых оболочек. Они также накапливаются в других органах, включая почки, яички и желчный пузырь. Заболевание можно классифицировать в зависимости от возраста начала и клинических…
Болезнь Шейермана-Мау Или юношеский кифоз — это наследственная дорсопатия, основным клиническим проявлением которой является патологическое искривление позвоночника по типу кифоза. Заболевание названо в честь датского хирурга-ортопеда и рентгенолога Хольгера Верфеля Шойермана (1877-1960), который впервые описал его в 1920 году как osteochondritis deformans juvenilis dorsi. Датский хирург-ортопед Кай Харри Сёренсен разработал свои одноименные критерии, основанные на…
Острый рассеянный энцефаломиелит Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) – это острое, как правило, однофазное аутоиммунно обусловленное демиелинизирующее заболевание нервной системы, характеризующийся наличием общемозговых и очаговых симптомов в результате иммунизации или инфекций (в 70% случаев дебюту ОРЭМ предшествуют перенесенные инфекционные заболевания либо вакцинации, в остальных случаях патологический процесс развивается независимо от каких-либо факторов и его причина остается…
Глиома зрительного нерва Глиома зрительного нерва, хотя и редкое заболевание, представляет собой гетерогенную группу опухолей, возникающих из глиальных клеток зрительного нерва. Эти опухоли демонстрируют значительное клиническое разнообразие и широкий спектр морфологических вариантов. Они представляют серьезную медико-социальную проблему, требующую комплексного подхода к диагностике и терапии. Несмотря на значительные достижения в области нейроонкологии, существующие данные о глиомах…
Ксантогранулемы хориоидального сплетения сантогранулемы хориоидального сплетения являются частыми случайными находками, которые почти всегда протекают бессимптомно. В значительной части медицинской литературы неясно, являются ли они отдельными образованиями по сравнению с кистами хориоидального сплетения у взрослых, поскольку у них схожие характеристики при визуализации и, вероятно, они различимы только при аутопсии. Поскольку клиническая картина аналогична, различие между ними,…
Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, MLC) является редким, наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется увеличением мозга (мегалоэнцефалией) и образованием кист в субкортикальных областях. Несмотря на редкость этого заболевания, клиническое понимание его симптомов и прогрессии позволяет врачам исследовать патофизиологические механизмы и разрабатывать стратегии лечения. Эпидемиология Возраст проявления…
Болезнь Пертеса Болезнь Пертеса, (известная также как болезнь Легга–Кальве–Пертеса), относится к идиопатическому остеонекрозу эпифиза бедренной кости, встречающемуся у детей. Это диагноз исключения, и необходимо исключить другие причины остеонекроза (в том числе серповидно-клеточную болезнь, лейкемию, прием кортикостероидов, болезнь Гоше). История и этимология Впервые это состояние было описано в 1897 г. Майдлом, а в 1910 г. в…
Нормотензивная гидроцефалия Нормотензивная гидроцефалия (NPH) — это клинический синдром, впервые описанный S. Hakim и R. D. Adams в 1965 году. Он характеризуется медленным расширением желудочковой системы мозга при нормальном давлении спинномозговой жидкости (СМЖ) и постепенным развитием триады симптомов, известной как триада Хакима-Адамса: нарушение ходьбы, деменция и недержание мочи. Эпидемиология NPH в основном поражает людей старше…
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (Gerstmann–Sträussler–Scheinker disease, GSS) — это редкое генетическое нейродегенеративное заболевание, относящееся к группе прионовых болезней. Эта группа включает такие заболевания, как болезнь Крейтцфельдта-Якоба и фатальная семейная бессонница. GSS характеризуется прогрессирующей дегенерацией центральной нервной системы и обычно проявляется в среднем возрасте. Встречается примерно в 10 раз реже, чем болезнь Крейтцфельдта– Якоба. Этиология и…
Признак «винного бокала» на МРТ Под «винным бокалом» понимается характерный признак, при котором на корональных Т2-взвешенных изображениях (Т2-ВИ) отмечается билатеральная гиперинтенсивность кортико-спинальных трактов. Этот признак часто наблюдается при заболеваниях двигательных нейронов (БАС) , редко — при лейкодистрофиях взрослого типа (особенно при болезни Краббе), синдроме осмотической демиелинизации (СОД), целиакии, нейроборрелиозе Лайма и инфекции Т-клеточным лимфотропным вирусом…
