На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Пахигирия Пахигирия представляет собой одну из клинических форм лиссэнцефалии, сложного расстройства развития коры головного мозга, характеризующегося неправильной миграцией нейронов во время эмбриогенеза. Термин «пахигирия» происходит из греческого языка и буквально означает «толстые извилины» (от pachys — толстый, gyros — извилина). Это состояние входит в спектр нарушений корковой ламинации, которые являются результатом дефектов нейральной миграции на…
Плеоморфная ксантоастроцитома Плеоморфная ксантоастроцитома (pleomorphic xanthoastrocytoma, PXA) представляет собой редкое первичное новообразование центральной нервной системы, которое характеризуется относительно благоприятным клиническим течением, несмотря на существенный гистологический полиморфизм. Согласно классификации Всемирной организации здравоохранения 2021 года (WHO CNS5), ПХА классифицируется как циркумскрибированная астроцитарная опухоль и может быть отнесена ко второй или третьей степени злокачественности в зависимости от наличия…
Эхинококкоз головного мозга Эхинококкоз головного мозга, также известный как нейрогидатидоз или инвагинация Echinococcus в центральную нервную систему, является редким паразитарным заболеванием, вызванным личиночной стадией ленточного червя Echinococcus granulosus или, реже, Echinococcus multilocularis. Это инфекционное заболевание возникает в результате случайного проглатывания яиц паразита, которые мигрируют гематогенным путём в различные органы человека, включая мозг. Поражение центральной нервной…
Опухоли группы LEAT Опухоли группы долгосрочно ассоциированной эпилепсии (Long-term Epilepsy Associated Tumors, LEAT) представляют собой четко определенную группу интракраниальных новообразований, характеризующихся уникальным клинико-патологическим профилем. Концепция LEAT возникла из наблюдения, что определенные низкогадийные опухоли центральной нервной системы вызывают хроническую, часто медикаментозно-резистентную эпилепсию, начинающуюся в детском или молодом взрослом возрасте, и при этом редко прогрессируют в более…
Полимикрогирия Полимикрогирия представляет собой одну из наиболее распространенных мальформаций кортикального развития, характеризующуюся нарушением нормального формирования извилин коры головного мозга с образованием множественных мелких, аномально сформированных извилин, разделенных неглубокими бороздами. Термин «полимикрогирия» происходит от греческих слов «poly» (множественный), «micro» (малый) и «gyros» (извилина), что буквально означает «множественные малые извилины». Гистологически полимикрогирия характеризуется нарушением нормальной ламинарной архитектуры…
DNM1L-быстро прогрессирующая энцефалопатия с суперрефрактерным эпилептическим статусом DNM1L-ассоциированная быстро прогрессирующая энцефалопатия с суперрефрактерным эпилептическим статусом представляет собой тяжелое нейродегенеративное заболевание, обусловленное мутациями в гене DNM1L (dynamin 1-like), кодирующем митохондриальный белок, отвечающий за деление митохондрий. Данное состояние характеризуется стремительным развитием неукротимых судорог, быстрым неврологическим ухудшением и неблагоприятным прогнозом. Заболевание относится к группе митохондриальных энцефалопатий и представляет…
Фокальная кортикальная дисплазия 3 типа Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) 3 типа (по классификации Blümcke, 2011 и с обновлениями 2021 года) занимает центральное место среди морфологических причин лекарственно-резистентной эпилепсии у детей и взрослых. Этот подтип структурных аномалий коры головного мозга характеризуется уникальными гистопатологическими и радиологическими признаками и ассоциирован с различными приобретёнными поражениями мозга, отличаясь от классической…
Нейрофиброматоз 1-го типа Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1), также известный как болезнь фон Реклингхаузена, представляет собой врождённое мультисистемное заболевание, относящееся к группе факоматозов и характеризующееся мутацией в гене NF1, расположенном на длинном плече 17-й хромосомы. Основным патогенетическим механизмом служит потеря функции белка нейрофибромина, который является важным регулятором сигнального пути Ras, участвующего в контроле клеточного роста и…
Фокальная кортикальная дисплазия 2 типа Фокальная кортикальная дисплазия типа II (ФКД II) представляет собой специфическую форму мальформации развития коры головного мозга, характеризующуюся выраженными архитектурными нарушениями и наличием аномальных клеточных элементов. Согласно классификации Международной лиги против эпилепсии (ILAE), принятой в 2011 году и обновленной в 2022 году под руководством I. Blümcke, ФКД II является одной из…
Нейрофиброматоз 2-го типа Нейрофиброматоз 2-го типа (НФ2), ранее известный как центральный нейрофиброматоз или синдром MISME (Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas and Ependymomas), представляет собой редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, характеризующееся развитием множественных доброкачественных опухолей центральной и периферической нервной системы. В 2022 году была пересмотрена номенклатура заболевания, и НФ2 теперь официально обозначается как «НФ2-ассоциированная шванноматозная болезнь» (NF2-related schwannomatosis),…