На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Ксантогранулемы хориоидального сплетения сантогранулемы хориоидального сплетения являются частыми случайными находками, которые почти всегда протекают бессимптомно. В значительной части медицинской литературы неясно, являются ли они отдельными образованиями по сравнению с кистами хориоидального сплетения у взрослых, поскольку у них схожие характеристики при визуализации и, вероятно, они различимы только при аутопсии. Поскольку клиническая картина аналогична, различие между ними,…
Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, MLC) является редким, наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется увеличением мозга (мегалоэнцефалией) и образованием кист в субкортикальных областях. Несмотря на редкость этого заболевания, клиническое понимание его симптомов и прогрессии позволяет врачам исследовать патофизиологические механизмы и разрабатывать стратегии лечения. Эпидемиология Возраст проявления…
Болезнь Пертеса Болезнь Пертеса, (известная также как болезнь Легга–Кальве–Пертеса), относится к идиопатическому остеонекрозу эпифиза бедренной кости, встречающемуся у детей. Это диагноз исключения, и необходимо исключить другие причины остеонекроза (в том числе серповидно-клеточную болезнь, лейкемию, прием кортикостероидов, болезнь Гоше). История и этимология Впервые это состояние было описано в 1897 г. Майдлом, а в 1910 г. в…
Нормотензивная гидроцефалия Нормотензивная гидроцефалия (NPH) — это клинический синдром, впервые описанный S. Hakim и R. D. Adams в 1965 году. Он характеризуется медленным расширением желудочковой системы мозга при нормальном давлении спинномозговой жидкости (СМЖ) и постепенным развитием триады симптомов, известной как триада Хакима-Адамса: нарушение ходьбы, деменция и недержание мочи. Эпидемиология NPH в основном поражает людей старше…
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (Gerstmann–Sträussler–Scheinker disease, GSS) — это редкое генетическое нейродегенеративное заболевание, относящееся к группе прионовых болезней. Эта группа включает такие заболевания, как болезнь Крейтцфельдта-Якоба и фатальная семейная бессонница. GSS характеризуется прогрессирующей дегенерацией центральной нервной системы и обычно проявляется в среднем возрасте. Встречается примерно в 10 раз реже, чем болезнь Крейтцфельдта– Якоба. Этиология и…
Признак “винного бокала” на МРТ Под “винным бокалом” понимается характерный признак, при котором на корональных Т2-взвешенных изображениях (Т2-ВИ) отмечается билатеральная гиперинтенсивность кортико-спинальных трактов. Этот признак часто наблюдается при заболеваниях двигательных нейронов (БАС) , редко – при лейкодистрофиях взрослого типа (особенно при болезни Краббе), синдроме осмотической демиелинизации (СОД), целиакии, нейроборрелиозе Лайма и инфекции Т-клеточным лимфотропным вирусом…
Гидроцефалия у детей Гидроцефалия – это медицинское состояние, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) в желудочках мозга. ЦСЖ обычно служит для защиты мозга и спинного мозга, а также для поддержания их функционирования путем амортизации ударов и обеспечения питания. Однако, при гидроцефалии, нормальный поток и резорбция ЦСЖ нарушены, что приводит к его накоплению и увеличению объема…
Несовершенный остеогенез Клинически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, причина которой связана либо с недостаточным синтезом коллагена (его дефицитом), либо с дефектом строения (нарушением его первичной структуры). Синонимы: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна–Вролика, болезнь «хрустального человека», болезнь хрупких костей. Эпидемиология Частота выявления несовершенного остеогенеза при рождении — около 6–7 случаев на 100000. Однако, частота возникновения и распространенности…
Лангергансоклеточный гистиоцитоз Лангергансоклеточный гистиоцитоз (ЛГ) — это редкое заболевание, характеризующееся пролиферацией дендритных мононуклеарных клеток с диффузной или локальной инфильтрацией различных органов. В 1987 году историческое название “гистиоцитоз Х” было заменено на “гистиоцитоз из клеток Лангерганса” для более точного отражения гистогенетического происхождения клеток, составляющих морфологическую и патофизиологическую основу заболевания. Синонимы ЛГ включают болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена, болезнь Леттерера-Сиве…
Атаксия Фридрейха Атаксия Фридрейха (ФА) является наследственным нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся ранним началом мозжечковой атаксии, кортикоспинальной симптоматикой и арефлексией. Заболевание также сопровождается деформациями скелета и гипертрофической кардиомиопатией. В данной статье рассматриваются эпидемиология, патогенез, клинические проявления, диагностика и современные подходы к лечению атаксии Фридрейха. Эпидемиология ФА является наиболее часто встречающейся формой наследственных атаксий с распространенностью 1:50000. Заболевание…
