На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди [БК], амиотрофия Кеннеди) – одна из форм болезней мотонейрона, которая наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и проявляется у мужчин (болеют исключительно мужчины) в относительно позднем возрасте – на 4 – 5-м десятилетии жизни, однако описаны случаи как более раннего (в 15 лет), так и более позднего (после…
Болезнь Канавана Это редкое генетическое заболевание, относится к группе лейкодистрофий, характеризующееся губчатой дегенерацией белого вещества мозга. При рождении дети с этой патологией могут выглядеть абсолютно здоровыми, так как обычно симптомы развиваются в возрасте 3-6 месяцев. Симптомы могут включать аномально большие размеры головы (макроцефалия), снижение мышечного тонуса, приводящее к «вялости», и задержку психо-речевого развития. Белое вещество…
Киста Бейкера Киста Бейкера или подколенная киста – это поражение, заполненное синовиальной жидкостью, которое принимает форму узелка и расположено в подколенной ямке. Эта киста не является новообразованием и не становится злокачественной. Причин образования кисты Бейкера несколько, например, травмы, воспаления или хронические заболевания коленного сустава. Симптомы кисты Бейкера включают: боль в задней части колена, припухлость колена…
Перикраниальный синус Sinus pericranii – это краниальная венозная аномалия, при которой существует аномальное сообщение между внутричерепными синусами твердой мозговой оболочки и экстракраниальными венозными структурами, обычно через эмиссарную чрескостную вену. Данное образование состоят из немышечных венозных кровеносных сосудов, которые плотно прилегают к наружному своду черепа и напрямую сообщаются с внутричерепным венозным синусом через диплоические вены. Клинические…
Плексопатии плечевого и пояснично-крестцового сплетений Заболевания плечевого и пояснично-крестцового сплетений встречаются редко и довольно сложны для диагностики. Диагноз плексопатии часто является непростой задачей для врача, как с точки зрения локализации симптомов в рамках сплетения, так и с точки зрения определения этиологии. Учитывая неспецифические клинические признаки, а также аналогичные проявления других расстройств (корешковых, невральных и не…
Туберозный склероз Туберозный склероз (ТС) – редкое генетическое мультисистемное заболевание, которое обычно проявляется вскоре после рождения. Заболевание может вызывать широкий спектр признаков и симптомов и связано с образованием доброкачественных опухолей в различных системах органов тела. Часто поражаются кожа, мозг, глаза, сердце, почки и легкие. Эти опухоли часто называют гамартомами. Гамартома – узловое доброкачественное опухолевидное образование,…
Сакроилеиты. Диагностические капканы. Боль в спине с преимущественной локализацией в пояснично-крестцовой области, которая может огра- ничивать движения в поясничном отделе позвоночника, иррадиировать в ягодицу и по задней поверхности ноги, чаще всего связывают с неврологическими проявлениями дегенеративных изменений пояснично-крестцового отдела позвоночника, тем более что эти изменения, как правило, обнаруживаются при магнитно-резонансной томографии и нередко сочетаются с…
Рабдомиома Сердечная рабдомиома – самая распространенная опухоль сердца у детей, чаще всего возникающая в возрасте до 1 года. Анатомически они считаются гамартомами. Большинство рабдомиом сердца связаны с туберозным склерозом (ТС) и появляются в миокарде желудочков, предсердиях, кавоатриальном соединении или поверхности эпикарда. Эпидемиология Первичные опухоли сердца крайне редки и встречаются только у 0,2% детей. Сердечные рабдомиомы…
СМА – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Этиология и патогенез заболевания Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии обусловлено мутациями в гене SMN1 (сокращ. от англ, survival motor neuron), кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Ген SMN1 картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13.3…
Кефалогематома Под термином кефалогематома подразумевается опухоль у новорожденных, обусловленная кровоизлиянием между надкостницей и плоскими черепными костями. На черепе при этом находят опухоль, упругую на ощупь, флюктуирующую и строго соответствующую положению одной какой-либо кости. Кожа на соответственном месте большей частью не изменена, но иногда – если на том же месте образовалась родовая опухоль, – она представляет…