На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Абсцесс мозга Частота абсцессов мозга не изменилась с середины прошлого столетия, несмотря на использование антибиотиков. Зато изменилась природа абсцессов: после хронической ушной инфекции это осложнение стало встречаться реже, но наблюдается рост абсцессов при иммунодепрессивных состояниях, врожденных пороках сердца, травмах. Могут заболевать лица всех возрастов, но четверть из них составляют дети до 15 лет, так как…
Болезнь Помпе Болезнь Помпе, также известная как гликогеноз II типа, является тяжелым прогрессирующим аутосомно-рецессивным заболеванием, относящимся к лизосомным болезням накопления. Впервые описана в 1932 году голландским патологоанатомом Дж. К. Помпе. Причиной заболевания является дефицит фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, что приводит к поражению преимущественно мышечной ткани. Эпидемиология Распространенность болезни Помпе варьирует в зависимости от страны и этнической…
Врожденная генерализованная липодистрофия Врожденная генерализованная липодистрофия Берардинелли-Сейпа (BSCL) — наследственное заболевание, характеризуется генерализованным отсутствием подкожно-жирового слоя, включает в себя: Brunzell BSCL тип 1 (BSCL1), BSCL тип 2 (BSCL2). Синонимы: синдром Берардинелли-Сейпа (Berardinelli–Seip syndrome), синдром Брунзелла (Brunzell syndrome), липоатрофический диабет. Эпидемиология Распространенность составляет 1:10 млн населения в США; 1:1 млн в Норвегии; 1:200 тыс. в Ливане;…
Болезнь Фабри Болезнь Фабри, также известная как болезнь Андерсона–Фабри, является тяжелым прогрессирующим наследственным заболеванием, относящимся к лизосомным болезням накопления и представляющим одну из форм сфинголипидозов. Впервые описана в 1898 году независимо друг от друга двумя дерматологами — Джоном Фабри в Германии и Вильямом Андерсоном в Англии. Эпидемиология Частота встречаемости болезни Фабри варьирует по разным источникам…
Болезнь Пелицеуса–Мерцбахера Это Х-сцепленное, прогрессирующее, дегенеративное заболевание. Характеризуется замедлением и затем полной преждевременной остановкой миелинизации. Синонимы: лейкодистрофия суданофильная. Эпидемиология Частота встречаемости 1:500 000 новорожденных. Заболевание названо в честь Фридриха Кристофа Пелизеуса (1851–1942), немецкого невролога, и Людвига Мерцбахера (1875–1942), итальянского невропатолога и психиатра. Тип наследования: X-сцепленный рецессивный. Этиология и патогенез Заболевание обусловлено мутациями гена PLP, кодирующего…
Синдром Кавасаки Синдром Кавасаки (СК) — острое системное заболевание, характеризующееся преимущественным поражением средних и мелких артерий с развитием деструктивно-пролиферативного васкулита, идентичного узелковому периартерииту. Впервые описан в 1967 году японским врачом Т. Кавасаки на основе клинических наблюдений 50 детей с необычным заболеванием, которое он назвал «фебрильный окуло-оро-кутанео-акродесквамативный синдром с негнойным шейным лимфаденитом или без него». Синонимы…
Синдром Лея Синдром Лея, также известный как субакутный некротизирующий энцефаломиелопатия, является редким и тяжелым нейродегенеративным заболеванием, которое проявляется в раннем детстве. Заболевание характеризуется прогрессирующей потерей центральной нервной системы и сопровождается значительными метаболическими нарушениями. Синдром Ли является гетерогенным по этиологии и включает более 75 различных генетических мутаций, влияющих на митохондриальную функцию. Синонимы: синдром Ли, подострая некротизирующая…
Болезнь Отто–Хробака Это протрузионная деформация таза, при которой происходит сужение тазового кольца; всегда двустороннее поражение. Встречается у лиц женского пола. Болезнь Отто–Хробака описана немецким анатомом и патологом A. W. Otto (1786–1845) и австрийским гинекологом R. Chrobak (1843–1910). Синонимы: таз Отто-Хробака, артрокатадиз тазобедренного сустава, дисплазия вертлужной впадины. Эпидемиология не известна. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Описаны семейные формы.…
Болезнь Ниманна–Пика Болезнь Ниманна–Пика является лизосомной болезнью накопления, связана с дефицитом активности сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Болезнь описана в 1914 году, когда немецкий педиатр Albert Niemann представил характерные клинические проявления заболевания, а в 1927 г. немецкий патологоанатом Ludwig Pick описал патоморфологические признаки заболевания и на их основании отграничил связь с болезнью…
Ахондроплазия Наследственная болезнь, характеризующаяся системным поражением скелета в результате нарушения энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника со стенозом позвоночного канала и относительной макроцефалией. Болезнь известна с глубокой древности. Первое ее описание принадлежит Ф.Глиссону (1660). Термин «ахондроплазия» ввел Парро (J.М.J.Parrot, 1876), а П. Мари (1900) подробно описал…