На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Нейрофиброматоз 1-го типа Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1), также известный как болезнь фон Реклингхаузена, представляет собой врождённое мультисистемное заболевание, относящееся к группе факоматозов и характеризующееся мутацией в гене NF1, расположенном на длинном плече 17-й хромосомы. Основным патогенетическим механизмом служит потеря функции белка нейрофибромина, который является важным регулятором сигнального пути Ras, участвующего в контроле клеточного роста и…
Фокальная кортикальная дисплазия 2 типа Фокальная кортикальная дисплазия типа II (ФКД II) представляет собой специфическую форму мальформации развития коры головного мозга, характеризующуюся выраженными архитектурными нарушениями и наличием аномальных клеточных элементов. Согласно классификации Международной лиги против эпилепсии (ILAE), принятой в 2011 году и обновленной в 2022 году под руководством I. Blümcke, ФКД II является одной из…
Нейрофиброматоз 2-го типа Нейрофиброматоз 2-го типа (НФ2), ранее известный как центральный нейрофиброматоз или синдром MISME (Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas and Ependymomas), представляет собой редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, характеризующееся развитием множественных доброкачественных опухолей центральной и периферической нервной системы. В 2022 году была пересмотрена номенклатура заболевания, и НФ2 теперь официально обозначается как «НФ2-ассоциированная шванноматозная болезнь» (NF2-related schwannomatosis),…
Фокальная кортикальная дисплазия 1 типа Фокальная кортикальная дисплазия 1 типа (ФКД I типа) представляет собой врожденную мальформацию кортикального развития, характеризующуюся нарушением нормальной корковой архитектуры при отсутствии цитоархитектурных аномалий. Данное заболевание является одной из наиболее распространенных причин лекарственно-резистентной эпилепсии, особенно у детей, и составляет значительную долю среди показаний к нейрохирургическому лечению. Согласно международной классификации, предложенной Международной…
Лейкодистрофия, связанная с геном TUBB4A Лейкодистрофия, связанная с геном TUBB4A (TUBB4A-associated leukodystrophy), представляет собой редкую группу наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся дефектами миелинизации центральной нервной системы в результате мутаций в гене TUBB4A. Ген TUBB4A кодирует белок β-тубулин класса IVА (Tubb4a), который является критическим компонентом микротрубочек цитоскелета нейронов и олигодендроцитов. Данная группа заболеваний демонстрирует широкий фенотипический спектр,…
Лентовидная гетеротопия Лентовидная гетеротопия серого вещества головного мозга, известная также как подкорковая лентовидная гетеротопия (subcortical band heterotopia, SBH), представляет собой редкое врожденное нарушение миграции нейронов, характеризующееся наличием симметричных билатеральных полос гетеротопного серого вещества, расположенных в глубине белого вещества между корой и боковыми желудочками. Данное состояние формируется в результате аномальной миграции нейронов во время эмбрионального развития,…
Болезнь Пелицеуса–Мерцбахера Болезнь Пелицеуса–Мерцбахе (PMD) представляет собой редкое X-сцепленное рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся тяжелой гипомиелинизацией центральной нервной системы. Данное заболевание относится к группе лейкодистрофий и вызывается мутациями в гене PLP1, кодирующем основной белок миелина олигодендроцитов — протеолипидный белок 1. PMD является одной из наиболее распространенных гипомиелинизирующих лейкодистрофий, представляющих собой группу генетических заболеваний белого вещества, определяемых…
Болезнь Кёллера I Болезнь Кёлера I представляет собой остеохондропатию ладьевидной кости стопы (os naviculare), впервые описанную немецким радиологом Альбаном Кёлером в 1907 году.Это самоограничивающееся заболевание характеризуется аваскулярным некрозом ладьевидной кости предплюсны у детей, развивающимся вследствие нарушения кровоснабжения и относительно позднего процесса оссификации данной анатомической структуры. Заболевание относится к группе ювенильных остеохондропатий, также известных как болезни…
Болезнь Пика Болезнь Пика представляет собой редкую нейродегенеративную патологию, относящуюся к спектру фронтотемпоральных деменций, характеризующуюся прогрессирующей атрофией лобных и височных долей головного мозга с характерными гистопатологическими изменениями в виде телец Пика. Современные исследования 2014-2024 годов значительно расширили понимание молекулярных механизмов заболевания, выявив критическую роль тау-протеина в патогенезе, разработав новые диагностические биомаркеры и предложив инновационные терапевтические…
Синдром MELAS Митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами, традиционно обозначаемая акронимом MELAS, представляет собой один из наиболее изученных и в то же время наиболее клинически вариабельных синдромов митохондриальных болезней. В современной клинической практике под MELAS понимают митохондриальное заболевание, обусловленное преимущественно патогенными вариантами митохондриальной ДНК, реже ядерных генов, которое проявляется повторными инсультоподобными эпизодами, эпилептическими приступами,…