На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, MLC) является редким, наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется увеличением мозга (мегалоэнцефалией) и образованием кист в субкортикальных областях. Несмотря на редкость этого заболевания, клиническое понимание его симптомов и прогрессии позволяет врачам исследовать патофизиологические механизмы и разрабатывать стратегии лечения. Эпидемиология Возраст проявления…
Болезнь Пертеса Болезнь Пертеса, (известная также как болезнь Легга–Кальве–Пертеса), относится к идиопатическому остеонекрозу эпифиза бедренной кости, встречающемуся у детей. Это диагноз исключения, и необходимо исключить другие причины остеонекроза (в том числе серповидно-клеточную болезнь, лейкемию, прием кортикостероидов, болезнь Гоше). История и этимология Впервые это состояние было описано в 1897 г. Майдлом, а в 1910 г. в…
Нормотензивная гидроцефалия Нормотензивная гидроцефалия (NPH) — это клинический синдром, впервые описанный S. Hakim и R. D. Adams в 1965 году. Он характеризуется медленным расширением желудочковой системы мозга при нормальном давлении спинномозговой жидкости (СМЖ) и постепенным развитием триады симптомов, известной как триада Хакима-Адамса: нарушение ходьбы, деменция и недержание мочи. Эпидемиология NPH в основном поражает людей старше…
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (Gerstmann–Sträussler–Scheinker disease, GSS) — это редкое генетическое нейродегенеративное заболевание, относящееся к группе прионовых болезней. Эта группа включает такие заболевания, как болезнь Крейтцфельдта-Якоба и фатальная семейная бессонница. GSS характеризуется прогрессирующей дегенерацией центральной нервной системы и обычно проявляется в среднем возрасте. Встречается примерно в 10 раз реже, чем болезнь Крейтцфельдта– Якоба. Этиология и…
Признак “винного бокала” на МРТ Под “винным бокалом” понимается характерный признак, при котором на корональных Т2-взвешенных изображениях (Т2-ВИ) отмечается билатеральная гиперинтенсивность кортико-спинальных трактов. Этот признак часто наблюдается при заболеваниях двигательных нейронов (БАС) , редко – при лейкодистрофиях взрослого типа (особенно при болезни Краббе), синдроме осмотической демиелинизации (СОД), целиакии, нейроборрелиозе Лайма и инфекции Т-клеточным лимфотропным вирусом…
Гидроцефалия у детей Гидроцефалия – это медицинское состояние, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) в желудочках мозга. ЦСЖ обычно служит для защиты мозга и спинного мозга, а также для поддержания их функционирования путем амортизации ударов и обеспечения питания. Однако, при гидроцефалии, нормальный поток и резорбция ЦСЖ нарушены, что приводит к его накоплению и увеличению объема…
Несовершенный остеогенез Клинически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, причина которой связана либо с недостаточным синтезом коллагена (его дефицитом), либо с дефектом строения (нарушением его первичной структуры). Синонимы: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна–Вролика, болезнь «хрустального человека», болезнь хрупких костей. Эпидемиология Частота выявления несовершенного остеогенеза при рождении — около 6–7 случаев на 100000. Однако, частота возникновения и распространенности…
Лангергансоклеточный гистиоцитоз Лангергансоклеточный гистиоцитоз (ЛГ) — это редкое заболевание, характеризующееся пролиферацией дендритных мононуклеарных клеток с диффузной или локальной инфильтрацией различных органов. В 1987 году историческое название “гистиоцитоз Х” было заменено на “гистиоцитоз из клеток Лангерганса” для более точного отражения гистогенетического происхождения клеток, составляющих морфологическую и патофизиологическую основу заболевания. Синонимы ЛГ включают болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена, болезнь Леттерера-Сиве…
Атаксия Фридрейха Атаксия Фридрейха (ФА) является наследственным нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся ранним началом мозжечковой атаксии, кортикоспинальной симптоматикой и арефлексией. Заболевание также сопровождается деформациями скелета и гипертрофической кардиомиопатией. В данной статье рассматриваются эпидемиология, патогенез, клинические проявления, диагностика и современные подходы к лечению атаксии Фридрейха. Эпидемиология ФА является наиболее часто встречающейся формой наследственных атаксий с распространенностью 1:50000. Заболевание…
Абсцесс мозга Частота абсцессов мозга не изменилась с середины прошлого столетия, несмотря на использование антибиотиков. Зато изменилась природа абсцессов: после хронической ушной инфекции это осложнение стало встречаться реже, но наблюдается рост абсцессов при иммунодепрессивных состояниях, врожденных пороках сердца, травмах. Могут заболевать лица всех возрастов, но четверть из них составляют дети до 15 лет, так как…