На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Болезнь Унферрихта-Лундборга Или прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 1 типа (далее — БУЛ) — это хроническое прогрессирующее наследственное нейродегенеративное заболевание, проявляющееся стимул-чувствительным миоклонусом, генерализованными тонико-клоническими приступами с возможным развитием атаксии, интенционного тремора, дизартрии. Это состояние считается тяжелым и инвалидизирующим заболеванием, но за последние годы качество жизни пациентов существенно улучшилось за счет адекватной терапии. Впервые эту миоклонус-эпилепсию описали…
Шизэнцефалия Это редкая форма порока развития коры головного мозга, характеризуется расщеплением коры головного мозга линейной формы, которое распространяется от желудочков к субарахноидальному пространству. Предположительно возникновение шизэнцефалии связано с окклюзией средних мозговых артерий, что может объяснить двусторонний характер поражения. Некоторые авторы не используют термин шизэнцефалия, предпочитая группировать эту патологию под общим термином порэнцефалия. Шизэнцефалия была впервые…
Метахроматическая лейкодистрофия Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД, MLD; код по МКБ-10 E75.2) — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью фермента арилсульфатазы А (ARSA, цереброзидсульфатаза, КФ 3.1.6.8), что приводит к прогрессирующему накоплению сульфатидов (3-О-сульфогалактозилцерамидов) в центральной и периферической нервной системе, а также во внутренних органах [1, 2]. Заболевание характеризуется прогрессирующей демиелинизацией, нейровоспалением и…
Болезнь Шейермана-Мау Или юношеский кифоз — это наследственная дорсопатия, основным клиническим проявлением которой является патологическое искривление позвоночника по типу кифоза. Заболевание названо в честь датского хирурга-ортопеда и рентгенолога Хольгера Верфеля Шойермана (1877-1960), который впервые описал его в 1920 году как osteochondritis deformans juvenilis dorsi. Датский хирург-ортопед Кай Харри Сёренсен разработал свои одноименные критерии, основанные на…
Острый рассеянный энцефаломиелит Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) – это острое, как правило, однофазное аутоиммунно обусловленное демиелинизирующее заболевание нервной системы, характеризующийся наличием общемозговых и очаговых симптомов в результате иммунизации или инфекций (в 70% случаев дебюту ОРЭМ предшествуют перенесенные инфекционные заболевания либо вакцинации, в остальных случаях патологический процесс развивается независимо от каких-либо факторов и его причина остается…
Глиома зрительного нерва Глиома зрительного нерва, хотя и редкое заболевание, представляет собой гетерогенную группу опухолей, возникающих из глиальных клеток зрительного нерва. Эти опухоли демонстрируют значительное клиническое разнообразие и широкий спектр морфологических вариантов. Они представляют серьезную медико-социальную проблему, требующую комплексного подхода к диагностике и терапии. Несмотря на значительные достижения в области нейроонкологии, существующие данные о глиомах…
Ксантогранулемы хориоидального сплетения Ксантогранулемы хориоидального сплетения (КХС) представляют собой доброкачественные поражения, возникающие в результате накопления липидов и макрофагальной инфильтрации в строме сосудистых сплетений. Впервые описанные Blummer в 1900 году. В значительной части медицинской литературы неясно, являются ли они отдельными образованиями по сравнению с кистами хориоидального сплетения у взрослых, поскольку у них схожие характеристики при визуализации…
Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, MLC) является редким, наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется увеличением мозга (мегалоэнцефалией) и образованием кист в субкортикальных областях. Несмотря на редкость этого заболевания, клиническое понимание его симптомов и прогрессии позволяет врачам исследовать патофизиологические механизмы и разрабатывать стратегии лечения. Эпидемиология Возраст проявления…
Болезнь Пертеса Болезнь Пертеса, (известная также как болезнь Легга–Кальве–Пертеса), относится к идиопатическому остеонекрозу эпифиза бедренной кости, встречающемуся у детей. Это диагноз исключения, и необходимо исключить другие причины остеонекроза (в том числе серповидно-клеточную болезнь, лейкемию, прием кортикостероидов, болезнь Гоше). История и этимология Впервые это состояние было описано в 1897 г. Майдлом, а в 1910 г. в…
Нормотензивная гидроцефалия Нормотензивная гидроцефалия (NPH) — это клинический синдром, впервые описанный S. Hakim и R. D. Adams в 1965 году. Он характеризуется медленным расширением желудочковой системы мозга при нормальном давлении спинномозговой жидкости (СМЖ) и постепенным развитием триады симптомов, известной как триада Хакима-Адамса: нарушение ходьбы, деменция и недержание мочи. Эпидемиология NPH в основном поражает людей старше…
