На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Болезнь Фабри Болезнь Фабри, также известная как болезнь Андерсона–Фабри, является тяжелым прогрессирующим наследственным заболеванием, относящимся к лизосомным болезням накопления и представляющим одну из форм сфинголипидозов. Впервые описана в 1898 году независимо друг от друга двумя дерматологами — Джоном Фабри в Германии и Вильямом Андерсоном в Англии. Эпидемиология Частота встречаемости болезни Фабри варьирует по разным источникам…
Синдром Кавасаки Синдром Кавасаки (СК) — острое системное заболевание, характеризующееся преимущественным поражением средних и мелких артерий с развитием деструктивно-пролиферативного васкулита, идентичного узелковому периартерииту. Впервые описан в 1967 году японским врачом Т. Кавасаки на основе клинических наблюдений 50 детей с необычным заболеванием, которое он назвал «фебрильный окуло-оро-кутанео-акродесквамативный синдром с негнойным шейным лимфаденитом или без него». Синонимы…
Синдром Лея Синдром Лея, также известный как субакутный некротизирующий энцефаломиелопатия, является редким и тяжелым нейродегенеративным заболеванием, которое проявляется в раннем детстве. Заболевание характеризуется прогрессирующей потерей центральной нервной системы и сопровождается значительными метаболическими нарушениями. Синдром Ли является гетерогенным по этиологии и включает более 75 различных генетических мутаций, влияющих на митохондриальную функцию. Синонимы: синдром Ли, подострая некротизирующая…
Болезнь Отто–Хробака Это протрузионная деформация таза, при которой происходит сужение тазового кольца; всегда двустороннее поражение. Встречается у лиц женского пола. Болезнь Отто–Хробака описана немецким анатомом и патологом A. W. Otto (1786–1845) и австрийским гинекологом R. Chrobak (1843–1910). Синонимы: таз Отто-Хробака, артрокатадиз тазобедренного сустава, дисплазия вертлужной впадины. Эпидемиология не известна. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Описаны семейные формы.…
Болезнь Ниманна–Пика Болезнь Ниманна–Пика является лизосомной болезнью накопления, связана с дефицитом активности сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Болезнь описана в 1914 году, когда немецкий педиатр Albert Niemann представил характерные клинические проявления заболевания, а в 1927 г. немецкий патологоанатом Ludwig Pick описал патоморфологические признаки заболевания и на их основании отграничил связь с болезнью…
Ахондроплазия Наследственная болезнь, характеризующаяся системным поражением скелета в результате нарушения энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника со стенозом позвоночного канала и относительной макроцефалией. Болезнь известна с глубокой древности. Первое ее описание принадлежит Ф.Глиссону (1660). Термин «ахондроплазия» ввел Парро (J.М.J.Parrot, 1876), а П. Мари (1900) подробно описал…
Синдром Жубера Синдром Жубера (Joubert syndrome) – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубера производится…
Артериовенозные мальформации вены Галена Большая мозговая вена (вена Галена) является глубокой мозговой веной, образованной базальными венами Розенталя, внутренней мозговой и некоторыми верхними мозжечковыми венами. Она расположена в задней части мозгового ствола и третьего желудочка в квадригеминальном цистерне. Основная функция вены Галена — дренирование крови из верхнего мозжечка, межножевой ямки, нижнего рога бокового желудочка, параиппокампальной борозды,…
Индексы Эванса и ALVI Индекс Эванса — это числовой показатель, используемый для оценки размера желудочков мозга. Он определяется как отношение максимальной ширины латеральных желудочков мозга к максимальному внутреннему диаметру черепа на том же уровне, который используется в аксиальных изображениях КТ или МРТ. Индекс Эванса часто используется в диагностике гидроцефалии, особенно при оценке гидроцефалии нормального давления.…
Тревожно-фобические расстройства Основным клиническим признаком которых являются психические и физические проявления тревоги, включают как собственно фобии (навязчивый страх предметов, ситуаций, явлений), так и клинические симптомокомплексы, отражающие реакцию на эти феномены и выступающие в форме избегающего (тревога «вперед») поведения (избегание патогенных ситуаций; система мер, предотвращающих контакт с объектом, вызывающим страх или опасения). К тревожно-фобическим расстройствам относятся…