На этой странице вы найдете обширную информацию о различных медицинских заболеваниях, включая их симптомы, причины, методы диагностики и лечения. Помните, что информация на данной странице предназначена только в информационных целях и не заменяет консультации с медицинским специалистом.
Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) — клинически и генетически гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся дебютом с рождения или первых месяцев жизни, диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, прогрессирующей мышечной слабостью и признаками дистрофического процесса в мышцах. ВМД имеют частоту встречаемости 1–9 на 100 тыс. человек и составляют 14% случаев врожденной мышечной гипотонии. Наиболее…
Болезнь Бенье — Бёка — Шаумана Саркоидоз (болезнь Бенье — Бёка — Шаумана) — воспалительное заболевание, при котором могут поражаться многие органы и системы (в частности лёгкие), характеризующееся образованием в поражённых тканях гранулём (это один из диагностических признаков заболевания, который выявляется при микроскопическом исследовании; ограниченные очаги воспаления, имеющие форму плотного узелка различных размеров). Саркоидоз был…
Миотония Томсена Заболевание имеет наследственный и семейный характер и наиболее часто передается по доминантному типу. Причиной его является дефект 7-й хромосомы. Болезнь Томсена чаще всего начинает проявляться примерно в 8-летнем возрасте или в период полового созревания. Миотония Томсена была впервые описана в 1876 году датским врачом (Thomsen J). Болезнь поразила самого врача, а также нескольких…
Хроническая обструктивная болезнь легких – это болезнь легких, характеризующаяся хроническим ограничением потока воздуха в дыхательных путях. Симптомы ХОБЛ со временем усугубляются. Одышка при физической нагрузке постепенно превращается в одышку в состоянии покоя. Эта болезнь нередко не диагностируется и может быть опасной для жизни. Раньше ХОБЛ часто называли терминами “хронический бронхит” и “эмфизема”. Основные факты Хроническая…
Болезнь Паркинсона Болезнь Паркинсона (БП) представляет собой хроническое, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, преимущественно поражающее моторную систему. Впервые описана Джеймсом Паркинсоном в 1817 году, болезнь до сих пор остаётся предметом активных исследований и разработки методов лечения. Этиология и Патогенез Основной патогенетический механизм болезни Паркинсона связан с дегенерацией дофаминергических нейронов в черной субстанции (substantia nigra), что приводит к…
Болезнь Пика Также известная как фронтотемпоральная деменция (FTD), представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое преимущественно поражает лобные и височные доли головного мозга — ключевые области, отвечающие за регуляцию поведения, управление эмоциями, формирование личности и речевые функции. Это заболевание характеризуется постепенной утратой ментальных способностей, проявляющейся в виде изменений поведения, таких как импульсивность, апатия или утрата социальных…
Арахноидальная киста Это относительно частые доброкачественные и бессимптомные образования головного мозга. Обычно они располагаются в субарахноидальном пространстве и содержат ликвор. Ричард Брайт первым описал арахноидальную кисту в 1831 году. Эпидемиология Арахноидальные кисты составляют около 1% всех внутричерепных образований. Хотя подавляющее большинство из них носят спорадический характер, они чаще всего наблюдаются при мукополисахаридозах. В ретроспективном когортном…
Септооптическая дисплазия Синдром de Morsier также известный как дисплазия септо-оптического комплекса (СОК), это состояние, характеризующееся гипоплазией зрительного нерва и отсутствием перегородки прозрачной плёнки (септум пелюцидум) и, в двух третях случаев, дисфункцией гипоталамуса и гипофиза. Это состояние часто рассматривается как часть спектра голопроценфалии. Септооптическая дисплазия была впервые описана Жоржем де Морсье (1894-1982), швейцарским неврологом, в 1956…
Глиоматоз головного мозга ( Церебральный глиоматоз ) – редкая разновидность диффузной глиальной опухоли, широко инфильтрирующая головной мозг, вовлекающая две и более доли (нередко билатерально) и часто распространяющаяся инфратенториально. Сам термин введен в обиход в 1938 году и с тех пор в литературе описано около 200 случаев. Несмотря на активные исследования данного заболевания и научные поиски,…
Порэнцефалия Порэнцефалия (porencephalia; греч, poros проход, отверстие, пора + enkephalos головной мозг) — патологические кистозные полости разной формы и величины, располагающиеся в ткани головного мозга. Термин «порэнцефалия» введен в 1859 г. Гешлем (R. L. Heschl), описавшим врожденный дефект больших полушарий головного мозга (см.), простиравшийся от коры головного мозга до стенки бокового желудочка. В 1969 г.…
