Болезнь Ниманна–Пика Болезнь Ниманна–Пика является лизосомной болезнью накопления, связана с дефицитом активности сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Болезнь описана в 1914 году, когда немецкий педиатр Albert Niemann представил характерные клинические проявления заболевания, а в 1927 г. немецкий патологоанатом Ludwig Pick описал патоморфологические признаки заболевания и на их основании отграничил связь с болезнью…
Ахондроплазия Наследственная болезнь, характеризующаяся системным поражением скелета в результате нарушения энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника со стенозом позвоночного канала и относительной макроцефалией. Болезнь известна с глубокой древности. Первое ее описание принадлежит Ф.Глиссону (1660). Термин «ахондроплазия» ввел Парро (J.М.J.Parrot, 1876), а П. Мари (1900) подробно описал…
Синдром Жубера Синдром Жубера (Joubert syndrome) – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубера производится…
Кетогенная диета – широкие возможности немедикаментозной терапии Кетогенная диета (КД) – это диета с высоким содержанием жиров, низким содержанием углеводов и достаточным содержанием белка, которая в последние годы приобрела популярность в контексте различных неврологических заболеваний. При большинстве из них традиционная медикаментозная терапия часто ассоциируется с формированием лекарственной устойчивости или эффективные формы лечения еще не найдены.…
Семиология эпилептических приступов и их клиническое значение. Словарь русскоязычных терминов ILAE. Для определения вида эпилепсии и локализации зоны начала приступа ведущее значение имеет клиническая картина пароксизмального события. В рамках образовательной программы Международной лиги по борьбе с эпилепсией (ILAE – International League Against Epilepsy) подготовлен словарь терминов для описания клинической картины эпилептических приступов, который был опубликован…
Аномалии мочевыделительной системы Врожденные аномалии верхних мочевыводящих путей относятся к широкому спектру нарушений, связанных с эмбриональными дефектами спорадических, генетических и экологических причин. Они встречаются у 3-11% населения, составляя 50% всех врожденных аномалий. Приблизительно две трети пациентов с врожденными аномалиями верхних мочевыводящих путей имеют сопутствующие аномалии других систем органов, таких как скелетная, сердечно-сосудистая, желудочно-кишечная и центральная…
Деменция с тельцами Леви Это нейродегенеративное заболевание, которое является одной из наиболее распространенных форм деменции. Характеризуется появлением аномальных белковых отложений, называемых тельцами Леви, внутри нервных клеток мозга. Это приводит к нарушению нормальной функции клеток и последующей потере нейронов. Пациенты с ДТЛ испытывают прогрессирующую утрату памяти, нарушения когнитивных функций, изменения в поведении, визуальные галлюцинации и другие…
Артериовенозные мальформации вены Галена Большая мозговая вена (вена Галена) является глубокой мозговой веной, образованной базальными венами Розенталя, внутренней мозговой и некоторыми верхними мозжечковыми венами. Она расположена в задней части мозгового ствола и третьего желудочка в квадригеминальном цистерне. Основная функция вены Галена — дренирование крови из верхнего мозжечка, межножевой ямки, нижнего рога бокового желудочка, параиппокампальной борозды,…
Шкала глобальной кортикальной атрофии Шкала глобальной кортикальной атрофии (ГКА/GCA), также известная как шкала Паские, является качественной системой оценки церебральной атрофии, особенно в контексте нейродегенеративных заболеваний. Она оценивает атрофию в 13 областях мозга, которые оцениваются отдельно в каждом полушарии, что приводит к итоговому баллу, который является суммой всех областей. Шкала была описана в 1997 году французским…
Метод MTA (Medial Temporal Atrophy) Метод MTA (Medial Temporal Atrophy) — это метод визуальной оценки медиальной височной области головного мозга для определения степени кортикальной атрофии гиппокампа. Атрофия гиппокампа является одним из ранних признаков различных неврологических заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, сосудистая деменция и другие. Шкала MTA, предложенная Шелтенсом (Scheltens) и соавторами в 1992 г., остаётся…